پروفسور داریوش فرهود و آقای مت جانسون مشاور عالی سازمان بهداشت جهانی در حوزه خاورمیانه و مدیترانه شرقی و مدیر تحقیقات یوروردیز طی نشستی آنلاین  در خصوص روند خدمات و اقدامات ژنتیکی بیماری‌های نادر و فوق نادر در ایران گفتگو کردند.

پروفسور فرهود که سابقه خدمت به عنوان مشاور سازمان بهداشت جهانی را داشته است گفت: از سال 1971 که از آلمان برگشتم، به جمعیت‌شناسی ژنتیک پرداختم و در آن زمان اولین کسی بودم که روند مشاوره ژنتیکی را راه‌اندازی کردم و باراهنمایی پروفسور وایت در آلمان، این مبحث را در بعد وسیع‌تری دیدم یعنی ابتدا در دپارتمان ژنتیک دانشگاه تهران و سپس ترجیح دادم به‌تنهایی در یک مرکز خصوصی مشاوره ژنتیک را پیش ببرم. از همان مرکز با سراسر اروپا وارد مذاکره شدم و البته با کره جنوبی، با چین هم فعالیت های مشترکی داشتیم. همچنین به عنوان یکی از مشاوران سازمان بهداشت جهانی در آن زمان در امارات کویت، مصر و بسیاری از کشورهای آسیایی توانستیم برنامه‌های مشاوره‌ی ژنتیک را پیش ببریم و تفسیر و توضیح نتایج را در ایران انجام می‌دادم. یعنی به‌نوعی میزبان کشورهای نامبرده در مرکز ژنتیک شخصی خودم بودم. این وضعیت همچنان ادامه دارد و ما به‌طورکلی در ایران دسترسی خوبی به انجام آزمایش‌های ژنتیکی و خدمات مرتبط به آن داریم.  

فرهود همچنین در مورد خدمات ژنتیکی در ایران بیان داشت: :  بعضی از بیماران نادر از مراکز دولتی به ما معرفی می‌شوند اگرچه مراکز خدمات ژنتیکی دولتی بسیار فعال هستند اما مردم خودشان تمایل به مراجعه به مراکز خصوصی دارند به خاطر کیفیت خدمات و نتایج. بیماران هم انستیتو فرهود و هم  بنیاد بیماری‌های نادر ایران را به‌خوبی می‌شناسند چراکه هردو مرکز کاملاً مستقل عمل می‌کنند. ما هم مطالعات کروموزومی داریم و هم خدمات ژنتیک پیش زادی ، میان زادی، نوزادی، پس زادی.

مهم است بدانید که از ایران، بیماری برای تست ژنتیک به هیچ کشوری از دنیا نمی رود اما از سراسر دنیا کشورهای همسایه به مراکز دولتی ایران و به‌ویژه مراکز ژنتیکی خصوصی مراجعه می‌کنند.

همچنین وی در پاسخ به سوال مت جانسون در خصوص همکاری متخصصان اطفال و متابولیک و سایر متخصصان ژنتیک در سراسر کشور اظهار داشت: ما سعی می‌کنیم بیشتر متخصصان ژنتیک را کنار خود داشته باشیم چراکه یک متخصص اطفال و متابولیک الزاماً بر ژنتیک بیماری‌ها مسلط نیست اما یک متخصص ژنتیک بر کلیه موارد تخصصی در کنار این مبحث اشراف دارد و ریشه‌ای همراه با محاسبات ژنتیکی تحلیل می‌کند. با متخصصان مختلفی هم از سراسر کشور و هم مراکز تخصصی دانشگاهی همکاری داریم و تاکنون بسیار هم موفق بوده‌ایم.

ازدواج های فامیلی دلیل اصلی برخی اختلالات ژنتیکی در ایران

مت جانسون علت شایع شدن بیماری نادر تالاسمی در ایران را جویا شد و پروفسور فرهود در پاسخ دلیل اصلی شایع شدن این اختلالات ژنتیکی را ازدواج های فامیلی عنوان کرد و افزود: به‌طور مثال بیماری تالاسمی نادر محسوب می‌شود اما بسیار شایع است به لحاظ نوع و دلیل بیماری. در شمال و جنوب کشورما، تعداد مبتلایان به تالاسمی بسیار زیاد است درحالی‌که در آلمان به‌ندرت نام این بیماری شنیده می‌شود و این امر به دلیل ازدواج‌های فامیلی بسیار متداول در مناطق مذکور می‌باشد. ضمن اینکه طی مطالعاتی که در حوزه خاورمیانه به‌ویژه داشته‌ام در مقایسه با ایران هم به اختلافات و تفاوت‌های بسیار زیادی در این خصوص برخورده‌ام.

فرهود در ادامه تصریح کرد دنیا بسیار کوچک به نظر می‌رسد وقتی حرف از ژن، ژنوم و ژنتیک به میان می‌آید. ما آمادگی میزبانی و دعوت آنلاین و حضوری از متخصصان ژنتیک کشورهای حوزه خاورمیانه و مدیترانه شرقی راداریم تا به تبادل الگوهای ژنتیکی در حوزه بیماری‌های نادر و اختلالات ژنتیکی با یکدیگر بپردازیم.

تحریم های دارویی و بیمه مساله اصلی بیماران نادر

مت جانسون با اشاره به قوی و ساختاری بودن الگوی سیستم مراقبت در ایران  در مورد مشکلات بیماران در حوزه تشخیص، کنترل و مراقبت و وضعیت ثبت داروها در ایران سوال پرسید که پروفسور فرهود در پاسخ  تشریح کرد: هزینه انجام آزمایش‌های ژنتیک در ایران نسبت به کشورهای همسایه کمتر است. همچنین متدهای تشخیص ژنتیکی در ایران بسیار کارآمد و موفق هستند اما برای بیماران نادر کافی نیستند. ما در ایران برای بیماران کروموزومی مشکلی نداریم ولی برای بیماری‌های ژنتیکی و ژنتیکی مولکولی، به‌ویژه بیماران نادر با هزینه‌های هنگفتی مواجه هستند که قادر به تأمین آن‌ها نیستند. مسئله‌ی بیمه و تأمین آن برای بیماران نادر بسیار مهم است.

فرهود افزود:  البته بیمارانی که دارای بیمه‌های تکمیلی هستند، مشکلی ندارند ولی بیمه‌شدگان عادی با مشکلات بسیاری مواجه هستند. نکته اینجاست که مردم به این حد از آگاهی رسیده‌اند که برای مشاوره و تشخیص ژنتیکی، هزینه کنند و بیمه‌شدگان دراین‌باره به‌خوبی اقدام می‌کنند و در خصوص داروهای نادر به دلیل تحریم‌های وارداتی دچار مشکل هستیم ولی سازمان غذا و داروی ایران از مشارکت تولید داروهای نادر توسط شرکت‌های دارویی بین‌المللی و دارای مجوز توزیع و بازاریابی از سازمان جهانی غذا و دارو در داخل کشور استقبال می‌کند. ما در خصوص ثبت داروها از هر نوع مشکلی نداریم.

خدمات اجتماعی و ژنتیکی به بیماران نادر

 پروفسور فرهود در پایان در خصوص مشکلات اجتماعی بیماران نادر گفت:  بنیاد بیماری‌های نادر ایران تمام تلاش خود را کرده است که از طریق کلیه رسانه‌ها و شبکه‌های اجتماعی اطلاع‌رسانی نماید تا سطح آگاهی عموم، متخصصان پزشکی و ژنتیک و حتی مقامات دولتی در حوزه بهداشت و سلامت بیماران نادر را ارتقاء ببخشد. بسیاری از بیمارانی که به مراکز ژنتیک مراجعه می‌کنند، کاملاً به موضوع اشراف دارند. درحالی‌که در کشورهای همسایه‌ی ایران چنین بستری هنوز فراهم نشده است. در ایران از تیم های قوی متخصص و محقق برخوردار هستیم و اکثر آن ها بنیاد بیماری‌های نادر ایران در ارتباط مشارکتی جدی هستند.