استئوژنزیس ایمپرفکتا بیماری ارثی است که در آن اختلال در بافت یا مقدار کلاژن در سرتاسر بدن وجود دارد که در استخوان منجر به ترک و شکننده شدن آن می گردد. گروهی از اختلالات ژنتیکی است که به طور عمده استخوانها را تحت تاثیر قرار می دهد.
استئوژنزیس ایمپرفکتا به معنی تشکیل استخوان ناقص است. استخوان های افراد مبتلا، به راحتی شکسته می شوند علت شکستگی اغلب ضربه خفیف یا بدون علت می باشد.
