آلبینیسم از کلمه یونانی( Albus)به معنی سفید گرفته شده است. زالی یا آلبینیسم نوعی بیماری ژنتیکی و تا حدی شایع در بین جوامع انسانی است که بر اثر آن بدن قادر به ساخت رنگدانه ملانین نبوده و پوست، مو و چشمان شخص زال رنگ روشنی به خود  میگیرد، از هر 17هزار نفر یک نفر به زالی دچار می شود .یک اختلال موروثی است که به دلیل فقدان یک آنزیمی ایجاد  میشود که در تولید ملانین نقش دارد. افراد مبتلا به این اختلال فاقد رنگدانه  میباشند و یا نمی توانند رنگدانه تولید کنند.

آلبینیسم که در ایران به نام «پیسی »نیز شناخته شده است، از بیماری هایی است که گرچه  نارساییهای چندانی همچون سایر بیماری های قلبی و عروقی برای فرد مبتلا ایجاد  نمیکند، اما به دلیل  ویژگیهای خاص این بیماری و آگاهی نه چندان زیاد جوامع از آن ،بیمارانی که به آن مبتلا هستند مشکلات روانی زیادی را در جامعه احساس  میکنند. البته در کنار این مشکلات روانی، اختلال در دید مهم ترین مشکل فیزیکی این بیماران است .

دو گروه اصلی آلبینیسم در انسان وجود دارد:

1.چشمی ،پوستی

2.چشمی

در آلبینیسم نوع دوم(چشمی)فقط چشم ها دچار کمبود رنگیزه هستند .

در آلبینیسم نوع اول از دست رفتن رنگیزه در مو،چشم ها  و پوست رخ  میدهد. افراد دارای آلبینیسم چشمی، مو و پوست نرمال دارند و بسیاری حتی ممکن است رنگ چشم نرمال نیز داشته باشند. آلبینوها یا افرادی که پوست، مو و غالبا چشمان سفید دارند، به بیماری ای مبتلا هستند که در آن فرد به طور کامل یا نسبی، از داشتن  رنگدانههای پوست، چشم و موها محروم است.

اسامی دیگر 

زالی

شیوع و همه گیری شناسی

براساس اعلام سازمان ملی آلبینیسم و pigmentation آمریکا، تقریبا از هر 17هزار آمریکایی یک نفر به گونه ای از آلبینیسم مبتلاست؛ اما این وضعیت در شرق آفریقا شدیدتر است، به طوری که آمار یک در هر 3000نفر به ثبت رسیده است. آلبینیسم هم در زنان و هم در مردان روی  میدهد .تحقیقات اخیری که درخصوص این بیماری انجام شده ،نشان  میدهد که در سراسر جهان نوع اول این بیماری به ازای هر 40 هزار نفر، در یک نفر روی  میدهد؛ اما نوع دوم این بیماری شایع تر است؛ به طوری که آمار یک در هر 15 هزار تن به ثبت رسیده است. آلبینیسم چشمی نیز به ازای هر یک نفر در 50 هزار نفر به ثبت رسیده است.

علایم ناشی از بیماری

بیشتر بیمارانی که به نوع اول مبتلا هستند، پوست و موی سفیدی همچون برف دارند و این در حالی است که اثری از رنگدانه نیز در چشمان آنها دیده  نمیشود. در این افراد عنبیه چشم به رنگ آبی پریده بسیار ملایم است ،حال آن که ممکن است مردمک چشم قرمز رنگ باشد.

 این سرخ رنگی ناشی از نوری است که وارد مردمک شده و رگهای خونی در شبکیه را منعکس می کند. البته به صورت طبیعی مردمک چشم مشکی است ،زیرا مولکولهای رنگدانه در شبکیه، نوری را که وارد چشم  میشود جذب می کنند و از پرش آن به محیط اطراف جلوگیری می کنند. در بیمارانی که به نوع دوم مبتلا هستند نیز مقادیر بسیار کمی رنگدانه تولید  میشود و از این رو ممکن است موی این افراد بلوند روشن تا قهوه ای روشن باشد. معمولا عنبیه این افراد از طیف رنگی آبی تا خاکستری روشن است و مردمک نیز قرمز تیره تا خاکستری روشن. در کل، بیماران مبتلا به آلبینیسم حساسیت زیادی به نورهای روشن و شدید و درخشندگی آن دارند. کندی در بینایی در دوران کودکی از  مهمترین نشانه های این بیماری است که پزشکان توجه خاصی به آن دارند. از سوی دیگر

،دوربینی و نزدیک بینی که با ناهمخوانی در بینایی همراه است، این افراد را با مشکلات زیادی همراه می کند .اما انحراف در چشم ها که هم به صورت عمودی و هم افقی است، از دیگر نشانه های روشن ابتلا به این بیماری به شمار می آید.نوزادان مبتلا به آلبینیسم ممکن است طوری رفتار کنند گویی که در چند هفته نخست زندگی خود چیزی نمیبینند. این دسته از بیماران بتدریج برای مشاهده اطراف دقت بیشتری به خرج  میدهند .تحقیقات نشان  میدهند کودکی که به این بیماری مبتلاست ،برای دیدن محیط اطراف و پردازش اطلاعات بصری انرژی و تلاش بیشتری به خرج  میدهد که این مسأله می تواند به خستگی ، کج خلقی و در نهایت انحراف بیشتر چشم منجر شود.در بسیاری از موارد دیده شده است که کودکان مبتلا به این بیماری، تنها از یک چشم خود برای دیدن اطراف استفاده  میکنند .برخی از این کودکان برای مشاهده دقیق اجسام مختلف آنها را به چشم خود نزدیک  میکنند و گرچه استفاده از تکنیک های اصلاح دید از جمله استفاده از عینک و لنزهای طبی در بین آنها شایع است، اما بهبود چندانی در بینایی شان حاصل  نمیشود.

علت بیماری

 محققان بر این باورند جهش های ژنتیکی که تولید رنگدانه یا «ملانین» را تحت تأثیر خود قرار  میدهند، نقش اصلی را در ابتلای افراد به این بیماری ایفا می کند. ژن زالی مغلوب است یعنی اگر فردی یک ژن زالی که در واقع ژن ساخت ملانین است که به دلایلی معیوب شده روی یک کروموزوم داشته باشد اگر ژن سالم دومی کروموزوم دیگر داشته باشد آن ژن سالم وظیفه ژن معیوب را برعهده  میگیرد و فرد دچار زالی نمی شود. اگر فرزندی از پدر و مادری که هر دو یک ژن زالی دارند متولد شود 52 درصد احتمال دارد که کودک زال باشد ،50 درصد احتمال ناقل بودن وجود دارد  یک ژن معیوب داشته باشد و 25درصد احتمال دارد که  ژنهای کاملا سالم داشته باشد. اگر یکی از والدین سالم و دیگری زال باشد همه فرزندان ناقل و اگر یکی ناقل و دیگری زال باشد 25 درصد احتمال ناقل بودن فرزند و 75 درصد احتمال زال بودن فرزندان وجود دارد. اگر والدین هر دو زال باشند همه فرزندان زال خواهند شد.

روش تشخیص بیماری

آنچه که در سال های اخیر در مواجهه با آلبینیسم مشخص شده، گویای آن است که تقابل با این بیماری و بخصوص تشخیص آن، یکی از چالش برانگیزترین موضوعات علمی و پزشکی دوران معاصر است. در صورتی که نشانه های اولیه ابتلا به آلبینیسم تشخیص داده شود، ارجاع به پزشک متخصص ضروری است. اگر کودکی به زالی مبتلا باشد، تشخیص بیشتر بر مبنای توجه به رنگ موی پوست و موهای سر خواهد بود. گذشته از آن ،تشخیص اولیه این بیماری می تواند براساس ایجاد و افزایش حرکات پرشی و سریع در ناحیه  چشمها باشد؛ به طوری که حتی این نشانه را می توان در نوزاد مبتلا و مستعد به آلبینیسم مشاهده کرد. در این زمینه ،بررسی های مختلفی نیز برای تشخیص اولیه این بیماری وجود دارد؛ مشاهده عبور نور از طریق عنبیه، نارسایی در رشد شبکیه مرکزی و فقدان رنگدانه ملانین در چشم.

در گذشته ،از  آزمونهای پزشکی نظیر بررسی پیاز موها برای تشخیص آلبینیسم استفاده می شد؛ اما در حال حاضر و همزمان با توسعه تکنیک های تشخیصی، آزمون های ژنتیکی دقی قتری ارائه شده است که با استفاده از آنها می توان طبقه  بندیهای دقیقی از این بیماری داشت. یکی از این تکنیک ها که به آن VEP گفته می شود و برای تشخیص انحراف فیبرهای شبکیه ای عصب بینایی به کار گرفته  میشود، از روش های مهم تشخیصی در تشخیص اولیه و موقع آلبینیسم به شمار می آید.

مراقبت های لازم

افرادی که به آلبینیسم مبتلا هستند از نظر قانونی نابینا فرض  میشوند زیرا سلول های دریافت کننده نوری در شبکیه این بیماران که وظیفه ردیابی نور را دارند، بشدت از نور اشباع شده و در نتیجه پیام های گیج کننده ای را به مغز ارسال می کنند. اگر به فردی که به آلبینیسم مبتلا هست  نگاه کنید، متوجه حرکات سریع و پرشی چشم این افراد خواهید بود. این وضعیت، به دلیل مواجه شدن چشم ها با محر کهای بصری گیج کننده است. اشکالات بینایی دیگری همچون لوچی، تنبلی چشم، آستیکماتیسم و عدم ارتباط چشمی نیز ممکن است در این افراد وجود داشته باشد .همچنین به دلیل این  که در افراد زال نور از عنبیه نیز وارد چشم  میشود این موضوع باعث می شود که تمرکز تصویر در یک نقطه وجود نداشته باشد و باعث عدم دید صحیح می شود. مغز برای رسیدن به دید بهتر یکی از چش مها را از مسیر اصلی منحرف می کند و باعث بروز لوچی  میشود. تنبلی چشم هم به دلیل عدم موفقیت  چشمها در درست دیدن به وجود می آید .

بر اساس تحقیقات مشخص شده است که مبتلایان به آلبینیسم بشدت در معرض خطر ابتلا به نوعی سرطان پوستی موسوم به «کارسینوما» قرار دارند. کارسینوما، غده سرطانی لایه برونی پوست بدن است که ممکن است لایه های عمقی پوست را نیز تحت تأثیر قرار دهد. از سوی دیگر، ثابت شده است که این افراد ممکن است به پیری زودرس مبتلا شوند.

درمان

با توجه به ارثی بودن بیماری تا کنون درمانی برای آن وجود ندارد. با این حال، محققان علوم پزشکی به مبتلایان به این بیماری توصیه می کنند که تا حد امکان خود را از نور خورشید محافظت کنند. به علت فقدان رنگیزه، نور زیادی از طریق مردمک وارد چشم شده که می تواند تا حدی باعث آسیب های چشمی شود، به همین جهت لازم است افراد مبتلا به این بیماری  چشم ها وپوست خود را در برابر اشعه های مضر خورشیدی حفظ کنند. در هنگام مطالعه هم لازم است که منبع نوری از پشت تابیده شود تا آسیبی به چشم وارد نشود.

گرچه هنوز یک روش درمانی برای کمک به این افراد ارائه نشده است، اما تحقیقاتی نیز در این زمینه در دست انجام است .به عنوان مثال ریچارد کینگ، محققی در دانشگاه مینه سوتا در تلاش است تا  روشهای درمانی ژنتیکی را برای این بیماری ارائه کند. در قالب این پروژه، داروهایی تولید  میشود که وارد س لولهای بیمار  میشوند و  جهش های ژنتیکی مسؤول ایجاد آلبینیسم را اصلاح می کنند.تاکنون دانشمندان پی شرفتهایی در خصوص اصلاح این جهش ها در پوست و موی موش های آزمایشگاهی مبتلا به آلبینیسم داشته اند، اما تا کاربردی شدن این یافته ها برای بیماران انسانی راه طولانی در پیش است.

پیش آگهی

افراد سفیدرویی که از بیماری آلبینیسم رنج می برند، زندگی عادی دارند. البته در این رهگذر، حمایت های روحی و روانی از سوی اعضای خانواده، دوستان و معلمان نقش مهمی در کمک به رشد طبیعی و اجتماعی کودک مبتلا به این بیماری دارد. این حمایت ها موجب می شود تا چنین کودکانی تصویر بهتری از حضور خود در جامعه ترسیم و از  گوشهگیری های احتمالی پرهیز کنند. نکته جالب این است که در بسیاری از کشورهای توسعه یافته دنیا، کلاس های مخصوصی برای تقویت روحیه این افراد برگزار  میشود که در آنها راهکارهای ساده و مناسبی برای درگیر شدن هرچه عادی تر این افراد در زندگی روزمره ارائه  میشود.