پزشکان در آمریکا موفق شده‌اند با به خدمت‌گیری یک روش انقلابی، بینایی را به چشمان یک نوجوان کوبایی بازگردانند.

این نوجوان که آنتونیو نام دارد بیشتر عمر خود را به دلیل یک اختلال نادر ژنتیکی موسوم به «بیماری پروانه‌ای» (اپیدرمولیز بولوزا) به صورت نابینا زندگی کرده است. این بیماری پیشرونده پوستی که معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی بروز می‌کند، منجر به داشتن پوستی بسیار شکننده و تاول و زخم‌هایی همچون سوختگی درجه سه و بسیار دردناک در نقاط مختلف بدن از جمله چشمان می‌شود.

در مورد آنتونیو، جراحان به طور مرتب بافت‌های زخم را از چشمان او برمی‌داشتند ولی بیماری مجدد رشد می‌کرد و وضع بینایی او وخیم‌تر می‌شد تا جایی که دیگر برای راه رفتن احساس امنیت نمی‌کرد.

این پسر نوجوان در سال ۲۰۱۲ با ویزایی ویژه از کوبا به ایالات متحده آمد تا در آزمایش بالینی اولین ژن‌درمانی موضعی در جهان در موسسه تحقیقات چشم‌پزشکی دانشگاه میامی مورد معالجه قرار گیرد.

دانشمندان می‌گویند موفقیت شیوه به کار گرفته شده برای آنتونیو راه را برای درمان‌های مشابهی که به طور بالقوه می‌توانند میلیون‌ها نفر مبتلا به بیماری های چشمی دیگر، از جمله بیماری‌های رایج، درمان کنند باز کرده است.

محققان پیشتر از ژن‌درمانی برای ترمیم ضایعات پوستی استفاده کرده بودند، با این حال این روش هرگز برای چشمان افراد آزمایش نشده بود. سوما کریشنان، از بنیانگذاران موسسه و رئیس بخش تحقیق و توسعه این شرکت در پیتسبورگ، گفت که این ایده منطقی بود و «آزمایش آن ضرری نداشت.»

بیماری آنتونیو ناشی از جهش در ژنی است که با تولید یک پروتئین، پوست و قرنیه را کنار هم نگه می‌دارد. در درمان که اصطلاحا «Vyjuvek» نام گرفته است، دانشمندان از یک ویروس غیرفعال برای فعال‌سازی ژن استفاده می‌کنند. در قطره‌های چشمی نیز از مایع مشابه نسخه پوست استفاده می‌شود.

این روش درمانی در ابتدا پس از دو سال آزمایش روی موش‌ها توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده مجوز «استفاده موقت» دریافت کرد. در ماه اوت سال گذشته، چشم راست آنتونیو ابتدا تحت عمل جراحی برای برداشتن بافت زخمی قرار گرفت و سپس درمان او با قطره‌های چشمی آغاز شد.

پزشکان می‌گویند چشم آنتونیو پس از جراحی بهبود یافت، جای زخم برنگشت و هر ماه بهبود چشمگیری داشت. بینایی چشم راست آنتونی به تازگی نمره ۲۰ از ۲۵ را به دست آورده است که تقریبا عالی محسوب می‌شود.

دکتر آلفونسو ساباتر، مدیر آزمایشگاه نوآوری قرنیه در موسسه چشم‌پزشکی میامی، امسال درمان چشم چپ آنتونیو را که بافت زخمی بیشتری داشت آغاز کرد. این چشم نیز به طور پیوسته در حال بهبود است و در حال حاضر میزان بینایی آن ۲۰ از ۵۰ تعیین شده که به گفته پزشکان «دیدی بسیار خوب» به شمار می‌رود.

این پسر نوجوان تقریباً هر هفته برای معاینه به موسسه چشم‌پزشکی مراجعه کرده و هر ماه یک بار قطره مخصوص را دریافت می‌کند. او حالا به لطف بازیابی بینایی خود می‌تواند با بازی‌های ویدئویی سرگرم شود و بدون مشکل در خیابان راه برود.

آنتونیو برای پوست خود هنوز از ژل پوستی استفاده می‌کند که در ماه مه توسط سازمان غذا و داروی آمریکا تایید شد و می‌تواند بدون برچسب برای روی چشم نیز به کار رود. این ژل پوستی دی‌ان‌ای را تغییر نمی‌دهد، بنابراین مانند بسیاری از ژن‌درمانی‌ها معالجه یک‌بار برای همیشه محسوب نمی‌شود.

دکتر ساباتر می‌گوید قطره‌های چشمی ژن‌درمانی می‌توانند به طور بالقوه مورد استفاده قرار گیرند. به عنوان مثال می‌توان از یک ژن متفاوت برای درمان «دیستروفی فوکس» (عامل تخریب قرنیه در بزرگسالان) استفاده کرد. در حال حاضر تنها در ایالات متحده ۱۸ میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند و حدود نیمی از موارد پیوند قرنیه در این کشور به این گروه از بیماران تعلق دارد.

دکتر ایمی پین، استاد پوست در دانشگاه پنسیلوانیا که در این تحقیق شرکت نداشته است، می‌گوید چشم‌انداز درمان بیماری‌های بیشتر از طریق این روش ابداعی جدید «هیجان‌انگیز» است.

https://parsi.euronews.com/2023/07/25

تولد نوزادان با اختلالات ژنتیکی افزایش پیدا کرده است؟ | یک جلسه مهم برای بیماران SMA | با کیت ۴ دلاری می‌توان مانع تولد کودک معلول شد

بیماری ژنتیک در خانواده‌هایی که سابقه این بیماری‌ها را دارند، بیشتر است، اما موارد زیادی هم داریم که برای نخستین‌بار در یک خانواده و بدون سابقه، کودک با معلولیت متولد می‌شود. مشکلات بارداری، استرس، آلودگی هوا، مصرف خودسرانه دارو و… ازجمله عواملی است که ریسک تولد این کودکان را افزایش می‌دهند.

همشهری آنلاین – مریم سرخوش: ریشه‌کنی بسیاری از بیماری‌های کودکان در کشور حالا دیگر از نام‌هایی مثل دیفتری، کزاز، آبله، سیاه‌سرفه، سرخک، فلج اطفال و سل گذشته و با استفاده از فناوری‌های نوین، هوش مصنوعی، پیوند مغز استخوان و همچنین بافت و سلول پیشرفت خوبی درباره درمان بیماری‌های صعب‌العلاج کودکان هم به‌دست آمده است.

حالا عنوان می‌شود که تولد کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور، به‌عنوان یکی از بیماری‌های شایع تقریبا به صفر رسیده، درمان صرع به‌راحتی انجام می‌شود و پیوند مغز استخوان هم نجات‌بخش جان کودکان مبتلا به سرطان شده است.

محمودرضا اشرفی، معاون پژوهشی مرکز طبی کودکان و فوق‌تخصص مغز و اعصاب کودکان در گفت‌وگو با همشهری نکات جالبی را از افزایش امید به درمان در بیماری‌های مزمن کودکان می‌گوید و اینکه همین حالا هم مطالعاتی درباره برخی بیماری‌های مغز و اعصاب کودکان با استفاده از هوش مصنوعی در حال انجام است و دارو و درمان‌های گران هم به‌زودی جای خود را به ژن‌درمانی به‌عنوان یک علم جدید درمانی می‌دهند.

۱۱رشته فوق‌تخصصی برای سرطان کودکان

معاون پژوهشی مرکز طبی کودکان با تأکید بر اینکه درمان سرطان‌های کودکان در کشور پیشرفت قابل‌توجهی داشته است، می‌گوید: «۱۱رشته فوق‌تخصصی در حوزه درمان سرطان کودکان داریم و با پیوند مغز استخوان شاهد درمان بسیاری از این بیماری‌ها هستیم. نکته مهم اینجاست که این درمان‌ها منجر به برطرف‌شدن بیماری هستند؛ نه اینکه درمان علامتی آنها حذف شود. با استفاده از ژن و سلول‌درمانی امید به درمان در اکثر بیماری‌های مزمن کودکان افزایش یافته است.»

حذف ۳بیماری مهم

اشرفی درباره مهم‌ترین بیماری‌های ریشه‌کن شده در کشور هم می‌گوید:‌ «آبله، فلج اطفال و تالاسمی ماژور جزو بیماری‌هایی است که در کشور ما ریشه‌کن شده‌اند. واکسیناسیون منجر به حذف آبله و فلج اطفال شد؛ البته اگر مواردی از فلج اطفال در کشور وجود دارد، دلیلش این است که بیماران واکسن را دریافت کرده‌اند، اما به‌دلیل نقص ایمنی این واکسن فعال شده و علائمی را نشان داده است؛ این در حالی است که ما پناهندگانی از کشورهای دیگر به‌ویژه افغانستان داریم، اما با رصدی که از سوی وزارت بهداشت صورت می‌گیرد، فلج اطفال در کشور ما شایع نیست.»

او درباره کاهش مبتلایان به تالاسمی ماژور هم توضیح می‌دهد: «خانواده‌ها پیش از ازدواج آزمایش خون می‌دهند و اگر در این‌باره مشکلی داشته باشند، به آنها اطلاع‌رسانی می‌شود و همین مسئله میزان تولد این کودکان را به‌شدت کاهش داده است.»

مطالعه درباره هوش مصنوعی و یک بیماری مغزی

اشرفی درباره ورود هوش مصنوعی به درمان بیماری‌های کودکان هم می‌گوید: «در حال بررسی کاربرد هوش مصنوعی در طب به‌ویژه طب کودکان هستیم. چند پایان‌نامه هم در این‌باره سفارش داده‌ایم و دانشجویان ما در حال انجام این مطالعات هستند. یکی از این مطالعات درباره آتاکسی (ناهماهنگی یا بی‌نظمی حرکات عضلات) و یک بیماری نسبتا شایع است. یافته‌های تصویربرداری حدود ۱۰۰بیمار در این مطالعات بررسی و مطابقت داده می‌شود تا بدانیم آیا می‌توانیم از هوش مصنوعی در این‌باره بهره‌مند شویم. البته هوش مصنوعی هم با وجود تمام پیشرفت آن نیاز به یک نیروی انسانی خبره دارد که نتایج آن را تفسیر کند.»

ازدواج‌های هم‌خون و افزایش شانس بیماری‌های ژنتیک

این فوق‌تخصص مغز و اعصاب کودکان درباره شیوع بیماری‌های این حوزه در کشور توضیح می‌دهد: «تعدادی از بیماری‌ها شیوع ثابتی در تمام دنیا دارند؛ به‌عنوان مثال درباره بیماری صرع حدود یک‌درصد از افراد جامعه در ۱۲و ۱۴سالگی دچار تکرار تشنج می‌شوند. امروز مطرح می‌شود که دلیل این تشنج‌ها زمینه ژنتیک دارد. تب و تشنج هم در کشور ما مشابه کشورهای اروپایی برای چیزی حدود ۴تا ۵درصد از کودکان زیر ۵سال رخ می‌دهد که یک تا چند حمله تشنج را پیدا می‌کنند.»

اشرفی با تأکید بر اینکه تعدادی از بیماری‌ها که زمینه ژنتیک دارند، در کشورهایی که ازدواج همخون بیشتر است، شیوع بیشتری هم دارند، تأکید می‌کند: «ایران هم جزو این کشورهاست و تقریبا ۳۶٫۸ درصد ازدواج همخون داریم که شانس بیماری‌های ژنتیک را زیاد می‌کند. یکی از این بیماری‌ها SMA است که به مسئله روز هم تبدیل شده و اخبار زیادی پیرامون آن شنیده می‌شود. این بیماری یک انجمن دارد و خدمات لازم را به خانواده‌ها ارائه می‌دهد. داروی آن هم با دستور رئیس‌جمهور وارد کشور شده و ایران از معدود کشورهایی است که بیماران SMA زیر ۱۰سالش دارو دریافت کرده‌اند.»

به‌گفته این پزشک، شنبه هفته آینده قرار است در وزارت بهداشت جلسه‌ای برگزار و درباره اختصاص دارو به گروه‌های ۱۱تا ۲۰سال و تداوم دارو برای گروه سنی زیر ۱۰سال تصمیم‌گیری ‌شود.

۲ داروی درمان SMA را داریم

«SMA جزو بیماری‌هایی است که در عرض ۲سال کودک با مغز سالم را زمینگیر می‌کند.» این نکته دیگری است که معاون پژوهشی مرکز طبی کودکان به آن اشاره می‌کند و می‌گوید: «حتی ممکن است فردی در سنین بالاتر هم درگیر این بیماری شود که در نتیجه آن قدرت عضلانی‌اش کاهش یافته و محدودیت حرکتی برایش ایجاد می‌شود. مغز این بیماران به‌خوبی کار می‌کند، اما فرد قادر به حرکت نیست و علاوه بر این خانواده این بیمار هم با مشکلات زیادی مواجه می‌شوند.»

اشرفی درباره درمان‌پذیر بودن این کودکان با وجود دسترسی به داروها می‌گوید: «این بیماری ژنتیک است و بدون دارو، سیر پسرفت دارد. اقدامات توانبخشی می‌تواند کمی این پسرفت را کاهش دهد، اما به هیچ عنوان جلوی سیر نزولی تحلیل قدرت جسمی در این افراد را نمی‌گیرد. در حال حاضر ۳دارو (شربت خوراکی و داروی تزریقی و ژن‌درمانی) برای این بیماران وجود دارد که مورد تأیید FDA آمریکا و آژانس دارویی اروپاست. ۲داروی خوراکی و تزریقی در کشور ما وجود دارد که داروی خوراکی به‌صورت رایگان از سوی دولت به این بیماران داده می‌شود، داروی تزریقی هم در مرحله کارآزمایی است و سه‌شنبه هفته آینده ۱۰نفر از این بیماران دوز پنجم داروی تزریقی را دریافت می‌کنند.»

به تأکید این فوق‌تخصص مغز و اعصاب کودکان، بیماران مبتلا به SMA باید به‌صورت مادام‌العمر دارو مصرف کنند؛ چون اگر دارویشان قطع شود، دوباره قدرت به‌دست آورده را از دست خواهند داد.

امید به ژن‌درمانی

«ژن‌درمانی به‌عنوان یک علم جدید، درمانی ایده‌آل است و امیدواریم با استفاده از آن بیماران را نجات دهیم.» این نکته دیگری است که اشرفی به آن اشاره می‌کند و در توضیح بیشتر می‌گوید: «درباره ژن‌درمانی بیماری SMA حدود ۲۰نفر از بیماران ما در پروژه‌های این حوزه به‌صورت قرعه‌کشی شرکت‌ کرده‌اند. دلمان می‌خواست که طرح ژن‌درمانی در کشور خودمان انجام می‌شد، اما به‌دلیل تحریم‌ها، اگر این بیماران در قرعه‌کشی برنده شوند، باید به امارات و قطر سفر کنند. البته مسئله‌ای که وجود دارد، این است که به‌دلیل تامین شدن ۲داروی درمانی این بیماری، در حال حاضر کشورمان را از لیست قرعه‌کشی حذف کرده‌اند، اما امیدواریم با استفاده از آن بیماران را نجات دهیم.»

او درباره اهمیت این علم درمانی جدید می‌گوید: «با توجه به اینکه داروی بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج بسیار گران هستند، بهتر است که در آینده ژن‌درمانی جایگزین شود. این علم جدید برای کودکان زیر ۲سال مبتلا به SMA مورد تأیید قرار گرفته و درباره افراد بالای ۲سال هم در حال تحقیق و بررسی است. در کشور خودمان در این‌باره مطالعات آغاز شده، اما نیاز به حمایت بیشتری دارند.

یک کیت ارزان به جای بیماری‌های گران

معاون پژوهشی مرکز طبی کودکان درباره اینکه چند درصد از کودکان مبتلا به بیماری‌های مغز و اعصاب در کشورمان درمان‌پذیر هستند، می‌گوید: «بیماری‌های شایع کودکان با تشنج، به وسیله داروها درمان می‌شود؛ البته ما با کمبود برخی داروها مواجه هستیم و برخی از آنها هم کاملا کمیاب هستند. از سوی دیگر بیماری‌های ژنتیک و ارثی چه در کشور ما و چه در سایر کشورها باید از درمان‌های نوین بهره‌مند شوند که آنها هم بسیار گران و هزینه‌بر هستند.»

او البته از پیشرفت درمان برخی از این بیماری‌ها در کشور خبر می‌دهد و می‌گوید: «در حال حاضر امکان جراحی صرع کودکان در کشور فراهم شده و روزبه‌روز هم در حال افزایش است، اما مهم‌ترین مسئله این است که درباره تشخیص قبل از تولید کار کنیم. اگر برای بیماری‌های ژنتیک مثل SMA با یک کیت ارزان که قیمتی حدود ۴تا ۵دلار دارد، پیشگیری گسترش پیدا کند و خانواده‌ها پیش از تولد و بارداری از مشکل اینچنینی در جنین آگاه شوند، ریسک تولد کودکی با اختلال ژنتیک صفر می‌شود.»

ضرورت غربالگری برای بیماری‌های مهم و هزینه‌بر

«برخی غربالگری‌ها در کشور انجام می‌شود، اما ضرورت دارد بیماری‌های صعب‌العلاج هم به این لیست افزوده شوند.» اشرفی با بیان این مطلب عنوان می‌کند: «در حال حاضر برای برخی بیماری‌های متابولیک، غربالگری‌ها با حمایت دولت در حال انجام است، اما بیماری‌های مهم و پرهزینه ژنتیک هم باید به فهرست اضافه شوند و از تولد کودکان مبتلا به بیماری‌های صعب‌العلاج جلوگیری شود. البته برخی خانواده‌ها وسواس‌ بیش از حدی برای اطلاع از سلامت جنین دارند که دولت ممکن است آن را تأیید و توصیه نکند، اما نکته مهم این است که شناسایی حتی یک کودک معلول هم اهمیت زیادی دارد و پیشگیری از این تولد خدمت به کل جامعه خواهد بود؛ چون با تولد کودکی با بیماری صعب‌العلاج خانواده مشکلات زیادی را تا آخر پیش‌رو خواهند داشت و علاوه بر این هزینه‌های زیادی هم به نظام سلامت تحمیل می‌شود.»

شرفی همچنین درباره اینکه گفته می‌شود آمار تولد کودکان با اختلالات ژنتیک در حال افزایش است، توضیح می‌دهد: «در واقع بیماری ژنتیک در خانواده‌هایی که سابقه این بیماری‌ها را دارند، بیشتر است، اما موارد زیادی هم داریم که برای نخستین‌بار در یک خانواده و بدون سابقه، کودک با معلولیت متولد می‌شود. مشکلات بارداری، استرس، آلودگی هوا، مصرف خودسرانه دارو و… ازجمله عواملی است که ریسک تولد کودک با اختلالات ژنتیک را افزایش می‌دهد. برخی فرضیه‌ها هم از تأثیر تشعشعات ماهواره، وای‌فای، دستگاه‌های دیجیتال و… مطرح است که احتمالا اثراتی هم داشته باشند.»

https://www.hamshahrionline.ir/news/805763

بیست و چهارم مهرماه1402

اعضای هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در 24 مهرماه طی نشستی با اعضای بنیاد بیماری های نادر ایران از تلاش های بنیاد در راستای معرفی بیماری های نادر تقدیر و ثبت سندملی و توجه آن به تمامی جزئیات را افتخاری برای بخش پزشکی و درمان کشور دانستند. این نشست که با حضور پروفسور فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران، دکتر وحیدرضا یاسایی موسس و رییس مرکز تحقیقات ژنومیک دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، دکتر شاداب صالح پور فوق تخصص بیماری های غدد درون ریز و متابولیسم کودکان، دکتر آرزو صیاد متخصص ژنتیک پزشکی، دکتر حسین افرا معاونت درمان بنیاد، دکتر علی تقوی معاونت علمی پژوهشی بنیاد و دکتر طیبه خمسی معاونت آموزشی بنیاد برگزار شد دستاوردهای بنیاد در سطح مدیریتی پزشکی مورد تکریم قرار گرفت. طی آن با اشاره به فعالیت های حرفه ای بنیاد در زمینه چاپ اولین اطلس های بیماری های نادر با نمونه های داخلی بدون استفاده از دیتاهای خارجی و معرفی انواع آن در سطوح علمی کشور با توجه به تجربیات مراکز خارج از کشور حرکتی مهم دانسته و در ادامه از نشان دار شدن بیماران نادر در بیمه سلامت که با پیگیری های بنیاد بیماری های نادر ایران صورت گرفت تقدیر شد. در پایان دکتر یاسایی نیز با توضیحاتی درباره تأثیرات ژنتیک در ایجاد بیماری های نادر با توجه به توانمندی های بنیاد، آمادگی همکاری همه جانبه مرکز تحقیقات ژنومیک دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی را بعنوان قطب علمی ژنومیک کشور با بنیاد بیماری های نادر اعلام کردند.

https://www.mehrnews.com/

https://www.farsnews.ir/

www.https://www.irna.ir/

1. وضعیت درمان بیماران نادر را چگونه ارزیابی می کنید ؟

به هر حال بیماران نادر با مشکلات زیادی دست و پنجه نرم می کنند. بسیاری از این بیماری ها اساساً قابل درمان نیستند و بعضی هم که درمان پذیرند داروهای کمیاب یا حتی نایابی نیاز دارند که هزینه بسیار زیادی را تحمیل می کند. اما با توجه امضاء و ابلاغ سند ملی، این مشکلات رو به کاهش است و امیدواریم به زودی کسی از خانواده بیماران نادر به خاطر هزینه از درمان بازنماند.

2. در برخی موارد بیماران به اشتباه فکر می کنند بیمار خاص هستند و درگیر این عنوان نادرست هستند. نظر تان در این مورد چیست؟

بین عنوان بیماری خاص و بیماری نادر در زبان فارسی و در بین عامه مردم چندان تفاوتی به نظر نمی آید اما از نظر علمی تفاوت جدی وجود دارد. اساساً در علم پزشکی، “بیماری خاص” یا “specific disease” نداریم و با یک جستجوی ساده هم قابل اثبات است. اما اینکه به تعدادی از بیماران بدون پشتوانه علمی، برچسب خاص بزنیم جای سوال است. بطور مثال وقتی تالاسمی یا هموفیلی را بیمار خاص خطاب می کنیم، آیا جواب کسی که به سایر بیماری های خونی صعب العلاج مبتلاست را می توانیم بدهیم؟

مبنا و علت قراردادن برخی بیماری ها در زمره بیماران خاص نامشخص است و طبق گفته مسئولین بر اساس هزینه های زیاد درمان است که بیماران بسیار زیادی در کشور عزیزمان دچار مشکلات دیگری با هزینه های درمانی هنگفت هستند و در لیست بیماران خاص قرار نمی گیرند.

با اختلاط دو موضوع نادر و خاص، متأسفانه بیماران دچار سردرگمی شده و نسبت به خدمات قابل دریافت شان دچار تأخیر یا حتی عدم آگاهی هستند.

ما تلاش می کنیم تا با مبنای علمی دنیا، بیمارانی که به “بیماری نادر” یا “rare disease” مبتلا که هم به لحاظ اجتماعی و هم به لحاظ درمانی در موقعیت ویژه ای قرار دارند را تحت پوشش قرار دهیم.

3. آخرین وضعیت سامانه سبنا را بفرمایید؟

سامانه سبنا در حال حاضر پذیرای هر بیماری ست که به واسطه تشخیص پزشک معالج خود، دچار بیماری نادر است. این بیماران با ثبت نام در این سامانه و بار گذاری پرونده پزشکی خود، به کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران راه می‌یابند که پس از بررسی پرونده ایشان در کمیسیون و تأیید بیماری برای شخص مورد نظر، پرونده ایشان در این سامانه تأیید و نام ایشان در زمره خدمت گیرندگان این بنیاد قرار می گیرد.

4. چه تعدادی از بیماران نادر تحت پوشش بیمه قرار گرفته اند؟

در رابطه با این موضوع بنده اطلاعات دقیقی ندارم و سازمان بیمه گر( بیمه سلامت) می تواند آمار دقیق ارائه کند اما به طور کلی طبق هماهنگی های انجام شده بعد از ابلاغ سند ملی، هر بیمار نادری می تواند پس از تأیید در سامانه سبنا با مدارک خود به بیمه سلامت مراجعه و خدمات دریافت کند.

5. اقداماتی که در شرایط فعلی برای بیماران انجام می شود و می توانند استفاده کنند را بفرمایید ؟

همانطور که عرض شد این بیماران بدون پرداخت هزینه ای در سامانه سبنا ثبت نام و بررسی می شوند و پس از تأیید بیماری می توانند طبق سند ملی بیماری های نادر در سراسر کشور از خدماتی از جمله بیمه سلامت بهره مند شوند. همچنین در درمانگاه بنیاد بیماری های نادر ایران نیز بر اساس نوع بیماری و خدمات اختصاص یافته به تناسب بیماری، از خدمات رایگان کلینیکی و آزمایشگاهی هم بهره مند می شوند. اینها بخشی از خدماتی است که همچنان رو به افزایش است.

6. نوع ارتباط بیماران با معاونت تحت نظر شما به چه صورت هست و از چه طریقی می توانند با شما ارتباط بگیرند ؟

ارتباط با معاونت درمان بنیاد بیماری های نادر ایران از طریق تلفن بنیاد در ساعات اداری قابل انجام است و همچنین به صورت حضوری هم پذیرای مراجعین محترم خواهیم بود.

https://www.tebna.ir

https://www.farsnews.ir

https://www.mehrnews.com

رییس گروه مرکز سپاس (مرکز پذیره نویسی اهداکنندگان سلول‌های بنیادی خونساز غیر خویشاوند) سازمان انتقال خون گفت: پیوند سلول‌های بنیادی تنها درمان برخی از بیماری‌هاست. به گزارش گروه بهداشت و درمان خبرگزاری سلامت(طبنا)سلول بنیادی، مادر همه سلول‌ها است و توانایی تبدیل به تمام سلول‌های بدن را دارد. این سلول‌ها توانایی خود نوسازی و تمایز به انواع سلول‌ها از جمله سلول‌های خونی، قلبی، عصبی و غضروفی را دارد همچنین در بازسازی و ترمیم بافت‌های مختلف بدن به دنبال آسیب و جراحت موثر بوده و می‌تواند به درون بافت‌های آسیب دیده‌ای که بخش عمده سلول‌های آن‌ها از بین رفته است، پیوند زده شود و جایگزین سلول‌های آسیب دیده شده و به ترمیم و رفع نقص در آن بافت بپردازند. سلول‌های بنیادی را بر اساس خصوصیات و ویژگی به سه دسته سلول‌های بنیادی جنینی، سلول‌های بنیادی بالغ و سلول‌های بنیادی خون بندناف تقسیم می‌کنند. حدود ۷۰ درصد از بیماران نیازمند دریافت سلول‌های بنیادی خون‌ساز، فاقد خویشاوند مناسب از نظر آنتی‌ژن‌های سازگاری بافتی هستند و ممکن است نیازمند دریافت این سلول‌ها از مراکز اهداکنندگان غیرخویشاوند در بانک‌های اطلاعاتی اهداکنندگان کشور یا در سطح جهان باشند. شانس پیدا کردن دهنده غیرخویشاوند در افراد یک نژاد یا قوم در موفقیت پیوند موثرتر است؛ این امر اهمیت تاسیس یک مرکز ملی مانند مرکز سپاس (مرکز پذیره نویسی اهداکنندگان سلول‌های بنیادی خونساز غیر خویشاوند) را مورد تاکید قرار می‌دهد که از طریق این مراکز ملی، امکان پیوستن به مجمع جهانی اهداکنندگان نیز مقدور می‌شود. ۳۸ اهدا کننده سلول‌های بنیادی خود را اهدا کردند رییس مرکز سپاس (مرکز پذیره نویسی اهداکنندگان سلول‌های بنیادی خونساز غیر خویشاوند) در گفتگو با ایرنا گفت: از بدو تاسیس این مرکز تا کنون ۳۸ اهدا کننده پس از انطباق و سازگاری بافتی با بیمار سلول‌های بنیادی خود را اهدا کرده اند تا ناجی یک بیمار باشند، زیرا سلول‌های بنیادی خون ساز برای برخی از بیمارن تنها راه درمان است. سلول‌های بنیادی خون ساز در بدن هر شخص مسوول ساختن اجزای خون است و یکی از روش‌های درمان بیماری‌ها و بدخیمی‌های خون پیوند سلول‌های بنیادی خون ساز به بیمار است. رضا گلستانی تاکید کرد: شرط اول برای پیوند سلول‌های بنیادی خون ساز به بیمار سازگاری ژنتیکی (آنتی ژن سازگاری بافتی) سلول‌های بیمار و اهداکننده است، از آنجا که احتمال یافتن اهدا کننده مناسب در بین افراد خانواده و بستگان بیمار محدود است، هدف مرکز پذیرش اهدا کنندگان سلول‌های بنیادی خون ساز کمک به بیماران برای یافتن اهدا کننده مناسب از میان افراد غیر خویشاوند است. اکنون ۳۳ مرکز جذب داوطلبان اهدای سلول‌های بنیادی خون ساز در ادارات کل انتقال خون در ۳۱ استان کشور فعال است رییس گروه مرکز سپاس ادامه داد: پیوند سلول‌های بنیادی خون ساز تنها راه درمان برای بسیاری از بیماری‌های بدخیم و غیر بدخیم از جمله سرطان خون (انواع لوسمی‌ها)، بیماری‌های ارثی صعب العلاج خونی نظیر (تالاسمی، آنمی داسی شکل، آنمی آپلاستیک)، نقایص ایمنی ارثی، SCID، LAD، چدیاک هیگاشی، بیماری‌های متابولیک ارثی (نظیر موکوپلی‌ساکاریدوزها، بیماری‌های ذخیره‌ای گلیکوژنی) و برخی تومورها است. گلستانی با اشاره به تاریخچه تاسیس مرکز سپاس سازمان انتقال خون ایران گفت: با توجه به ماموریت محوله به سازمان انتقال خون در خصوص بانک اطلاعات سلول‌های بنیادی خون سازمردم ایران، مرکز پذیرش اهداکنندگان سلول‌های بنیادی خون ساز به غیر خویشاوند، از اول اسفند ۱۳۸۷ در سازمان انتقال ایران تاسیس شد و از ۲۴ خرداد ۱۳۸۹ فعالیت رسمی خود را آغاز کرد. اهدای سلول‌های بنیادی خون ساز رایگان است رییس گروه مرکز سپاس افزود: برای کمک به درمان بیمارانی که نیازمند سلول‌های بنیادی خونساز هستند و در میان خویشاوندان آن‌ها داوطلب مناسبی پیدا نمی‌شود، این بانک به صورت رایگان به کمک بیماران می‌آید و اکنون ۳۳ مرکز جذب داوطلبان اهدای سلول‌های بنیادی خون ساز در ادارات کل انتقال خون در ۳۱ استان کشور فعال است و تاکنون ۳۸ نفر از داوطلبان پس از انطباق کامل با بیماران درخواست کننده، سلول‌های بنیادی خون را اهدا کرده اند. گلستانی گفت: در کشور ما سالانه در حدود ۲ هزار بیمار نیاز به پیوند سلول‌های بنیادی خون ساز دارند و در ایران سالانه نیاز به ۴۰۰ پیوند غیر خویشاوند است و برای ۴۰۰ پیوند غیرخویشاوند به بانکی با تعداد ۱ تا ۲ میلیون اهدا کننده نیاز است. منبع: https://www.tebna.ir/news/204657

برقراری خودکارِ بیمه رایگان برای ۵ دهک اول دسترسی راحت و ارزان به خدمات بهداشتی و درمانی و پوشش بیمه‌ای کارآمد از عوامل موثر در افزایش امید به زندگی است و در ایران «سازمان بیمه سلامت» متولی اصلی برقراری پوشش «بیمه همگانی» است و بر همین اساس هم سعی در پوشش بیمه‌ای آحاد جامعه ایرانی دارد تا به این ترتیب دغدغه بیماری و هزینه‌های دارو و درمان به حداقل ممکن کاهش یابد… به گزارش گروه بهداشت و درمان خبرگزاری سلامت(طبنا) در حال حاضر بیش از ۴۴ میلیون نفر تحت پوشش سازمان بیمه سلامت ایران هستند که البته بالغ بر ۸۰ درصد این افراد، بیمه شده‌ رایگان هستند. این درحالیست که به استناد آمارها برخی هم هستند که هنوز از هیچ پوشش بیمه‌ای برخوردار نیستند و یا با وجود اطلاع رسانی‌های صورت گرفته، از چگونگی بهره‌مندی از بیمه درمانی اطلاعی ندارند و بر همین اساس هم سازمان بیمه سلامت مکررا تاکید دارد که فاقدین بیمه سلامت جهت بهره‌مندی از خدمات بیمه‌ای، از طریق سامانه شهروندی این سازمان و یا دفاتر پیشخوان برای بیمه شدن خود و خانواده‌شان اقدام کنند. در همین راستا دکتر محمدمهدی ناصحی – مدیرعامل سازمان بیمه سلامت ایران سازمان بیمه سلامت ایران را بزرگ‌ترین بیمه درمانی کشور خواند و با تاکید بر اینکه «خدمات رسانی» اولویت اصلی این سازمان بیمه‌گر است، گفت: سازمان بیمه سلامت ایران همواره حامی و پشتیبان بیمه شدگان بوده و هست. این سازمان در ۲۲ مرداد سال ۹۱ تشکیل شد و در حال حاضر پس از گذشت یک دهه از تأسیس آن، خدمات مهم و قابل توجهی در حوزه‌ بیمه به بیمه شدگان ارائه می‌کند. بیمه رایگان ۳۳ میلیون ایرانی و چگونگی ارایه خدمات درمانی به آنها وی با اشاره به هزینه‌های کمرشکن سلامت در برخی بیماری‌ها، افزود: هزینه‌های سرسام‌آور درمان بیماری‌ها و تهیه دارو، باعث شده بود که جمعیت زیادی از قشر کم درآمد و محروم جامعه، قید درمان را بزنند و با بیماری و درد خود کنار بیایند. بر همین اساس موضوع بیمه رایگان افراد کم درآمد جامعه در دستور کار دولت قرار گرفت و در این راستا ابتدا در چند سال گذشته سه دهک درآمدی پایین جامعه به صورت رایگان بیمه و از خدمات سازمان بیمه سلامت بهره‌مند می‌شدند. ۳۳ میلیون بیمه‌شده رایگان همانند بیمه‌شدگان سایر صندوق‌های بیمه‌ای سازمان بیمه سلامت می‌توانند جهت دریافت خدمات سرپایی و بستری به مراکز دولتی و خصوصی طرف قرارداد این سازمان بیمه‌گر مراجعه کنند. ناصحی افزود: اخیرا نیز براساس مصوبه دولت در ۳۰ خرداد ۱۴۰۲، دو دهک دیگر به مجموع بیمه‌شدگان رایگان سازمان بیمه سلامت اضافه شد و بر این اساس در قالب طرح «پوشش همگانی» ۵ دهک درآمدی پایین جامعه حق بیمه آن‌ها به صورت رایگان می‌باشد. وی با بیان اینکه بیمه سلامت یک بیمه فراگیر و بزرگترین بیمه درمانی کشور است، تصریح کرد: صندوق روستاییان با جمعیت بیش از ۲۰ میلیون نفر بیشترین افراد تحت پوشش رایگان بیمه سلامت را داراست و اکنون با افزوده شدن ۲ دهک به سه دهک قبلی، ۱۲ میلیون نفر امسال به طور رایگان بیمه شده‌اند که در مجموع قریب به ۳۳ میلیون نفر بیمه شده رایگان در سطح کشور را شامل می‌شود. وی گفت: تاکید می‌شود که بیمه‌شدگان رایگان همانند بیمه‌شدگان سایر صندوق‌های بیمه‌ای سازمان بیمه سلامت می‌توانند جهت دریافت خدمات سرپایی و بستری به مراکز دولتی و خصوصی طرف قرارداد سازمان بیمه سلامت ایران مراجعه کنند. جزییات کاهش حق بیمه دهک‌های ۶ تا ۹ درآمدی مدیرعامل سازمان بیمه سلامت در این باره افزود: همچنین میزان مشارکت در پرداخت حق بیمه در دهک‌های ۶ تا ۹ درآمدی نیز به طور چشمگیری کاهش یافته و جمعیت تحت پوشش بیمه سلامت می‌توانند از خدمات درمانی در بخش‌های سرپایی و بستری استفاده کنند. بر این اساس در دهک ۶ با کاهش ۱۰ درصدی، مشارکت در پرداخت حق بیمه از ۳۰ درصد به ۲۰ درصد رسید؛ دهک ۷ با کاهش ۱۰ درصدی، از ۴۰ درصد به ۳۰ درصد؛ دهک ۸ با کاهش ۲۰ درصدی، از ۶۰ درصد به ۴۰ درصد و پرداختی دهک ۹ با کاهش ۳۰ درصدی از ۸۰ درصد به ۵۰ درصد رسیده است. ناصحی گفت: بنابراین بیمه رایگان ۱۲ میلیون نفر دیگر از ۵ دهک اول کم درآمد جامعه، نسخه نویسی الکترونیکی و صندوق صعب العلاج از اقدامات مهمی بود که در دولت سیزدهم رقم خورد. در همین راستا ۸۰ درصد از افراد تحت پوشش بیمه سلامت توانستند از بیمه رایگان استفاده کنند. مدیرعامل سازمان بیمه سلامت ایران ادامه داد: اعتبارات این اقدام پایدار می‌باشد و در سازمان برنامه و بودجه تصویب و در مجلس نیز تایید شده است. چگونگی مشارکت دولت در پرداخت حق بیمه دهک‌های رایگان و بیمه‌پرداز وی، همچنین درباره میزان مشارکت دولت در پرداخت حق بیمه در دهک‌های رایگان و بیمه پرداز با در نظر گرفتن جمعیت فعلی بیمه‌شدگان، تاکید کرد: میزان مشارکت دولت در دهک‌های رایگان قریب به مبلغ ۱۵ هزار میلیارد تومان و در دهک‌های ۶ تا ۹ به میزان ۵ هزار میلیارد تومان است. فاقدین بیمه برای بیمه کردن خود اقدام کنند جمشید شایانفر – مدیرکل بیمه‌گری و جذب منابع سازمان بیمه سلامت ایران نیز در این زمینه با اشاره به آخرین وضعیت بیمه افراد به ایسنا گفت: در ماده ۷۰ قانون برنامه پنج ساله ششم توسعه، سازمان بیمه سلامت ایران مکلف شده همه افرادی که فاقد هرگونه بیمه سلامت هستند را از طریق مکانیسم ارزیابی وسع بیمه کند. این ارزیابی وسع از سال ۱۳۹۸ آیین نامه‌ای داشت که ابلاغ شد و مدت کوتاهی به مرحله اجرا رسید و بر اساس ارزیابی وسع سه دهک اول جامعه به صورت رایگان بیمه می‌شدند. اما بلافاصله در مدت کوتاهی که این آیین نامه به مرحله اجرا درآمد، با دوران شیوع بیماری کرونا مواجه شدیم. در دوران کرونا بر اساس مصوبه ستاد ملی مبارزه با بیماری کرونا، ارزیابی وسع لغو شد تا مبتلایان به این بیماری در صورت عدم پوشش بیمه‌ای بتوانند از خدمات بیمه‌ای درمانی استفاده کنند. دهک درآمدی همه بیمه‌شدگان مشخص است و بر همین اساس امسال در دهک ۴ و ۵ نیز به صورت خودکار بیمه رایگان را برقرار کردیم. بنابراین افرادی که در سنوات گذشته تحت پوشش بودند ولی اقدام به تمدید آن نکرده بودند و دهک درآمدی آنها ۴ یا ۵ بوده، رایگان بیمه شدند. وی ادامه داد: ابتدای امسال مجددا بر اساس قانون بودجه و مصوبات هیأت وزیران ارزیابی وسع برقرار شد. در جهت اینکه شرایط را تسهیل کنیم و مردم راحت‌تر تحت پوشش بیمه قرار گیرند، سازمان با موافقت و مشارکت وزارت بهداشت بر این نکته تاکید کرد که دو دهک به مجموع بیمه‌شدگان رایگان اضافه شوند. برقراری خودکار بیمه رایگان برای ۵ دهک اول درآمدی شایانفر گفت: به این ترتیب ۵ دهک اول جامعه می‌توانند به صورت رایگان بیمه شوند. در دهک ۴ و ۵ به صورت خودکار بیمه رایگان برقرار کردیم و افرادی که در سنوات گذشته تحت پوشش بودند ولی اقدام به تمدید آن نکرده بودند و دهک درآمدی آنها ۴ یا ۵ بود رایگان بیمه شدند، لذا دهک درآمدی همه بیمه شدگان را از وزارت کار دریافت کردیم و دهک‌های درآمدی همه مشخص است. دهک‌های ۶ تا ۹ به ازای هر نفر سالانه چقدر باید حق بیمه بپردازند؟ مدیرکل بیمه‌گری و جذب منابع سازمان بیمه سلامت ایران افزود: وقتی این مصوبه در تاریخ ۳۰ خرداد به تصویب رسید و ابلاغ شد، شرایط بیمه شدن تسهیل شد تا افرادی بیشتری بیمه شوند. بر اساس آخرین مصوبه شرایط بیمه شدن برای دهک شش تا ۹ هم تسهیل شد و دهک شش که در گذشته باید ۳۰ درصد حق بیمه را پرداخت می‌کرد تا بیمه شود که مبلغ آن ۴۳۰ هزار تومان بود ۱۰ درصد کاهش پیدا کرد و به مبلغ ۲۸۷ هزار تومان برای یک نفر در یک سال رسید. افراد فاقد بیمه می‌توانند از طریق سامانه شهروندی سازمان بیمه سلامت یا دفاتر پیشخوان برای بیمه شدن اقدام کنند. روند ارزیابی وسع این افراد جهت تعیین سهم حق بیمه، به شکل خودکار در کوتاه‌ترین زمان ممکن انجام می‌شود. شایانفر تصریح کرد: دهک هفتم درآمدی که باید ۴۰ درصد حق بیمه را پرداخت می‌کرد، امروز با ۱۰ درصد کاهش باید ۴۳۰ هزار تومان بپردازد و دهک ۸ درآمدی که در گذشته ۶۰ درصد حق بیمه را پرداخت می‌کرد شامل کاهش ۲۰ درصدی شده و باید ۵۷۴ هزار تومان بپردازد و دهک ۹ درآمدی که در گذشته باید ۸۰ درصد حق بیمه را پرداخت می‌کرد، امروز باید ۵۰ درصد حق بیمه را پرداخت کنند که رقم آن ۷۱۷ هزار تومان خواهد بود. دهک دهم در آمدی باید کل مبلغ حق بیمه را پرداخت کند که کل حق بیمه ۱ میلیون و ۴۳۵ هزار تومان است. چگونگی پوشش افراد فاقد بیمه وی در خصوص افراد فاقد بیمه نیز به ایسنا گفت: این افراد می‌توانند از طریق سامانه شهروندی سازمان بیمه سلامت و یا دفاتر پیشخوان برای بیمه شدن اقدام کنند و زمانی که فردی اقدام به ثبت نام در سامانه‌ شهروندی را انجام دهد، روند ارزیابی وسع هم به شکل خودکار در کوتاه‌ترین زمان ممکن برایش انجام می‌شود؛ البته اغلب افراد چون یک سری سوابق بیمه‌ای در سامانه‌های ما دارند، ‌ دهک‌شان هم مشخص شده و آنهایی هم که هیچ سابقه‌ای نداشته باشند به سرعت تعیین دهک می‌شوند. شایانفر تاکید کرد: سازمان بیمه سلامت یک سازمان پیشرو در ارائه خدمات به مردم و همواره حامی اقشار ضعیف و کم درآمد بوده و خدمات آن قابل تحسین است. در همین راستا نیز بزرگترین بیمه درمانی کشور برای حمایت از مردم ایران طرح «پوشش همگانی» را اجرا کرده و نشان داده که خدمت رسانی اولویت اصلی این سازمان است. پیگیری وضعیت بیمه‌ای با کد دستوری #۱۶۶۶* مدیرکل بیمه‌گری و جذب منابع سازمان بیمه سلامت ایران در پایان صحبت‌هایش گفت: همه مردم می‌توانند از خدمات فراگیر سازمان بیمه سلامت بهره‌مند شوند؛ در این راستا سامانه شهروندی و کد دستوری #۱۶۶۶* برای پیگیری بیمه افراد، تاریخ انقضاء و نوع بیمه افراد فعال بوده و شماره تماس ۱۶۶۶ نیز پاسخگوی سوالات آنها است. منبع:https://www.tebna.ir/news/204258

شواهد جدید بدست آمده از مطالعه موش ها از این نظریه حمایت می کند که بیماری پارکینسون می تواند از روده شروع شود. به گزارش خبرنگار مهر به نقل از مدیکال نیوز، محققان مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا ایروینگ در شهر نیویورک اخیراً مطالعه‌ای را بر روی موش‌ها انجام دادند تا ببینند آیا می‌توانند درباره چگونگی ارتباط بیماری پارکینسون و تغییرات در روده اطلاعات بیشتری کسب کنند. بیماری پارکینسون باعث تغییرات عصبی می‌شود که بر مهارت‌های حرکتی تأثیر می‌گذارد و در نهایت ممکن است منجر به از دست دادن توانایی راه رفتن شود. محققان معتقد بودند که یک پروتئین مرتبط با پارکینسون از طریق روده، سال‌ها قبل از اینکه علائم بارز این بیماری مشخص شود، افراد را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در حالی که محققان می‌دانند که بیماری پارکینسون بر مغز تأثیر می‌گذارد، نمی‌دانند که آیا ممکن است به جای این که بیماری از مغز منشأ گرفته باشد، از طریق یک پاسخ سیستم ایمنی از روده شروع شود. برخی از مطالعات ارتباط بین میکروبیوم روده و پارکینسون را نشان می‌دهد. محققان دانشگاه کلمبیا اکنون در یک مطالعه جدید، این بخش از تحقیقات را گسترش داده اند. بیماری پارکینسون، نوعی اختلال حرکتی، می‌تواند باعث تحلیل سلول‌های عصبی شود. هنگامی که این اتفاق می‌افتد، افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دچار سفتی، لرزش، و سایر حرکات غیرقابل کنترل شوند. پزشکان پس از رد سایر علل فیزیولوژیکی علائم، بیماری را تشخیص می‌دهند. قبل از تجربه مشکلات حرکتی، علائم دیگری وجود دارد که لزوماً با بیماری پارکینسون مرتبط نیستند. بر اساس تحقیقات موجود، در این مرحله از بیماری، افراد ممکن است برخی از مشکلات زیر را تجربه کنند: • اختلال رفتار خواب REM • افسردگی • اضطراب • یبوست. به گفته نویسندگان این مطالعه، بسیاری از افرادی که به پارکینسون مبتلا می‌شوند، یبوست و سایر علائم گوارشی را تا ۲۰ سال قبل از بروز علائم حرکتی گزارش کرده اند. نویسندگان گزارش می‌دهند: «یبوست تقریباً در ۷۰ درصد از بیماران مبتلا به پارکینسون دیده می‌شود.» آلفا سینوکلئین، پروتئینی که در بدن یافت می‌شود، در افراد مبتلا به بیماری پارکینسون به اشتباه تاخورده می‌شود و این تا شدن نادرست به پیشرفت بیماری منجر می‌شود. پروتئین تا شده اشتباهی که روی نورون‌های مغز ظاهر می‌شود را می‌توان در روده نیز یافت، که باعث شد محققان به این فکر کنند که آیا سیستم ایمنی در ایجاد بیماری نقش دارد یا خیر. پروفسور «دیوید سولزر»، نویسنده این مطالعه، گفت: «خون بیماران پارکینسون اغلب حاوی سلول‌های ایمنی است که برای حمله به نورون‌ها آماده شده‌اند. اما مشخص نیست که آنها کجا و چه زمانی آماده می‌شوند.» محققان موش‌ها را به مدت ۶ هفته تحت نظر گرفتند. آنها علاوه بر بررسی علائم ناراحتی معده، وزن موش‌ها را نیز پیگیری کردند. در پایان دوره ۶ هفته‌ای نظارت بر موش‌ها، محققان سلول‌های عصبی روده موش‌ها را برای ارزیابی آسیب بررسی کردند. ۲۵ درصد از موش‌های دارای ژن انسانی پس از تزریق آلفا سینوکلئین بیمار باقی ماندند. به گفته محققان، این موش‌ها شروع به کاهش وزن کردند که بین ۲۲ تا ۲۴ روز پس از تزریق اتفاق افتاد. موش‌هایی که کاهش وزن داشتند تا روز ۲۹ دوباره وزن خود را به دست آوردند. با این حال، محققان گفتند که این موش‌ها یبوست را تجربه کردند. دانشمندان متوجه این عارضه جانبی فقط در موش‌هایی با ژن انسانی شدند که کاهش وزن را نیز تجربه کردند. این امر باعث شد تا محققان به این نتیجه برسند که تزریق آلفا سینوکلئین همراه با ژن انسانی در موش‌ها، پتانسیل ایجاد مشکلات روده را دارد. در حالی که این یافته‌ها دلیل دیگری برای باور اینکه پارکینسون ممکن است از روده شروع شود نشان می‌دهد، دانشمندان هیچ تغییری در مغز موش‌ها مشاهده نکردند. آنها امیدوارند روزی این تحقیق را گسترش دهند. https://www.mehrnews.com/news/5882368

رئیس مرکز رشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری با تاکید بر اینکه بیوتکنولوژی بر ایجاد امنیت غذایی، سلامت و اقتصادی جوامع بشری تاثیرگذار است، گفت: با تلاش پژوهشگران این مرکز موفق به تولید کیت های تشخیصی و ایجاد روش های درمانی نوین برای بیماری های نادر شده ایم. به گزارش گروه بهداشت و درمان خبرگزاری سلامت(طبنا) دکتر کسری اصفهانی، رئیس مرکز رشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری گفت: بیوتکنولوژی دانشی محسوب می شود که پژوهشگران با انجام تحقیق و پژوهش های مختلف می توانند از مواد با ارزش بسیار پایین محصولی ارزشمند تولید کنند یا روش های درمانی بدست بیاورند که در حالت عادی امکان پذیر نیست. مدیر گروه زیست فرآورده های گیاهی افزود: بیوتکنولوژی در زمینه پزشکی برای تولید انواع و اقسام داروهای نوترکیب کاربرد دارد. این داروها در باکتری، سلول های گیاهی، جانوری و حشرات تولید می شوند. به عنوان مثال در مقیاس وسیع گیاه جو را می کاریم. در بذر این گیاه دارویی تولید می شود. سپس این دارو را برداشت می کنیم. در سطح یک هکتار امکان دارد یک میلیون دلار دارو تولید کنیم که از نظر اقتصادی ارزش زیادی دارد. در حال حاضر نزدیک به ۶۰ میلیون دلار صادرات محصولات پروتئین های نوترکیب و داروهای نوترکیب مان در حوزه پزشکی است. عضو هیات علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری اظهارداشت: بیوتکنولوژی دانشی است که دانشمندان از موجودات زنده برای تامین نیازهای انسان استفاده می کنند. نان، ماست، پنیر و … نیز با کمک علم بیوتکنولوژی تهیه می شود. بیوتکنولوژی دانش است که به امنیت غذایی و سلامت انسان ها کمک می کند و در ایجاد امنیت اقتصادی کشورها نیز به شدت موثر است. این دکترای ژنتیک مولکولی به اقدامات پژوهشگران مرکز رشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری در زمینه تولید محصولات حاصل از علم بیوتکنولوژی اشاره کرد و به سیناپرس گفت: پژوهشگران این مرکز در زمینه تولید محصولات کشاورزی و پزشکی اقدامات زیادی انجام داده اند که ایجاد روش های درمانی نوین برای بیماری های نادر و تولید غذای زیستی از جمله آنهاست. وی یادآورشد: برخی از پژوهشگران این مجموعه نیز به روی کشت برخی از گیاهان زینتی مانند گل ارکیده و میوه های با ارزش اقتصادی بالا کار می کنند. همچنین برخی از محققان موفق به تولید کیت های تشخیصی بیماری های نادر شده اند. یک گروه از پژوهشگران این مجموعه موفق شده اند از پر، کراتین تولید کنند. اصفهانی تاکید کرد: تولید محصولات این شرکت ها در مراحل مختلفی به سر می برد. محصولات برخی از این شرکت های دانش بنیان مانند کیت های تشخیصی به سرانجام رسیده اند. درآمدزایی بالایی نیز دارند. برخی دیگر از شرکت ها نیز هنوز در فرایند رشد به سر می برند. ما بنابر توان مان در انواع و اقسام مختلفی از تمامی این شرکت ها حمایت می کنیم. اختصاص فضای فیزیکی، آزمایشگاه، کارگاه و حمایت مالی، اتصال این شرکت ها به سرمایه گذاران ، ارائه برنامه های آموزش و… از جمله این حمایت هاست. وی خاطرنشان کرد: بسیاری از این محصولات وارداتی بودند که به دلیل اعمال تحریم ها برای تامین نیازهای جامعه دچار مشکل بودیم. برخی از این روش های درمانی نوین نیز برای درمان بیماری های نادر به گونه ای هستند که بیمار برای مداوا باید به خارج از کشور بروند اما خوشبختانه اکنون این روش های درمانی در ایران انجام می شود. به گفته وی، برخی از محصولات تولیدی این شرکت ها نیز در مرحله رشد و توسعه قرار دارند اما در مقابل برخی از شرکت های این مجموعه پیشرفت خوبی حاصل کرده اند و توانسته اند سرمایه گذارهای قدرتمندی در ایران جذب کنند. به عنوان مثال یکی از شرکت های ما استارترهای محصولات پروبیوتیک لبنی را می زند. اکنون این شرکت با یکی از گروه های صنعتی و بزرگ همکاری دارد. قطعا محصولاتی که این شرکت ها تولید می کنند قابل رقابت با نمونه های مشابه خارجی است و از نظر اقتصادی نیز تولید آنها بسیار مقرون به صرفه تر است. رئیس مرکز رشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری به سیناپرس گفت: همچنین برخی از شرکت ها R&D بخش تحقیق و توسعه خودشان را در مجموعه ما گذاشته اند و پس از خارج شدن از مرکز رشد توانسته اند محصولات تولیدی شان را به کشورهای دیگر صادر کنند و ارزآوری نیز به همراه داشته باشند. به عنوان مثال یکی از شرکت های ما در زمینه تولید آفتکش های زیستی( باکتری یا قارچ هایی که عوامل بیماری زایی گیاهی را از بین می برند) فعالیت داشت. این شرکت پس از خروج از مرکز رشد، کارخانه ای در شرکت صنعتی احداث کرد و اکنون ضمن تامین نیاز داخلی، محصولاتش را به کشورهای دیگر نیز صادر می کند. وی به مشکلات این شرکت ها اشاره کرد و در این خصوص اظهارداشت: تامین سرمایه و دریافت مجوز از عمده ترین مشکلات شرکت های حوزه بایوتک محسوب می شود. برخی از این شرکت ها آشنایی زیادی با قوانین مالیاتی ندارند. بازاریابی و بازارسازی آنها نیز خوب نیست. آنها محصول تولید می کنند، توانایی تولید نیز دارند اما قادر نیستند محصولات خودشان را بفروشند. این مشکل بسیار بزرگ است زیرا آنها نمی توانند با فروش محصولات خودشان سرمایه گذاری شان را جبران کنند. اصفهانی به برنامه های آینده مرکزرشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری اشاره کرد و در این خصوص گفت: قصد داریم به شرکت های مجموعه مان کمک کنیم تا پس از جدا شدن از این مرکز، کارخانه ای برای خودشان دایر کنند و ما بتوانیم شرکت های جدیدی را جذب و حمایت کنیم. در حال حاضر برای تامین فضای مناسب این شرکت ها نیز پردیسی در پژوهشگاه مهندسی ژنتیک و زیست فناوری ایجاد کرده ایم. بخش خصوصی نیز وارد این پردیس شده است. قطعا حضور شرکت های بزرگ در کنار شرکت های کوچک می تواند مثمر ثمر واقع شود.

Bardet–Biedl Syndrome

سندرم باردت-بیدل(BBS) یک اختلال چند سیستمی نادر است که با مشکلات یادگیری، پلی داکتیلی، چاقی، ناهنجاری های تناسلی و ناهنجاری های کلیوی مشخص می شود. هرچند امکان دارد در نوزادی بروز کند اما معمولاً در سنین 5 تا 10 سالگی دیده می شود و در اکثر موارد با شب کوری خود را نشان می دهد.

سندرم بارد-بیدل در حال حاضر با تمرکز بر مدیریت تهاجمی دیابت، فشار خون بالا و سندرم متابولیک درمان می شود تا تأثیر ثانویه این شرایط بر روی سیستم های اندام آسیب پذیری که قبلاً تحت تأثیر BBS قرار گرفته اند، به ویژه چشم ها و کلیه ها به حداقل برسد. مدیریت وزن برای اکثر بیماران یک مبارزه مستمر است. برخی ترجیح می دهند جراحی چاقی انجام دهند در حالی که برخی دیگر از داروهای ضد چاقی استفاده می کنند، اما برای اکثر بیماران، ورودی رژیم غذایی ایمن ترین و مؤثرترین استراتژی کاهش وزن را ارائه می دهد. برای درمان این بیماری راهکارهای مختلفی در نظر گرفته شده که برخی هنوز در دست تحقیق هستند. ژنتیک درمانی، ویرایش ژنوم، درمان پرش اگزون، درمان های دارویی هدفمند از جمله روش های درمانی این نوع بیماری نادر هستند.

Managing Bardet–Biedl Syndrome—Now and in the Future

Front. Pediatr., 13 February 2018
Sec. Pediatric Nephrology
Volume 6 – 2018

https://doi.org/10.3389/fped.2018.00023

به مناسبت گرامیدشت روز ملی بیماریهای نادر که در روز 8 اسفند ماه در بنیاد بیماریهای نادر ایران برگزار شد جمعی از بیماران نادر با معاون امور زنان و رئیس مرکز ارتباطات مردمی نهاد ریاست جمهوری و عضو کمیسیون بهداشت مجلس  برای بیان مشکلات و دغدغه های خود دیدار کردند.

 داین دیدار نمایندگان انجمن های بیماران نادر به بیان مشکلات دارویی و درمانی و مشقات زندگی با بیماری نادر پرداختند.

حجت الاسلام احمد صالحی در در پاسخ به مشکلات این بیماران گفت: تمام تلاش ما این است که شان و کرامت انسانی بیماران نادر حفظ شود و آنها بجز رنج بیماری که بر دوش می کشند دغدغه دیگری نداشته باشند.

حجت الاسلام صالحی با اشاره به دستور رئیس جمهور در سال گذشته نسبت به اجرایی شدن سند ملی بیماریهای نادر افزود: در دولت تلاشهای زیادی صورت گرفت تا بیماران نادر تحت پوشش بیمه ای قرار بگیرند و مشکلات داویی و درمانی آنها رفع شود. ما همچنان بر عهد خود پایبندیم و با تمام توان در جهت رفع دغدغه های این قشر مغفول مانده تلاش می کنیم.

همچنین معاون اموز زنان رئیس جمهور خانم دکتر انسیه خزعلی  در این نشست گفت ما سالهای زیادی است که با رنج ها و مشکلات بیماران نادر آشنا هستیم و  اینجا نیامده ایم که حرف بزنیم بلکه آمده ایم که صدای بیماران نادر را  بشنویم.

خزعلی در این نشست از تعدادی از روسای انجمن های بیماران نادر و مادران این بیماران با پاس تمام تلاشهایی تاکنون  انجام داده اند تقدیر کرد.

در این نشست همچنین دکتر محمدعلی محسنی بندپی عضو کمیسیون بهداشت مجلس ضمن تقدیر از زحمات بنیاد بیماریهای نادر و تلاشهای زنده یاد مرحوم دکتر علی داودیان  بنیانگذار بنیاد بیماریهای نادر بیان داشت: والدین بیماران نادر که علاوه بر رنج تربیت و پرورش فزندانشان رنج بیماریهای نادر را هم به دوش می کشند جایگاه رفیعی نه تنها در نزد خداوند بلکه در جامعه دارند. چرا که آنها بخش زیادی ازبار جامعه و سیستم سلامت را به دوش می کشند.

محسنی بندپی افزود: نگاه به این بیماریهای ها از بعد علمی بسیار حائز اهمیت است و ما اگر بتوانیم  با توسعه تحقیقات علمی روشهای پیشگیرانه را بری جلوگیری از بروز این بیماریها به کار ببریم کمک بزرگی به هم جامعه و هم نظام سلامت کرده ایم.

این عضو کمیسیون بهداشت مجلس گفت: من در طول سالهای خدمتم سعی کرده ام صدای بیماران نادر باشم و تمام تلاشم هم تا وقتی که در جایگاه مسئول هستم همین خواهد بود.

در این نشست نمایندگان انجمن های بیماریهای کوتاه قامتان، موکوپولی ساکاریدوز(ام پی اس)، توبروز اسکلروزیس، نوروفیبروماتوز، پروانه ای، اسکلرودرمی، نقص ایمنی، آلوپسی، میاستنی گراویس، اکستروفی مثانه، سندرم ویلیامز و فنیل کتونوری (پی کی یو) حضور داشتند.