طبق این مصوبه پس از ارسال مستندات توسط نهادهای مربوط به بیماری های نادر و انجمن (pku) به شورای پزشکی سازمان وظیفه عمومی، مشمولین دارای بیماری فنیل کتونوری از خدمت سربازی معاف خواهند شد.
پست های برچسب گذاشته شده توسط ‘اختلال ژنتیکی’
دیدار نماینده بیماران سندرم ویلیامز و رئیس هیئت مدیره بیماری PKU با رئیس بنیاد بیماری های نادر ایران
در دیدار نماینده بیماران سندرم ویلیامز و رئیس هیئت مدیره بیماری PKU با رئیس بنیاد بیماری های نادر ایران به بیان مشکلات و معضلات بیماران این گونه ها پرداخته شد. آقای خسروتاج از سندرم ویلیامز با اشاره به معضل اصلی انجمن در ثبت رسمی آن درخواست پیگیری توسط دستگاه های دولتی برای شناسایی، ثبت و چکاپ های این بیماران در استان ها را داشت. وی فرهنگ سازی خانواده ها در پذیرش بیماران ویلیامز را از مهمترین دغدغه های این انجمن برشمرد و خواهان ایجاد شرایطی برای آگاه سازی مؤثر در جامعه و خانواده ها شد. وی از عدم آگاهی و دانش متخصصین درباره این بیماری صحبت کرد و اطلاع رسانی درمورد این بیماری را در رسانه ها بسیار مهم و تاثیرگذار دانست. منصور محمدی نیز با اشاره به فعالیت های گسترده و تأثیر گذار انجمن pku (فنیل کتونوری) از مشکلات بوجود آمده در تهیه داروی “کووان” و عدم تخصیص ارز دولتی برای تهیه این دارو سخن گفته و افزود داروهای تولیدی در ایران بر روی برخی بیماران نتیجه مساعدی نداشته است. وی همچنین عدم وجود فضای مشخص برای این انجمن را از معضلات اصلی این انجمن برشمرد. یاسر داودیان رئیس هئیت مدیره بنیاد در این نشست با یادآوری از همایش های علمی هدف از برگزاری آنها را آگاه سازی جامعه پزشکی نسبت به تشخیص و درمان این بیماری ها و ترغیب متخصصین برای تحقیقات جدید برای تسهیل درمان بیماران نادر عنوان کرد. وی همچنین با اشاره به فعالیت های بنیاد و تلاش در برطرف نمودن نیازهای بیماران نادر از انجمن ها خواست تا با مطالعه دقیق سندملی در اجرای این مهم همکاری کنند. وی در ادامه به این مهم که بنیاد پیگیر درخواست های آنان از مراجع دولتی بوده و حقوق آنان را مطالبه می کند. دکتر افرا معاون درمان بنیاد نیز با اشاره به دغدغه های بنیاد برای آگاه سازی جامعه پزشکی گفت بسیاری بیماران بعلت تشخیص ناصحیح درگیر درمانهای بیهوده و گاها مضر می شوند و هدف از برگزاری اینگونه همایش ها ارتقاء و آگاه سازی پزشکان در زمینه بیماری نادر برای ارائه درمان های صحیح است.
دیدار نماینده بیماری نادر اکستروفی مثانه با رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران
نماینده انجمن اکستروفی مثانه در دیداری با رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران به بیان مشکلات و معضلات این گونه بیماری پرداختند. در این دیدار خانم علیپور نماینده انجمن بیماران اکستروفی مثانه، دکتر حسین افرا معاونت درمان بنیاد و خانم سمیه حسن پور مسئول امور بیماران نادر با یاسر داودیان رئیس هئیت مدیره در محل بنیاد برگزار شد به مشکلات بیماران از عدم حمایت مالی و معنوی دولتی از نیازهای بیماران اکستروفی مثانه در تهیه پوشک و سرم شستشو و سایر امکانات ملزوم اشاره شد. عدم امکان فعالیت های اجتماعی و پذیرش این بیماران برای اشتغال از دیگر گلایه های خانم علیپور از شرایط حاضر بود. در این نشست از مسائلی چون نبود متخصص آشنا به این بیماری صحبت به میان آمد.
داودیان نیز ضمن قول پیگیری درخواست های عزیزان بیمار اکستروفی مثانه از فعالیت های بنیاد در احقاق حقوق آنان در سیستم های دولتی سخن گفته و از تعهدات همکاری دستگاه های دولتی برای استفاده تسهیلات بیماران نادر و بالاتر رفتن تعداد بیماری های تحت پوشش بیمه سلامت در سال آینده خبر دادند. ایشان همچنین به پیگیری مجدانه بنیاد بیماری های نادر ایران در زمینه ایجاد بیمه تکمیلی برای تمامی گونه های بیماری های نادر مندرج در لیست بنیاد اشاره کردند.
دکتر افرا، معاونت درمان بنیاد بیماری های نادر ایران نیز با اشاره به حرکت های علمی بنیاد در آگاهی بخشی جامعه پزشکی، علت سختتر شدن شرایط بیماران نادر را وجود چرخه معیوب موجود در سیستم سلامت برشمرده و تأکید داشتند که بنیاد تمامی توانایی خود برای بهبود شرایط را به کار بسته است.
مدیریت التهاب مزمن با پسوریازیس
پسوریازیس موجب علائم پوستی مانند برآمدگی پلاک ها و تغییر رنگ می شود و همچنین می تواند سایر قسمت های بدن مانند مفاصل و چشم ها را نیز تحت تاثیر قرار دهد.
کارشناسان معتقدند التهاب عامل مشترکی است که می تواند بر این نواحی مختلف تأثیر بگذارد. اگرچه علت دقیق پسوریازیس ناشناخته است، پزشکان آن را یک بیماری التهابی ناشی از سیستم ایمنی می دانند. این بدان معنی است که التهاب ریشه این بیماری است.
اگرچه التهاب در پسوریازیس به دلیل اختلال در سیستم ایمنی است، اما مطالعات نشان می دهد که افراد می توانند این التهاب را از طریق تغییر سبک زندگی و رژیم غذایی کاهش دهند. این می تواند به کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کند.
با استفاده از این روش ها، بسیاری از افراد مبتلا به پسوریازیس می توانند بهبودی را حفظ کنند، که دوره طولانی بدون تجربه علائم پسوریازیس است.
علاوه بر این، داروهای خاصی برای درمان پسوریازیس با کاهش التهاب وجود دارند که شامل: کورتیکواستروئیدهای موضعی، داروهای بیولوژیک تزریقی و داروهای خوراکی می شود.
افراد مبتلا به پسوریازیس متفاوت هستند. برخی از افراد به درمان گسترده تری نسبت به دیگران نیاز دارند.
در حالی که در حال حاضر هیچ درمانی برای پسوریازیس وجود ندارد، عادات زیر ممکن است به کاهش التهاب مرتبط با پسوریازیس و افزایش شانس بهبودی فرد کمک کند.
رژیم غذایی به شدت با التهاب سیستمیک مرتبط است. مطالعات نشان می دهد که برخی از الگوهای غذایی التهابی می تواند خطر ابتلا به پسوریازیس را افزایش داده و علائم را بدتر کند.
یک رژیم غذایی مغذی برای همه متفاوت به نظر می رسد. با این حال، مراحل زیر ممکن است به فرد کمک کند تا یکی را ایجاد کند:
اجتناب از غذاهای التهاب زا: برخی غذاها و نوشیدنی ها حاوی مواد پیش التهابی هستند که التهاب را افزایش می دهند و علائم پسوریازیس را تحریک می کنند. به عنوان مثال می توان به نوشابه و غذاهای فوق فرآوری شده مانند تنقلات شور، شیرینی ها و محصولات گوشتی فرآوری شده اشاره کرد.
در نظر گرفتن یک رژیم غذایی ضد التهابی: رژیم های غذایی سرشار از میوه ها، سبزیجات و سایر غذاهای مغذی به طور مداوم علائم پسوریازیس را کاهش می دهند. به عنوان مثال، یک مطالعه در سال 2018 روی 35735 نفر از جمله 3557 نفر مبتلا به پسوریازیس نشان داد که افرادی که رژیم مدیترانه ای را دنبال می کردند در مقایسه با افرادی که رژیم غذایی مدیترانه ای را دنبال نمی کردند، پسوریازیس شدیدتری داشتند.
حفظ وزن متوسط
چاقی یک عامل خطر برای ایجاد پسوریازیس است. افراد مبتلا به پسوریازیس که دارای اضافه وزن یا چاقی هستند نیز ممکن است علائم شدیدتری را نسبت به افراد با وزن متوسط تجربه کنند.
کاهش وزن ممکن است نشانگرهای التهابی را کاهش دهد و به کاهش علائم پسوریازیس در افراد دارای اضافه وزن کمک کند. یک مطالعه در سال 2020 نشان داد که افراد مبتلا به پسوریازیس و اضافه وزن یا چاقی که از طریق یک برنامه 10 هفته ای وزن بدن خود را 12٪ کاهش دادند، 50 تا 75٪ کاهش در شدت پسوریازیس داشتند. شرکت کنندگان میانگین کاهش وزن 23 پوندی را تجربه کردند.
اجرای سایر عادات سالم: چندین عادت می تواند به کاهش التهاب و بهبود علائم پسوریازیس کمک کند، مانند:
اجتناب یا ترک سیگار: سیگار به طور قابل توجهی به سلامت فرد آسیب می رساند و بیماری های التهابی از جمله پسوریازیس را بدتر می کند.
کاهش مصرف الکل: نوشیدن بیش از حد می تواند به التهاب و بدتر شدن علائم پسوریازیس کمک کند.
فعال ماندن: اجتناب از نشستن طولانی مدت ممکن است به کاهش علائم پسوریازیس کمک کند. یک بررسی تحقیقاتی نشان داد که افراد مبتلا به پسوریازیس که زندگی بی تحرک دارند در مقایسه با افرادی که به طور منظم ورزش می کنند علائم شدیدتری دارند.
خواب کافی: نداشتن خواب کافی می تواند منجر به یک حالت پیش التهابی در بدن شود. مطالعات نشان می دهد که خواب ضعیف و ناسازگار می تواند نشانگرهای التهاب را در خون افزایش دهد. کارشناسان توصیه می کنند که بزرگسالان برای داشتن سلامتی مطلوب، 7 تا 9 ساعت در شب بخوابند.
مدیریت سطوح استرس: استرس طولانی مدت سیستم ایمنی را بیش از حد فعال می کند و به حالت پیش التهابی کمک می کند. تا 88٪ از افراد مبتلا به پسوریازیس، استرس را به عنوان محرک علائم خود گزارش می دهند. استفاده از تکنیک های کاهش استرس مانند مدیتیشن و یوگا ممکن است کمک کننده باشد.
چه زمانی باید به دنبال کمک پزشکی باشید
هرکسی که عود پسوریازیس را تجربه می کند و علاقه مند به یادگیری روش های کاهش علائم و التهاب پسوریازیس است، ممکن است بخواهد با تیم مراقبت های بهداشتی خود از جمله متخصص پوست خود صحبت کند. آنها می توانند روش های درمانی را بر اساس شدت علائم توصیه کنند و توصیه هایی برای تغییر رژیم غذایی و شیوه زندگی ارائه دهند که ممکن است به کاهش التهاب و کاهش علائم پسوریازیس کمک کند. آنها همچنین ممکن است مصرف ویتامین ها یا مکمل ها را پیشنهاد کنند.
https://www.medicalnewstoday.com/articles/psoriasis-and-chronic-inflammation
مکمل های اُمگا ۳ در پیشگیری از بیماری های خود ایمنی موثرترند
بیماری های خودایمنی شامل آرتریت روماتوئید، پسوریازیس، لوپوس و بیماری التهابی روده هستند.
به گزارش خبرنگارمهر به نقل از مدیکال نیوز تودی، مکملهایی که در تنظیم التهاب و درد مزمن موثرند و میتوانند اثرات بیماریهای خودایمنی را از بین ببرند در پیشگیری از این بیماریها مؤثر بودهاند.
محققان به طور خاص به دنبال بررسی دو مکمل هستند؛ ویتامین D و اسیدهای چرب اُمگا ۳. مطالعه اخیر روی بیش از ۲۰۰۰۰ شرکتکننده نشان داد که پس از گذشت دو سال از مصرف آزمایشی پنج ساله، مزایای ویتامین D در پیشگیری از بیماریهای خودایمنی کاهش یافت، در حالی که تأثیر اسیدهای چرب امگا ۳ هنوز قوی بود. در این مطالعه ۲۱۵۹۲ شرکتکننده در آزمایشات VITAL که برای تعیین اثرات ویتامین D و مکملهای امگا ۳ بر سرطان و بیماریهای قلبی عروقی انجام شد، حضور داشتند. پس از قطع مکملها، دو سال دیگر شرکت کنندگان پیگیری شدند. در میان جمعیت شرکتکنندگان، که مردان بالای ۵۰ سال و زنان بالای ۵۵ سال بودند، نویسندگان مطالعه ۲۳۶ مورد جدید بیماری خودایمنی تأیید شده از زمان انتشار نتایج کارآزمایی اولیه، ۶۵ مورد احتمالی در ۵.۳ سال کارآزمایی تصادفی و ۴۲ مورد جدید در مرحله پیگیری ۲ ساله تشخیص دادند. پس از دوره مشاهده دو ساله، ۲۵۵ نفر که به طور تصادفی ویتامین D دریافت کرده بودند، یک بیماری خودایمنی تأیید شده جدید داشتند، در مقایسه با ۲۵۹ نفر که دارونما دریافت کرده بودند.
۲۳۴ مورد تأیید شده بیماری خودایمنی در بین افرادی که مکملهای امگا ۳ دریافت کردند، در مقایسه با ۲۸۰ مورد در میان افرادی که دارونما دریافت کردند وجود داشت.نویسندگان این مطالعه نوشتند: «دو سال پس از پایان کارآزمایی، اثرات محافظتی ویتامین D ۲۰۰۰ واحد بینالمللی در روز از بین رفت، اما ۱۰۰۰ میلیگرم در روز اسیدهای چرب امگا ۳ اثر پایداری در کاهش بروز بیماریهای خودایمنی داشتند.»بیماریهای خودایمنی، بیماریهایی هستند که با حمله سیستم ایمنی به بافتهای سالم مشخص میشوند. آنها شامل بیماریهای مانند پسوریازیس، آرتریت پسوریاتیک، آرتریت روماتوئید، لوپوس، تیروئیدیت هاشیموتو، بیماری گریو، بیماری التهابی روده، بیماری سلیاک و دیابت نوع ۱ هستند.
درمان این بیماریها میتواند پرهزینه و طولانیمدت باشد، و اثرات ویتامین D و مکملهای امگا ۳ مدتهاست که برای از بین بردن بیماریهای خودایمنی مفید شناخته شدهاند. طبق مطالعه اخیر، ویتامین D قادر به تنظیم ژنهای دخیل در التهاب است و بدن نمیتواند اسیدهای چرب ضروری n-۳ ایکوزاپنتانوئیک اسید (EPA) و دوکوزاهگزانوئیک اسید (DHA) را که در مکملهای روغن ماهی یافت میشود، بسازد. کارآزماییهای دهههای ۱۹۸۰ و ۱۹۹۰، اثربخشی مکملهای روغن ماهی را در برابر التهاب و درد مرتبط با بیماریهای خودایمنی نشان دادهاند. ویتامین D به دلیل خواص آنتی اکسیدانی و توانایی آن در تنظیم انواع عملکردهای ایمنی مانند تنظیم سلولهای B و T، توانایی کاهش التهاب را دارد و در حفظ یکپارچگی پوشش روده نقش دارد. سلامت روده ما در مدیریت علائم بیماران خودایمنی نیز حیاتی است.
نخستین دارو برای آتاکسی فریدریش در اتحادیه اروپا تائید شد
بایوژن اعلام کرد که داروی این شرکت برای درمان یک اختلال ژنتیکی نادر که باعث آسیب پیشرونده به سیستم عصبی میشود، تائیدیه رگولاتور دارویی اروپا را برای استفاده در بزرگسالان و نوجوانان ۱۶ سال به بالا دریافت کرد.
به گزارش فانا، این دارو نخستین داروی تائید شده در اتحادیه اروپا برای بیماران مبتلا به آتاکسی فریدریش است. یک مطالعه فاز میانی نشان داد بیمارانی که داروی Skyclarys را مصرف کردند، در مقایسه با دارونما، بهبود عملکردهای عصبی مانند صحبت کردن، بلعیدن و ایستادن را تجربه کردند.
داروی Skyclarys همچنین نخستین داروی تائید شده برای این بیماری در آمریکا است.
این بیماری پیشرونده باعث ضعف عضلانی و از دست رفتن هماهنگی بین حرکات و عضلات میشود و میتواند منجر به ویلچرنشین شدن فرد طی ۱۰ تا ۲۰ سال پس از تشخیص بیماری شود.
بیماری نادر چیست؟
بر اساس گزارش آژانس دارویی اروپا، بیماری های نادر را می توان به عنوان یک وضعیت پزشکی با شیوع کمتر از پنج بیمار در ده هزار نفر توصیف کرد. بیماری های نادر تقریباً چهارصد تا هفتصد میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار داده و آنرا به یک مسئله مراقبت بهداشتی جهانی تبدیل کرده است.
RD ها طیف گسترده ای از اختلالات و تظاهرات بالینی را در بر می گیرند)حدود 5000-8000 نوع بیماری(، با این حال، اکثریت قریب به اتفاق کودکان را مبتلا می کنند و مزمن و تهدید کننده زندگی هستند. تشخیصهای نادرست در نتیجه موارد ذکر شده بسیار گسترده است که میتواند منجر به درمان ناکارآمد شود. چنین دارویی نه تنها ممکن است عوارض جانبی ایجاد کند، بلکه ممکن است علائم مشکل زمینه ای را نیز پنهان کند و تشخیص دقیق و شروع درمان مناسب را برای مدت طولانی تری به تاخیر بیندازد. اکثر بیماریهای نادر قابل درمان نیستند و تنها تعداد کمی از آنها درمانهای کارآمد در دسترس دارند.
در بیماران با ویژگی های بالینی پاتوژنومیک، تشخیص بیماری ممکن است ساده باشد. از سوی دیگر، قطعیت تشخیصی ممکن است به دلیل تنوع و دشواری در تفسیر صحیح روشهای آزمایشی تحقیقی پیچیده، چالشبرانگیز باشد. تحقیقات بیماری های نادر در دهه های اخیر توجه زیادی را به خود جلب کرده است. که به دلیل پیشرفت در ژنتیک مولکولی، پاتوفیزیولوژی بیماری و فناوری پزشکی بهبود یافته است. همچنین دولت ها به محققان در کشف چگونگی بهبود تشخیص، پیشآگهی، درمان بیماریهای نادر و طبقهبندی دقیق بیماریهای رایج در گروههای RD با ویژگیهای مختلف کمک می کنند بطور مثال برای تسهیل دسترسی بیماران به درمانهای مؤثر به شرکتهای داروسازی و بیوتکنولوژی برای تولید داروهای جدید بیماری های نادر پاداش و تسهیلات ارائه می دهند. همچنین امروزه در زمینه بیماری های نادر افزایش قابل توجهی در آگاهی اجتماعی و ارتباط در سراسر جهان مشاهده شده است.
ثبت بیماران ابزار ارزشمندی در زمینه بیماری های نادر (RD) است که به تحقیقات بالینی کمک می کند، توسعه کارآزمایی های بالینی مناسب را ترویج می کند، مراقبت از بیمار را بهبود می بخشد و از مدیریت مراقبت های بهداشتی حمایت می کند و از آنها یک زیرساخت اطلاعاتی حیاتی ایجاد می کند.
https://www.news-medical.net/health/What-is-a-Rare-Disease.aspx
تحقیقات UB مکانیسم کلیدی در سیستینوز نوزادی را شناسایی می کند
تحقیقات دانشگاه بوفالو نشان داده است که چگونه یک اشتباه در پیدایش یکی از اجزای کلیدی کلیه باعث سیستینوز نوزادی می شود، بیماری نادری که به طور قابل توجهی طول عمر بیماران را کوتاه می کند. این تحقیق نشان میدهد که مکانیسمهایی که باعث این بیماری میشوند را میتوان از طریق تکنیک ویرایش ژنوم CRISPR بررسی و درمان کرد. این امر میتواند پیوند کلیه را که مؤثرترین درمان در حال حاضر برای این بیماران است، غیرضروری کند.
سیستینوز نوزادی، شایع ترین و شدیدترین نوع سیستینوزیس، در نتیجه تجمع اسید آمینه سیستین در سلول های بدن بوجود می آید. این تجمع به سلول های سراسر بدن، به ویژه کلیه ها و چشم ها آسیب می رساند. درمان شامل داروهایی است که سطح سیستین را در بدن کاهش میدهند و همچنین درمانهایی که اختلال رشد این کودکان را به دلیل ناتوانی در جذب مناسب مواد مغذی برطرف میکنند. برخی از کودکان به لوله های تغذیه نیاز دارند. در نهایت، بیماران مبتلا به سیستینوز نوزادی که سیستینوز نفروپاتیک نیز نامیده می شود، به دیالیز و پیوند کلیه نیاز خواهند داشت.
در روش حاضر استخراج سلول های بنیادی از یک فرد سالم و یک فرد مبتلا به سیستینوزیس نوزادی صورت می گیرد. محققان یک محیط کشت برای رشد سلول های بنیادی ایجاد کردند که شامل تعداد کمی از اجزای تعریف شده موجود در خون، از جمله انسولین، پروتئین های خاص، فاکتورهای رشد و غیره است.
این یافته به این معنی است که تکنیک ویرایش ژنوم CRISPR می تواند برای ترمیم ژنوم معیوب و به طور بالقوه درمان بیماری مورد استفاده قرار گیرد.
در افراد سیستینوز، این لوله پروگزیمال کلیه است که احتمالاً به دلیل مرگ برنامه ریزی شده سلولی تخریب می شود، بنابراین کل کلیه نیازی به تعویض ندارد.
این یافته ها برای سایر بیماری های کلیوی که در آن لوله پروگزیمال کلیه آسیب دیده است، از جمله آسیب حاد کلیه که می تواند منجر به بیماری مزمن کلیوی و نارسایی کلیوی شود و می تواند کشنده باشد نیزقابل استفاده است.
ابداع یک روش ژن درمانی جدید، روزنه امیدی را برای میلیونها نفر با مشکلات بینایی در جهان باز کرده است.
پزشکان در آمریکا موفق شدهاند با به خدمتگیری یک روش انقلابی، بینایی را به چشمان یک نوجوان کوبایی بازگردانند.
این نوجوان که آنتونیو نام دارد بیشتر عمر خود را به دلیل یک اختلال نادر ژنتیکی موسوم به «بیماری پروانهای» (اپیدرمولیز بولوزا) به صورت نابینا زندگی کرده است. این بیماری پیشرونده پوستی که معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی بروز میکند، منجر به داشتن پوستی بسیار شکننده و تاول و زخمهایی همچون سوختگی درجه سه و بسیار دردناک در نقاط مختلف بدن از جمله چشمان میشود.
در مورد آنتونیو، جراحان به طور مرتب بافتهای زخم را از چشمان او برمیداشتند ولی بیماری مجدد رشد میکرد و وضع بینایی او وخیمتر میشد تا جایی که دیگر برای راه رفتن احساس امنیت نمیکرد.
این پسر نوجوان در سال ۲۰۱۲ با ویزایی ویژه از کوبا به ایالات متحده آمد تا در آزمایش بالینی اولین ژندرمانی موضعی در جهان در موسسه تحقیقات چشمپزشکی دانشگاه میامی مورد معالجه قرار گیرد.
دانشمندان میگویند موفقیت شیوه به کار گرفته شده برای آنتونیو راه را برای درمانهای مشابهی که به طور بالقوه میتوانند میلیونها نفر مبتلا به بیماری های چشمی دیگر، از جمله بیماریهای رایج، درمان کنند باز کرده است.
محققان پیشتر از ژندرمانی برای ترمیم ضایعات پوستی استفاده کرده بودند، با این حال این روش هرگز برای چشمان افراد آزمایش نشده بود. سوما کریشنان، از بنیانگذاران موسسه و رئیس بخش تحقیق و توسعه این شرکت در پیتسبورگ، گفت که این ایده منطقی بود و «آزمایش آن ضرری نداشت.»
بیماری آنتونیو ناشی از جهش در ژنی است که با تولید یک پروتئین، پوست و قرنیه را کنار هم نگه میدارد. در درمان که اصطلاحا «Vyjuvek» نام گرفته است، دانشمندان از یک ویروس غیرفعال برای فعالسازی ژن استفاده میکنند. در قطرههای چشمی نیز از مایع مشابه نسخه پوست استفاده میشود.
این روش درمانی در ابتدا پس از دو سال آزمایش روی موشها توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده مجوز «استفاده موقت» دریافت کرد. در ماه اوت سال گذشته، چشم راست آنتونیو ابتدا تحت عمل جراحی برای برداشتن بافت زخمی قرار گرفت و سپس درمان او با قطرههای چشمی آغاز شد.
پزشکان میگویند چشم آنتونیو پس از جراحی بهبود یافت، جای زخم برنگشت و هر ماه بهبود چشمگیری داشت. بینایی چشم راست آنتونی به تازگی نمره ۲۰ از ۲۵ را به دست آورده است که تقریبا عالی محسوب میشود.
دکتر آلفونسو ساباتر، مدیر آزمایشگاه نوآوری قرنیه در موسسه چشمپزشکی میامی، امسال درمان چشم چپ آنتونیو را که بافت زخمی بیشتری داشت آغاز کرد. این چشم نیز به طور پیوسته در حال بهبود است و در حال حاضر میزان بینایی آن ۲۰ از ۵۰ تعیین شده که به گفته پزشکان «دیدی بسیار خوب» به شمار میرود.
این پسر نوجوان تقریباً هر هفته برای معاینه به موسسه چشمپزشکی مراجعه کرده و هر ماه یک بار قطره مخصوص را دریافت میکند. او حالا به لطف بازیابی بینایی خود میتواند با بازیهای ویدئویی سرگرم شود و بدون مشکل در خیابان راه برود.
آنتونیو برای پوست خود هنوز از ژل پوستی استفاده میکند که در ماه مه توسط سازمان غذا و داروی آمریکا تایید شد و میتواند بدون برچسب برای روی چشم نیز به کار رود. این ژل پوستی دیانای را تغییر نمیدهد، بنابراین مانند بسیاری از ژندرمانیها معالجه یکبار برای همیشه محسوب نمیشود.
دکتر ساباتر میگوید قطرههای چشمی ژندرمانی میتوانند به طور بالقوه مورد استفاده قرار گیرند. به عنوان مثال میتوان از یک ژن متفاوت برای درمان «دیستروفی فوکس» (عامل تخریب قرنیه در بزرگسالان) استفاده کرد. در حال حاضر تنها در ایالات متحده ۱۸ میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند و حدود نیمی از موارد پیوند قرنیه در این کشور به این گروه از بیماران تعلق دارد.
دکتر ایمی پین، استاد پوست در دانشگاه پنسیلوانیا که در این تحقیق شرکت نداشته است، میگوید چشمانداز درمان بیماریهای بیشتر از طریق این روش ابداعی جدید «هیجانانگیز» است.