به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، با پیشرفت های حاصل شده امروزه می توان از تولد فرزندان معلول جلوگیری کرد اما به شرطی که از قبل همه آزمایش های لازم و مشاوره های ژنتیک را انجام داده باشید.اگر هم در خانواده تان بیماری خاصی وجود دارد یا می خواهید ازدواج فامیلی داشته باشید اهمیت این موضوع دوچندان می شود. پس از همین امروز اطلاعات تان را در این زمینه کامل کنید

قبل از ازدواج چه آزمایش هایی باید بدهیم؟

قبل از ازدواج معمولا آزمایش های مربوط به بیماری هایی مثل بیماری های مقاربتی، ایدز، سیفلیس، تالاسمی و… انجام می شود. برای مثال از آنجایی که در ایران آمار بیماری تالاسمی بالاست زوجین معمولا تحت آزمایش الکتروفورز هموگلوبین قرار می گیرند تا مبادا هردوی آنها تالاسمی مینور داشته باشند که در این صورت ممکن است فرزندشان مبتلا به تالاسمی ماژور شود. انجام بررسی های ژنتیک هم بستگی دارد به اینکه آیا در خانواده زن یا شوهر بیماری خاصی وجود دارد و آیا ژن آن بیماری مشخص شده است یا خیر؟ در این صورت می توان زوجین را از لحاظ آن ژن خاص بررسی کرد. بررسی تمام ژن ها امکان پذیر نیست زیرا نسخه ژنتیکی انسان بسیار گسترده است، بنابراین لازم نیست همه افراد این آزمایش ها را انجام دهند و این کار فقط در صورت وجود بیماری های خاص خانوادگی و مشخص بودن ژن معیوب ضرورت پیدا می کند. از طرف دیگر در ازدواج فامیلی احتمال اینکه بیماری های ارثی مغلوب خودشان را نشان دهند بیشتر است.

در کل بهتر است از ازدواج های فامیلی خودداری شود. نوع گروه خونی زوجین اهمیتی ندارد، فقط اگر RH گروه خونی خانم منفی باشد و گروه خونی فرزندش مثبت شود لازم می شود که طی بارداری از آمپول های خاصی استفاده کند تا خون جنین همولیز نشود.

چطور بیماری ژنتیک ایجاد می شود؟

ممکن است در خانواده زوجی که باهم فامیل هستند بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ژن های شان سالم باشند یا ممکن است ژن های معیوب مخفی یا مغلوب داشته باشند. جنین برای تشکیل شدن ۲۳ کروموزوم از پدر و ۲۳ کروموزوم از مادر می گیرد که روی هم ۴۶ کروموزوم می شود. این کروموزوم ها جفت جفت هستند، یعنی هر جفت شامل یک کروموزوم مادری و یک کروموزوم پدری است. روی این کروموزوم ها ژن ها قرار گرفته اند. برای مثال اگر یک کروموزوم ژن ناقص و خراب داشته باشد و یکی دیگر سالم و بیماری مغلوب باشد ممکن است خودش را نشان ندهد، یعنی فرد آن ژن را دارد اما به صورت یک بیماری تظاهر نمی کند. اما اگر هر دو ژن معیوب باشند بیماری خود را نشان می دهد. حال اگر یک ژن معیوب در خانواده وجود داشته باشد و دو نفر ازدواج فامیلی کنند احتمال اینکه هر دو این ژن معیوب را داشته باشند بیشتر از ازدواج افراد غریبه است. همچنین بیماری هایی که اتوزوم غالب هستند یعنی ژن شان غالب است، ممکن است حتی با یک ژن هم خود را نشان دهند.