استئوژنزیس ایمپرفکتا بیماری ارثی است که در آن اختلال در بافت یا مقدار کلاژن در سرتاسر بدن وجود دارد که در استخوان منجر به ترک و شکننده شدن آن میگردد. گروهی از اختلالات ژنتیکی است که به طور عمده استخوانها را تحت تاثیر قرار میدهد استئوژنزیس ایمپرفکتا به معنی تشکیل استخوان ناقص است. استخوانهای افراد مبتلا، به راحتی شکسته می شوند علت شکستگی اغلب ضربه خفیف یا بدون علت می باشد.
نام دیگر بیماری
به عنوان بیماری استخوان شکننده نیز شناخته میشود(سندرم Lobstein)
شیوع و همه گیری شناسی
در فرد مبتلا، احتمال انتقال ژن به فرزندان 50% می باشد.
در آمریکا شیوع این بیماری 1 در 20 هزار و در دنیا 6-7 در 100000 برآورد شده است این بیماری مردم را از همه اقوام درگیر میکند.
علت بیماری
بیماری ارثی بوده و مشکل اصلی در این بیماری عدم بلوغ رشته های کلاژن است در واقع پیوند متقاطع بین الیاف کلاژن ایجاد نمی شود.
علت رنگ آبی صلبیه(سفیدی چشم) نازک و شفاف بودن لایه
کلاژن و مشاهده رنگدانه داخل چشم از ورای آن است.
مشکلات دندانی به علت اختلال عاج دندان است و مینای آن چون از اکتودرم منشا میگیرد سالم می ماند. دندانها به راحتی میپوسند یا میشکنند .کوتاهی قد شایع است و علت آن بد شکلی های متعدد اندامها می باشد .
علایم ناشی از بیماری
- تغییرات ستون فقرات به صورت گوژپشت شدن و انحنای ستون فقرات دیده میشود.
- این بیماری استخوان، پوست، صلبیه و دندان را گرفتار می کند.
- شکستگی با سرعت طبیعی ترمیم میشود ولی بد شکل جوش میخورد استخوان با کوچکترین ضربه می شکند اما جابجایی آن اندک و علایم بالینی بیمار خفیف است عضلات نیز به علت شکستگی های مکرر قوام کمتر از معمول دارند.
- علایم سه گانه (صلبیه آبی، نقص تشکیل دندان و پوکی استخوان بصورت منتشر) شک ستگیهای متعدد یا کمانی شدن استخوانهای بلند به دلیل ضعیف بودن استخوانها و از دست دادن شنوایی اولیه(کری) می باشد .از آنجایی که کلاژن در ساختمان رباط نقش مهمی دارد مفاصل افراد مبتلا شل می باشد.
- کوتاهی قد
- پوسیدگی یا شکستن دندانها
روش تشخیص
در کودکانی که شکسستگی استخوانی با کوچکترین ضربه ایجاد میشود احتمال بیماری داده میشود.
یک تشخیص قطعی ممکن است با انجام نمونه برداری از پوست صورت گیرد ممکن است اعضا خانواده تست خون جهت آزمایش DNA بدهند. اگر سابقه فامیلی از بیماری وجود دارد برای تشخیص اینکه جنین بیماری دارد یا نه، نمونه برداری از پرزهای کوریونی در دوران بارداری انجام می شود. با این حال بیماری با یک تست ژنتیکی تشخیص داده نمی شود در فرم شدید می توان به وسیله سونوگرافی زمانی که جنین 16 هفته است بیماری را تشخیص داد.
درمان
در حال حاضر درمان قطعی خاصی برای این بیماری وجود ندارد و هدف درمان اغلب به شکل حمایتی می باشد از درمانهای دارویی مثل هورمونهای جنسی،فلوراید،اکسید منیزیم استفاده شده است ولی هیچکدام جنبه درمان قطعی ندارد.
طی سالهای اخیر استفاده از ترکیبات بیفسفوناتها در این بیماران به صورت دوره ای توانسته است شرایط بالینی بیماران و تراکم استخوانهای آنها را بهبود بخشد و شیوع شکستگی ها و دردهای استخوانی را در آنها کاهش دهد. هدف از درمان جراحی فراهم کردن حداکثر عضو است در مواردی که انحنای استخوان ها شدید است آنرا
قطعه قطعه کرده با میخ داخل کانال ثابت میکنند(عمل جراحی سیخ کباب)
مراقبت های لازم
- فیزیوتراپی برای تقویت عضلات وبهبود تحرک با شیوه ای آرام برای به حداقل رساندن خطر شکستگی بطور مثال استفاده علمی
- از آب در درمان بیماریها، استفاده از بالشتک های پشتیبان توصیه میگردد.
- تشویق افراد به تغییر موقعیت بطور منظم در سرتاسر روز بمنظور تعادل ماهیچه ها
- استفاده از تجهیزاتی مانند عصا، صندلی چرخدار می تواند استقلال قابل توجهی را برای بیماران به ارمغان آورد .
پیش آگهی
در نوع مادرزادی شدید در بدو تولد بالغ بر 100 مورد شکستگی در استخوانها دیده می شود و بیمار به علت خونریزی داخل جمجمه می میرد. هر چه شکستگی در سنین پایین تر ایجاد شود بیماری شدید تر و پیش آگهی بدتر است چنانکه در نوع شدید به دلیل شک ستگیهای متعدد، نارسایی تنفسی و خونریزی داخل جمجمه اتفاق افتاده و مرگ در بدو تولد رخ میدهد.
