اولین نشست انجمنهای بیماری های نادر با مدیر عامل جدید بنیاد بیماری های نادر ایران بعد از فقدان زنده یاد دکتر علی داودیان برگزار شد.

به گزارش پایگاه اطلاع رسانی صدای بیماران نادر«صبنا» در این نشست که با حضور مدیران انجمنها در سالن اجتماعات بنیاد بیماری های نادر ایران تشکیل شد، سیزده انجمن حضور یافتند که به مطرح کردن مشکلات انجمن هایشان پرداختند. در ابتدا آقای دکتر نوروزی عضو هیئت  مدیره  انجمن «RP»  به بیان مشکلات بیماران پرداخت. نوروزی  در تعریف این بیماری ها گفت: RP  بیماری ژنتیکی نادر  است که  طیف های مختلف دارد  و معمولا در ابتدای کودکی با کم بینایی شروع می شود و بعد از 12 سالگی منجر به نابینایی کامل می شود. این بیماران از نظر ظاهری مشکلی ندارند به همین خاطر خود بیماران و اطرافیانشان نمی خواهند این بیماری را بپذیرند و در مواردی به خاطر نگاه خیره به افراد، در جامعه سو تفاهم ایجاد می شود.   مدیر انجمن بیماری RP  در ادامه افزود: پیش بینی می شود حدود هفت تا ده هزار بیمار RP در کل کشور داشته باشیم. وی در پایان خواسته های انجمن را به این شرح عنوان کرد: -اختصاص دادن ساختمان و فضایی به انجمن ها در وزارت بهداشت با هداف تسهیل اقدامات اجرایی برای بیماران -برطرف کردن هزینه درمان و ایجاد شرایط برای پیشگیری از این بیماری ها  و بحث بیمه و هزینه های درمان – این بیماری درمان قطعی ندارد اما با تشخیص زود هنگام می شود ژن های آنها جایگزین شوند و درمان شوند. آگاهی سازی و هزینه درمان مهمترین خواسته ما از مسئولین است کاوه خادم حسین مدیر انجمن اکتیوز در مورد این بیماری گفت: اکتیوز یک ژن غالب تغییر یافته است باعث خشکی شدید پوست می شود و کشیدگی لایه های خشک پوست باعث ترک ترک شدن پوست می شود.   خادم حسین در مورد برنامه ها و مشکلات بیماران اکتیوز گفت: برنامه اصلی انجمن ما آگاهی سازی است؛ چون مشکلات بصری بیماران باعث قضاوتهای مختلف از سوی جامعه و ارائه راهکارهای ناآگاهانه از سوی افراد می شود که بعضا باعث تشدید و یا بار شدن هزینه اضافی بر روی دوش بیمار می شود. -برخی از داروهای بیماران آرایشی محسوب می شود در حالیکه برای بیماران اکتیوز جنبه درمانی دارد. – شرایط شغلی و ایجاد فرصت های شغلی برای این بیماران بدون هراس از عدم پذیرش در جامعه از مهمترین مسائل بیماران است. – انجمن اکتیوز 400 عضو دارد اما تخمین زده می شود حدود 5000 بیمار در کل کشور داشته باشیم – شرایط اجتماعی و روانی بیماران در هیچ نهادی تحت حمایت و پوشش قرار نمی گیرد. عدم پذیرش در جامعه به خاطر شرایط ظاهری باعث افسردگی و مشکلات روانی در بیماران آلوپسی می شود خانم حسینزاده مدیر انجمن آلوپسی در این نشست ضمن اشاره به مشکلات بیماران در برخود با افراد جامعه به گفت:  آلوپسی یک بیماری نقص ایمنی بدن است که باعث ریزش کامل موهای بدن می شود و این مشکل فقط به شکل ظاهری بروز کرده و در کیفیت زندگی جسمانی تاثیری ندارد. حسینزاده  مشکلات و خواسته های بیماران آلوپسی را بدین شرح عنوان کرد: -اطلاع رسانی و آگاه سازی در سطح جامعه بسیار کم است به طوریکه برخی فکر می کنند بیماری ما سرطان است و به خاطر دوره های شیمی درمانی دچار ریزش مو شده ایم – عدم پذیرش اجتماعی باعث افسردگی و عزلت نشینی در بیماران ما می شود – نهادهای مسئول در زمینه آگاه سازی در جامعه ما را یاری کنند – داروهای بیماران  پرهزینه است و آرایشی محسوب می شود و هیچ بیمه ای آن را تحت پوشش قرار نمی دهد. – برخی داروها در خارج کشور وجود دارد که برای بیماران آلوپسی بسیارموثرند و باید شرایطی فراهم شود که این داروها تاییدیه بگیرند و وارد  کشور شوند. نوربخش: ما  در حال تاسیس دانشکده هایی هستیم که رشته های ژنتیک برای کمک به بیماران نادر در آن تدریس شود مرتضی نور بخش مدیر انجمن NBIA در تعریف این بیماری گفت: NBIA بیماری نادری است که با رسوب آهن در مغز به‌مرور باعث درگیری عضلات و مشکلات حرکتی در بیماران می‌شود. وی ضمن تشکر از دکتر داودیان به خاطر زحماتی که برای تهیه داروی بیماران  متقبل می شوند افزود: درخواست ما از مسئولین حوزه سلامت فراهم کردن امکانات بیمه‌ای، ایاب ذهاب بیماران حرکتی و ایجاد مکان‌هایی در پارک‌ها و فضاهای سبز برای این بیماران است. نوربخش افزود: من به عنوان رئیس دانشگاه البرز با همکاری و پیگیری های دکتر داودیان در صدد ایجاد دانشکده ای هستیم که در آن به رشته های ژنتیکی تدریس شود و انجمن‌ها بتوانند مقالات علمی و پژوهشی خود را در آنجا تدوین و چاپ کنند. رئیس دانشگاه البرز در پایان اقدامات بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سطح بین‌الملل را قابل‌تحسین دانست و افزود: دکتر داودیان با برقراری ارتباط با نهادهای بین‌المللی و انعکاس آن در داخل باعث توجه بیشتر مسئولین به این بیماران شده است. مسرور: بیماری لوپوس به دلیل تشابه با بیماری‌های دیگر خیلی دیر تشخیص داده می‌شود آقای مسرور مدیر انجمن لوپوس در تعریف بیماری گفت: لوپوس یک بیماری روماتیسم سیستمی است که باعث اختلال در ایمنی بدن می شود. متاسفانه به دلیل تشابه این بیماری با بیماری های دیگر دیر تشخیص داده می شود. مشکلات و درخواستهای انجمن:

• بیماری های نادر به دلیل هزینه بالای دارو ودرمان هزینه زیادی را بر روی دوش جامعه می گذارند که با پیشگیری از بروز بیماری می توان این هزینه ها را کم کرد.
• بیماران تحت پوشش بیمه خاصی نیستند و به همین دلیل خانواده های بی بضاعت در هزینه درمان خود با مشکل مواجه هستند

  دکتر جویباری: اولین خواسته ما ثبت انجمن نوروفیبروماتوز است خانم دکتر جویباری مدیر انجمن نوروفیبروماتوز در مورد طیف های این بیماری گفت: نروفیبروماتوز سه نوع دارد که نوع اول و دوم شناخته شده ترند.  نوع 1 از هر سه هزار نفر یک نفر مبتلا دارد و نوع دوم از هر 20 هزار نفر یک نفر. این بیماری به صورت وراثتی و یا در اثر جهش ژنتیکی به وجود می آید. و با رشد غیر سلولی تومورهای متعددی بر روی بدن و یا حتی اعضای داخلی بدن ایجاد می شود. مشکلات و درخواستهای انجمن:

• این بیماران از حمایتهای بیمه ای برخوردار نیستند در هنگام برداشتن تومور فکر می‌کنند جراحی زیبایی است.
• به نظر می‌رسد بیشترین درگیر در استان‌های خراسان و اصفهان وجود دارد و با برقراری ارتباط با دانشگاه‌های علوم پزشکی و مراکز این استان‌ها می‌توان به رفع مشکلات آنان کمک کرد.
• مشاوره روان‌پزشکی و روانشناسی برای این بیماران ضروری است.
• آزمایشات ژنتیکی هزینه بالایی دارند و این بیماران حق باروری دارند اما برای اطمینان از انتقال نیافتن این ژن باید هزینه زیادی بپردازند.

فتاحی دبیر انجمن AS: اقدامات بنیاد بیماری‌های نادر ایران در مسیر کمک به بیماران و انجمن‌ها بسیار امیدوارکننده است فتاحی دبیر انجمن AS ضمن اشاره به مشکلات مشترک تمام انجمن‌های بیماری‌های نادر گفت:  انجمن AS در سال 1369  شروع به کار کرد و در سال 1372 موفق به ثبت آن در وزارت بهداشت شدم که یکی از قدیمی‌ترین انجمن‌های بیماری‌ها است. وی در ادامه افزود: اقدامات بنیاد بیماری‌های نادر ایران در وصل کردن ما به وزارت بهداشت و مسئولین حوزه سلامت امیدوارکننده است. اگر وزارت بهداشت در مورد این بیماری‌ها اطلاع‌رسانی و آگاهی سازی کند سایر ارگانهای دولتی نیز این بیماران را می‌شناسند برای رفع مشکلات آن‌ها اقدامات لازم را انجام می‌دهند. فتاحی در پایان بیماری AS را بیماری مظلوم و مرموز توصیف کرد که اکثر پزشکان دیر آن را تشخیص می‌دهند.   مدیر انجمن نقص ایمنی آقای قادری در این نشست در تعریف بیماری گفت: بیماران نقص ایمنی گلبول سفید ندارند و به همین دلیل در برابر هر مریضی و ویروسی بدن ضعیف عمل می‌کند و دچار بیماری می‌شوند. این بیماری سایر اعضای بدن را نیز درگیر می‌کند. مشکلات و درخواست‌های انجمن: – در این بیماران امید به زندگی بسیار پایین است چون مجبورند ایزوله باشند و بدنشان زود در برابر شرایط محیطی واکنش نشان می‌دهد. – متأسفانه در بیمارستان‌ها فضای خاصی برای بیماران وجود ندارد و با بقیه بیماران ویزیت و بستری می‌شوند که باعث مشکلات عدیده‌ای در این بیماران می‌شود. – بیمه بیماران و مشکلاتی که بیماران شهرستانی برای تهیه دارو و هزینه آن دارند.   آقای بغدادآبادی مدیر انجمن سیستینوزیس در تعریف بیماری گفت: این بیماری روی کلیه چشم و استخوان تأثیر می‌گذارد و در اکثر مواقع بعد از 12 تا 15 سال که کراتین بدن بیمار به بالای 3 برسد باید پیوند کلیه انجام دهد. خواسته‌ها و مشکلات انجمن:

• تسهیلاتی برای بیمارانی که نیاز به پیوند کلیه دارند در نظر گرفته شود
• داروهای مصرفی بیماران به‌صورت روزانه مصرف می‌شود و هزینه بالایی دارد.
• تعداد بیماران در کل کشور 660 نفر تخمین زده شده‌اند که فقط 168 نفر آن‌ها شناسایی و عضو انجمن شده‌اند.

آقایی حاتمی مدیر انجمن گوشه در مورد بیماری نادر گوشه گفت: گوشه یک بیماری متابولیک است که در اثر نبود و یا تشکیل ناقص یک آنزیم در بدن ایجاد می‌شود و باعث ایجاد رسوبات در بدن می‌شود. داروهایی که استفاده می‌شود متأسفانه نمی‌تواند داخل سلول‌های ریز مغزی برود و مواد زائد را تخلیه کند و باعث ایجاد مشکلات عصبی در بیمار می‌شود؛ طحال و کبد بزرگ می‌شوند، افت پلاکت، انحراف چشم و مشکلات عصبی پیدا می‌کنند. این بیماری سه نوع دارد نوع اول با زدن آنزیم مشکل خاصی ندارد. نوع دوم عموماً دوسالگی فوت می‌کنند. نوع سوم مشکلات عصبی و انحراف چشم  پیدا می‌کنند. مشکلات و درخواست‌های انجمن:

• داروی جدیدی وارد کشور شده که به دلیل اینکه مطالعات بالینی به‌طور کامل بر روی آن انجام‌نشده پزشکان نسخه نمی‌کنند.
• هزینه این داروها بسیار بالا است که در تهیه آن‌ها در توان اکثر بیماران نیست.
• متأسفانه شیوه دسترسی به این داروها در سازمان غذا و دارو با مشکلات و رویه های پیچیده همراه است که پیگیری  مکرر برای دست یافتن به آن‌ها امنیت شغلی را در ما به خطر می‌اندازد.
• جای مجزایی در بیمارستان برای این بیماران وجود ندارد که به خاطر شرایط خاصشان از سایر بیماران جدا باشند.
• در درمان این بیماران باید یک تیم پزشکی همراهی کنند چون تمام سیستم بدنشان درگیر بیماری می‌شود.

مدیر انجمن MPS خانم نوری در مورد این بیماری گفت: کمبود یک آنزیم در بدن باعث درگیر سیستم بدنی بیمار می‌شود و شکم، کبد و طحال بیمار بزرگ می‌شود و قلب ، ریه و چشم بیمار نیز کم‌کم درگیر می‌شود. عمر این بیماران حدوداً 12 و نهایتاً18 سال است  و رشد قدی خیلی کم است. انجمن MPS  نیز مانند سایر انجمن‌ها با مشکل هزینه دارو ودرمان، شرایط خاص نگهداری آنزیم، تزریق آن و خدمات بیمه‌ای مواجه است که امیدواریم در دیدار با مسئولان دولتی این مشکلات تسهیل شوند. آقای معصومی مدیر انجمن فنیل کتونوریا (پی.ک.یو) در تعریف بیماری گفت: کودکان مبتلا به پی کی یو, به علت نقص یا فقدان آنزیمی قادر نیستند قسمتی از پروتئین را که فنیل آلانین نام دارد و از آمینواسیدها هست و تقریباً در تمامی غذاها کم‌وبیش وجود دارد هضم و تجزیه کنند. بدون درمان این عارضه, فنیل آلانین در خون و سایر بافتها ی بدن انباشته‌شده و حجم آن زیاد می‌شود و باعث صدمات مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود. مشکلات و درخواست‌های انجمن:

• این بیماران دو نیاز دارند یکی پروتئینی که باید به بدنشان برسد و دیگری غذای رژیمی که باید مصرف کنند.
• در گام اول باید همه انجمن‌ها مشکلات بیماران را مکتوب کنند تا در یک افق 5 تا ده‌ساله بتوانند به اهداف خود برسند.
• بنیاد و انجمن‌ها باید بتوانند با ایجاد صندوق تأمین و درمان آتیه بیماران نادر خلأهای درمانی بیماران را پرکنند.
• باید در زمینه فعالیت‌های اجتماعی دولت را مجاب کنیم امکانات آموزش بیماران در منزل را ایجاد کند.
• کارگروه‌های حقوقی ایجاد کنیم تا خلأهای قانونی را پر کنند.

  خانم قهرمانی مدیر انجمن کنسر ضمن تشکر از اقدامات دکتر داودیان گفت: حدود بیست سال است که باهدف پیشگیری از بروز بیماری سرطان و با شعار ” تشخیص به‌موقع بهترین راه مبارزه با سرطان است” این انجمن را تشکیل داده‌ایم مشکلات و درخواست‌های انجمن:

• هزینه آزمایشات که تحت پوشش بیمه نیستند.
• عدم دسترسی به امکانات تشخیصی و درمانی در روستاها
• نیاز به دستگاه سونوگرافی و ماموگرافی برای تشخیص زودهنگام
• ابزارهای درمانی در بیمارستان‌های خاصی متمرکز هستند که شهرستان‌ها به آن‌ها دسترسی ندارند و هزینه رفت‌وآمدشان بسیار بالاست.
• اگر در مازندران به تجهیزات خاص مجهز شود پنج استان مجاور و حتی کشورهای هم‌جوار را می‌تواند تحت پوشش قرار دهد.

  در پایان این جلسه دکتر علی داودیان مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران ضمن اولویت‌بندی مشکلات انجمن‌ها گفت: یکی از مهم‌ترین مشکلات برخی از انجمن‌ها نبود جا و مکان ثابت برای انجام فعالیت‌های آن‌ها است که ما تصمیم داریم تا ماه آینده ساختمان بنیاد بیماری‌های نادر واقع در میدان ولیعصر را برای آن‌ها آماده کنیم. داودیان در ادامه گفت: در این مکان تمام امکانات برای انجام کارهای اداری انجمن‌ها فراهم خواهد بود و به هرکدام از انجمن‌ها تا سقف یک‌میلیون تومان برای هزینه‌های جاری آن‌ها به‌صورت ماهانه تعلق خواهد گرفت. همچنین مشکل بعدی انجمن‌ها مربوط به ثبت آن‌ها در وزارت بهداشت است که متأسفانه با تأخیر مواجه شده است.  ما به‌طور مستمر این مشکلات را پیگیری کنیم. وی افزود: ثبت یک سازمان مردم‌نهاد که باهدف خیرخواهانه  پیگیری می‌شود نباید تا این حد طولانی شود. مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران همچنین تأکید کرد: یک کمیته یا کارگروه  برای بیماری‌های نادر باید در وزارت بهداشت تأسیس شود چراکه با تشکیل این کمیته سایر مسیرها برای تسهیل مشکلات انجمن‌ها ایجاد خواهد شد. تصاویر مربوط به این نشست را می توانید در اینجا مشاهده کنید.