پست های برچسب گذاشته شده توسط ‘بنیاد بیماری های نادر ایران’
اجرای طرح رایگان سلامت بانوان در سرای محله کشاورز
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، به دلیل استقبال بانوان منطقه 6 تهران، طرح رایگان سلامت بانوان با محوریت یائسگی و پیشگیری از عوارض آن، این طرح بار دیگر با هماهنگی اداره سلامت منطقه 6 در سرای محله کشاورز اجرا شد.
طرح که در ادامه همکاری اداره سلامت شهرداری با بنیاد بیماری های نادر در سراهای محله منطقه ۶ در حال اجرا است، با حضور دکتر فرحناز کریمی طارمی متخصص زنان و دکتر پیام میرزایی پزشک عمومی از ساعت ۸ تا۱۲ ظهر در سرای محله کشاورز به صورت رایگان اجرا شد.
این طرح به منظور اطلاع رسانی و پیشگیری از عوارض یائسگی برای بانوان ۴۵ تا ۷۵ ساله انجام می شود.

بنیاد بیماری های نادر ایران در تدارک گرامیداشت روز جهانی بیماری های نادر
پیشگیری از آسم با مصرف اُمگا۳
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، محققان به تازگی اعلام کردهاند که مصرف مکملهای امگا۳ در دوران بارداری از خطر بروز آسم در کودکان جلوگیری میکند.
به گفته محققان مایوکلینیک، آسم کودکان یکی از موارد اورژانسی بستری کودکان در بیمارستانها به شمار میرود. تاکنون برای این بیماری درمانی ابداع نشده است و بیماری تا سنین بزرگسالی افراد ادامه مییابد.
محققان معتقدند که مادران باردار در دوران حاملگی میتوانند با مصرف مکملهای اسیدهای چرب امگا۳ میتوانند از بروز آسم در نوزادان خود جلوگیری کنند.
دانشمندان دانشگاه کپنهاگن در تحقیقات خود، ۷۳۶ زن دانمارکی را در سه ماهه سوم دوران بارداری مورد مطالعه قرار دادند به طوری که مصرف روزانه مکمل امگا ۳ گرفته شده از روغن ماهی یا شبهه داروی روغن زیتون را برای آنها تجویز کردند. آنها در هفته ۲۴ بارداری زنان و یک هفته بعد از زایمان، از افراد تحت بررسی نمونه خون گرفتند و این نمونهها را مورد آزمایش قرار دادند. نتایج به دست آمده نشان داد که میزان امگا۳ در خون زنانی که از مکمل امگا۳ استفاده میکردند بطور قابل توجهی افزایش یافته است.
دانشمندان بعد از تولد نوزادان این زنان، سلامت ۶۹۵ نوزاد را به مدت پنج سال تحت کنترل گرفتند. این زمان دقیقا برابر زمانی است که بیشترین موارد علائم آسم کودکان بروز میکند. بررسیها نشان داد نوزادانی که مادران آنها در دوران بارداری از مکمل های امگا3 استفاده کرده بودند در مقایسه با گروه دوم که روغن زیتون مصرف کرده بودند، ۳۰/۷ (هفت ممیز30) درصد کمتر در معرض ابتلا به آسم کودکان قر داشتند.
بطور کلی، اسیدهای چرب دارای حلقههای اشباع نشده نقش مهمی در واکنش سیستم ایمنی بدن ایفا میکنند اما بیشتر ما مقادیر کافی از این اسیدهای چرب را مصرف نمیکنیم. ماهیهای آب سرد مقادیر بالایی امگا۳ دارند.
محققان از مدتها قبل ارتباطی را میان ویژگیهای ضدالتهابی چربیهای امگا۳، کاهش مصرف امگا۳ در رژیمهای غربی و بالا رفتن احتمال بروز آسم کودکان کشف کرده بودند. تحقیقات اخیر هم نتایج قبلی را اثبات میکند.
سندرم پروتئوس
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، اندام ها و بافت های درگیر سندروم پروتئوس نسبت به دیگر اعضای بدن رشد نامتناسبی دارند. این رشد بیش از معمولا نا متقارن است، به این معنی که سمت چپ و راست بدن بطور متفاوتی رشد می کنند. نوزادان مبتلا به سندرم پروتثوس یا علائم کمی از این بیماری را نشان می دهند یا هیچ نشانه ای ندارند. رشد بیش از حد معمولا بین سنین 6 تا 18 ماهگی رخ می دهد و با افزایش سن شدیدتر می شود.
نشانه های سندروم پروتئوس در افراد مبتلا
الگوی رشد بیش از حد در بین مبتلایان به سندرم پروتئوس تا حد زیادی متفاوت است، اما تقریبا می تواند هر بخشی از بدن را درگیر کند. استخوان های دست یا پا، جمجمه و ستون فقرات بیشتر ار بقیه نواحی بدن درگیر می شوند. این بیماری همچنین می تواند باعث ایجاد انواعی از رشد پوستی شوند از جمله شاخص ترین آنها ضایعه ای ضخیم، برجسته و با شیارهای عمیق است که به عنوان یک بافت پیوندی شبیه مغز (سربری فرم) شناخته می شود. این رشد پوستی غیر طبیعی معمولا در کف پا ایجاد می شود و در دیگر سندرم ها به ندرت دیده می شود. رگ های خونی (بافت عروقی) و بافت چربی نیز در این سندرم می توانند به طور غیرطبیعی رشد کنند.
برخی افراد مبتلا به سندرم پروتئوس دارای اختلالات عصبی از قبیل ناتوانی ذهنی، تشنج و کاهش بینایی هستند. مبتلایان همچنین دارای خصوصیات چهره ای مشخص از قبیل صورت کشیده، شیار پلکی رو به پایین (گوشه بیرونی پلکی رو به پایین جهت گیری می کن)، پل بینی تخت با سوراخ های بینی پهن و دهان همیشه باز هستند. به دلایل نامعلوم افراد دارای علائم عصبی نسب به افراد فاقد این علائم با احتمال بیشتری دارای خصوصیات چهره ای مشخص هستند. ارتباط علائم عصبی و خصوصیات چهره ای مشخص در بیماران نامشخص است.
دیگر علائمی که بالقوه در بین مبتلایان به سندرم پروتئوس دیده می شود شامل ابتلا به انواعی از تومور های غیر سرطانی (خوش خیم) و نوعی لختگی خونی موسوم به نام ترومبوز وریدی عمقی (DVT) هستند. (DVTs) اغلب در وریدهای عمقی پا و بازوها ایجاد می شوند. اگر این لخته ها از طریق جریان خون حرکت کنند، آنها می توانند پس از ساکن شدن در ریه یک حالت کشنده موسوم به آمبولیسم ریوی ایجاد کنند. آمبولیسم ریوی یک علت شایع مرگ در افراد مبتلا به سندرم پروتئوس است.
سندرم پروتئوس چقدر شایع است؟
سندروم پروتئوس یک بیماری نادر با شیوع کمتر از یک فرد در هر یک میلیون فرد در سراسر جهان است. تنها چند صد نفر از افراد مبتلا در مجلات پزشکی گزارش شده اند.
محققان بر این باورند که سندرم پروتئوس می تواند به اشتباه تشخیص داده شود و برخی از افرادی که به بیمارهای دیگری مبتلا هستند و علائمی مانند رشد بیش از حد نامتقارن دارند ممکن است به اشتباه سندرم پروتئوس تشخیص داده شوند. امروزه به منظور تشخیص قطعی بیماری، پزشکان و محققان از یک سری دستورالعمل های دقیق شامل علائم و نشانه های سندرم پروتئوس پیروی می کنند.
چه اختلالی در ژن ها باعث ایجاد پروتئوس می شود؟
سندرم پروتئوس ناشی از جهش در ژن (AKT1) است. این تغییر ژنتیکی از والدین به ارث نمی رسد؛ این جهش به طور تصادفی در یک سلول، طی مراحل اولیه تکوین و قبل از تولد ایجاد می شود. همانطور که سلول ها به رشد و تقسیم ادامه می دهند برخی از آنها دارای جهش و برخی فاقد جهش هستند. این مخلوط سلوهای دارای جهش و فاقد جهش موزائیسم نامیده می شود.
ژن (AKT1) در تنظیم رشد سلولی، تقسیم (تکثیر) و مرگ سلولی دخالت دارد. جهش در این ژن، توانایی سلول برای تنظیم رشد خود را مختل می کند و باعث می شود که سلول به طور غیر طبیعی رشد کند. افزایش تکثیر سلولی منجر به مشخصه ی رشد غیر طبیعی در سندرم پروتئوس می شود. مطالعات نشان می دهد که جهش ژن (AKT1) در بخش هایی از بدن که رشد بیش از حدی را دارند، نسبت به بخش های دارای رشد طبیعی شایع تر است.
در برخی از گزارشات جهش در ژن (PTEN) مسبب ایجاد سندروم پروتئوس معرفی شده است. با این حال بسیاری از محققان معتقدند افرادی که در سلول های خود دارای جهش در ژن (PTEN) و همچنین رشد بیش از حد نامتقارن هستند مبتلا به سندرم پروتئوس نمی باشند. در واقع این افراد مبتلا به گروه بزرگ تری از ناهنجاری ها موسوم به سندرم تومور هامارتومی (PTEN) هستند. نامی که برای این دسته از سندرم ها در نظر گرفته شده است (SOLAMEN) است.
واریانت دیگر از این حالت، سندرم (cowden) قطعه ای نوع 2 است. با این حال برخی مقالات علمی هنوز (PTEN) را مسبب ایجاد سندرم پروتئوس می دانند.
سندرم پروتئوس موروثی است؟
از آنجایی که سندرم پروتئوس توسط جهش در ژن (AKT1) طی مراحل اولیه تکوین ایجاد می شود، این اختلال به ارث نمی رسد و سابقه از بیماری در بیش از یک نفر در خانواده دیده نمی شود.
پروفسور فیروزیان، نماینده علمی بنیاد بیماری های نادر ایران شد
متن نامه به شرح ذیل است:
جناب آقای پروفسور نصرت الله فیروزیان ضمن تقدیر و تشکر از همکاری های ارزشمند جنابعالی با بنیاد بیماری های نادر ایران در راه خدمت و مددرسانی به بیماران نادر، سرطانی و صعب العلاج، بدینوسیله جنابعالی با توجه به شایستگی های علمی و آکادمیک، بعنوان نماینده علمی بنیاد تعیین و معرفی می شوید تا ضمن رساندن صدا و پیام بنیاد به محافل علمی، آزمایشگاهی، تحقیقاتی و دانشگاهی جهان، اقدامات لازم را جهت اهداف عالیه و بشردوستانه بنیاد بویژه همکاری با سایر بنیادها و تشکیلات بیماری های نادر در اروپا و جهان بعمل آورید.بدیهی است که جنابعالی در اجرای این امر مهم از پشتیبانی و حمایت بنیاد بیماری های نادر ایران برخوردار بوده و بنیاد کلیه اقدامات و همکاری های لازم را جهت تسهیل وظایفی که بر عهده شما است، بعمل خواهد آورد.توفیق شما را در اجرای وظیفه ای که بر عهده گرفته اید آرزومندم دکتر علی داودیان مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایرانپیام تسلیت بنیاد بیماری های نادر ایران به دکتر علیرضا زالی

همکاری بنیاد بیماری های نادر ایران با شرکت دارویی “وگال” اسپانیا
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، دکتر علی داودیان پس از یک مذاکره طولانی مدت با مدیرعامل شرکت دارویی “وگال فارماسوتیکا” در شهر مادرید توانست مقدمات همکاری با این شرکت را در زمینه تهیه و تامین داروهای بیماران نادر ایران فراهم کند؛ این مذاکرات همچنان ادامه دارد.
شرکت وگال یک شرکت دارویی-آزمایشگاهی است که در سال ۱۹۹۴ با هدف ارائه خدمات به صنعت دارویی جهان تاسیس شده است و امروز در اغلب بازارهای خارجی حضور دارد.
اهداف این شرکت ارائه مشاوره فنی، بازاریابی،معرفی تولیدات جدید،انتقال تکنولوژی،طراحی خطوط تولید کنترل کیفیت مواد اولیه و کالای تمام شده،تهیه استانداردهای مورد نیاز و توسعه بازار و برقراری ارتباط طولانی مدت با مشتریان به منظور شناخت نیازهاست. این شرکت براساس استانداردهای FDA و CTD سازمان غذا و داروی آمریکا و اروپا فعالیت دارد و با اکثر شرکتهای دارویی موفق سراسر جهان همچون فایرز،ساندوز، راسیوفارما،فارما و سنیفا همکاری دارد.
بنیاد بیماری های نادر ایران، دو روز متوالی است که در زمینه تهیه و تامین داروهای مورد نیاز بیماران نادر ایران، داروهای ژنریک دارای نام تجاری، داروهای بیوتکنولوژی و … با مدیران و تولیدکنندگان شرکت دارویی وگال در حال مذاکره است و تا ساعاتی دیگر نتایج این مذاکرات آشکار خواهد شد.
دکتر علی داودیان: بنیاد بیماری های نادر ایران جهانی شد
دکتر علی داودیان، رئیس بنیاد بیماری های نادر ایران در غرفه خبرگزاری پانا در بیست و دومین نمایشگاه مطبوعات و خبرگزاری های کشور حضور یافت و از جهانی شدن این بنیاد خبر داد.
[divider] [/divider]
دکتر علی داودیان رئیس بنیاد بیماری های نادر ایران در گفت و گو با خبرنگار فرهنگی پانا، در بیست و دومین نمایشگاه مطبوعات و خبرگزاری های کشور، گفت: آنچه که امروز به عنوان خبر نو می تواند هم اکنون در خبرگزاری شما به عنوان اولین خبر برود روی سایت بنشیند این است که با یاری خدای سبحان و دعای خیر مردم بنیاد بیماری های نادر ایران از امروز جهانی شد.
وی افزود: این بنیاد با امضای هفت عضو رسمی؛ یعنی امریکا، کانادا، روسیه، چین، اسپانیا و اتحادیه اروپا و اتفاق آرا به عضویت بنیاد بیماری های نادر جهان درآمد. دکتر داودیان تصریح کرد: امیدوار هستیم 11 نوامبر در جمعه ای که پیش رو هست که می شود 21 آبان ماه، بنیاد بیماری های نادر ایران در صحن اصلی سازمان ملل در حضور 100 کشور به عنوان کشور چهارم ساعت 11:30 دقیقه به روی استیج می رود و من امیدوار هستم خداوند به ما این توفیق را بدهد که بتوانیم به مردم و بیماران منطقه ای مان خدمت بکنیم.
وی در پایان صحبت های خود بیان کرد: آن کسی که پای این تیرک چوبی آب می ریزد، دیوانه نیست باغبانی است امیدوار…
هییت مدیره ی بنیاد بیماری های نادر ایران در جمع اصحاب رسانه
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، دکتر علی داودیان و هییت همراه در جمع اصحاب رسانه حضور یافتند و نتایج سفر به اروپا و کسب مقام عضویت بنیاد بیماری های نادر ایران در سازمان ملل را اعلام کردند.
این هییت ایرانی که هفته گذشته به عنوان تنها عضو منتخب از منطقه خاورمیانه در اجلاس اتحادیه بیماران نادر جهان در فرانسه حضور یافت موفق به کسب مقام عضویت در کمیته سازمان ملل متحد و اتحادیه بیمارن نادر اروپا با حداکثر آرا گشت.
مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر در جمع اصحاب رسانه رفع موانع موجود در بحث دارو و غذای بیماران نادر را مهمترین مسئله در سفر اخیر خود به اروپا مطرح کرد.

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر در نمایشگاه مطبوعات