پست های برچسب گذاشته شده توسط ‘بنیاد بیماری های نادر ایران’

۰۵ آبان۱۳۹۵

سلیاک‌ ( Coeliac disease)

آبان ۵, ۱۳۹۵. بخش: اخبار، اخبار انجمن سلیاک |

سلیاک یا اسپروی سلیاک یک اختلال خودایمنی روده باریک با زمینه ژنتیکی (ارثی) است. در این بیماری گوارشی پرزهای روده باریک آسیب دیده و در جذب مواد اختلال دارد. در صورتی‌که بیماران مبتلا به سلیاک پروتئینی از دسته گلوتن (gliadin) که در برخی از غلات مانند گندم، جو، چاودار و گاه جوی دوسر وجود دارد را مصرف کنند دچار علایم عدم تحمل می‌شوند. ظاهرا ورود گلوتن به سلول‌های پرزهای روده موجب پاسخ سیستم ایمنی می‌شود. واکنش التهابی ایجاد شده موجب تحلیل پرزهای روده (villous atrophy) وکاهش فعالیت آنزیم‌های روده می‌شود. چون بخش عمده‌ای از جذب مواد غذایی در روده در پرزهای روده انجام می‌گیرد تخریب پرزها موجب سوء جذب می‌شود. اغلب موارد بیماری سلیاک، ژنتیکی هستند. بیماری سلیاک واگیردار یا سرطانی نیست‌. این بیماری معمولاً به هنگام دوران شیرخوارگی یا اوایل کودکی (دو هفتگی تا یک سالگی‌) آغاز می‌شود. امکان دارد علایم هنگامی ظاهر شوند که کودک اول بار شروع به خوردن غذاهای حاوی گلوتن می‌کند. در بزرگسالان، علایم ممکن است به‌تدریج و در عرض چند ماه یا حتی چند سال پدیدار شوند.شیوع و همه‌گیری شناسیشیوع سلیاک در اروپا یک در پانصد است. دراستان تهران نیز ۱۵۰ مبتلا به‌ این بیماری شناسایی شده‌اند.اسامی دیگربیماری سلیاک به نام‌های اسپروی غیر حاره‌ای و آنتروپاتی حساس به گلوتن هم نامیده می‌شود.علایم ناشی از بیماریبیماری سلیاک طیف وسیعی دارد. شایع‌ترین علائم گوارشی شامل اسهال، نفخ، کاهش وزن، استئاتوره (اسهال چرب) می‌باشد. اسهال چرب، حجیم و رنگ پریده‌است. از دیگر علائم این بیماری خستگی، آسیب به رشد کودک، آتروفی و ضعف عضلانی است. سوءجذب آهن و ویتامین B۱۲ موجب کم خونی، سوء جذب کلسیم و ویتامین D موجب استئوپنی، شکستگیهای پاتولوژیک استخوان و هیپرپاراتیروئیدیسم ثانویه می‌شود. سایر عوارض بیماری آمنوره، ناباروری، تنگی پیلور، اکیموز و پتشی (کمبود ویتامین K)، ادم و درماتیت هرپتیفورم می‌باشد. شیوع سرطانهای روده در بیماران سلیاکی بالاست.برخی از افراد مبتلا به سلیاک هیچ علامتی ندارند، زیرا قسمت سالم روده قادر به جذب مواد مغذی کافی برای پیش گیری از بروز علائم است. برخی از بالغین مبتلا تنها خستگی و کم خونی دارند.روش تشخیص :آزمایش خون (اندازه‌گیری آنتی‌بادیهای ضد گلیادین و ضد اندومایزیال (anti-tTG) در آزمایش‌ها سرولوژی) HLA تایپینگ، بیوپسی دئودنوم با آندوسکوپی و تستهای تحمل خوارکی (گزیلوز و لاکتوز) از روش‌های تشخیصی رایج هستند. همچنین یکی از راه‌های تشخیص توسط خود فرد این است که اگر رژیم غذایی بدون گلوتن استفاده کرد و اگر علائم بیماری اش برطرف شد احتمالاً سلیاک دارد. اگر درماتیت هرپتی فرم دارد، مبتلا به سلیاک هست. آزمایش خون به پزشک کمک می کند که این بیماری را تشخیص دهد. قبل از شروع رژیم غذایی بدون گلوتن، انجام آزمایش خون ضروری است. تشخیص بیماری با برداشتن تکه ای از بافت با استفاده از یک لوله باریک که وارد روده می شود، تایید می شود.آزمایش خون (اندازه‌گیری آنتی‌بادیهای ضد گلیادین و ضد اندومایزیال (anti-tTG) در آزمایش‌ها سرولوژی)، HLA تایپینگ، بیوپسی دئودنوم با آندوسکوپی و تستهای تحمل خوارکی (گزیلوز و لاکتوز) از روشهای تشخیصی رایج هستند. همچنین یکی از راه های تشخیص توسط خود فرد این است که اگر رژیم غذایی بدون گلوتن استفاده کرد و اگر علائم بیماری اش برطرف شداحتمالاً سلیاک دارد. اگر درماتیت هرپتی فرم دارد، مبتلا به سلیاک هست. آزمایش خون به پزشک کمک می کند که این بیماری را تشخیص دهد. قبل از شروع رژیم غذایی بدون گلوتن، انجام آزمایش خون ضروری است. تشخیص بیماری با برداشتن تکه ای از بافت با استفاده از یک لوله باریک که وارد روده می شود، تایید می شود.درمان :تشخیص قطعی با نمونه‌برداری مسجل می‌شود. برای این کار، نمونه بافتی کوچکی از روده کوچک برداشته می‌شود. امکان دارد سه بار نمونه‌برداری انجام شود. یک بار زمانی که گلوتن در رژیم غذایی وجود دارد، یک بار زمانی که گلوتن از رژیم غذایی حذف شده است، و دفعه سوم زمانی که دوباره گلوتن در رژیم غذایی گنجانده می‌شود. تنها انتخاب درمانی، حذف کردن گلوتن از رژیم غذایی است‌. اساس درمان این بیماری رژیم غذایی فاقد گلوتن تا پایان عمر است و دوره بهبودی آن با رعایت رژیم غذایی خاص به طور معمول ۳ تا ۶ ماه که البته در بزرگسالان به ۲ سال هم می‌رسد. مراقبت‌های لازمبیماران مبتلا به سلیاک باید از مصرف مواد غذایی حاوی گندم، جو، چاودار و برخی حبوبات پرهیز و آرد سیب‌زمینی، برنج، عدس، سویا، ذرت و لوبیا را جایگزین آن کنند. بیشتر مبتلایان به سلیاک به تخم‌مرغ، شکر و روغن حساسیت‌های متفاوتی دارند، از این رو از مصرف محصولاتی که این گونه مواد بوفور در آنها به کار رفته نظیر انواع سس‌ها خودداری کنید. مبتلایان باید از مصرف غذاهای فرآوردی شده نظیر سوسیس، کالباس، ماکارونی، رشته‌فرنگی، قهوه، نسکافه و تمامی شیرینی‌جات و کیک‌هایی که در آنها از گلوتن و یا آرد گندم استفاده شده پرهیز کنند. به علت آن که این گونه بیماران از مصرف غلات و برخی حبوبات محروم هستند باید برای جبران کمبود ویتامین‌ها و املاح معدنی از میوه‌ها و سبزی‌ها به صورت پخته و تازه، گوشت و لبنیات کم‌چرب، ماهی و برنج بسیار استفاده کنند و روغن‌های مایع ذرت، زیتون، کانولا و هسته انگور را جهت پخت و پز به کار برند.

ادامه مطلب

۰۵ آبان۱۳۹۵

کم‌خونی آپلاستیک اکتسابی (Acquired Aplastic Anemia)

آبان ۵, ۱۳۹۵. بخش: اخبار |

آنمی آپلاستیک ارثی که معمولا انمی فانکونی هم خوانده می شود با نارسایی پیش رونده مغزاستخوان، ناهنجاری‌های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی مشخص می‌گردد. کم خونی فانکونی بیماری است که همه افراد خانواده را مبتلا ساخته (ارثی) و اصولاٌ بر مغز استخوان تأثیر می‌گذارد. این بیماری منجر به عدم تولید همه انواع سلول‌های خونی می‌شود.اسامی دیگرکم خونی فانکونی، ایدیوپاتیکشیوع و همه گیر شنا سیاین بیماری ژنتیکی از بیش از 60 کشور جهان گزارش شده و در هر قوم و نژادی اعم از سفید پوست، هندی، آمریکائی و آسیائی دیده شده است. در حال حاضر در دنیا نزدیک به 1000 نفر از این بیماری رنج می‌برند. آنمی فانکونی در مردان نسبت به زنان بیشتر دیده می‌شود و شیوع آن 5_1 نفر در یک میلیون نفر است. شیوع آن در سفید پوستان آفریقای جنوبی بیشتر و حدود 1 در 22000 نفر می‌باشد و شیوع هتروژن آن 1 در 77 نفر گزارش شده است .علت بیماریگروهی از نقایص ژنتیکی پروتئین‌های موثر در ترمیم DNA درآنمی فانکونی مشخص شده است. تشخیص آنمی فانکونی بر پایه نشان دادن افزایش شکسته شدن کروموزوم ها پس از تماس سلول ها با عواملی که به DNA صدمه می‌زنند صورت می‌گیرد . درآنمی فانکونی مکانیسم ترمیمی صدمه به DNA در تمامی سلول ها غیر طبیعی است که ممکن است در ایجاد بدخیمی ها نقش داشته باشد.علایم ناشی از بیماری این بیماری شامل: ناهنجاری های اسکلتی،پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، کوچک بودن سر، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی و باریک شدن انگشت شست. چشمان کوچک، لکه‌های شیر قهوه ای متعدد روی پوست می‌باشد، اما ممکن است عده ای ظاهری طبیعی داشته باشند.روش تشخیصبرای تشخیص آنمی فانکونی آزمایش شکست کروموزومی( Chromosomal breakage test) انجام می‌شود که با تجزیه تحلیل جهش( Mutation analysis) تأیید می‌شود. همچنین یافته های غیر طبیعی در سلول های خونی و ناهنجاری‌های فیزیکی در بدن قابل شناسایی می‌باشد. آزمایش های رایج برای کم خونی فانکونی عبارتند از:نمونه برداری مغز استخوان. شمارش کامل سلولهای CBC و تستهای تکاملی (اضافه کردن دارو به یک نمونه خون) برای بررسی آسیب به کروموزوم ها، بررسی‌های اشعه X و دیگر بررسی‌های تصویر برداری( CT اسکن ،MRI)، تست شنوایی زنان باردار وقتی ممکن است نمونه برداری chorionic villou یا آمنیوسنتز در کودک متولد نشده را نیز شامل می‌گردد.درمانداروهایی مثل فاکتورهای رشد (مانند اریتروپویتین ،G-CSF و GM-CSF) می‌توانند شمارش خون را برای مدت زمان کوتاه بهبود بخشند.پیوند مغز استخوان می تواند ناشی از کمبود سلول های خونی و کم خونی فانکونی را معالجه نماید. (بهترین دهنده، برادر یا خواهری است که نوع بافت آنها با بیمار تطبیق یافته است) بیمارانی که پیوند موفقیت آمیز مغز استخوان داشته اند به دلیل خطر بروز سرطان‌های دیگر، هنوز نیازمند کنترل منظم هستند. هورمون درمانی همراه با دوزهای پایین استروئیدها )مثل هیدروکورتیزون یا پردنیزون (برای افرادی تجویز می‌شود که دهنده مغز استخوان ندارند. بیشتر بیماران به هورمون درمانی پاسخ می‌دهند. اما زمانی‌که داروها متوقف می‌شوند هر فردی دارای اختلال بسرعت بدتر می شود. درمان های دیگر احتمالاٌ عبارتند از:آنتی بیوتیک ها ( احتمالاٌ بصورت رگی) برای درمان تعداد پایین سلول‌های خون و عفونت‌ها بکار رود. تزریق خون برای درمان علائم مربوط به شمارش پایین خون بکار می‌رود . مراقبت ها ی لازم ویزیت کلی اعضای خانواده ضروری بوده وکنترل آن‌ها از نظر هیجانات روحی و سطح زندگی هدف اصلی مشاوره می باشد .وقتی کودک بیمار دچار اضطراب شود والدین نیز نخواهند توانست به وظایف درمانی خود عمل کنند. مشاوره از نظر بیماری های قلبی پوستی وگوارش در طول زندگی بیمار ضروری‌ست. مشکلاتی از قبیل خونریزی عفونت وتومورهای بدخیم بیمار را تهدید می‌کنند و در 10 درصد بیماران لوسمی درآینده بروز می‌کند. واکسیناسیون بر علیه پنوموکوک هپاتیت و عفونت واریسلایی در جهت کاهش مشکلات فردی مفید ارزیابی می شود. بیماران مبتلا به تغییرات سلولی خونی خفیف تا شدید که نیازی به ترانسفوزیون ندارند ممکن است تنها به ک نترلهای منظم، بررسی شمارش خونی رایج و آزمایش سالانه مغز استخوان نیاز داشته باشند. مراقب بهداشتی با هدف ارزیابی فرد از نظر بروز سرطان و معمولاً سرطان خون یا لنفوم مفید خواهد بود. افراد مبتلا به این وضعیت بطور منظم به متخصص اختلالات خون (هماتولوژیست) ،پزشکی که بیماری‌های مرتبط با غدد را درمان می کند (اندوکرینولوژیست) و یک متخصص چشم(چشم پزشک) مراجعه می‌کنند. آنها ممکن است به پزشک استخوان (ارتوپد)، متخصص زنان یا متخصص بیماریهای کلیوی (نفرولوژیست) نیز مراجعه نمایند.پیش اگهیمیانگین عمر بیمار20 تا30 سال و عمده ی بیماران در آینده به د لیل عدم عملکرد صحیح مغز استخوان و لوسمی و تومورهایی که مغز استخوان را درگیر می نمایند فوت می‌کنند. میزان بقای 5 ساله مبتلایان 80% و بقای 10 ساله 71% می باشد . kam-khuni

ادامه مطلب

۰۵ آبان۱۳۹۵

ایکتیوز (Ichthyosis)

آبان ۵, ۱۳۹۵. بخش: اخبار |

ایکتیوز (Ichthyosis) یا ماهیاک یک بیماری متنوع پوستی می‌باشد که با پوست خشک و خارش همراه است. واژه “ichthy” ریشه یونانی دارد که به معنی ماهی است و مقصود از آن همان فلس ماهی است که با پوسته‌های ایجاد شده بر روی بدن بیمار شباهت دارد.ایکتیوز نوع خاص و شدید خشکی پوست است که با خشکی شدید و پوسته پوسته شدن پوست به‌ویژه در دست‌ها مشخص می‌شود. اغلب فرمهای این عارضه ارثی است. فرمهای شایعتر آن عبارتند از: (ichthyosis vulgaris)، (lamellar ichthyosis)، (epidermolytic hyperkeratosis)، (congenital ichthyosiform erythroderma) و (X-linked ichthyosis)درصدی از این افراد ممکن است مشکلات چشمی پیدا کنند. البته ایکتیوز اکتسابی با علل خودایمنی، عفونی و متابولیک نیز داریم. بیشتر گونه‌های بیماری ایکتیوز بسیار نادر هستند. جهش ژنتیکی باعث این اختلال شده است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود. اما در برخی از موارد، هیچ‌یک از والدین داری این بیماری نیستند، اما آن‌ها حامل ژن معیوب این بیماری می‌باشند. هنگامی که این دو ژن جهش یافته خود را به جنین انتقال می‌دهند، نوزاد مبتلا به ایکتیوز به دنیا می‌آید. در برخی از موارد بسیار بسیار نادر، جهش ژنتیکی در بدن خود بیمار رخ می‌دهد و او را مبتلا می‌کند.تشخیص:افتراق ایکتیوز اکتسابی از خشکی پوست دشوار نیست. گاهی سابقه‌ای از ایجاد بیماری در بعضی فصول سال، استفاده از دیورتیک‌ها، حمام کردن بیش از حد و استفاده از صابون‌ها در تشخیص کمک کننده است. از طرفی خشکی پوست به درمان‌های ساده مثل کرم‌های نرم‌کننده جواب می‌دهد در حالی که ایکتیوز نیاز به درمان‌های اختصاصی دارد و گاهی بیوپسی جهت افتراق کمک می‌کند که در پوست خشک افزایش ضخامت اپیدرم همراه پاراکراتوز فوکال و هیپرگرانولوز را نشان می‌دهد در صورتی که در ایکتیوز اکتسابی عدم وجود لایهٔ گرانولر یا کاهش ضخامت وجود دارد، اپیدرم طبیعی است یا آتروفی مختصری دارد.درمان:برای درمان و بروز کمتر باید پوست را مدام مرطوب کرد تا پوسته‌ها را راحت برداشت مخصوصاً با کراتولیتیک‌ها، از آنتی باکتریال‌ها برای رفع و کمتر شدن عارضه و همچنین شوینده‌های حاوی کلرهگزیدین استفاده می‌شود. یکی از راههای کم کردن ضخامت عفونت روی پوست بیوپسی است. مصرف مواد غذایی حاوی اسید رتینوئیک، اسید میوه، اوره، در حال حاضر هیچ درمان علاج دهنده‌ای وجود ندارد.علائم :بیشتر گونه‌های بیماری ایکتیوز بسیار نادر هستند. جهش ژنتیکی باعث این اختلال شده است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود. اما در برخی از موارد، هیچ‌یک از والدین داری این بیماری نیستند، اما آن‌ها حامل ژن معیوب این بیماری می‌باشند. هنگامی که این دو ژن جهش یافته خود را به جنین انتقال می‌دهند، نوزاد مبتلا به ایکتیوز به دنیا می‌آید. در برخی از موارد بسیار بسیار نادر، جهش ژنتیکی در بدن خود بیمار رخ می‌دهد و او را مبتلا می‌کند.

ادامه مطلب

۰۵ آبان۱۳۹۵

آکندروژنزیس (Achondrogenesis)

آبان ۵, ۱۳۹۵. بخش: اخبار |

آکندروژنز جنینی، یک گروه از اختلالات شدیدی است که تکامل استخوان، غضروف را تحت تأثیر قرار می دهد و علائم آن با وجود یک استخوان کوچک شناسائی می شود. دست و پاهای کوچک، ناهنجاری های اسکلتی عواقبی از مشکلات مهم سلامتی است. نوزادان مبتلا به آکندروژنز جنین معمولاً مرده به دنیا می آیند و تولدی زود به هنگام دارند و یا ممکن است بلافاصله بعد از به دنیا آمدن به دلیل اختلالات تنفسی تلف شوند ،هر چند که بعضی از آنان بوسیله داروی کمکی بخش آی، سی، یو به مدت کوتاهی زنده می مانند .دست کم محققان سه نوع از آنها را معرفی کرده اند. نوع« 1A »، نوع«1B»، نوع« 2» که انواع آن به وسیله علائم ،نشانه های بیماری، الگوهای وراثتی، عوامل ژنتیکی قابل تشخیص است، هر چند که نوع 1A و 1B اغلب بدون آزمایشات ژنتیکی به سختی قابل شناسائی هستند.اسامی دیگرهیپوکندروزیس ،کندروژنز ایمپرفکتاشیوع و همه گیری شناسیآکندروژنز جنینی از نوع 1A،1B از بیماری های ژنتیکی نادر بوده و میزان بروز آنها به طور مشخص ترکیبی ازآکندرو جنین نوع« 2» و هیپوکندروژنزیس به میزان یک در 40.000 تا 60.000 تولد تظاهر پیدا می کند.علت بیماریبه ترتیب جهش های ژنی« Slc26A2» و« Col2A1» منجر به آکندروژنز جنین نوع«1B» و نوع« 2» می شود. ولی علل ژنتیکی آکندروژنز جنینی از نوع A ناشناخته است.. جهش ژنی« Slc26A2» غضروف سازی را متوقف می کند و یا شاید هم مانع شکل گرفتن استخوان ها بشود در نتیجه مشکلاتی در اسکلت بوجود می آورد که نشانه « آکندروژنز جنینی» از نوع« B1» می گردد.براساس اندک نوزادانی که به آکندروژنز جنینی نوع« A1»، مبتلا می شوند، محققان بر این باروند که این نوع از اختلال توسط الگوی مغلوب اوتوزومال به ارث می رسد. آکندروژنز جنینی نوع« B1» نیز نمونه مغلوب اوتوزمال وراثتی است، بدین صورت که سلول حاوی هر دو کپی از جهش ژنی است. اکثراً والدین هر شخص مبتلا به اوتوزمال مغلوب حامل یک کپی از ژن جهشی می باشد که در این شرایط علائم و نشانه های بیماری دیده نمی شود.علایم ناشی از بیماریبالاتنه، بازوها، پاها خیلی کوتاه هستند. سر نسبت به بالاتنه بزرگتر به نظر می آید. فک پایین کوچک بوده و گردن دراز می باشد. اشعه X علائم استخوانی که با این وضعیت در ارتباط است را به ما نشان می دهد.آکندروژنز جنین نوع«1A »، که «هوستون هاریس» نیز نامیده می شود در بین آنها بهتر شناخته شده است. نوزادان مبتلا به این نوع بیماری، دست و پاهای فوق العاده کوچک و گردن دراز دارند و دنده های کوتاه و آسیب پذیر که به آسانی می شکنند، استخوان های جمجمه صاف هستند، ساختار استخوانی ستون فقرات و لگن خاصره غیر طبیعی است (استخوانی شدن ستوان فقرات و لگن خاصره.)آکندروژنز جنینی نوع« B1» به عنوان «Parenti-fraccaro» شناخته شده است و با علائمی همچون گردن دراز، دست و پاهای کوچک ،شکمی گرد، برجسته قابل شناسائی است، انگشتان و پنجه های کوتاه و شاید هم پا به داخل پیچ خورده است. نوزادان مبتلا بیرون زدگی ناف در قسمت ناف شکم دارند (فتق نافی) و یا نزدیک به کشاله ران (فتق کشاله ران).نوزادان مبتلا به نوع« 2» که در برخی موارد« long saldino» نامیده می شود. دستها و پاهایشان صاف و گودی دراز دارند و همچنین دنده هایشان کوتاه است و ریه های آنها تکامل نیافته است و دلیل آن استخوانی شدن ستون فقرات، لگن خاصره است خصوصیات چهرۀ آنان متمایز است، بدین صورت که پیشانی برجسته ،چانه کوتاه دارند و گاهی هم سوراخی در سقف دهان دیده می شود (شکاف سقف دهان) و شکم شان بزرگ است. نوزادان تحت این شرایط دچار عارضه «هیدروپس» «جنین آب گرفته »می شوند چون در دوران جنین بافتهای بدنشان به مقدار زیادی آب جذب می کند و دچار آب گرفتگی می گردند.روش تشخیصتشخیص با علائم ظاهری نوزاد در بدو تولد مسجل می گردددرماندر حال حاضر درمانی وجود ندارد، لذا پیشگیری از وقوع مجدد در حاملگی های بعدی از الویت اساسی برخوردار است با پزشک راجع به توصیه های مراقبتی مشورت کنید. مشاوره ژنتیکی در این خصوص ارجحیت دارد.پیش آگهیعواقب آن عموماً خیلی ضعیف است، بسیاری از نوزادانی که دچار این عارضه هستند تولدی زود هنگام دارند و یا بلافاصله بعد از به دنیا آمدن می میرند چون به خاطر گردن کوچک و غیر طبیعی دچار عوارض تنفسی می شوند. akendero

ادامه مطلب

۰۵ آبان۱۳۹۵

آکرومگالی (Acromegaly)

آبان ۵, ۱۳۹۵. بخش: اخبار |

در پزشکی بزرگی غیرعادی بخش های پایانی بدن مانند بینی و آرواره و انگشتان دست و پا را آکرومگالی می گویند. آکرومگالی، بیماری غده هیپوفیز است. غده هیپوفیز، غده ای کوچک اما بسیار مهم است که در قاعده مغز و پشت پل بینی قرار گرفته است. وجود تومور در این غده، عملکرد آن را تحت تأثیر قرار میدهد. البته همیشه این تومورها نسبت به سرطانها کم خطرتر هستند و در هیچ جای دیگر رشد نمی کنند .

اسامی دیگر

بیماری Marie

شیوع و همه‌گیری شناسی

آکرومگالی بیماری نادری است که سالانه از هریک میلیون نفر، فقط 4 نفر به آن مبتلا می شوند و معمولاً در بزرگسالان 30-50 ساله دیده می شود. اما در سنین دیگر هم ممکن است مشاهده شود.

علت بیماری

آکرومگالی زمانی ایجاد میشود که وجود یک تومور در غده هیپوفیز سبب تولید بیش از حد هورمون رشد شود. اگر آکرومگالی در سنین رشد )و قبل از توقف آن( بروز کند سبب ژیگانتیسم یا غول آسایی میشود زیرا افزایش هورمون رشد در بدن سبب رشد غیرمعمول استخوانهای پاها و بازوها میشود .

علایم ناشی از بیماری

علایم و نشانه های بیماری آکرومگالی در افراد بسیار متفاوت و متنوع است. اما این اطمینان وجود دارد که با درمان بیشتر این علایم برطرف شوند. برخی از نشانه های اولیه احساس خستگی و خواب آلودگی است. افزایش سطح هورمون رشد سبب بزرگی دست‌ها و پاها می شود. علاوه بر آن این بیماری بر وضعیت چهره نیز تأثیر می گذارد و گاه باعث برجستگی غیرمعمول چانه و فک و افزایش فاصله دندان‌ها می شود، تعریق زیاد به خصوص در زنان و یا پوست چرب از جمله مشکلات این افراد است. همچنین این بیماران از احساس فشار و درد در دست‌هایشان رنج می‌برند و در حدود 3/1 آنها مبتلا به دیابت هستند .

بزرگ شدن غده هیپوفیز ممکن است باعث سردرد شود. تحت فشار قرار گرفتن اعصابی که از بالای غده هیپوفیز عبور می‌کنند سبب ایجاد مشکلاتی در میدان بینایی می‌گردد. وجود این تومور سبب کم کاری هیپوفیز می شود و از آنجایی که این غده اعمال تخمدان‌ها، بیضه، تیروئید و غده آدرنال را در کنترل دارد، کم کاری آن علائمی چون ناتوانی جنسی، ناباروری و دوره های قاعدگی نامنظم را ایجاد می کند. البته غده تیروئید و آدرنال کمتر تحت تأثیر کم کاری غده هیپوفیز قرار می گیرند. با توجه به شناخت این علائم توسط بیمار و خانواده او میتوان از پیشرفت و گسترش آنها جلوگیری نمود .

روش تشخیص

پزشک انجام آزمایش قند خون را به شما توصیه می کند .میزان قند و هورمون رشد خون شما اندازه گیری میشود، در صورتی که مبتلا به آکرومگالی باشید میزان هورمون رشد بالاتر از مقدار طبیعی نشان داده می‌شود .

اگر چنین باشد سایر هورمون‌ها مورد بررسی قرار می‌گیرند و در صورت کمبود، مقدار آنها، با دارو جایگزین می‌شود. علاوه بر آن با انجام یک اسکن( MRI یا CT اسکن) اندازه غده هیپوفیز معین می‌شود. ممکن است جهت واضح تر شدن تصاویر، از تزریق دارویی قبل از انجام اسکن استفاده شود .

درمان

آکرومگالی ممکن است با عمل جراحی بر روی هیپوفیز، درمان با اشعه X، دارودرمانی و یا ترکیبی از همه این موارد درمان شود. امروزه برای بیشتر بیماران (البته بسته به شرایط آنها) نخستین درمان، جراحی است.

هدف تمام روش‌های درمانی کاهش تولید هورمون رشد و رساندن آن به حد طبیعی است که سبب از بین رفتن علائم بیماری و بهبود وضعیت عمومی بیمار و کاهش مرگ و میر و نیز کاستن از اندازه تومور و همچنین کاهش دادن عوارض بیماری‌هایی است که به همراه این بیماری پیش می آیند.

مراقبت های لازم

بیماران مبتلا به آکرومگالی حتی پس از درمان، باید به طور مرتب و دوره ای مورد آزمایش و ارزیابی پزشکان قرار بگیرند تا از فعالیت طبیعی غده هیپوفیز، مطمئن شوند. اغلب پزشکان انجام آزمایشات سالیانه را برای این افراد پیشنهاد می‌کنند.

پیش آگهی

آکرومگالی با عوارض جدی و مرگ زودرس در ارتباط است. قبل از سال‌های اخیر و اجرای روش درمانی مؤثرتر، میزان مرگ و میر برای آکرومگالی 2 یا 3 برابر مورد انتظار در سطح جهانی بوده است. گرچه امروزه پیش آگهی با توجه به استراتژی‌های مدرن جراحی و درمان دارویی بهبود یافته، اما مطالعات نشان داده که ریسک بالای مرگ و میر کلی برای این گونه بیماران همچنان باقی مانده است( 6/1 در مقابل اقدامات عمومی جمعیت) بقای بیماران نیز مانند کیفیت زندگی‌شان با توجه به تعریف دقیق معیارهای کنترل بیوشیمیایی و درمان جدی تر بیمارهایی مانند فشار خون بالا، دیابت و آپنۀ خواب بهبود یافته است. akrooo

ادامه مطلب

۲۱ شهریور۱۳۹۵

ویزیت رایگان بیماران در سرای محله ولیعصر

شهریور ۲۱, ۱۳۹۵. بخش: گزارشات تصویری |

پزشکان بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سرای محله ولیعصر به ویزیت رایگان بیماران و مراجعین پرداختند.

ادامه مطلب

۲۰ شهریور۱۳۹۵

نشست خبری دهه ولایت(طرح غربالگری رایگان مردان)

شهریور ۲۰, ۱۳۹۵. بخش: گزارشات تصویری |

: دهه ولایت

رئیس بنیاد بیماری‌های نادر ایران از انجام آزمایش، سونوگرافی و سنجش تراکم استخوانی برای تمام مردان شاغل در نهادهای کشور به صورت رایگان در دهه ولایت خبر داد.

ادامه مطلب

۰۱ شهریور۱۳۹۵

رئیس جمهوری از حمیدرضا ادراکی عضو برجسته هیئت علمی بنیاد بیماری‌های نادر ایران تجلیل کرد

شهریور ۱, ۱۳۹۵. بخش: اخبار |

تجلیل رییس جمهور از دکتر حمیدرضا ادراکی

حسن روحانی رئیس جمهوری کشورمان در«آیین گرامیداشت روز پزشک» از دکتر حمیدرضا ادراکی عضو برجسته هیئت علمی بنیاد بیماری‌های نادرایران به عنوان یکی از ۱۵ تن برگزیده و پیشکسوت جامعه پزشکی ایران تجلیل کرد.

این پیشکسوتان به عنوان تلاشگران «طرح تحول سلامت» ازدست رئیس جمهوری لوح تقدیردریافت کردند.

دولت از سال ۱۳۹۳ خود را ملزم به اجرای طرح تحول سلامت کرد و هم اکنون ۱۵ میلیون نفر زیر پوشش این طرح قرار گرفته اند.

دکتر حمیدرضا ادراکی همانند تلاش‌هایی که در بنیاد بیماری‌های نادر برای بهبود سلامت جامعه انجام می‌دهد یکی از زحمتکشان این طرح برای کاهش هزینه سنگین روی دوش بیماران بوده‌است.

رئیس جمهوری در این مراسم که با حضور وزیران و پیشکسوتان جامعه پزشکی، بهداشت و سلامت کشور برگزار شد گفت: برخی فکرمی کنند پزشکان جامعه، درمانگر درد اعضای بدن انسان‌ها هستند اما این چنین نیست و پزشکان پناه و ملجإ مردمند.

روحانی در پایان با بیان اینکه عالم و متخصص بودن با توکل به حق واعتقاد به اینکه شفادهنده حقیقی خدای متعال است منافاتی ندارد افزود: در حرفه پزشکی در کنار علم باید ایمان هم باشد و هر پزشکی که به کار خود ایمان نداشته باشد، تأثیرگذار نخواهد بود؛ از این‌رو پزشک علاوه بر اینکه هنرمند است به معنای واقعی کلمه یک حکیم نیز هست.

ادامه مطلب

۲۴ مرداد۱۳۹۵

بنیاد بیماری‌های نادر ایران به صورت رایگان برگزار کرد: چکاپ پزشکی و غربالگری فشار خون

مرداد ۲۴, ۱۳۹۵. بخش: اخبار |

بنیاد بیماری‌های نادر ایران امروز با همکاری اداره سلامت شهرداری تهران «چکاپ پزشکی و غربالگری فشار خون» را برای ارتقای سلامت جامعه در مسجد موسی بن جعفر (ع) برگزار کرد.

این بنیاد با همکاری اداره اجتماعی و فرهنگی ناحیه ۲ منطقه ۶ پزشکان خود را در جهت گسترش فعالیت‌های خیرخواهانه خود برای چکاپ وضعیت سلامت مراجعه‌کنندگان در ایستگاه سلامت مسجد مستقر کرد.

مرجان تمیمی کارشناس اداره سلامت شهرداری تهران درباره این طرح که به مناسبت دهه کرامت برگزار شد گفت: شهرداری تهران این‌گونه طرح‌ها را به مناسبت‌های مختلف مانند اعیاد مذهبی یا فرهنگی و ملی برای پیشگیری بیماری و اطلاع‌رسانی به شهروندان درمورد بیماری‌ها برگزار می‌کند.

تمیمی اظهار داشت با این اقدامات به مردم در زمینه به خطر افتادن سلامت‌شان هشدار می‌دهیم؛ وی افزود: طرح سلامت ویژه دهه کرامت در همه مساجد و شورای محلات سطح تهران در حال اجراست و مردم نیز استقبال خوبی از آن داشته‌اند چراکه هزینه‌ای برای چکاپ پرداخت نمی‌کنند.

چکاپ پزشکی و غربالگری فشار خون

در ادامه دکتر حسین نجمی متخصص روان‌پزشکی و بیماری‌های اعصاب و روان بنیاد بیماری‌های نادر ایران درباره این فعالیت‌های خیرخواهانه گفت: ما پیش از این نیز در طرح‌های سلامت سازمان‌های مردم‌نهاد شرکت داشته‌ایم و در زمینه تشخیص بیماری‌ و حتی درمان به صورت رایگان فعالیت کرده‌ایم؛ همچنین با حضور در مساجد مختلف مانند مسجد ثارالله، مسائل پزشکی، درمانی و بهداشتی را به زبان ساده به اطلاع مردم رسانده‌ایم.

بنیاد بیماری‌های نادر ایران پیش از این طرح‌هایی چون «نسخه‌های شفابخش رمضان» را در سطح وسیع برای عموم مردم در امام‌زاده صالح (ع) به صورت رایگان اجرا کرده‌است و در حال حاضر طرح «بسته رایگان سلامت بانوان» شاغل در دستگاه‌های اجرایی کشور توسط این بنیاد در حال انجام است.

ادامه مطلب

۱۷ مرداد۱۳۹۵

اعطای مجوز کلینیک داخلی بنیاد بیماری‌های نادر ایران(تخصصی و فوق تخصصی)

مرداد ۱۷, ۱۳۹۵. بخش: اخبار |

صبح امروز سعیده مهدی‌پور، مدیر درمان دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی ایران و همچنین بازرس ارشد از مجموعه تحت پوشش بیماری‌های نادر ایران بازدید کردند.در این بازدید قابلیت‌ها و خدمات تخصصی مجموعه از جمله MRI افراد سنگین وزن تا ۱۵۰کیلوگرم، MRI از بافت سینه، Fetal MRI، MRU و MRCP معرفی شدند.پیش از این در جلسه‌ای با حضور علی داودیان، مدیرعامل بنیاد مواردی از جمله اتصال اتوماسیون اداری مرکز تصویربرداری به دانشگاه علوم پزشکی ایران و همچنین راه‌اندازی مرکز آموزشی زیرمجموعه بنیاد برای آموزش عملی تصویربرداری پزشکی و رادیولوژی به رزیدنت‌ها مورد بحث قرار گرفت.همچنین قرار شد مجوز کلینیک داخلی بنیاد جهت ارائه خدمات رایگان به بیماران نادر به این مرکز اعطا شود.

ادامه مطلب