دکتر علی داودیان مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران ضمن ابراز خوشحالی از برگزاری هشتمین همایش گفت: ایده ای که 12 سال پیش برای حمایت از بیماران نادر در سر داشتم به یاری خداوند امروز در حال عملی شدن است.

هدف ما حمایت از تمام بیماران نادر سطح جهان است به همین دلیل  شعار امسال ما ” بیمار نادر مرز نمی شناسد” است.

امیر قلعه نوعی سرمربی تیم فوتبال تراکتورسازی تبریز هم با حضور در این همایش با اشاره به اینکه دیده شدن مشکلات بیماران نادر موضوع مهمی است، گفت: بیماری های نادر هزینه های فراوانی دارد و با توجه به اینکه ایران کشور ثروتمندی است بیماران ما نباید دغدغه هزینه را داشته باشند.

زندگی، حس شکوفایی یک مزرعه، در باور بذر زندگی، باور دریاست در اندیشه ماهی، در تنگ زندگی، ترجمه روشن خاک است، در آیینه عشق زندگی، پنجره ای باز، به دنیای وجود تا که این پنجره باز است، جهانی با ماست

 

شمارش معکوس شروع شد. 76 روز مانده به روز جهانی بیماری های نادر. نخستین بار سال  2008 میلادی در کانادا و اروپا مصادف با آخرین روز ماه فوریه به عنوان “روز جهانی بیماری های نادر”  انتخاب شد. در ایران هم همه ساله همین روز، 9 اسفندماه، به عنوان روز بیماری های نادر انتخاب شده است.

این روز با هدف حمایت، معرفی و همدلی با بیماران نادر کشور و خانواده های آنان گرامی داشته می شود و از محققان، مدیران، متخصصان، پزشکان و صاحبنظران در سطح ملی  و بین المللی تجلیل می شود.

بیماری های  نادر اغلب در اثر اختلالات ژنتیکی به وجود می آیند و هیچ درمان موثری برای آنها وجود ندارد. زنده نگه داشتن امید در دل این بیماران و خانواده های آنها  وظیفه انسانی  ما است. امید است که به همت سازمانها و نهادهای تحقیقاتی و پیشرفت های علم پزشکی این بیماران سلامتی خود را بازیابند.

تجربه های خود و یا اطرافیانتان در مورد این بیماری ها را از طریق آدرس ایمیل زیر برای ما ارسال کنید: bonyadenader.iran@gmail.com

به امید دیدار شما در این روز

 

  یک بیمار مبتلا به بیماری های نادر گفت: بیماران نادر نمی توانند از خدمات تفریحی، آموزشی وفرهنگی استفاده کنند، چرا که معمولا مکان های تفریحی برای بیماران مناسب سازی نشده وافراد عادی به گونه ای تحقیر آمیز به بیماران نگاه می کنند که این موجب عذاب وافزایش در و رنج بیماران می شوند.یک بیمار نادر در گفت وگو با بنیاد بیماری های نادر ایران بیان داشت: بیماری نادر بسیار ناشناخته است وتعداد مبتلایان به آن کم است ومعمولا  بیماری های نادر به آن دسته از بیماری هایی ابلاغ می شود که از هر 10 هزار نفر کمتر از 5نفر به آنها مبتلا می شوند.وی ادامه داد : مبتلایان به بیماری نادر در رنج وسختی زندگی می کنند ،چرا که هزینه های درمان بسیار سنگین است ومعمولا افرادی که به این بیماری ها مبتلا هستند، وضع مالی مناسبی ندارند.این بیمار خاطر نشان کرد :بیمارن نادر نمی توانند ازخدمات تفریحی، آموزشی وفرهنگی استفادهه کنند، چرا که معمولا مکان های تفریحی برای بیماران مناسب سازی نشده وافراد عادی به گونه ای تحقیر آمیز به بیمارن نگاه می کنند که این موجب عذاب وافزایش درد و رنج بیماران می شود.

بیماری نادررا با یک دید الهی می توان موهبت خدای تعالی دانست؛ موهبتی که هر چند ممکن است در داخل خود محدودیت و سختی داشته باشد، اما شاید بتوان به گونه ای دیگر به این زندگی نگریست، نگریستنی که بتوانی از افراد هم سن و سالت جلو بزنی و نه تنها شاخ غول محدودیت را بشکنی، بلکه به سر منزل مقصود خود هم برسی.میثم سالاری نسبت، 26ساله و دانشجوی کارشناسی ارشد مدیریت اجرایی است، جوانی که شابد بتوان او را الگویی برای افرادی که تحمل بیماری جزو عادی زندگی آنها شده ،دانست. بعداز چند تماس بالاخره موفق شدم با آقای سالاری نسب صحبت کنم و عصرچهارشنبه ای برای انجام مصاحبه در دفتر شرکتش قرار بگذارم. در دفترکارش نشسته بود که مورد استقبال یکی ازهمکارانش قرار گرفتم.بعد از آشنایی و خوش آمدگویی به اتاق رفتیم و آماده مصاحبه شدم.هوا گرم بود و من هم آماده یک مصاحبه گرم.

                   محدودیتی که موجب موفقیتم شد  

• لطف کنید توضیحی ازخودتان برای خوانندگان مجله بدهید.

در یک خانواده مذهبی بزرگ شدم. متولد 10مرداد1364 وساکن تهران هستم. درحال حاظر در حال حاظر مدیر شرکت دانش بنیان در حوزه تجهیزات ابزار دقیق اندازه گیری و تست هستم. لیسانس نرم افزار خود رااز دانشگاه آزاد تهران شمال گرفتم وکارشناسی ارشد مدیریت اجرایی را در دانشگاه علم وصنعت تحصیل می کنم که هنوز تمام نشده است.

• در مورد بیماری تان و نحوه دست وپنجه نرم کردن با آن بفرمایید.

خب من اول توضیح بدهم که شاید شما جزو اولین کسانی باشید که من راجع به این موضوع با آنها حرف می زنم و شاید خودم هم جزو اولین کسانی باشم که دارم از خودم می شنوم ، چون که راه زندگی چیزی است که به زبان آوردنش برای همه ما سخت است. شکل زندگی هر یک از آدم ها یک جور است. شکل زندگی هر یک از آدم ها یک جور است.وحالا زندگی من هم این شکلی شد. بنابراین زیاد فکرکردن به محدودیت ها که البته من زیاد از این واژه«محدودیت ها» خوشم نمی آید یا فکر کردن به این ماجراها شاید باعث همین ناراحتی شود. وقتی به من میگویند از وضعیت کنونی ات ناراحت هستی یا نه، جوابم منفی است؛ آدم که نباید از محدودیتش ناراحت شود.یکی از واقعیت زندگی اش این اسست که در خانواده فقیر زندگی می کندودیگری غنی، اما اسم هر دوی آنها زندگی است و زندگی برای هر کسی یک جور است. حالا من که الحمدالله در یک خانواده مذهبی متولد شدم ام زندگی ام آب وتاب خیلی قشنگ تری داشت و به قول معروف، وصل کُر بودیم،لذا دوران 26 ساله عمرم خیلی هیجان انگیز ترو  خیلی شیرین تر بود، چرا که نگاه توحیدی خانواده ام بسیار به من کمک کرد.حالا این حرفی که میزنم زیاد موضوع شگفت انگیزی نیست، ولی یک حسی است که خداوند درما قرار داده؛ نه به عنوان یک توجیه، بلکه به عنوان یک وجودواقعی درکنار زندگی ام و آن وجود خداست به عنوان یک قدرت برتر، که من می توانم به آن تکیه کنم وبا حضورش به زندگی ادامه بدهم. بااین نگاه وبا حس این قدرت برتر، من همه کمی وکاستی ها را می پذیرم،چون ازناحیه اوست.شاید برای تان جالب باشد که من به یکباره اینطوری نشدم،یعنی آرام آرام بیماری ام گسترش یافت. بیماری ام ضعف عضلانی پیش رونده است که در ابتدا توان راه رفتن را می گیرد و سپس آرام آرام در کل بدن پیش می رود. البته این بیماری درحال حاضر به لطف خدای متعال منجر به این شده است که توانایی راه رفتن را نداشته باشم، اما کجا وکی میخواهد به عضلات قلبم برسد، دیگر اینها را خود خدا می داند، ولی این بیماری همچنان سیر صعودی دارد و من هم زیاد به آن توجه نمی کنم. البته تا جایی که وظیفه ام هست به آن توجه می کنم و در تلاشم تا شیب حرکت رو به جلویش را کند کنم ، اما اصلا نمی گذارم زندگی ام دچار خلل شود.

• ظاهراً زندگی شما با محدودیت هایی همراه است، البته درست است که از این کلمه خوشتان نم آید،اما از واقعیت که نمی توان فرار کرد. آیا این محدودیت ها شما را آزار نمی دهد؟

به خدا من هم یه آدم هستم مثل بقیه ؛ دانشگاه رفتم؛ مجله بیرون دادم؛ من محدودیتی ندیدم. من یک اعتقاد دارم و آن این است که همه چیز قرار دادی است، یک موقع قرار داد این است که آدمها مثل شما راه بروند ،ولی ما از این نوعش هستیم. بندقراردادمان فقط یک تبصره خورده است.  موفقیتی هم که کسب کرده ام چیزی نبوده جز کمک خدا و دعای پدرو مادر و من فکر میکنم که هیچ چیز دیگری غیر از این نبوده است.

• اینکه میگویید موفقیتی که کسب کرده ام به لطف خدای متعال بوده، یعنی چه؟

ببینید آن چیزی که چشیدم را می گویم.من در دانشگاه چیزی به اسم آسانسور ندیدم ،همیشه بعد از این جلسه ی دانشجویی فکر میکردم که خدایا چطوری این پله ها را بالا و پایین بروم،اما من همیشه نگاه میکردم به آخر قصه و به سمتش میرفتم ؛ اگر درس بود به انتهایش نگاه میکردم و میگفتم هرچه باشد من ادامه میدهم . شاید باورتان نشود که من با پدرم به دانشگاه می رفتم و پدرم من را کول میکرد ، یعنی یک چیز خاص تر ، در نظر بگیرید نه عصایی بود نه ویلچری ، چرا که به خاطر پله ها نمی توانستم استفاده کنم، ولی همیشه فکر میکنم کار سختی که به پدرم دادی و همتی که به مندادی چیزی جز موفقیت نیست، به دلیل اینکه خودت اینهارا فراهم کردی و خودت همه چیز را درست کردی.هیچ وقت احساس سختی نکردم ،بااینکه  اگر کسی میخواست از بیرون ماجرا نگاه کند میگفت مگر مجبور هستی درس بخوانی؟ اصلا بنشین در خانه و درس بخوان؛ همه کلاس ها را صبح زود بروی ،دیر وقت بعدازظهر برگردی ،کلاس های تقویتی هم بروی،نشریه ات راهم داشته باشی جلسه هایت را هم برگزار کنی ؛ خب چه اجباری است؟! ولی من هیچ وقت به این موضوع فکر نکردم و هیچ وقت احساس نمی کردم که این ها برای من مانع است ، چون موانع ما یعنی اکثر ما آدم ها موانع ذهنی مان است و این موانع ذهنی هست که نمی گذارد ما به جایی برسیم .لذا اگر بتوانیم با خودمان روراست باشیم و موانع ذهنی مان را حل کنیم ، به نظر من هیچ مشکلی برای موفقیت نیست، لذا این موانع ذهنی خیلی مهم هست، مثلا شما دوست داری یک ماشین شاسی بلند مدل بالا داشته باشی ، آینه هایش که برقی است را تنظیم می کنی و لذت می بری. خب من نمی توانم آن را تجربه کنم. این ملایمات زندگی شما و این لذت های زندگی شما برای من یک ناملایمت است یا برای من یک سختی است. حالا اگر من بخواهم مدام این ها را درکنارهم قرار بدهمف مطمئن باش نمی توانم ادامه بدهم. همه آدم ها یک سری ملایمت ها دارند و یک سری ناملایمت ها. همه آدم ها اگر بخواهند ملایمت ها و ناملایمت های زندگی خودشان را روبروی هم قرار بدهند نمی توانند گام بردارند راستش را بخواهید من اصلا به ناملایمت های زندگی فکر نکردم.سعی کردم با زندگی کنار بیایم و این ها فرمول یک زندگی سالم است که ناشی از یک ذهن حل شده است. یعنی داخل ذهن حل شده است و درگیری و کلنجار وجود ندارد. جالب است من که اصلا آنها را به شکل یک مبارزه نگاه نمی کنم و واژه هایی مانند محدودیت باید از ذهن میثم خط بخورد. محدودیتی قرار نیست باشد؛ مبارزه ای نیست؛ مگر میدان جنگ است؟ ما مبارزه ای نداریم ؛ ما حل شدیم داخل زندگی. خلق شدیم در این دنیا که زندگی کنیم، اصلا زندگی مثل یک آب روان است، مثل یک جریان استف شاید نجاستی هم به این آب برسد، نجاست را باخودش شوید ومی برد . درست است که بی حرکتیم ، ولی نباید توقف کنیم. اگر ما خودمان را به آب روان مثال بزنیم، نباید راکد بمانیم،چون خراب می شویم ،لذا باید همیشه در حرکت باشیم.آن ناامیدی ها ،آن فکروخیالات را بایید بشوییم،چرا که زندگی اصلا برای مبارزه نیست، زندگی اسمش زندگی است، یعنی یا آن زنده میشوی. در کار، در دوران مجردی و در دوران متاهلی . با همسر یا با همکار باید زندگی کرد. آن وقتی که برای زندگی قرار میدهی ممکن است با آدم های مختلفی روبه رو شوی. به نظر من، این یک امتحان برای رشد کردن است ،ولی این پدرومادر، آن دانشگاه،آن موانع ، این دوستان، همسر و دیگران، همه پله ای هستند برای اینکه تو رشد کنی و زنده تر شوی. هرجا که فکر میکنی داری با همسرت اذیت می شوی یا در محل کارت، بدان که اصلا از اساس قصه را اشتباهی خوانده ای. اصلا قضیه یک جور دیگر بوده است؛ مخصوصا اینکه خدا خودش به عنوان خالق ما، بهترین سناریو را در اختیار ما قرار داده است.

• چه هدفی را در زندگی دنبال می کنی ؟

در زندگی اهداف بزرگی دارم که امیدوارم بتوانم آنها را به سرانجام برسانم و اتفاقات جسمی خللی در رسیدن به این اهداف ایجاد نکند،اما اگر هم ایجاد کرد حتما حکمتی داشته است. وظیفه خودم میدانم مسیر های تحصیلی و کاری را بروم. جالب است بدانید هر چه الان داریم همه اش به عنایت خدا بوده و هست ،چرا که ما نه حمایت مالی خیلی خوبی داشتیم، نه تجربه کاری بالایی و نه وصل به جایی بودیم . لذا خواستیم و شد.

• شرکت شما چ نوع فعالیتی دارد؟

ساخت و ساز دستگاه های مکانیزه در ابعاد مختلف برای صنایع مختلف است که در حوزه های مختلف ساختمانی ،قالبسازی، قالبسازی صنعتی و دکوراسیون کاربرد دارد.افرادی که با کار می کنند بیشتر جوانانی با رشته های فنی از جمله الکترونیک، مکانیک، نرم افزار هستند …

• وضعیت شرکت شما در رقابت با شرکت های مشابه چگونه است؟

به عنایت خدا چون سبد کالاهایمان زیاد است، هر کدام از محصولات را در تحلیل با رقبای مان باید مجزا بررسی کنیم و بر همین  اساس در برخی کالاها نفر اول در کشور هستیم و در برخی از کالاها رده سوم را به خود اختصاص داده ایم و در برخی دیگر رده های آخر را در بین رقبا داریمف، اما به طور مشخص کمتر شرکتی است که با این سن، این تنوع کالا ها را بتواند ارائه دهد.دراین شرکت 24 نفر مشغول فعالیت هستند و من دور و دیر نمی بینم که وسعت شرکت مان اگر حکمت خدا بر آن تعلق بگیرد ،تا 4 سال دیگر به 200 نفر و تا 12 سال دیگر به هزار نفر برسد. ازدواج نکرده ام. فعالیت های دانشجویی ام. در بسیج دانشکده در نشریه افق فعالیت داشتم.لیسانس دانشگاه آزاد تهران شمال بودم و ارشد در دانشگاه علم و صنعت تحصیل کردم.لیسانس من نرم افزار بود و ارشد که هنوز تمام نشده است مدیریت اجرایی می خوانم.

• در این 26 سال عمری که از خدا گرفتند،اگر قرار باشد قطره ای از لباس زندگی شما بچکد آن چیست؟

قطره های زیادی می چکد (با خنده) رضایت خدا قشنگ ترین چیز برایم است. فکر می کنم هیچ چیز دیگری جایگزین آن نشود.

استئوژنزیس ایمپرفکتا بیماری ارثی است که در آن اختلال در بافت یا مقدار کلاژن در سرتاسر بدن وجود دارد که در استخوان منجر به ترک و شکننده شدن آن  میگردد. گروهی از اختلالات ژنتیکی است که به طور عمده استخوانها را تحت تاثیر قرار میدهد استئوژنزیس ایمپرفکتا به معنی تشکیل استخوان ناقص است. استخوانهای افراد مبتلا، به راحتی شکسته می شوند علت شکستگی اغلب ضربه خفیف یا بدون علت می باشد.نام دیگر بیماری به عنوان بیماری استخوان شکننده نیز شناخته  میشود(سندرم  Lobstein)شیوع و همه گیری شناسی در فرد مبتلا، احتمال انتقال ژن به فرزندان 50% می باشد.در آمریکا شیوع این بیماری 1 در 20 هزار  و در دنیا 6-7 در 100000 برآورد شده است این بیماری مردم را از همه اقوام درگیر  میکند.علت بیماریبیماری ارثی بوده و مشکل اصلی در این بیماری عدم بلوغ رشته های کلاژن است در واقع پیوند متقاطع بین الیاف کلاژن ایجاد نمی شود.علت رنگ آبی صلبیه(سفیدی چشم) نازک و شفاف بودن لایه کلاژن و مشاهده رنگدانه داخل چشم از ورای آن است.مشکلات دندانی به علت اختلال عاج دندان است و مینای آن چون از اکتودرم منشا میگیرد سالم می ماند. دندانها به راحتی  میپوسند یا  میشکنند .کوتاهی قد شایع است و علت آن بد شکلی های متعدد اندامها می باشد .علایم ناشی از بیماری

• تغییرات ستون فقرات به صورت گوژپشت شدن و انحنای ستون فقرات دیده میشود.
• این بیماری استخوان، پوست، صلبیه و دندان را گرفتار می کند.
• شکستگی با سرعت طبیعی ترمیم میشود ولی بد شکل جوش میخورد استخوان با کوچکترین ضربه می شکند اما جابجایی آن اندک و علایم بالینی بیمار خفیف است عضلات نیز به علت شکستگی های مکرر قوام کمتر از معمول دارند.
• علایم سه گانه (صلبیه آبی، نقص تشکیل دندان و پوکی استخوان بصورت منتشر) شک ستگیهای متعدد یا کمانی شدن استخوانهای بلند به دلیل ضعیف بودن استخوانها و از دست دادن شنوایی اولیه(کری) می باشد .از آنجایی که کلاژن در ساختمان رباط نقش مهمی دارد مفاصل افراد مبتلا شل می باشد.
• کوتاهی قد
• پوسیدگی یا شکستن دندانها

 روش تشخیص در کودکانی که شکسستگی استخوانی با کوچکترین ضربه ایجاد  میشود احتمال بیماری داده  میشود.یک تشخیص قطعی ممکن است با انجام نمونه برداری از پوست صورت گیرد ممکن است اعضا خانواده تست خون جهت آزمایش DNA بدهند. اگر سابقه فامیلی از بیماری وجود دارد برای تشخیص اینکه جنین بیماری دارد یا نه، نمونه برداری از پرزهای کوریونی در دوران بارداری انجام می شود. با این حال بیماری با یک تست ژنتیکی تشخیص داده نمی شود در فرم شدید می توان به وسیله سونوگرافی زمانی که جنین 16 هفته است بیماری را تشخیص داد.درمان در حال حاضر درمان قطعی خاصی برای این بیماری وجود ندارد و هدف درمان اغلب به  شکل حمایتی می باشد از درمانهای دارویی مثل هورمونهای جنسی،فلوراید،اکسید منیزیم استفاده شده است ولی هیچکدام جنبه درمان قطعی ندارد.طی سالهای اخیر استفاده از ترکیبات بیفسفوناتها در این بیماران به صورت دوره ای توانسته است شرایط بالینی بیماران و تراکم استخوانهای آنها را بهبود بخشد و شیوع شکستگی ها و دردهای استخوانی را در آنها کاهش دهد. هدف از درمان جراحی فراهم کردن حداکثر عضو است در مواردی که انحنای استخوان ها شدید است آنراقطعه قطعه کرده با میخ داخل کانال ثابت میکنند(عمل جراحی سیخ کباب)مراقبت های لازم

• فیزیوتراپی برای تقویت عضلات وبهبود تحرک با شیوه ای آرام برای به حداقل رساندن خطر شکستگی بطور مثال استفاده علمی
• از آب در درمان بیماریها، استفاده از بالشتک های پشتیبان توصیه میگردد.
• تشویق افراد به تغییر موقعیت بطور منظم در سرتاسر روز بمنظور تعادل ماهیچه ها
• استفاده از تجهیزاتی مانند عصا، صندلی چرخدار می تواند استقلال قابل  توجهی را برای بیماران به ارمغان آورد .

پیش آگهی در نوع مادرزادی شدید در بدو تولد بالغ بر 100 مورد شکستگی در استخوانها دیده می شود و بیمار به علت خونریزی داخل جمجمه می میرد. هر چه شکستگی در سنین پایین تر ایجاد شود بیماری شدید تر و پیش آگهی بدتر است چنانکه در نوع شدید به دلیل شک ستگیهای متعدد، نارسایی تنفسی و خونریزی داخل جمجمه اتفاق افتاده و مرگ در بدو تولد رخ  میدهد. 

نوعی ناتوانی عضلات شانه و لگن  میباشد که برای اولین بار توسط ناتراس در سال 1954 مطرح شد. این بیماری بصورت ارثی بوده و در نوع اتوزومال غالب و مغلوب به ارث  میرسد که نوع مغلوب آن شایعتر است. بیماری در پایان دهه اول تا آغاز دهه سوم تظاهر می یابد.شیوع و همه گیری شناسی شیوع کلی بیماری 5تا 70 نفر در هر یک میلیون نفر برخی کشورها برآورد شده است .علت بیماری جهش در ژن بخصوص باعث تجمع پروتین دسمین در سلول عضلانی می شود و در نهایت انقباض عضلانی مختل  میگردد .علایم ناشی از بیماری ضعف عضلانی، دفع گلوبولین از ادرار، ضعف در عضله قلبی از علایم شایع بیماری می باشد. در این بیماری اختلال حسی و عصبی وجود ندارد .روش تشخیص تشخیص نهایی با نمونه برداری از عضله صورت می گیرد. آزمایش ژنتیکی نیز برای تعیین نوع دیستروفی کاربرد دارد .درماناین بیماری هنوز درمان موثری نداشته و اقدامات درمانی عمدتا مبتنی بر حمایت روحی و تلاش در جهت کاهش نقص عضلات هستند. لذا فیزیوتراپی، ورزش عضلانی و در نهایت کنترل قلب و ریه بیمار در جهت کاهش خطر بیماریهای قلبی و تنفسی باید مدنظر باشد. تجویز ایمونوگلوبولین وریدی در برخی بیماران مفید بوده و استفاده از کورتیکو استروئیدها در جهت جلوگیری از انتشار فیبروز کاربرد دارد.پیش آگهی میزان ناتوانی بیمار بر حسب نوع دیستروفی متغیر است اما در طی مدت زمان کم بیمار مجبور به استفاده از ویلچر  میگردد. در نهایت ضعف عضلانی به قلب و ریه گسترش یافته و عوارض قلبی و ریوی مهم ترین عامل مرگ بیمار است .

اسکلرودرمی یک بیماری نادر و پیشرونده است که باعث سفت شدن و سختی پوست و بافت های همبند  رشته هایی که چارچوب و تکیه گاهی برای بدن ایجاد می کنند می شود.اسکلرودرمی اغلب با بروز چندین لکه خشکی بر روی پوست دست ها یا صورت آغاز می شود و به تدریج ضخیم تر و سخت تر می شود در واقع نام این بیماری در لغت به معنای(پوست سخت)است. این بیماری  میتواند پوست، مفاصل، دستگاه گوارش و به خصوص مری، قلب ،کلی هها،  ریهها، عروق خونی و انگشتان دست و پا را مبتلا کند. اسکلرودرمی یکی از زیر گروه های بیماری آرتروز است که اختلالات بافت همبند نامیده می شود اسکلرودرمی یک اختلال واگیردار یا سرطان زا نیست اما به میزان قابل توجهی موجب کاهش اعتماد به نفس و ناتوانی در انجام فعالی تهای روزانه در فرد بیمار می شود. بیماری اسکلرودرمی(Scleroderma) یک بیماری بافت همبند است که شامل تغییرات در پوست، عروق خونی، عضلات و اعضای داخلی می باشد. این بیماری به صورت خودایمنی بوده و سیستم ایمنی بدن به اشتباه ،به بافت های سالم بدن حمله کرده و آنها را از بین  میبرد اسکلرودرمی  یک  بیماری  منتشر بافت  همبند است ک ه در آن  پوست و سایر قسمت های   بدن به تدریج  تحلیل  رفته ، ضخیم  شده  و سفت   میگردند. این  بی ماری می تواند پوست ، مفاصل ؛ دستگاه  گوارش  و  به خصوص مری، قلب ،کلیه ها، ریه ها، عروق  خونی ، انگشتان دست و پا را درگیر سازد. اسکلرودرمی به 2 نوع موضعی و منتشر طبقه بندی می شود. در اسکلرودرمی موضعی فقط درگیری پوستی و در نوع منتشر همانطور که از اسم آن مشخص است درگیری قسمتهای مختلف بدن است.شیوع و همه گیری شناسی اسکلرودرمی در سنین بزرگسالی هم در مردان و هم در زنان مشاهده می شود اما در زنان در سنین بین 30 تا 50سالگی شایعتر است .همچنین این بیماری در بین افراد بزرگسال شایعتر از کودکان است. این  اختلال  در بزرگسالان  از هر دو جنس  دیده   میشود ولی  در خانم های  سنین  30-50 سال  شایعتر است. بیماری ممکن است در بین افراد خانواده شایع شود اما در اکثر موارد بدون هیچ سابقه شناخته شده در بین اعضای خانواده این بیماری بروز می کند.وقوع اسکلرودرمی در دوران کودکی نادر است، اما بعداً به سرعت شیوع آن افزایش می یابد تا در حوالی 30سالگی به حداکثر می رسد و همچنان شیوع آن تا دهه چهارم عمر بالا می ماند و سپس سریعاً کاهش می یابد به طوری که این بیماری پس از 60 سال، به ندرت رخ  میدهد. به دلیل فاکتورهای هورمونی و سیستم ایمنی بروز اسکلرودرمی در زنان 2 تا3 برابر مردان است .معمولاً این بیماری در طبقات اجتماعی- اقتصادی بالا بیشتر دیده می شود. تعداد زنان مبتلا بیشتر از مردان است اما بیماری در مردان با شدت بیشتری بروز  میکند و این را به اثر هورمون هایی نظیر استروژن و پروژسترون نسبت  میدهند. طبق آمارها در دنیا نسبت ابتلای زنان به مردان دو به یک است اما در ایران سه به یک  میباشد. بیماران مبتلا به اسکلرودرمی می توانند ازدواج کنند و در زنان حاملگی تداخلی با این بیماری ندارد. نسبت درگیری زنان به مردان 4 به 1 است. و 83% بیماران کمتر از 25 سال هستند .ضربه  میتواند باعث ایجاد ضایعه در محل شود. بیشتر ضایعات اندام را درگیر می کند سفتی مفاصل در 56% بیماران دیده می شود. بیماران با ضایعات فعال برای 2-3 سال زنده  میماند.علت بیماری علت این اختلال ناشناخته است اما ممکن است یک بیماری خود ایمنی باشد. در این حالت بافت همبند که چارچوب و تکی هگاهی برای  بافتها و عروق خونی است، ضخیم، سفت و غیرقابل انعطاف می شوند. در افراد مبتلا به این بیماری، ماده ای به نام کلاژن در پوست و دیگر اعضا ساخته و جمع  میشود. علت اصلی  اسکلرودرمی ناشناخته است اما بطور کلی چند عامل ممکن است در بروز آن نقش داشته باشند.فعالیت غیرطبیعی سیستم ایمنی با فعالیت التهابی: که در آن سیستم ایمنی فعالیت فیبروبلاست را تحریک می کند تا کلاژن زیاد تولید کند ،که با زیاد شدن کلاژن بافت همبند ضخیمی در پوست و اعضای داخلی ایجاد  میشود.ژنتیک: ممکن است برخی ژنها در بروز آن مؤثر باشند ولی قابل توارث از والدین به فرزندان نیست.هورمون: میزان شیوع این بیماری در زنان بیشتر از مردان است که این ممکن است نقش عوامل هورمونی را نشان دهد، اما هنوز به اثبات نرسیده است .برخورد با یکسری مواد خاص مثل ترکیبات سیلیکاتی در کسانیکه سینه هایی با ترکیبات سیلیکاتی می کارند ایجاد  میشود .علایم ناشی از بیمارینشانه های پوستیتورم انگشتانضخیم شدن پوستسندرم تونل مچ دستمشکلات گوارشی: تظاهرات گوارشی از علل مهم ناتوانی است که ممکن است تمام مناطق گوارشی درگیر شوند و در 80% بیماران به وجود می آید. ایجاد عارضه در مری و روده باعث آتروفی ماهیچه صاف و تأثیر بر 3/2 تحتانی آن می شود که حرکات پریستالیتسم نداریم و فشار دریچه  LESکاهش می یابد. جدار مری نازک و آتروفیک  میشود.ممکن است ناحیه فیبروز تکه تکه باشد و بیماران معمولاً با دیسفاژی در بلع نسبت به جامدات مراجعه کنند.درد مفاصل:که ابتدای بیماری درد والتهاب مفاصل و به تدریج سفت شدن آن را داریم.عوارض قلبی و کلیوی: تنگی نفس، تپش قلب، ورم عمومی، فشار خون بالا و. ..شایعترین علائم این بیماری عبارت از سفت  و ضخیم   شدن، خشکی  و کرختی پوست، اختلال  در گردش  خون و زخم  شدن   نوک  انگشتان،  دشواری در بلع ،  اختلال در جذب  غذا،  نفخ پس  از غذا  خوردن، ک اهش  وزن، سوزش  سردل  و احساس  ماندن  غذا در پشت  جناغ، سفت  و ضخی م  شدن پوست به  خصوص در ناحیه  صورت  که  باعث  از دست  رفتن  نرمی  و  انعطاف پذیری  آن  میشود، درد عضلانی ، ضعف  و خس تگی، درد، خشک ی و تورم  مفاصل و ک مخونی  هستند. در این بیماری علاوه بر سفت و سخت شدن پوست ،این بافت حالت  انعطافپذیری خود را از دست  میدهد و به دلیل کشیدگی در روی  استخوانهای مهم پوست براق  میشود.علائم این بیماری بیشتر به صورت جلدی می باشد که باعث ایجاد زخم های پوستی و سفتی پوست می شود. این سفتی به تدریج پیشرفت کرده و سپس تغییر رنگ یافته که به صورت تیره شدن رنگ پوست تظاهر می یابد. ؛ چین های عمودی دور لب افزایش می یابد و باز شدن دهان دچار مشکل  میشود و به همین خاطر، بهداشت دهان و دندان نیز دچار اشکال  میگردد. به غیر از این ها علائم  پوستی، گوارشی ،کلیوی، ریوی، قلبی، علائم مفصلی و عضلانی نیز ایجاد می شود که توضیحات آن قبلا داده شد.روش تشخیص برای تشخیص این بیماری اغلب از انجام آزمایش خون جهت شناسایی کم خونی و اندازه گیری پادتن ها، آزمایش ادرار برای شناسایی گلبول های قرمز در ادرار استفاده  میشود. تهیه نوار قلب، رادیوگرافی از دستها، مری و قفسه سینه، آزمایش از عملکرد ریه و نمونه برداری از پوست نیز کمک کننده خواهد بود.تشخیص این بیماری بیشتر بر اساس معاینات بالینی می باشد. یک معاینه بالینی دقیق به طور کامل بیماری را مشخص می کند. نمونه برداری از پوست ارزش زیادی برای تشخیص ندارد ،البته این کار یک راه عملی برای تشخیص محسوب  میشود؛ ولی تشخیص قطعی با معاینه بالینی هم امکان پذیر می باشد و وقتی که در بیماری علائم مشخص سفتی پوست و نشانۀ رینود نیز دیده می شود، تشخیص بالینی قطعی  میگردد و نیازی به بقی هی مراحل مانند نمونه داری نمی باشد.البته از نظر آزمایشگاهی نیز یک سری علائم وجود دارد. در این افراد فاکتور التهاب خون و سرعت رسوب  گلبولهای قرمز خون بالا  میرود و ممکن است کم خونی داشته باشند و یا پروتئین های فاز حاد در آن ها مثبت باشد و آنتی بادی هایی در خون ظاهر گردد که برای تشخیص می توانیم از آن ها استفاده کنیم.درمان بطور کلی برای درمان اسکلرودرمی سیستمیک از داروهای سرکوبگر ایمنی مانند متوتروکسات و داروهای شیمی درمانی و کورتیکواستروئید استفاده می کنند.برای درمان مشکلات پوستی باید به طور مکرر از کرم و لوسیون حاوی روغن استفاده کرد به دلیل اینکه افزایش کلاژن در پوست موجب از بین رفتن غدد عرق و چربی می شود پس در نتیجه همواره باید از روشی استفاده کرد که موجب مرطوب ماندن پوست شود مثل استفاده از  دستگاههای مرطوب کننده ی هوا و. ..درمان مشکل گوارشی:درمان آن مانند ریفلاکس است که باید از غذا در نوبتهای بیشتر و مقدار کمتر استفاده کرد.برای جلوگیری از برگشت غذا نباید بعد از غذا خوابید،بالاتر قرار گرفتن سر نسبت به بدن هنگام استراحت از دیگر  روشهای درمانئ اسکلرو درمی است.برای درمان سوزش سردل  میتوان از آنتی اسیدها استفاده کردواز مصرف الکل و کافئین پرهیز نمود.برای بهبود اختلال حرکتی شدید می توان از داروهای پروکینتیک مثل متوکلوپرامید و اریترومایسین استفاده کرد.اگر افزایش رشد باکتری ها را داشته باشیم می توان با تجویز آنتی بیوتیک، بهبود بخشید در درگیری پیشرفته روده کوچک، دادن مکمل آهن ،کلسیم و ویتامین محلول در چربی ممکن است لازم باشد.مراقبت های لازم به این افراد توصیه می شود، به دلیل عدم خون رسانی از طریق عروق شان، و ایجاد اسپاسم؛ بهتر است در یک محیط گرم بوده و همه قسمت های بدن شان به خصوص انتهای اندام ها را گرم نگه دارند. علاوه بر این بهتر است جوراب و دستکش ضخیم بپوشند باید کل بدن را نیز گرم نگه دارند، در ضمن توصیه می شود که از داروهایی که باعث اسپاسم بیشتر عروق  میشود، مانند داروهای آنتی هیستامین، آرگوتامین، پروپرانولول اصلا استفاده نکنند. راهی برای پیش گیری قطعی این بیماری وجود ندارد، ولی با گرم نگه داشتن اندام ها (به خصوص انتهای اندام ها)می توان از تشدید آن جلوگیری کرد ولی در صورت بروز بیماری، بهتر است از داروهایی استفاده کنیم یا اقداماتی را انجام دهیم که از پیشرفت بیماری جلوگیری کند. هنگام  خواب زیر سر خود 2 یا 3 بالش  بگذارید یا سر خود را 15-20سانتی متر بالاتر از سطح  بدن  قرار دهید تا از پس زدن اسید معده به داخل مری جلوگیری  شود.از روشهای  بازخورد زیستی برای افزایش جریان خون انگشتان  استفاده  کنید. از استعمال دخانیات خودداری کنید .برای تطبیق دادن خود با یک  بیماری  غیرقابل علاج و مادام العمر، روان درمانی یا مشاوره باروانپزشک توصیه  میشود. برای  تخفیف  خشکی مفاصل ، آنها را گرم کنید.پیش آگهیاس کلرودرمی یک  بیماری  منتشر بافت هبمند که  درآن پوست و سایر قسمت های بدن  به تدریج  تحلیل رفته، ضخیم شده و سفت میگردند. این بیماری می تواند پوست، مفاصل ؛ دستگاه گوارش و به خصوص مری، قلب، کلیه ها، ریه ها، عروق خونی ، انگشتان دست و پا را درگیر سازد .اسکلروز سیستمیک پیشرونده، سیر متغیر و غیر قابل پیش بینی دارد. بر اساس وسعت درگیری پوست طی مدت یک سال پیش از تشخیص، می توان میزان بقا را به صورت تقریبی پیش بینی کرد .بیمارانی که فقط اسکلرودا کتیلی دارند بهترین پیش آگهی را خواهند داشت، به گونه ای که فقط 21% از این بیماران پس از 10 سال زنده خواهند ماند. طبق برخی از تحقیقات گاهی بهبودی نسبی طی بارداری وجود دارد. البته در این افراد بارداری بیش از دو بار توصیه نشده است .دلیل آن مسئولیت های پرورش بچه نظیر خستگی، بی خوابی و… ذکر شده که این استرس ها و فعالیت ها  میتواند در روند بیماری تاثیرگذار باشد . 

نوع سیستماتیک بیماری توام با تب زیاد و بثورات روماتوئیدی و آرتریت متعدد است. بیماری ارثی نیست. گرچه شروع آن ممکن است در سالیان قبل از مدرسه باشد ولی عمدتا کودکان سن مدرسه را مبتلا می سازد و تداخل در رشد و تکامل طبیعی آنان به وجود می آورد. این بیماری خصوصا در کودکان بین 8 الی 12 سال دیده  میشود .آرتریت روماتویید جوانان عبارت است از یک بیماری التهابی بافت همبند، عمدتاً بافت مفاصل، که در کودکان رخ میدهد .امکان دارد با آرتریت  ناشی  از بیماری لایم  اش تباه شود. مفاصلی  که  درگیر می شوند معمولاً عبارتند از زانو،  آرنج،  مچ پا، و گردن .  التهاب  میتواند عضلات  نزدیک  مفصل ،  غضروف، و غشاهای  پوشانند ۀ مفصل  را نیز متأثر سازد. این  بی ماری بی ن سنین  2-5 سالگی آغاز  میشود و اغلب تا جوانی بهبود می یابد. این  بی ماری در دختران  چهار برابر شایع تر از پسران  است .اسامی دیگربیماری رماتیسمشیوع و همه گیری شناسی  میزان شیوع این بیماری بین 03/0 تا 1/2در صد جمعیت است. زنان 3 برابر بیش از مردان مبتلا میشوند. میزان شیوع با سن افزایش می یابد و تفاوت های جنسی( در میزان شیوع) در گروه های سنی بالاتر کاهش می یابد. این بیماری در تمام مناطق جهان رخ میدهد اما به نظر میرسد شیوع بیماری در مناطق شهری بیش از روستائی است. شروع بیماری بیشتر در  دهههای چهارم و  پنجم زندگی است و 80% کلیه بیماران در سنین 50 -35 سالگی مبتلا به بیماری می شوند. میزان بروز آرتریت روماتوئید در زنان60- 64 ساله در مقایسه با زنان 18-29  ساله بیش از 6 برابر است. مطالعات خانوادگی دلالت بر یک استعداد ژنتیکی این بیماری میکند.علت بیماری  احتمالاً به  علت  اختلال  خود ایمنی  است که طی آن دستگاه ایمنی بدن به بافت خودی حمله می کند. تورم داخل مفصل باعث تحریک انتهای اعصاب مربوط به درد می شود. آسیب به خود مفصل نیز باعث ایجاد درد می شود. وارد ساختن فشار بیش از حد به مفصل می تواند باعث افزایش تورم مفصل یا آسیب خود مفصل شده ودرد را بیشتر سازد .بسیاری از افراد به تجربه در می یابند که اگریک روز فشار بیشتری به مفاصل وارد سازند روز بعد درد بیشتری خواهند داشت. آسیب مفاصل در اثر التهاب باعث شل تر شدن رباطهامی شود. در این حالت برای آنکه استخوانها در محل خود باقی بمانند عضلات فعال تر شده و نهایتاً خستگی عضلانی بعلت فعالیت بیش از حد عضلات ایجاد  میشود .علت این بیماری ناشناخته است. آرتریت مزمن در بیمارانی که دچار کمبود ایمونوگلوبولین A و گاماگلوبولین هستند رخ  میدهد ،لذا ضعف سیستم دفاعی می تواند منجر به این بیماری شود. با این وجود نقص قطعی موجود نیست .فرضیه دوم این است که ممکن است ناشی از عفونت باشد گرچه هیچ گونه ارگانیسمی تا به حال شناسایی نشده است .  علایم ناشی از بیماری  درد، تورم ، و خشکی  در مفاصل  انگشتان  پا ،زانو، مچ  پا، آرنج ، شانه ، یا گردن . درد ممکن  است  به  طور ناگهانی  یا تدریجی  آغاز شود و ممکن  است(تنها در یک) یا بسیاری از مفاصل وجود داشته باشد .امکان دارد کودک بدون این که قادر به توضیح باشد، از راه رفتن امتناع کند .دمای بدن هر روز و معمولاً در عصر تا حدود 4/39درج ۀ سانتیگراد بالا  میرود. تب به طور شایع  با  بثورات پوستی  و لرز همراه  است . سایر علایم عبارتند از:بی اشتهایی، کاهش وزنکم خونیتحریک پذیری، بی حالیتورم گره های لنفاویدرد و قرمزی  چشمدرد قفسۀ صدری به قدری شدید است که بر قلب تأثیر می گذارد .روش تشخیص  تشخیص بیماری با تکیه بر علایم بالینی و همچنین  تستهای سرولوژیکی مثل الایزا و وسترن بلات  و یا PCR میسر  میشود .تشخیص این بیماری با مراجعه به پزشک میسر خواهد شد. البته تشخیص این بیماری راحت نیست زیرا آزمایش دقیقی جهت تشخیص این بیماری وجود ندارد، علائم این بیماری مشابه بیماریهای دیگر است و ایجاد کامل علائم، مدت زمان زیادی طول می کشد. اما جهت تشخیص مجموعه ای، از اخذ شرح حال، معاینات بالینی ،عکسبرداری و تستهای آزمایشگاهی کمک کننده می باشند.آزمایش خون، از جمله  بررسی وضعی ت خود ایمنیعکس برداری  از مفاصل . البته تغییرات مفصل ممکن است تا مراحل انتهایی بیماری نیز خود را در عکس مفصل نشان ندهند.درمان روان درمانی یا مشاوره  برای کمک به خانواد ۀ کودک ، تا آنها بتوانند به خوبی از عهد ۀ بیماری  طولانی مدت کودک برآیند. شاید مهمترین  عامل دردرمان کودک  حمایت  عاطفی  از وی  باشد .جراحی برای درست کردن مفصل تغییر شکل یافته در برخی موارد مؤثر است. درمان دارویی در جهت جلوگیری از پیشرفت سریع بیماری مؤثر می باشد که شامل داروهای ضد التهاب و همچنین در برخی از بیماران داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی می باشد. مراقبت های لازم  به هنگام حمله، کودک  باید در تخت استراحت کند، مگر برای توالت ، تا زمانی که تب و سایر علایم تخفیف یابند .امکان دارد برای حفاظت و حمایت از مفصل ملتهب استفاده از آتل ضروری  باشد .پس از رفع  حمله ، کودک   میتواند  به تدریج  فعالیت  عادی را از سر بگیرد،  البته باید در طی روز ساعت هایی را به استراحت بپردازد. کودک نباید زیاد خسته شود و هر شب  باید حداقل 10-12 ساعت  بخوابد .فیزیوتراپی در برخی از بیماران توصیه  میشود. بعضی از حرکات را کودک خود میتواند انجام  دهد ،و بعضی از آنها را والدین  می توانند برای  کودک انجام دهند. انجام حرکات توصیه شده مهم است زیرا کمک می کند تا درد و اثرات  ناتوان  کنندۀ  بیماری  به حداقل برسند .به دلیل  تغییرات دوره ای علایم، گاهی  برنامه  فیزیوتراپی  نیاز به  بازبی نی خواهد داشت .به طور کلی از انجام  ورزشهایی که بدن ک ودک در معرض  ضربه قرار می گیرد باید خودداری شود، اما ک ودک باید تشویق  شود تا در زمان ابتلاء به این بیماری در  فعالیتهای اجتماعی شرکت کند.کودک  باید یک رژیم مقوی و متعادل داشته باشد، در عین حال وی  را باید تشویق به خوردن نمود.اگر  تشک کودک سفت نیست ، یک  تخت ۀ ضخیم  چندلا زیر تشک  قرار دهید .چشم ک ودک باید حداقل 2 بار در سال معاینه شود تا اگر التهابی در چشم وجود دارد زود تشخیص  داده  شود .بسیار مهم  است که کودک به مدرسه عادی  به  طور روزانه  برود .هر جا که لازم  باشد، مدرسه  باید خدمات اضافی برای برآورده کردن  نیازهای کودک  فراهم  کند .پیش آگهی  در حال  حاضر قابل  پیشگیری  نیست . این  بی ماری در حال  حاضر غیر قابل  درمان است . اما در عین حال، در 80%- 75% موارد ، به هنگام  بلوغ یا اوایل جوانی ، بیماری  به کلی  فروکش  کرده  است .هر حمله معمولاً چند هفته به طول می انجامد و درطی دوران کودک ی، بیماری هر از چندگاهی شعله ور می شود و  دوباره فروکش  می کند. علایم را معمولاً می توان با درمان تحت کنترل درآورد .