شهرزاد محمدی مدیر انجمن بیماری نادر سیستینوزیس می گوید: طی ماه های گذشته بسیاری از خانواده های بیماران به دلیل بیکاری ناشی از بیماری کرونا و افزایش قیمت داروها و محلولهای خوراکی با مشکلات عدیده ای مواجه شده اند.
به گفته محمدی بیماران سیستینوزیس به صورت میانگین ماهانه پانصد تا یک میلیون تومن دارو مصرف می کنند و تهیه این داروها در شرایط کنونی سخت است طوریکه بیماران مجبورند میزان کمتری دارو مصرف کنند که در بلند مدت اثرات مخرب زیادی خواهد داشت.
سیستینوزیس بیماری متابولیکی است که با تجمع غیرطبیعی سیسـتین در اعضـاء مختلـف بدن نظیر کلیه، چشم ، عضله، لوزهالمعده و مغز مشخص میشود. تجمع سیستین در سلولهای بدن موجب اختلال کارکرد اعضای مختلف بدن می شود. این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که معمولاً از الگوی وراثت اتوزمال مغلوب پیروی می کند. سیستینوزیس شایع ترین علت ایجاد سندروم فانکونی در اطفال است.
مدیر انجمن بیماری سیستینوزیس می گوید: نیازهای دارویی بیماران با توجه به شدت بیماری و نیاز به پیوند کلیه باهمدیگر متفاوت است و دوز و نوع داروهای مصرفی فرق می کند. همچنین این بیماران به دلیل مشکلات متابولیکی سستم ایمنی ضعیف تری دارند به همین دلیل درچند ماه اخیرمجبور به خانه نشینی بوده اند و به دلیل اینکه جمعیت بیشتر از بیماران سیستینوزیس را کودکان و نوجوانان تشکیل می دهند ماندن در خانه و شرایط قرنطینه تاثیر روانی مخربی روی آنها گذاشته است.
به گفته محمدی: سیستاگون مهمترین داروی مصرفی این بیماران است که 95 درصد هزینه آن را بیمه تقبل کرده است اما با این وجود هزینه هر ورق از این قرص ها حدود 100 هزار تومن است که بیماران مختلف با توجه به وزن و سن شان میزان متفاوتی مصرف می کنند و بنابرین تقریبا بین 300 تا 500 تومان ماهانه هر کودک یا نوجوان سیستینوزیس فقط برای این قرص هزینه می کند.
سیستینوزیس یک اختلال نادر ژنتیکی است که باعث انباشت اسید آمینه سیستین در داخل سلول ها و تشکیل کریستال می گردد که این کریستال ها به سلول ها آسیب می رسانند. این کریستال ها اثرات منفی نیز بر روی سیستم های بدن مخصوصا کلیه ها و چشم ها دارند.
انباشته شدن سیستین در سلول ها به علت اشکال در انتقال سیستین از لیزوزوم ها ایجاد می شود که در نهایت منجر به تجمع گسترده سیستین در لیزوزوم بافت ها می گردد. به نظر می رسد که سیستین موجود در لیزوزوم ها توسط سیستم ناشناخته ای باعث تشدید عملآ پوپتوز می شود و سلول ها را دچار مرگ کرده و در نهایت منجر به کاهش سلول های اپی تلیال کلیوی می شوند.