به گزارش صبنا، بیماری موکوپلی‌ساکاریدوز معرمف به سندرم هانتر، شخصی که این بیمار را شناسایی کرده است، بیماری‌ نادری است که بر اثر نقص در یک ژن، که اغلب بصورت یک صفت مغلوب به ارث میرسد، موجب تولید نشدن صحیح یک آنزیم ضروری برای متابولیزه کردن موکوپلی ساکاریدهای غیرضروری می‌شود. نتیجه نقص آنزیم تجمع موکوپلی ساکاریدها در لیزوزوم ها و اختلالات متابولیکی دیگر است. موکوپلی ساکاریدوز ها (MPS) به نه تیپ طبقه بندی می‌شوند. و سندرم هانتر به عنوان MPS II نامگذاری شده است. دو زیرگروه از سندرم هانتر،  “MPS IIA”  و “IIB MPS” وجود دارد. علائم با توجه به زیرگروه متفاوت است. سندرم هانتر یک بیماری نادر است و به ارث برده می شود. این بیماری تهدید کننده حیات است و یکی از چندین بیماری مربوط به ذخیره سازی لیزوزومی است. سندرم هانتر به دو نوع تقسیم می شود.

نوع  A

این نوع، نوع شدید است، که معمولا در کودکان ۱۸-۳۶ ماه تشخیص داده می شود. نشانه ها در نوع A ممکن است شامل :

• صورت درشت و قد کوتاه
• بزرگ شدن کبد و طحال
• عقب ماندگی ذهنی پیشرفت کننده و عمیق
• رنگ عاج ضایعات پوستی بر روی قسمت فوقانی پشت
• تغییرات اسکلتی، سفتی مفاصل، گردن کوتاه، قفسه سینه پهن، و سر بیش از حد بزرگ
• ناشنوایی پیشرونده
• رتینیت پیگمانتر آتیپیک و اختلال بینایی

نوع  B

نوع B سندرم هانتر بسیار خفیف تر از نوع A است و ممکن است تا زمان بلوغ تشخیص داده نشود. افراد با نوع B ممکن است تا ۷۰ سال هم زندگی کنند. ویژگی های فیزیکی آنها شبیه به افراد A. است. با این حال، معمولا هوش طبیعی دارند و مشکلات اسکلتی شدید از نوع A ندارد.

علائم و نشانه های سندرم هانتر

علائم سندرم هانتر متغیر است و می تواند در برخی از افراد مبتلا به یک اختلال بسیار شدید منجر شود و باعث شود که آنها زندگی محدود داشته باشند. با این حال در برخی دیگر بیماری خفیف تر است. این است که معمولا افراد مبتلا در دوران کودکی در شنیدن مشکل دارند، تغییرات پوستی، عفونت های مکرر گوش، بینی و گلو دارند، اشکال در تنفس، و در برخی بیماران پیشرفته تاخیر در رشد تشخیص داده می شود.

عوارض بیماری هانتر

• عوارض تنفسی.
• عوارض اسکلتی و بافت
• عوارض مغزی و سیستم
• تشنج
• بهبودی طولانی تر از دیگر بیماری ها است.

دلایل سندرم هانتر

سندرم هانتر یک وضعیت متابولیک ارثی شامل کمبود یا اختلال در عملکرد آنزیم (Iduronate – sulfatase) در داخل سلول های بدن است. این مشکل به این معنی است که انواع خاصی از مولکول های قندی، درماتان سولفات و گلیکوزآمینوگلیکان‌ها هپاران سولفات، و یا GAG را در داخل بدن نمی توانند به درستی شکسته شوند و در طول زمان می تواند باعث بروز علائم است.

چه افرادی در معرض خطر سندرم هانتر هستند؟

تعیین جنسیت ما از سوی یک جفت کروموزوم است که ما یا دو کروموزوم X برای یک زن یا یک X و یک کروموزوم Y برای یک مرد را داریم. دختر (XX) یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم X خود را از پدر به ارث می برند. ژن I2S است که روی کروموزوم X قرار دارد. اگر یک مرد کپی های غیر طبیعی از ژن I2S  داشته باشد او سندرم را خواهد داشت. یک مرد می تواند یک کپی غیر طبیعی از ژن I2S را از این دو راه به دست آورد. مادر او حامل آن ژن باشد، به عنوان مثال، وی دارای یک ژن غیر طبیعی و یکی I2S نرمال باشد، و ژن غیر طبیعی به او برسد. بعلاوه ، در طول شکل گیری اسپرم و تخمک، یک جهش می تواند در ژن I2S روی کروموزوم X اتفاق بیفتد. دختر می تواند یک کپی غیر طبیعی از ژن I2S را حمل کند. در اینصورت معمولا تحت تاثیر قرار نمی گیرد… سندرم هانتر حدود ۱ در هر ۱۶۲ هزار تولد را تحت تاثیر قرار می دهد.

چگونگی تشخیص سندرم هانتر

بیماران معمولا دارای یک ظاهر طبیعی در هنگام تولد هستند، نشانه های اولیه در سنین بین ۱۸ ماه و چهار سال ظاهر می شود. در بریتانیا معمولا، سندرم هانتر همراه با سایر اختلالات ذخیره سازی (Lysosomal) تشخیص داده می شود. ظاهر کودک در ترکیب با سایر علائم مانند بزرگ شدن کبد و طحال و ضایعات پوستی به رنگ عاج (با یک مارکر برای سندرم) ، می تواند نشان دهد کودک mucopolysaccharidosis می باشد. نوع B سندرم برای شناسایی بسیار سخت تر است ، و ممکن است تنها زمانی که بستگان مادر یک کودک مبتلا به سندرم هانتر باشند شناسایی شود. در هر دو نوع ، تشخیص را می توان با آزمایش خون برای کمبود I2S تأیید کرد. همچنین ، موکوپلی ساکاریدها ممکن است در ادرار وجود داشته باشند. اشعه X – می تواند تغییرات استخوان مشخصه سندرم را نشان دهد. آزمایشات قبل از تولد از مایعات اطراف نوزاد (آمنیوسنتز) یا نمونه بافت جفت (نمونه گیری villus کوریونی) قادر به تایید این است که فرزند متولد نشده آیا حامل یک کپی از ژن معیوب هست یا مبتلا به این اختلال است؟

درمان سندرم هانتر

درمان سندرم هانتر متشکل از دو جزء، مدیریت علایم و جایگزینی کمبود آنزیم با درمان جایگزینی آنزیم (ERT) است. انواع راه ها برای بهبود علائم وجود دارد. تسکین دهنده ها و درمانهای علامتی می تواند به تسکین درد و افزایش سلامت عمومی کمک کند. آگاه ماندن از پیشرفت های پزشکی می تواند به شما بینشی نسبت به آخرین پیشرفتها در کنترل سندرم بدهد.

تاثیر ژنتیک بر بروز و ایجاد سندرم هانتر

سندرم هانتر می تواند از طریق ارث بردن ژن جهش یافته ایجاد شود، و یا از سوی یک جهش ژن در طول شکل گیری اسپرم و تخمک (سندرم هانتر MPS II) یک اختلال ژنتیکی ناشی از جهش در ژنI2S iduronate –sulfatase) ) است. (MPS II) که اغلب مردها را تحت تاثیر قرار می دهد . این به این معنی است که ژن I2S که روی کروموزوم X قرار دارد ، و نه Y. از آنجا که زنان دو کروموزوم X دارند، بیشتر احتمال دارد که ژن X غالب داشته باشند که جانشین برای ژن مغلوب (جهش یافته) است؛ مردها با، داشتن تنها یک کروموزوم X، این مزیت را ندارند و به این ترتیب در صورتی که دارای ژن مغلوب باشند، بیماری را خواهند داشت. زنان ناقل، بسیار به ندرت MPS II را بروز می دهند، و به طور کلی MPS II فقط در مردان رخ می دهد. در جهان حدود 2هزار فرد مبتلا به سندرم هانتر وجود دارد. با توجه به نبود و یا ناتوانایی آنزیم IS2 در عملکرد درست، (GAGs) در سلول های سراسر بدن رسوب می کند. این امر در سلول ها و در نتیجه اندام و عملکرد بدن ایجاد تداخل می کند و منجر به انواع نشانه های جدی می شود. سندرم هانتر پیشرفت کننده است.علائم بدتر به سن فرد بستگی دارد. این علائم معمولا در سال اول زندگی ظاهر می شود و بسیاری از آنها نیز در کودکان “سالم” طبیعی به نظر می رسد و آنها بدون ارتباط با پزشکان از MPS II آگاه نیستند. برخی از این علائم عبارتند از: درشتی صورت، شکم بزرگ شده، به دلیل ارگان های بزرگ شده، اسکلت های غیر طبیعی و توقف رشد، سفتی مفاصل، تأخیر رشد، و از دست دادن شنوایی . با توجه به ماهیت پیشرونده اختلال، علائم مزمنی هست که عبارتند از : بیماری انسدادی راه هوایی ، پنومونی مکرر ، دیسپلازی اسکلتی (جنبش محدود) ، بیماری قلب و دریچه قلب، از دست دادن شنوایی پیشرونده، و درگیری سیستم اعصاب مرکزی . درگیری سیستم اعصاب مرکزی که با توجه به ذخیره سازی (GAGs) در مغز، می تواند باعث رشد با تاخیر شود.

درمان بیماری هانتر

با توجه به ماهیت خاص بیماری ، درمان مشکل است. برای یک زمان طولانی، پیوند مغز استخوان به عنوان یک راه برای ارائه یک منبع I2S از دست رفته برای بیماران مبتلا به (MPS II)استفاده شد، اما درمان تقریبا کامل برای علائم عصبی بیماران مبتلا به سندرم هانتر ناکارآمد است. اگر چه هیچ درمانی برای هانتر یا سندرم MPS وجود ندارد، برخی از درمان ها در مراحل اولیه خود از طریق کند کردن روند پیشرفت بیماری و کاهش شدت آن موفقیت‌هایی کسب کرده اند. پیوند مغز استخوان، ژن درمانی، درمان برای عوارض، کاهش عوارض تنفسی، پرداختن به عوارض قلب، درمان مشکلات اسکلتی و بافت، کنترل عوارض عصبی، کنترل مشکلات، پرداختن به مسائل خواب و الگوی خواب کودک مبتلا به سندرم هانتر از جمله درمان های حال حاضر سندرم هانتر هستند.

عوامل خطر سندرم هانتر

سابقه خانوادگی و جنس دو عامل خطر عمده برای توسعه سندرم هانتر هستند. بر اساس آخرین آمارگریها و بررسی ها سندرم هانتر (Hunter Syndrome) هم سندرم مغلوب وابسته به کروموزوم جنسی X  است.