سیستینوزیس بیماری متابولیکی است که با تجمع غیرطبیعی  سیسـتین در اعضـاء مختلـف بدن نظیر کلیه ، چشم ، عضله ، لوزهالمعده و مغز مشخص میشود. تجمع سیستین در سلولهای بدن موجب اختلال کارکرد اعضای مختلف بدن می شود. این بیماری یک اختلال ژنتیکی  است که معمولاً از الگوی وراثت  اتوزمال مغلوب پیروی می کند. سیستینوزیس شایع ترین علت ایجاد سندروم فانکونی در اطفال است.

خانواده بیماران مبتلا به بیماری mps که دیروز 20 آبان به دلیل تاخیر در دسترسی دارو به فرزندانشان در مقابل سازمان غذا و دارو تجمع کردند، پس از مذاکره  قائم مقام اداره کل دارو  با شرکتهای دارویی، هماهنگی لازم برای توزیع دارو  با 18 درصد افزایش قیمت صورت گرفت.

دخترک کوچک ما دست در دستان پدر مهربانش وارد اتاق شد، چشمان معصومانه اش حرف های زیادی برای گفتن داشت اما تمام مدت حضورش، کلامی حرف نزد گویی خجالت می کشید، نرگس ما از بدو تولد به طور مادرزادی دچار چسبندگی مهره های گردن و ستون فقرات شده بود.

خستگی و سنگینی پلک هایم اذیتم می کرد اوایل فکر می کردم  به خاطر فشار کاری است  و  با کمی استراحت سرحال میشوم اما بعد از مدتی  به چشم پزشک مراجعه کردم  باز هم پلک هایم سنگینی می کرد   تا اینکه توسط یک پزشک متوجه شدم  عضلات پلکم ضعیف شده گویی 18 سال من به این بیماری مبتلا بودم اما قادر به تشخیص نبودند چرا که تشخیص بیماری میاستنی گراویس ممکن است مشکل باشد، زیرا فرق گذاشتن بین تغییرات عادی و اختلالات عصبی ناشی از آن می‌تواند سخت  باشد بنابراین بررسی های لازم را برای تشخیص نوع بیماری می طلبد.

به گزارش پایگاه اطلاع رسانی صدای بیماران نادر«صبنا»  این بیمار در سن دوازده سالگی دچار تشنج  شده و پس از آن دست و پای چپش از کار می افتد. به گفته مادر معصومه، مراجعه به پزشکان بابل فایده ای نداشت و کم کم پای چپ معصومه به شکل نامتعارفی رشد می کرد تا اینکه خانه نشین شد و تحصیلاتش را در مقطع راهنمایی متوقف کرد. مادر معصومه گفت: ما نسبت به درمان معصومه نا امید شده بودیم تا اینکه  از طریق سایت صدای بیماران نادر ایران از وجود کلینیک تخصصی نادر مطلع شدیم و حالا امیدواریم بنیاد بیماری های نادر ایران بتواند ما را در درمان دخترم یاری کند.   دکتر داودیان مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران پس از ملاقات این بیمار دستور داد کارهای تشخیصی، درمانی و اسکان این بیمار به سرعت انجام شود. دادودیان همچنین ضمن اشاره به جمعیت 600 نفری که تاکنون عضو انجمن نوروفیبروماتوز شده اند افزود: تعداد زیادی از این بیماران هنوز در شهرستانها و مناطق دور افتاده شناسایی نشده اند و ما در حال پیگیری  وشناسایی  این بیماران هستیم. داودیان در ادامه اظهار داشت: دفتر بنیاد بیماری های نادر ایران در استان گلستان تاسیس شده است و خانم دکتر جویباری مدیر انجمن نوروفیبروماتوز با همکاری دانشگاه علوم پزشکی این استان کارهای پژوهشی را بر روی این بیماران انجام می دهند. دکتر زهرا ریاضی مسئول فنی کلینیک نادر گفت: خانواده این بیمار باید زودتر مراجعه می کردند تا روند درمان بهتر و سریعتر صورت گیرد. اما پزشکان کلینیک نادر  برای درمان و بهبود کیفیت زندگی این بیمار تمام اقدامات لازم را انجام خواهند داد.

از دو داروی موجود برای ALS یکی مربوط به سال ۱۹۹۵ بوده و دیگری هم امسال تائید شده. 🔹سالانه حدود ۱۴۰ هزار مورد جدید ALS در جهان تشخیص داده می‌شود و هم‌اکنون هیچ درمانی هم برای این بیماری وجود ندارد. این بیماری در بین عموم مردم با “استفن هاوکینگ” شناخته می‌شود.   🔹ربات‌های هوش مصنوعی به مثابه سوپرمحققان خستگی‌ناپذیر و بی‌طرف داده‌های عظیم شیمیایی، بیولوژیکی و پزشکی را سریعتر از گروه‌های انسانی تحلیل می‌کنند و در نهایت پیشنهادات خود را درخصوص ساخت داروهای جدید ارائه می‌دهند. این خبر خوبی برای بیماران مبتلا به ALS است که به دنبال گزینه‌های درمانی بهتری هستند.

دست مادرش را رها کرده و از سر کنجکاوی به همه اتاقهای بنیاد سرک می کشد. پسری ریز نقش با چهر ه ای سبزه که معلوم است اهل شهر های جنوبی است. اسمش امیرحسین است پسری پنج ساله که به خاطر بیماری همراه مادرش از بندرعباس آمده است. مادرش می گوید از شش ماهگی استخوانهای امیرحسین به شکل نا متعارف رشد می کرد و کم کم مشکلات تنفسی پیدا کرد. چند بار به پزشکان بندرعباس مراجعه کردیم اما بیماریش را تشخیص نمی دادند تا اینکه مجبور شدیم امیرحسین را به کرمان ببریم. در آنجا تشخیص دادند امیرحسین به بیماری mpsمبتلا است . آزمایشهای بعدی را به تهران فرستادیم که گفتند mps تیپ 6 است. حالا هر هفته باید آنزیم نگلوزیم تزریق کند که هزینه آزاد آن حدود 5 میلیون است اما بعضی اوقات برای ما رایگان و مواقعی هم حدود 400 تا 600 هزارتومان پول می گیرند. تلفن مادر زنگ می خورد؛ خانواده اش از شهرستان تماس گرفته اند. امیرحسین فورا گوشی را از دست مادرش میگیرد و با لهجه زیبای جنوبی شروع می کند به حال و احوال کردن. مادرش که خانمی جوان است صحبتهایش را ادامه می دهد. می گوید همسرم شغل آزاد دارد و به خاطر دوندگی و پیگیری های بیماری امیرحسین بیشتر مواقع مجبور است کارش را رها کند. بعد از آزمایش های مکرر خوشبختانه پزشکان بیمارستان شریعتی گفته اند می توانند از خون پدربزرگش برای پیوند مغز و استخوان استفاده کنند. هزینه این جراحی حدودا 40 میلیون تومان است که خیرین و هیئت امنا آن را تقبل کرده اند؛ اما ماجرا به اینجا ختم نمی شود زیرا امیر حسین بعد از عمل تا دو سال نیاز به مراقبت ویژه دارد و اصلا نباید مریض شود طوریکه حتی نباید به مدرسه برود و یا با افراد دیگر در تماس باشد و مرتب تحت نظر پزشکان قرار گیرد . به همین دلیل باید مدت یکسال در تهران ساکن شود. حالا مادر این کودک بعد از پرسجو به بنیاد بیماری های نادر ایران مراجعه کرده است. هزینه درمان و مراقبتهای بعد از آن برای خانواده های این بیماران بسیار زیاد است. امیرحسینها و عمادهای زیادی در جای جای کشورمان هستند که به دستگیری حامیان و خیرین نیازمندند. آمار ثبت شده از این بیماران در انجمن mps حدود 400 نفر است اما پیش بینی می شود تعدادشان بیشتر باشد که به دلیل نا آگاهی و عدم شناخت این بیماری در نقاط مختلف کشور آمار دقیق آنان دسترس نیست. برای اطلاعات بیشتر از این بیماری می توانید به قسمت انجمن ها در سایت صدای بیماران نادر ایران مراجعه  کنید.

به گزارش صبنا به نقل از « مدیکال نیوز» یک مطالعه جدید بر روی ساختار ژنتیکی این بیماری که در دانشگاه میشیگان به سرپرستی آقای الدر انجام‌شده است  آزمونهای گسترده‌ای بر روی فراوانی و تنوع ژنتیک افراد مبتلا به این بیماری انجام‌شده است. آن‌ها داده‌ها را در هشت گروه مختلف که  بیش از 39000 بودند را مورد آزمون قراردادند. این آزمون تاکنون بزرگ‌ترین آزمون ازنظر تعداد نمونه بوده است. در مطالعه این بیماری ژن‌هایی مثل IL-23  و HLA موردتوجه قرار گرفتند. ژن HLA بزرگ‌ترین علامت ژنتیکی این بیماری بوده است. پسوریازیس (بیماری پوستی صدف) بیماری مزمنی است که طی آن، سیستم ایمنی بدن با فرستادن سیگنال‌های اشتباه به سلول‌های پوست، موجب رشد بیش از حد آن‌ها می‌شود. به طوری که سلول‌های جدید پوست، در طی چند روز (به‌جای چند هفته) رشد می‌کنند. بدن، این سلول‌های اضافی پوست را از بین نمی‌برد. بلکه سلول‌های اضافی در سطح پوست تجمع می‌یابند و لکه‌های پسوریازیس را تشکیل می‌دهند. پسوریازیس ممکن است مسری به نظر برسد، اما در واقع چنین نیست. پسوریازیس از طریق تماس با فرد مبتلا منتقل نمی‌شود. یک فرد برای ابتلا به پسوریازیس باید ژن‌های عامل آن را از طریق وراثت در بدن خود داشته باشد. به گفته الدر ما از طریق مرکز عصبی سیستم ایمنی بدن فهمیدیم که این ساختار پیچیده‌تر از چیزی که فکر می‌کردیم است. درواقع این قسمت از ژن‌ها هفت علائم مختلف از بیماری پسوریازیس را در خود نشان می‌دهند اما حتی این تحقیق نیز داده‌های موردنیاز برای تعیین نوع ژنتیکی این بیماری مشخص نکرده است. الدر می‌گوید ما هنوز نیمی از دلایل ژنتیکی مربوط به بروز این بیماری را پیدا نکرده‌ایم. و در ادامه باید تحقیقات و گسترده‌ای در مورد ژن‌های خاص این بیماری انجام شود.

بعضی شب‌ها خواب می‌بینم کنار ساحل قدم می‌زنم و در تاریکی شب به‌طرف دریا حرکت می‌کنم، پاهایم را روی شن‌های نرم و صدف‌ها می‌گذارم که می‌شود آن‌ها را در زلالی آب ساحل دید. آن‌قدر آنجا می‌مانم که یک‌دفعه از صدای امواج دریا بیدار می‌شوم. صدای امواج در گوشم می‌پیچد، صبح شده است. چشمهایم را به سقف می‌دوزم که می‌شود انعکاس روز را در حلقه‌های گچ‌بری شده‌ی آن دید. هنوز سردی آب دریا را در دستهایم حس می‌کنم. به هم می‌فشارمشان بیشتر دردم می‌گیرد. دست‌هایم را جلوی صورتم می‌گیرم. بزرگ‌تر شده‌اند اما همان دست‌های 12 سال پیش‌اند.نام من محمدامین است اهل گنبدکاووس. بقیه‌اش مهم نیست ولی بیشتر من را با دست و پا‌هایم می‌شناسند. دست و پا‌هایی که از دوسالگی پوسته‌پوسته می‌شوند. میگویند بیماری من یک سندروم ناشناخته است که در کل کشور دو نفر به آن مبتلا هستند. پدر و مادرم هرروز مرا به مدرسه می‌برند. آن‌ها دست‌هایم را چرب می‌کنند تا بتوانم خودکار را در دستم بگیرم و تکالیفم را بنویسم. نمی‌دانم تا کی این وضعیت ادامه خواهد داشت اما دلم می‌خواهد یک روز صبح از خواب بیدار شوم و ببینم هیچ اثری از بیماری روی دستم نیست و با خیال راحت آن‌ها را زیر سرم بگذارم. این‌ها درد دل‌های کودکی است که به بیماری ناشناخته و نادر مبتلا است. بیماری‌های خاص یا نادر؛ اکثر مردم تفاوتشان را نمی‌دانند. شاید در مفهوم تفاوت زیادی باهم نداشته باشند چون‌که خاص بودن می‌تواند از ویژگی‌های افراد نادر باشد. اما قوانین تصویبی دولت حصاری رابین این مفاهیم کشیده است که خانواده این کودک نادر را ناامید می‌کند. بیماری‌هایی چون تالاسمی، هموفیلی، بیماران دیالیزی و یا مبتلا به سرطان که بیماری‌های صعب‌العلاج هستند تحت پوشش بیمه درمانی و حمایت‌های خاص دولت هستند. اما بیماری ناشناخته محمدامین به گفته پدرش موردحمایت قرار نمی‌گیرد. محمدامین اکنون 14 سال سن دارد و بیماریش سیستم عصبی و داخلی بدنش را نیز درگیر کرده است. پدرش می‌گوید هزینه دارو و درمان فرزندم بسیار زیاد است اما با وجود هزینه زیادی که متحمل می‌شوم هنوز هیچ بهبودی در وضعیت فرزندم ندیده‌ام. شاید توقع زیادی نباشد اگر از متخصصان این مرزوبوم انتظار داشته باشیم در طول این 12 سال به دنبال دارو یا روش درمانی برای این کودک نادر می‌بودند و البته توقع بی‌جایی نیست اگر بخواهیم دولت برای بروز این بیماری‌های نادر و شرایط درمانی آن‌ها سازوکار خاصی را در نظر بگیرد.

شاید اکثر ما تجربه زندگی با پدربزرگ یا مادربزرگی سالمند را داشته‌ایم و یا حداقل با افراد سالخورده‌ای مواجه شده‌ایم که پیر و ناتوان چند سالی زمین‌گیر شده‌اند. پلک‌های افتاده و چین‌وچروک‌های صورت و دست‌هایشان نشان از سال‌ها زندگی پرتلاش و رنج و زحمتشان است اما وقتی کودکی خردسال در اوان کودکی¬اش دچار عارضه‌ای نادر می‌شود و تمام تجربه‌های کودکیش به‌جای زمین خوردن در بازی‌های کودکانه سیم‌های پیچ‌خورده دوردست و پا و بازوهایش باشد بسیار تلخ‌تر و رنج‌آورتر خواهد بود. شایان حالا نوجوان 16 ساله‌ای است که 6 سال پیش بعد از مراجعه به یک پزشک در شهرستان و تجویز دارویی خواب‌آور پس از چندی به‌تدریج زمین‌گیر می‌شود و توان حرکت کردن را از دست می‌دهد. آقای احمدوند پدر شایان می‌گوید پس از مراجعات مکرر به پزشکان در تهران بیماری پسرم را دیستروفی دوشن تشخیص دادند. او از هزینه بالای درمان فرزندش می‌گوید و رنجی که 6 سال است گریبان گیر خانواده‌اش شده است. جلسه‌های کاردرمانی که باید به‌صورت هفتگی و مداوم برود ولی به خاطر هزینه زیاد و مسافت طولانی از پس مخارجش برنمی‌آید؛ و شرایط بغرنجی که به خاطر عدم ثبات شغلی به وجود آمده و درهای بسته‌ای که هنگام مراجعه به بهزیستی و سایر مسئولین دولتی به آن برخورده است. این‌ها همه رنج خانواده ایست که بیماری نادر زندگی‌شان را مختل کرده است. این بیماران به‌جز بنیاد بیماری‌های نادر ایران که آن‌ها را در تهران تحت پوشش خدمات تصویربرداری پزشکی قرار می‌دهد تحت همایت دولتی برای تهیه دارو و درمان نیستند. امیدواریم که در دولت جدید برنامه‌ای برای حمایت از این بیماران و خانواده‌هایشان قرار داده شود.