بیماری لوپوس (Systemic lupus erythematosus) با نام اختصاری (SLE) یکی از انواع بیماری خود ایمنی است و زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی بدن بیمار شروع به حمله بافت ها و اندام های بدن خود فرد می کند. این حملات باعث التهاب، ورم و آسیب دیدن نقاط مختلف بدن همچون مفاصل، پوست، کلیه ها، خون، قلب و ریه می شود.

علایم لوپوس مشابه علایم برخی از بیماری های پوستی است و همین امر تشخیص آن را سخت می کند. بعضی افراد مستعد ابتلا به این بیماری بدنیا می آیند و عوامل ساده و معمولی همچون عفونت ها، مصرف بعضی دارو های خاص و یا حتی نور خورشید محرک ابتلای آنها به لوپوس می شود. هرچند درمان کاملی برای لوپوس وجود ندارد، اما درمان هایی برای کنترل و کاهش آن وجود دارد.

انواع بیماری نادر لوپوس:

1. 1. پوستی(Discoid Lupus Erythematosus) با نام اختصاری (DLE) یک بیمارى مزمن پوستى است که در صد کمى از آنها مبتلا به (SLE) هستند و بقیه فقط مشکل پوستى دارند.

2. لوپوس منتشر (Systemic): بیمارى لوپوس اریتماتوى منتشر (SLE) که به اختصار لوپوس نامیده می‌شود از دسته بیمارى هاى خود ایمنى است. لغت “منتشر” بدین معنى است که این بیمارى قادر است قسمت هایى از بدن را درگیر سازد.”اریتماتو” به معنى قرمز رنگ است که بخاطر هاله قرمز رنگ روى پوست گونه ها به این نام گذاشته شده است .

سیستم ایمنی بدن به صورت طبیعی، آنتی بادی‌هایی دارد که این آنتی بادی‌ها علیه ویروس ها ودیگر مواد خارجی عمل می‌کنند. این موادخارجی درواقع به عنوان آنتی ژن عمل می کنند و اختلالات سیستم ایمنی بدن راسبب می شوند دربیماری لوپوس درواقع سیستم ایمنی نمی تواند فرقی بین ماده خارجی و سلول ها و بافت خود بدن بگذارد، درنتیجه به بافت خودی حمله می کند. این روند دلیل التهاب و درد و صدمه، در قسمت‌های مختلف بدن است.

3. 3. دارو یی (Drug – Induced) بیمارى است با علائم مشابه لوپوس که در اثر مصرف بعضى داروها ایجاد می شود و با قطع دارو بر طرف می‌شود. در این بیمارى آنتى بادی‌هایى تولید میشود که بجاى عمل کردن بر علیه باکتری‌ها، بر علیه سلول‌هاى بدن فرد وارد عمل می‌شوند. حاصل عملکرد آنتى بادی‌ها بر علیه سلول‌هاى بدن تولید کمپلکس هاى ایمنى است که با گردش در جریان خون و رسوب در بافت هاى مختلف سبب تخریب بافت ها می شود.

اگرچه لوپوس یک بیمارى چند ارگانى (مولتى سیستم) است که ارگان هاى مختلف بدن را می‌تواند درگیر سازد، بیشتر بیماران به فرم هاى شدید بیمارى مبتلا نمی‌شوند.

سیر بیمارى به صورت دوره هاى عود و بهبود است. درگیرى شدید ارگان هاى حیاتى (کلیه، قلب، ریه، مغز) نادر است و بیشتر بیماران زندگى عادى خواهند داشت .

4. نوزادی – جنینی (Neonatal Lupus): یک بیمارى نادر است که نوزادان به آن مبتلا می‌شوند و با علائم پوستى، قلبى و کاهش پلاکت هاى خون تظاهر می‌کند.

علائم بیماری نادر لوپوس در انواع مختلف:

علایم و نشانه‌هایی که ممکن است زنگ خطری برای عود بیماری لوپوس باشد.

• خسته شدن بیش از حد انتظار

• احساس ضعف مداوم

• احساس درد در تمام بدن

• داشتن تب به صورت خفیف یا شدید

• بی اشتهایی مداوم

• کاهش وزن ناخواسته

• افزایش ریزش مو

• خونریزی از بینی به صورت مکرر

• زخم‌های سقف دهان به طوری که پس از خوردن غذاهای تند دچار سوزش شود

• بثورات پوستی در نقاط مختلف بدن

• درد مفاصل

• تورم مفاصل

• خستگی مفاصل هنگام برخاستن از خواب

• درد قفسه سینه با افزایش تنفس

• تنگی نفس

• سرفه همراه با خلط خونی

• سردردهای غیرمعمول و مداوم

• احساس حالت تهوع و استفراغ

• احساس ناراحتی و درد در شکم به طور مداوم

• ورم کردن پاها به طور مداوم

• ورم کردن پلک‌ها

• دیده شدن خون در ادرار

• در صورت بالا رفتن مقدار (pt) علامت مشخصه لوپوس است

درمان بیماری لوپوس:

برای درمان لوپوس حاد کورتیکوستروئید تجویز می‌شود. تجویز داروی ضد مالاریا مانند هیدروکسی کلروکینهم مؤثر است. از کرم‌های محافظت کننده در مقابل نور مانند «کورتیکوئید» استفاده می‌کنند. در موراد مقاوم به کورتیکواستروئیدها از داروهای ضعیف کننده ایمنی مانند آزاتیوپرین، میکوفنولات موفتیل و سیکلوفسفامید استفاده می‌شود.

داروی تزریقی جدید، با نام بنلیستا (Benlysta)، هم اولین دارویی است که به طور ویژه برای درمان لوپوس ساخته شده ‌است.

به گزارش صبنا به نقل از فانا، سلیاک یک اختلال خودایمنی ژنتیکی گوارشی است که سبب می شود سیستم ایمنی بدن بر اثر مصرف یک پروتئین به نام گلوتن، به پرزهای روده کوچک حمله کند و باعث اختلال در جذب مواد غذایی شود. گندم و جو حاوی پروتئین گلوتن هستند. تشخیص بیماری سلیاک معمولا دشوار است؛ ولی شایع ترین علایم آن در کودکان، اسهال، استفراغ، نفخ شکم، درد و کاهش وزن و در بزرگسالان، خستگی، استخوان درد، درد و ورم مفاصل است. داروی ساخته شده توسط محققان سوئدی بصورت یک قرص ساده است. این قرص حاوی آنزیم، همراه با غذا بلعیده می‌شود و میزان حساسیت به گلوتن را کاهش می‌دهد. معمولا رژیم غذایی فاقد گلوتن یکی از مهمترین توصیه هایی است که به این بیماران می شود؛ ولی مطالعات محققان در بوستون بر روی 103 کودک نشان می دهد رژیم غذایی فاقد گلوتن در یک پنجم کودکان مبتلا به سلیاک کارا نیست و این کودکان با وجود پایبندی به رژیم غذایی، از علایم بیماری رنج می برند؛ بنابراین استفاده از روش‌های جایگزین و به ویژه مکمل های آنزیمی بسیار موثر است. قرص ساخته شده توسط محققان دانشگاه اوربرو حاوی آنزیم AN-PEP است که گلوتن موجود در معده بیمارن مبتلا به سلیاک را تجزیه می‌کند. آزمایش‌ها نشان می‌دهد میزان گلوتن موجود در معده بیمارانی که از این دارو استفاده می‌کنند، 85 درصد کمتر از بیمارانی است که این دارو را مصرف نکرده‌اند. استفاده از این دارو مصرف غذاهای سرشار از گلوتن مانند پاستا و پیتزا را برای بیماران آزاد نمی‌کند، بلکه به آنان کمک می‌کند در مواجهه با گلوتن احساس بهتری داشته باشند. محققان احتمال می دهند که بیماری سلیاک در صورت عدم درمان، احتمال ابتلا به بیماری های مرتبط با سیستم اعصاب از جمله ام اس را نیز افزایش دهد. بر اساس آمار سازمان پیشگیری و کنترل بیماری ها، حدود یک درصد از جمعیت آمریکا به بیماری سلیاک مبتلا هستند که بیماری حدود 83 درصد از این افراد هنوز تشخیص داده نشده یا اشتباه تشخیص داده شده است.(فانا)

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، جهش در ژن ” FGFR3″ در لوکوس “4p16 ” موجب این بیماری می شود و توارث این بیماری اتوزومال غالب است. ژن ” FGFR3″ کد کننده پروتئینی به نام گیرنده فاکتور رشد “فیبروبلاست3” است که در توسعه، رشد و نگهداری از استخوان و بافت مغز نقش دارد. تنها یک جهش در ژن FGFR3 مسئول ایجاد سندرم Muenke است و آن “Pro250Arg” است. این جهش باعث می شود که پروتئین FGFR3 بیش از حد نرمال فعالیت کند، که منجر به تداخل در رشد استخوان ها و به هم پیوستن قبل از موعد استخوان های جمجمه می شود.

بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال دارای یک همجوشی زودرس در استخوان های جمجمه در امتداد درز تاجی هستند که این خط رشدی از یک گوش تا گوش دیگر امتداد دارد. این همجوشی می تواند دوطرفه یا یک طرفه باشد ولی میزان رخداد دوطرفه آن بیشتر است. البته قطعات دیگر جمجمه ممکن است نیز در شکل غیر طبیعی جمجمه نقش داشته باشند. در اکثریت بیماران برجستگی تمپورال، افزایش فاصله بین دو چشم، پتوزیس، استرابیسم، ابروی کمانی، پهن شدن استخوان های گونه و شکاف لب یا کام دیده می شود. حدود 5 درصد از افراد مبتلا دارایسر بزرگ هستند. بعلاوه افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دارای اختلالات خفیف در دست و پا مانند براکی داکتیلی، شست دست و پا پهن، انگشتان مخروطی و کلینوداکتیلی باشند. از دست دادن شنوایی در حدود 33 تا 100 درصد بیماران مشاهده می شود. اکثر افراد مبتلا به این بیماری از هوش طبیعی برخور دارند، اما تاخیر و ناتوانی در یادگیری ممکن است، دیده شود.

علائم و نشانه های این سندرم در میان مبتلایان بسیار متفاوت است (بیان متنوع). برخی از این علایم با مبتلایان به سایر سندرم ها که با کرانیوسینوستوز همراهی دارند، همپوشانی دارند. بین 6 و هفت درصد از افراد مبتلا دارای جهش در ژن مرتبط با سندرم Muenke  هیچگونه علایمی از بیماری را بروز نمی دهند. نفوذ این بیماری بین زنان 87 درصد و بین مردان 76 درصد است.

سی تی (CT) اسکن و رادیولوژی برای ارزیابی نشانه های بیماری در جمجمه می توانند کمک کننده باشند. سونوگرافی در دوران بارداری می تواند یکی از راه های تشخیص جنین های مبتلا باشد. انجام تست ژنتیک مربوطه که بررسی وجود جهش ” Pro250Arg ” در ژن “FGFR3″ تست تاییدی این بیماری است. سندرم مواِنک دارای الگوی توارثی اتوزومال غالب با نفوذ ناکامل و بیان متنوع است. اگر والدین فاقد جهش بیماری زا در ژن ” FGFR3″ خود باشند فرزند بیمار ایشان بر ارث موزاییسم ژرم لاین در پدر و مادر و یا جهش جدید مبتلا شده است. هر فرزند فرد مبتلا به “Muenke syndrome” به احتمال 50درصد به این بیماری مبتلا می شود اما با در نظر گرفتن نفوذ ناکامل این بیماری این مقدار کمتر می گردد. در این خانواده ها برای حاملگی در معرض خطر تشخیص پیش از تولد توسط تست ژنتیک بر روی نمونه ” CVS ” در هفته 12 بارداری امکان پذیر است.

کودکان مبتلا باید در سن سه الی 6 ماهگی مورد جراحی ترمیمی کرانیوسینوستوز قرار گیرند. این جراحی علاوه بر بهبود ظاهر مبتلایان موجب کاهش عوارضی که در اثر افزایش فشار داخل جمجمه ای مانند تغییرات رفتاری ایجاد می شدند هم می شود.

 

جراحان در هند کودک ۷ ماهه‌ای به نام «کرم» را تحت عمل جراحی قرار دادند که به اختلال پولیملیا (Polymelia) دچار شده بود. به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران  به نقل از تلانگاناتودی، پولیملیا نوعی نقص مادرزادی است که طی آن نوزادان با اندام‌هایی بیش از تعداد معمول میان دیگران به دنیا می‌آیند. «کرم»، این کودک عراقی نیز با ۸ عضو اضافی چشم به جهان گشود. به گفته «آشیش رای» جراح ترمیمی و پلاستیک در بیمارستان جایپی، «دو پای این کودک از معده بیرون زده بود و به قفسه سینه (استخوان جناغی) متصل بود اما نقصی در جدار شکمی دیده نمی‌شد. ورید خونی او نیز به وریدهای کبدی متصل شده بود. با استفاده از روش‌های میکروسکوپی پیچیده، این وریدها جدا شدند و سپس پاهای از معده بیرون زده، از بدن این کودک جدا شدند».

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، رقابت اصلی در بازار داروهای ایمنی‌درمانی سرطان بین سه شرکت MSD، بریستول و رُش است. طبق اعلام موسسه کوانتایلز آی‌ام‌اس، پایپ لاین داروهای سرطان صنعت داروسازی بین ۲۰۰۵ تا ۲۰۱۵ بیش از ۶۳ درصد افزایش یافته است. در همین حال برآورد می‌شود ارزش بازار جهانی داروهای ایمنی‌درمانی سرطان تا ۲۰۲۲ با رشد بیش از ۴ برابری به ۷۵.۸ میلیارد دلار خواهد رسید، این رقم در ۲۰۱۵ معادل ۱۶.۹ میلیارد دلار بود. در حال قیمت داروهای ایمنی‌درمانی از ۱۵۰ هزار دلار شروع شده و تا ۲۵۶ هزار دلار هم می‌رسد. قیمت داروهای برند سرطان در ۲۰۱۵ بطور متوسط رشد ۴.۸ درصدی را تجربه کردند.

علایم بالینی همه انواع دیستروفی عضلانی مشابه بوده ولی از نظر زمان شروع علایم از دوره شیرخوارگی ، کودکی ، نوجوانی تا دهه سوم عمر متفاوت هستند. دکتر محمدکاظم بخشنده (فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان،فلوشیپ نوروماسکولار از ژاپن در مورد این بیماری می گوید: شایعترین نوع دیستروفی عضلانی ، بیماری دیستروفی دوشن بوده که بعلت جهش در بزرگترین ژن بدن ، ژن دیستروفین ایجاد می شود ، جهش های منجر به حذف و یا دوپلیکاسیون اجزای ژن دیستروفین می توانند باعث عدم ایجاد پروتئین دیستروفین و یا تولید ناقص دیستروفین شود که فرسودگی و تخریب عضلات نتیجه آن خواهد بود.

چه درمانهایی برای دیستروفی عضلانی وجود دارد ؟

ساده ترین درمان در دیستروفی عضلانی ، انجام کاردرمانی حرکتی در محدوده حرکتی مفاصل برای جلوگیری از سفتی یا کنتراکچر مفصلی است . داروهای ضد التهابی مانند کورتیکو استروئید برای کاهش سرعت پیشرفت دیستروفی دوشن بکار گرفته می شود که داروی دفلازکورت از نظر کمتر بودن عوارض داروئی بهتر قابل تحمل است . ژن درمانی و Exon-Skipping بعد از طی نمودن مراحل آزمایشگاهی توانسته است تائیدیه FDA را برای Exon51-Skipping دیستروفی عضلانی دوشن دریافت نماید که امروزه در اکثر کشورها موجود بوده و در حال استفاده است.

آیا سلول درمانی در دیستروفی عضلانی کاربرد دارد ؟

از مدتها قبل به سلول درمانی در دیستروفی عضلانی بعنوان یک درمان طولانی مدت توجه شده است . استفاده از سلولهای بنیادی در بیماری هایی که درمان دیگری وجود ندارد ، بکار می رود و سلول های بنیادی با قابلیت خاص خود می توانند جایگزین سلول های حاوی پروتئین های ناقص بیمار شوند .

روش های تزریق سلول های درمانی در دیستروفی عضلانی چیست ؟

تزریق وریدی : در این روش همانند درمان لوکمی با سلول های بنیادی ، تزریق وریدی سلول های بنیادی انجام می شود . حسن این روش نیاز کمتر به تزریق مکرر و هزینه کمتر آن است ، البته میزان موفقیت سلول درمانی در دیستروفی عضلانی از طریق تزریق وریدی سلول های بنیادی ارتباط مستقیمی با میزان توانایی این سلول ها برای حرکت از خون به عضلات دارد . تزریق داخل عضلات مبتلا : وقتی سلول های بنیادی به داخل عضلات مبتلا تزریق می شوند ، مطمئن هستیم که سلول های بنیادی به محل مورد نظر رسیده اند ولی این روش گران بوده و زمانبر می باشد ، زیرا برای سلول درمانی در دیستروفی عضلانی، لازم است که به همه عضلات بدن تزریق سلول های بنیادی انجام گیرد.

چه نوع سلول بنیادی برای سلول درمانی در دیستروفی عضلانی مناسب است ؟

پرایس (PRICE) و همکاران دریافتند که سلول های ستاره ای (Satellite)، سلول های بنیادی بافت عضله هستند که می توانند به سلول های عضلانی بالغ تبدیل شوند و عملکرد طبیعی عضلانی را انجام دهند . برای دسترسی به سلول های ستاره ای لازم است جداسازی این سلول های بنیادی از عضلاتی مانند عضله دیافراگم که حاوی آنها هستند، انجام گیرد که پروسه ای بسیار سخت بوده که بعلت نیاز به جراحی با میکروسکوپ می باشد. دانشمندان توانستند در محیط آزمایشگاه سلولهای ستاره ای یا همان میوبلاست را از سلولهای بنیادی دیگر تولید نمایند . امروزه تحقیقات وسیعی بر روی انواع سلول های بنیادی مانند میبوبلاست، muscle side population cell، سلولهای مغز استخوان و سلول های جنینی در حال انجام است. انچه مهم است سهولت دسترسی به این سلولهای بنیادی ، قابلیت تبدیل این سلولها به سلولهای عضلانی و قابلیت بروز پروتئین های معمول عضلانی است که موجب پیچیدگی جنبه های مختلف این پژوهش ها است. مساله نهایی اینکه باید مشخص شود سیستم ایمنی بدن بیمار با کدام نوع از سلول های بنیادی سازگاری بیشتر می دارد.

عارضه مهم سلول درمانی چیست ؟

سلولهای بنیادی همچنانکه می توانند به سلول های عضلانی تبدیل شوند، امکان تبدیل به سلول های سرطانی را دارند که مهمترین عارضه سلول درمانی در دیستروفی عضلانی است.

نتیجه گیری :

سلول درمانی در دیستروفی عضلانی روشی نوین در درمان دیستروفی عضلانی است، ولی پیچیدگی های این درمان مانع از اتمام مراحل مختلف آن شده است . امید است در آینده خبرهای خوبی از سلول درمانی در دیستروفی عضلانی به اطلاع بیماران نیازمند برسانیم .

«اریک جان روآبیری»، پسر ۱۷ ساله اهل اوگاندا با نوعی اختلال استخوانی نادر متولد شد که باعث شده بودی توموری خطرناک در ناحیه صورت او رشد کند. به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر،  تا ۳ سالگی، اندازه تومور روی صورت اریک، به اندازه توپ فوتبال بود و هر قدر بزرگتر می‌شد تنفس او را نیز بیشتر دچار مشکل می‌کرد. او مجبور شد مدرسه را نیز به دلیل وجود چنی توموری ترک کند. این پسر نوجوان در سال ۲۰۱۵ با کمک‌های یک مرکز خیریه توانست برای طی مراحل درمانی به انگلستان برود. پزشکان عملی ۲۴ ساعته روی او انجام دادند که به گفته آنها مرز بین مرگ و زندگی محسوب می‌شد و ممکن بود در این عمل جان خود را از دست بدهد اما این عمل جراحی او با موفقیت به پایان رسید. با این حال، چند هفته بعد از بازگشت اریک به آفریقا و کشور خود، نتوانست در مبارزه با بیماری خود موفق شود و جانش را از دست داد. اریک، ۹ ماه دور از خانواده، مراحل درمانی را نیز پشت سر گذاشته بود و با درد ناشی از بیماری و انگ‌هایی که اطرافیان به او می‌زدند، مبارزه کرده بود. در این مدت، پزشکان چند عمل جراحی را روی صورت او انجام دادند تا بتوانند اریک را از شر این تومور بزرگ نجات دهند. آنها قسمتی از جمجمه اریک را برداشتند تا بدین گونه بتوانند آرواره او را اصلاح کنند که بر اثر تومور از بین رفته بود. همچنین قسمتی از ماهیچه ران پای او را برداشتند تا برای او سقف دهان بسازند. با این حال، این پسر نوجوان نهایتاً نتوانست دوام بیاورد و جان باخت. منبع: سلامت آنلاین

  حروف P و  K  وU  به ترتیب از کلمات  Phenyl Keton Uria گرفته شده است. پی کی یو یکی از بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می آید. چون در ادرار این افراد موادی به نام فنیل کتون دفع می شود، به همین جهت اختلال را فنیل کتونوری نامیده اند. بیماران به دلیل این نقص ژنتیکی نمی توانند شیر مادر بخورند، به همین دلیل باید رژیم مصرفی خاصی داشته باشند. فنیل کتونوریا به اختصار پی کی یو یک بیماری یا ناهنجاری ارثی در فعل و انفعالات شیمیایی بدن می باشد که اگر درمان نشود باعث عقب ماندگی ذهنی می شود . این بیماری برای اولین بار در سال 1943 مورد مطالعه قرار گرفت و در سال 1940 به علت افزایش فنیل آلانین در خون این بیماران فنیل کتونوریا نام گرفت.

   به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران به نقل از سازمان غذا و دارو آمریکا، “Emflaza” یک کورتیکواستروئید است که باعث که کاهش التهاب و کاهش فعالیت سیستم ایمنی بدن می شود. دیستروفی عضلانی یک نوع اختلال ژنتیکی نادر است که باعث تخریب پیشرونده عضلانی و ضعف می شود.

کورتیکواستروئیدها معمولا برای درمان DMD در سراسر جهان استفاده می شود. این اولین تایید FDA از کورتیکواستروئید برای درمان DMD و اولین تصویب deflazacort برای هر گونه استفاده در ایالات متحده است.

بیلی دان مدیر بخش محصولات نورولوژی  مرکز تحقیق و ارزیابی سازمان FDA می گوید این اولین دارو برای بیماران دیستروفی دوشن است که در سطح گسترده تصویب شده است.

DMD  رایج ترین نوع بیماری است که با فقدان دیستروفین  که یک پروتئین برای کمک به سلولهای عضلات است  به وجود می آید. علائم این بیماری معمولا از سن 3 تا 5 سال شروع می­ شود و به تدریج رو به وخامت می­  رود. این بیماری اغلب در افراد بدون سابقه فامیلی رخ می­دهد. و بیشترین آمار ابتلا مربوط به پسران است ولی در موارد نادر دختران را نیز مبتلا می­کند. از هر 3600 نوزاد پسر در جهان  یک نفرمبتلا به DMD می­ شود.

ترجمه: شکوفه کریمی

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، مرگ برنامه ریزی شده سلول(آپوپتوز) یک فرایند خود کشی طبیعی در سلول است. این فرایند در سلول های سرطانی متوقف می شود. میتوکندری به عنوان نیروگاه سلول نقش مهمی در تحریک و تنظیم فرایند آپوپتوز دارد. استفاده از فناوری نانو تکنولوژی یکی از این راه های پیش رو است.

محققان موسسه بکمن علوم و فن آوری نوین دانشگاه ایلینوی در اوربانا شامپاین، یک رویکرد انتخابی برای رساندن مولکول های کوچک دارویی به نام هالواستات ها (محصول جانبی واکنش کلر زنی آب) را ارائه کردند. هدف وگیرنده‌ی هالو استات ها مثل دی کلرواستات (DCA)، آنزیم میتوکندریایی پیروات دهیدروژناز کیناز(PDK)  است. آنزیم پیروات دهیدروژناز کیناز در تعداد زیادی از سرطان ها فعال می شود. بنابراین اگر پیروات دهیدروژناز مهار بشود، باعث تحریک شروع آپوپتوز می شود.

از آنجایی که (DCA) ماده طبیعی نیست و به آسانی جذب می شود و حتی به راحتی از سد خونی-مغزی عبور می کند، این مواد به آسانی مغز را تحت تاثیر قرار می دهند و عوارض شدید عصبی و دیگر اثرات سمی را نشان می دهند. در این رویکرد جدید و منحصر به فرد (DCA) به صورت مخفی (پرو- هالو استات) و غیر فعال وارد بدن می شود که پس از رسیدن به سلول توموری و جذب انتخابیاز سوی آن، فعال می شود.

مکانیسم درمان سرطان با آپوپتوز. مهار آنزیم پیروات دهیدروژنازکیناز(PDK) از سوی نانو ذره پرو-هالواستات

تولید نانو ذره پرو-هالو استات در دو مرحله انجام می شود:

اول اضافه شدن هالو استات (DCA) به فسفولیپید (1-palmitoyl ، 2-hydroxy-sn-glycero،3-phosphocholine) و تولید هالو استات به فرم پیش دارو و به نام پرو-هالو استات.

دوم تولید نانو ذره پرو-هالو استات در مجاورت کمک سورفاکتانت پلی اتیلن گلیکول ستیل اتر (PEGCE) به صورت خود آرا و به روش تبخیر حلال. نانو ذره پرو-هالو استات باعث مهار عبور هالو استات  (DCA) از سد خونی- مغزی می شود. از طرفی باعث کاهش دوز دارویی مورد استفاده،کاهش سمیت، افزایش اثر بخشی دارو و مهار انتخابی آنزیم PDK می شود.

در صورت موفقیت این رویکرد امید تازه ای برای بیماران مبتلا به سرطان با بهبود های مورد نظر در رژیم درمانی و درمان مقرون به صرفه می شود. نتایج این پژوهش در مجله Scientific Reports در سال 2016 منتشر شده است. (ایوب کریمی زاده، دانشجوی کارشناسی ارشد نانوفناوری پزشکی،26/04/95)