پست های برچسب گذاشته شده توسط ‘بیماری نادر’
۲۷ فروردین۱۳۹۶
کودک ۸ پای عراقی زیر تیغ جراحان
جراحان در هند کودک ۷ ماهه‌ای به نام «کرم» را تحت عمل جراحی قرار دادند که به اختلال پولیملیا (Polymelia) دچار شده بود.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از تلانگاناتودی، پولیملیا نوعی نقص مادرزادی است که طی آن نوزادان با اندام‌هایی بیش از تعداد معمول میان دیگران به دنیا می‌آیند. «کرم»، این کودک عراقی نیز با ۸ عضو اضافی چشم به جهان گشود.
به گفته «آشیش رای» جراح ترمیمی و پلاستیک در بیمارستان جایپی، «دو پای این کودک از معده بیرون زده بود و به قفسه سینه (استخوان جناغی) متصل بود اما نقصی در جدار شکمی دیده نمی‌شد. ورید خونی او نیز به وریدهای کبدی متصل شده بود. با استفاده از روش‌های میکروسکوپی پیچیده، این وریدها جدا شدند و سپس پاهای از معده بیرون زده، از بدن این کودک جدا شدند».
۲۳ فروردین۱۳۹۶
معضل قیمت بالای داروهای ایمنی‌درمانی سرطان
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، رقابت اصلی در بازار داروهای ایمنی‌درمانی سرطان بین سه شرکت MSD، بریستول و رُش است.طبق اعلام موسسه کوانتایلز آی‌ام‌اس، پایپ لاین داروهای سرطان صنعت داروسازی بین ۲۰۰۵ تا ۲۰۱۵ بیش از ۶۳ درصد افزایش یافته است.در همین حال برآورد می‌شود ارزش بازار جهانی داروهای ایمنی‌درمانی سرطان تا ۲۰۲۲ با رشد بیش از ۴ برابری به ۷۵.۸ میلیارد دلار خواهد رسید، این رقم در ۲۰۱۵ معادل ۱۶.۹ میلیارد دلار بود.در حال قیمت داروهای ایمنی‌درمانی از ۱۵۰ هزار دلار شروع شده و تا ۲۵۶ هزار دلار هم می‌رسد.قیمت داروهای برند سرطان در ۲۰۱۵ بطور متوسط رشد ۴.۸ درصدی را تجربه کردند.
۱۹ فروردین۱۳۹۶
سلول درمانی در دیستروفی عضلانی
علایم بالینی همه انواع دیستروفی عضلانی مشابه بوده ولی از نظر زمان شروع علایم از دوره شیرخوارگی ، کودکی ، نوجوانی تا دهه سوم عمر متفاوت هستند.دکتر محمدکاظم بخشنده (فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان،فلوشیپ نوروماسکولار از ژاپن در مورد این بیماری می گوید: شایعترین نوع دیستروفی عضلانی ، بیماری دیستروفی دوشن بوده که بعلت جهش در بزرگترین ژن بدن ، ژن دیستروفین ایجاد می شود ، جهش های منجر به حذف و یا دوپلیکاسیون اجزای ژن دیستروفین می توانند باعث عدم ایجاد پروتئین دیستروفین و یا تولید ناقص دیستروفین شود که فرسودگی و تخریب عضلات نتیجه آن خواهد بود.
چه درمانهایی برای دیستروفی عضلانی وجود دارد ؟
ساده ترین درمان در دیستروفی عضلانی ، انجام کاردرمانی حرکتی در محدوده حرکتی مفاصل برای جلوگیری از سفتی یا کنتراکچر مفصلی است . داروهای ضد التهابی مانند کورتیکو استروئید برای کاهش سرعت پیشرفت دیستروفی دوشن بکار گرفته می شود که داروی دفلازکورت از نظر کمتر بودن عوارض داروئی بهتر قابل تحمل است .ژن درمانی و Exon-Skipping بعد از طی نمودن مراحل آزمایشگاهی توانسته است تائیدیه FDA را برای Exon51-Skipping دیستروفی عضلانی دوشن دریافت نماید که امروزه در اکثر کشورها موجود بوده و در حال استفاده است.آیا سلول درمانی در دیستروفی عضلانی کاربرد دارد ؟
از مدتها قبل به سلول درمانی در دیستروفی عضلانی بعنوان یک درمان طولانی مدت توجه شده است . استفاده از سلولهای بنیادی در بیماری هایی که درمان دیگری وجود ندارد ، بکار می رود و سلول های بنیادی با قابلیت خاص خود می توانند جایگزین سلول های حاوی پروتئین های ناقص بیمار شوند .روش های تزریق سلول های درمانی در دیستروفی عضلانی چیست ؟
تزریق وریدی : در این روش همانند درمان لوکمی با سلول های بنیادی ، تزریق وریدی سلول های بنیادی انجام می شود . حسن این روش نیاز کمتر به تزریق مکرر و هزینه کمتر آن است ، البته میزان موفقیت سلول درمانی در دیستروفی عضلانی از طریق تزریق وریدی سلول های بنیادی ارتباط مستقیمی با میزان توانایی این سلول ها برای حرکت از خون به عضلات دارد .تزریق داخل عضلات مبتلا : وقتی سلول های بنیادی به داخل عضلات مبتلا تزریق می شوند ، مطمئن هستیم که سلول های بنیادی به محل مورد نظر رسیده اند ولی این روش گران بوده و زمانبر می باشد ، زیرا برای سلول درمانی در دیستروفی عضلانی، لازم است که به همه عضلات بدن تزریق سلول های بنیادی انجام گیرد.چه نوع سلول بنیادی برای سلول درمانی در دیستروفی عضلانی مناسب است ؟
پرایس (PRICE) و همکاران دریافتند که سلول های ستاره ای (Satellite)، سلول های بنیادی بافت عضله هستند که می توانند به سلول های عضلانی بالغ تبدیل شوند و عملکرد طبیعی عضلانی را انجام دهند . برای دسترسی به سلول های ستاره ای لازم است جداسازی این سلول های بنیادی از عضلاتی مانند عضله دیافراگم که حاوی آنها هستند، انجام گیرد که پروسه ای بسیار سخت بوده که بعلت نیاز به جراحی با میکروسکوپ می باشد. دانشمندان توانستند در محیط آزمایشگاه سلولهای ستاره ای یا همان میوبلاست را از سلولهای بنیادی دیگر تولید نمایند .امروزه تحقیقات وسیعی بر روی انواع سلول های بنیادی مانند میبوبلاست، muscle side population cell، سلولهای مغز استخوان و سلول های جنینی در حال انجام است. انچه مهم است سهولت دسترسی به این سلولهای بنیادی ، قابلیت تبدیل این سلولها به سلولهای عضلانی و قابلیت بروز پروتئین های معمول عضلانی است که موجب پیچیدگی جنبه های مختلف این پژوهش ها است. مساله نهایی اینکه باید مشخص شود سیستم ایمنی بدن بیمار با کدام نوع از سلول های بنیادی سازگاری بیشتر می دارد.عارضه مهم سلول درمانی چیست ؟
سلولهای بنیادی همچنانکه می توانند به سلول های عضلانی تبدیل شوند، امکان تبدیل به سلول های سرطانی را دارند که مهمترین عارضه سلول درمانی در دیستروفی عضلانی است.نتیجه گیری :
سلول درمانی در دیستروفی عضلانی روشی نوین در درمان دیستروفی عضلانی است، ولی پیچیدگی های این درمان مانع از اتمام مراحل مختلف آن شده است . امید است در آینده خبرهای خوبی از سلول درمانی در دیستروفی عضلانی به اطلاع بیماران نیازمند برسانیم .
۱۰ اسفند۱۳۹۵
جراحی تومور نادر، جان پسربچه‌ای را گرفت
«اریک جان روآبیری»، پسر ۱۷ ساله اهل اوگاندا با نوعی اختلال استخوانی نادر متولد شد که باعث شده بودی توموری خطرناک در ناحیه صورت او رشد کند.به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر، تا ۳ سالگی، اندازه تومور روی صورت اریک، به اندازه توپ فوتبال بود و هر قدر بزرگتر می‌شد تنفس او را نیز بیشتر دچار مشکل می‌کرد. او مجبور شد مدرسه را نیز به دلیل وجود چنی توموری ترک کند.این پسر نوجوان در سال ۲۰۱۵ با کمک‌های یک مرکز خیریه توانست برای طی مراحل درمانی به انگلستان برود. پزشکان عملی ۲۴ ساعته روی او انجام دادند که به گفته آنها مرز بین مرگ و زندگی محسوب می‌شد و ممکن بود در این عمل جان خود را از دست بدهد اما این عمل جراحی او با موفقیت به پایان رسید. با این حال، چند هفته بعد از بازگشت اریک به آفریقا و کشور خود، نتوانست در مبارزه با بیماری خود موفق شود و جانش را از دست داد.
اریک، ۹ ماه دور از خانواده، مراحل درمانی را نیز پشت سر گذاشته بود و با درد ناشی از بیماری و انگ‌هایی که اطرافیان به او می‌زدند، مبارزه کرده بود. در این مدت، پزشکان چند عمل جراحی را روی صورت او انجام دادند تا بتوانند اریک را از شر این تومور بزرگ نجات دهند. آنها قسمتی از جمجمه اریک را برداشتند تا بدین گونه بتوانند آرواره او را اصلاح کنند که بر اثر تومور از بین رفته بود. همچنین قسمتی از ماهیچه ران پای او را برداشتند تا برای او سقف دهان بسازند. با این حال، این پسر نوجوان نهایتاً نتوانست دوام بیاورد و جان باخت.منبع: سلامت آنلاین
اریک، ۹ ماه دور از خانواده، مراحل درمانی را نیز پشت سر گذاشته بود و با درد ناشی از بیماری و انگ‌هایی که اطرافیان به او می‌زدند، مبارزه کرده بود. در این مدت، پزشکان چند عمل جراحی را روی صورت او انجام دادند تا بتوانند اریک را از شر این تومور بزرگ نجات دهند. آنها قسمتی از جمجمه اریک را برداشتند تا بدین گونه بتوانند آرواره او را اصلاح کنند که بر اثر تومور از بین رفته بود. همچنین قسمتی از ماهیچه ران پای او را برداشتند تا برای او سقف دهان بسازند. با این حال، این پسر نوجوان نهایتاً نتوانست دوام بیاورد و جان باخت.منبع: سلامت آنلاین
۱۰ اسفند۱۳۹۵
مادران بیماران pku برای بیماران نان و شیرینی های بدون پروتیین درست می کنند
حروف P و K وU به ترتیب از کلمات Phenyl Keton Uria گرفته شده است. پی کی یو یکی از بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می آید. چون در ادرار این افراد موادی به نام فنیل کتون دفع می شود، به همین جهت اختلال را فنیل کتونوری نامیده اند. بیماران به دلیل این نقص ژنتیکی نمی توانند شیر مادر بخورند، به همین دلیل باید رژیم مصرفی خاصی داشته باشند.فنیل کتونوریا به اختصار پی کی یو یک بیماری یا ناهنجاری ارثی در فعل و انفعالات شیمیایی بدن می باشد که اگر درمان نشود باعث عقب ماندگی ذهنی می شود . این بیماری برای اولین بار در سال 1943 مورد مطالعه قرار گرفت و در سال 1940 به علت افزایش فنیل آلانین در خون این بیماران فنیل کتونوریا نام گرفت.
۲۷ بهمن۱۳۹۵
استفاده از دارو “Emflaza” برای بیماران دیستروفی دوشن
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران به نقل از سازمان غذا و دارو آمریکا، “Emflaza” یک کورتیکواستروئید است که باعث که کاهش التهاب و کاهش فعالیت سیستم ایمنی بدن می شود. دیستروفی عضلانی یک نوع اختلال ژنتیکی نادر است که باعث تخریب پیشرونده عضلانی و ضعف می شود.
کورتیکواستروئیدها معمولا برای درمان DMD در سراسر جهان استفاده می شود. این اولین تایید FDA از کورتیکواستروئید برای درمان DMD و اولین تصویب deflazacort برای هر گونه استفاده در ایالات متحده است.
بیلی دان مدیر بخش محصولات نورولوژی مرکز تحقیق و ارزیابی سازمان FDA می گوید این اولین دارو برای بیماران دیستروفی دوشن است که در سطح گسترده تصویب شده است.
DMD رایج ترین نوع بیماری است که با فقدان دیستروفین که یک پروتئین برای کمک به سلولهای عضلات است به وجود می آید. علائم این بیماری معمولا از سن 3 تا 5 سال شروع می شود و به تدریج رو به وخامت می رود. این بیماری اغلب در افراد بدون سابقه فامیلی رخ میدهد. و بیشترین آمار ابتلا مربوط به پسران است ولی در موارد نادر دختران را نیز مبتلا میکند. از هر 3600 نوزاد پسر در جهان یک نفرمبتلا به DMD می شود.
ترجمه: شکوفه کریمی
۱۳ بهمن۱۳۹۵
استفاده از فناوری نانو برای درمان سرطان
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، مرگ برنامه ریزی شده سلول(آپوپتوز) یک فرایند خود کشی طبیعی در سلول است. این فرایند در سلول های سرطانی متوقف می شود. میتوکندری به عنوان نیروگاه سلول نقش مهمی در تحریک و تنظیم فرایند آپوپتوز دارد. استفاده از فناوری نانو تکنولوژی یکی از این راه های پیش رو است.
محققان موسسه بکمن علوم و فن آوری نوین دانشگاه ایلینوی در اوربانا شامپاین، یک رویکرد انتخابی برای رساندن مولکول های کوچک دارویی به نام هالواستات ها (محصول جانبی واکنش کلر زنی آب) را ارائه کردند. هدف وگیرنده‌ی هالو استات ها مثل دی کلرواستات (DCA)، آنزیم میتوکندریایی پیروات دهیدروژناز کیناز(PDK) است. آنزیم پیروات دهیدروژناز کیناز در تعداد زیادی از سرطان ها فعال می شود. بنابراین اگر پیروات دهیدروژناز مهار بشود، باعث تحریک شروع آپوپتوز می شود.
از آنجایی که (DCA) ماده طبیعی نیست و به آسانی جذب می شود و حتی به راحتی از سد خونی-مغزی عبور می کند، این مواد به آسانی مغز را تحت تاثیر قرار می دهند و عوارض شدید عصبی و دیگر اثرات سمی را نشان می دهند. در این رویکرد جدید و منحصر به فرد (DCA) به صورت مخفی (پرو- هالو استات) و غیر فعال وارد بدن می شود که پس از رسیدن به سلول توموری و جذب انتخابیاز سوی آن، فعال می شود.
مکانیسم درمان سرطان با آپوپتوز. مهار آنزیم پیروات دهیدروژنازکیناز(PDK) از سوی نانو ذره پرو-هالواستات
تولید نانو ذره پرو-هالو استات در دو مرحله انجام می شود:
اول اضافه شدن هالو استات (DCA) به فسفولیپید (1-palmitoyl ، 2-hydroxy-sn-glycero،3-phosphocholine) و تولید هالو استات به فرم پیش دارو و به نام پرو-هالو استات.
دوم تولید نانو ذره پرو-هالو استات در مجاورت کمک سورفاکتانت پلی اتیلن گلیکول ستیل اتر (PEGCE) به صورت خود آرا و به روش تبخیر حلال. نانو ذره پرو-هالو استات باعث مهار عبور هالو استات (DCA) از سد خونی- مغزی می شود. از طرفی باعث کاهش دوز دارویی مورد استفاده،کاهش سمیت، افزایش اثر بخشی دارو و مهار انتخابی آنزیم PDK می شود.
در صورت موفقیت این رویکرد امید تازه ای برای بیماران مبتلا به سرطان با بهبود های مورد نظر در رژیم درمانی و درمان مقرون به صرفه می شود. نتایج این پژوهش در مجله Scientific Reports در سال 2016 منتشر شده است. (ایوب کریمی زاده، دانشجوی کارشناسی ارشد نانوفناوری پزشکی،26/04/95)
۱۰ بهمن۱۳۹۵
اقدامات امیدبخش بنیاد بیماری های نادر ایران در آستانه هشتمین همایش
بنیاد بیماریهای نادر ایران که در تدارک هشتمین همایش سالانه روز جهانی بیماری های نادر است با حضور در عرصه بین الملل و دعوت از مهمانان خارجی در زمینه پزشکی و دارویی در صدد دستیابی به راههایی برای درمان بیماران نادر است.به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر ایران، بحث و مزاکره در زمینه هزینه های بالای داروهای بیماران نادر در سراسر جهان ، موضوع وضعیت داروهای بیماران نادر در ایران و تحریم های اقتصادی و انحصارفروشی دارو از سوی واسطه ها، همکاریهای علمی و پژوهشی در زمینه بیماریهای ژنتیکی در سطح جهان از جمله برنامه هایی هستند که بنیاد بیماریهای نادر ایران با همکاری همتایان خود در سایر کشورهای اروپایی و آسیایی در صدد تحقق هدفمندشان است.رایزنیها و تفاهم نامه های سال 95 بنیاد حاکی از آن است که با کسب کرسی در کمیته بیماریهای نادر سازمان ملل، همکاریهای تنگاتنگ با اتحادیه بیماریهای نادر اروپا و عقد تفاهم نامه همکاری با شرکتهای دارویی، می توان امیدوار بود که بیماران نادر در ایران از حمایتهای دارویی و پزشکی بیشتری نسبت به سالهای قبل برخوردار باشند.به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران این تلاشها در آینده تحقق بخش این شعار مدیر کل بنیاد خواهد بود ” آنکه پای تیرک چوبی آب می ریزد دیوانه نیست باغبانی ست امیدوار”
۰۹ بهمن۱۳۹۵
خارج کردن یک تومور ۷۵۰ گرمی نادر از بینی پسر هندی
به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر به نقل از سلامت آنلاین؛ او بیش از یک دهه با توموری زندگی کرده بود که تنفس، خوردن و صحبت کردن و بسیاری از فعالیت‌های وی را مختل کرده بود.
جراحان هندی پس از عمل جراحی سه‌ساعته توانستند این غده مزاحم ۷۵۰ گرمی را که گفته می‌شود از رگ‌های خونی پدید آمده و روی صورتش هم رشد یافته بود از مجرای بینی وی خارج کنند.
آنها مجبور شدند برای جلوگیری از خونریزی وی حین انجام عمل جراحی فشار خون این پسر جوان را پایین بیاورند زیرا چنان که گفته شده فشار بالا می‌توانست باعث پارگی عروق و تهدید زندگی وی شود.
دکتر جی.سی. پاسی که این عمل را انجام داده گفت: این تومور بسیار نادر و در امتداد گونه بیمار در حال رشد بود و به قدری بزرگ شده بود که شبیه به یک توپ بیسبال روی صورت او به نظر می‌رسید.
وی افزود: این گونه تومورها می‌توانند از جایی پشت بینی و سینوس‌ها در امتداد قاعدهٔ جمجمه شروع به رشد و گسترش کنند و همه جای بینی، سینوس‌ها، چشم‌ها، گونه و حتی مغز منتشر شوند و اگرچه معمولاً سرطانی نیستند اما به دلیل تمایل به خونریزی شدید ممکن است تهدیدی برای جان فرد محسوب شوند.
این پسر نوجوان به دلیل آنکه در یک روستای دورافتاده زندگی می‌کرد ابتدا مجبور بود با مشکل خود کنار آید اما پس از نقل مکان به شهری در اوتارپرادش به سراغ درمان رفت و نهایتاً با انجام عمل جراحی از مشکل خود خلاص شد.
دکتر جی.سی. پاسی که این عمل را انجام داده گفت: این تومور بسیار نادر و در امتداد گونه بیمار در حال رشد بود و به قدری بزرگ شده بود که شبیه به یک توپ بیسبال روی صورت او به نظر می‌رسید.
وی افزود: این گونه تومورها می‌توانند از جایی پشت بینی و سینوس‌ها در امتداد قاعدهٔ جمجمه شروع به رشد و گسترش کنند و همه جای بینی، سینوس‌ها، چشم‌ها، گونه و حتی مغز منتشر شوند و اگرچه معمولاً سرطانی نیستند اما به دلیل تمایل به خونریزی شدید ممکن است تهدیدی برای جان فرد محسوب شوند.
این پسر نوجوان به دلیل آنکه در یک روستای دورافتاده زندگی می‌کرد ابتدا مجبور بود با مشکل خود کنار آید اما پس از نقل مکان به شهری در اوتارپرادش به سراغ درمان رفت و نهایتاً با انجام عمل جراحی از مشکل خود خلاص شد.