بنیاد بیماریهای نادر ایران که در تدارک هشتمین همایش سالانه روز جهانی بیماری های نادر است با حضور در عرصه بین الملل و دعوت از مهمانان خارجی در زمینه پزشکی و دارویی در صدد دستیابی به راههایی برای درمان بیماران نادر است. به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر ایران، بحث و مزاکره  در زمینه هزینه های بالای داروهای بیماران نادر در سراسر جهان ، موضوع وضعیت داروهای بیماران نادر در ایران و تحریم های اقتصادی و انحصارفروشی دارو از سوی واسطه ها، همکاریهای علمی و پژوهشی در زمینه بیماریهای ژنتیکی در سطح جهان از جمله برنامه هایی هستند که بنیاد بیماریهای نادر ایران با همکاری همتایان خود در سایر کشورهای اروپایی و آسیایی در صدد تحقق هدفمندشان است. رایزنیها و تفاهم نامه های سال 95  بنیاد حاکی از آن است که با کسب کرسی در کمیته بیماریهای نادر سازمان ملل،  همکاریهای تنگاتنگ با اتحادیه بیماریهای نادر اروپا و عقد تفاهم نامه همکاری با شرکتهای دارویی، می توان امیدوار بود که بیماران نادر در ایران از حمایتهای دارویی و پزشکی بیشتری نسبت به سالهای قبل برخوردار باشند. به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران این تلاشها در آینده تحقق بخش این شعار مدیر کل بنیاد خواهد بود ” آنکه پای تیرک چوبی آب می ریزد دیوانه نیست باغبانی ست امیدوار”

به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر به نقل از سلامت آنلاین؛ او بیش از یک دهه با توموری زندگی کرده بود که تنفس، خوردن و صحبت کردن و بسیاری از فعالیت‌های وی را مختل کرده بود. جراحان هندی پس از عمل جراحی سه‌ساعته توانستند این غده مزاحم ۷۵۰ گرمی را که گفته می‌شود از رگ‌های خونی پدید آمده و روی صورتش هم رشد یافته بود از مجرای بینی وی خارج کنند. آنها مجبور شدند برای جلوگیری از خونریزی وی حین انجام عمل جراحی فشار خون این پسر جوان را پایین بیاورند زیرا چنان که گفته شده فشار بالا می‌توانست باعث پارگی عروق و تهدید زندگی وی شود. دکتر جی.سی. پاسی که این عمل را انجام داده گفت: این تومور بسیار نادر و در امتداد گونه بیمار در حال رشد بود و به قدری بزرگ شده بود که شبیه به یک توپ بیسبال روی صورت او به نظر می‌رسید. وی افزود: این گونه تومورها می‌توانند از جایی پشت بینی و سینوس‌ها در امتداد قاعدهٔ جمجمه شروع به رشد و گسترش کنند و همه جای بینی، سینوس‌ها، چشم‌ها، گونه و حتی مغز منتشر شوند و اگرچه معمولاً سرطانی نیستند اما به دلیل تمایل به خونریزی شدید ممکن است تهدیدی برای جان فرد محسوب شوند. این پسر نوجوان به دلیل آن‌که در یک روستای دورافتاده زندگی می‌کرد ابتدا مجبور بود با مشکل خود کنار آید اما پس از نقل مکان به شهری در اوتارپرادش به سراغ درمان رفت و نهایتاً با انجام عمل جراحی از مشکل خود خلاص شد.

به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر ایران؛ بیش از ۵۰ پزشک متخصص در قالب یک گروه جراحی، دوقلوهایی به نام‌های «بلانی» و «بالنی» را که از ناحیه باسن به یکدیگر چسبیده بودند با روشی در نوع خود نادر از یکدیگر جدا کردند.

سارکوئیدوز (Sarcoidosis) یک بیماری با علت ناشناخته است که در آن التهاب در گره‌های لنفاوی، ریه‌ها، کبد، چشم‌ها، پوست و دیگر بافت‌ها رخ می‌دهد. واژه سارکوئیدوز به معنای «ناهنجاری گوشت‌مانند» است. در این بیماری توده کووچکی از بافت غیر طبیعی گرانولوما  در اندام های خاص بدن شکل می گیرد. گرانولوماها خوشه هایی از سلولهای ایمنی هستند. در برخی مبتلایان این گرانولوماها از بین نمی روند و در نتیجه موجب التهاب بافت و زخم شدن آن می شوند. این بیماری تقریبا تمام اندامهای بدن را مورد حمله قرار می دهد، اغلب بر ریه ها، چشم و پوست اثر دارد. این بیماری در 20 نا 40 سالگی شایع است. زنان بیشتر به این بیماری دچار می شوند. سارکوئیدوز در کودکان بسیار نادر است. این تکنولوژی  به کشف اطلاعاتی برای محققان منجر می شود. مانند: آیا وقتی که بیماری سارکوئیدوز بروز می کند بیماران کمتر می توانند پیاده روی کنند؟ آیا توان کار کردن را از دست می دهند؟ آیا در روزهای آفتابی بیماریشان تشدید می شود؟ آیا موقعیت جغرافیایشان بر روی علائم آنها تاثیر می گذارد؟ آیا متغیر های فصلی بر روی بیماری آنها موثر است؟ بیماران با چه سرعتی به دوره درمان پاسخ می دهند؟ این برنامه همچنین منبع تحقیقی کامل در مورد بیماری ها است که در حدود دوسال پیش طراحی شده و داده های ارزشمندی را در زمینه پارکینسون، سرطان سینه و آسم ارائه داده است. دلیل اصلی بیماری سارکوئیدوز هنوز مشحص نشده است اما محققان می گویند این بیماری  وقتی شروع می شود که پاسخ ایمنی به برخی عوامل خارجی مثل عفونتهای غیر معمول که وارد بدن می شوند داده نمی شود. و بدن توان مقابله با آنها را ندارد. محققان می گویند این اپلیکیشن ها در برنامه های تحقیقی آینده موثر خواهند بود. و فرصتهای مناسبی را فراهم خواهند کرد.

این بیماری یک بیماری کشنده و ژنتیکی است که روی قدرت و حرکت عضلات تاثیر می گذارد. در واقع ضعف عضله به علت از دست دادن کنترل حرکتی نورون ها است. این بیماری در تمامی سن ها می تواند اتفاق بی افتد. اسپینرازا یک داروی تزریقی است که به مایع نخاعی تزریق می شود. به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر به نقل از سایت (FDA) ایمنی و اثر بخشی بر روی ۱۲۱ بیمار ازمایش شد که نتیجه نشان داد که درصد بالایی از افراد کنترل بیشتر بر روی حرکات سر، ایستادن، راه رفتن، نشستن و … داشتند.

در نهایت در این آزمایشات حدودا 40% از بیماران تحت درمان با داروی SPINRAZA  در نقاط برجسته حرکتی بهبود یافتند.

از عوارض آن به عفونت مجاری تنفسی فوقانی و تحتانی و هم چنین یبوست اشاره کرد. همچنین در این بیماران کاهش پلاکت و سمیت کلیوی از عوارض خطرناک است. از دیگر عوارض مشاهده شده در مطالعات حیوانات، نوروتوکسیسیتی است. این دارو توسط بیوژن کمبریج از ماساچوست وارد بازار شده است. آتروفی (Atrophy) به معنای کوچک شدن و تحلیل رفتن بافت است.آتروفی مغزی (Brain atrophy, or Cerebral atrophy) یعنی کاهش اندازه بافت مغز به علت ازبین رفتن سلول های مغزی یا آسیب ارتباطات در مغز. آتروفی مغز درنتیجه برخی از بیماری ها، آسیب ها، اختلالات و افزایش سن ایجاد می گردد که ممکن است به ناحیه خاصی از مغز محدود شده باشد یا نواحی زیادی از آن را درگیر نماید. این مشکل باعث اختلال در عملکرد مغز می گردد و درصورت عدم درمان مناسب به تدریج پیشرفت می کند. درنتیجه آتروفی مغز، انواعی از اختلالات نورولوژیکی و مشکلات شناختی ایجاد می گردد. به طورکلی میزان آتروفی مغز با توجه به علت زمینه ای به صورت آهسته یا سریع افزایش می یابد.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، برای رسیدن به این یافته ها، این گروه تحقیقاتی ژنوم 152 کودک مبتلا به اختلال رشد بیش از حد و پدر و مادر آنها و هزار فرد به عنوان گروه شاهد را مورد مطالعه و تجزیه و تحلیل قرار دادند.

اختلالات بیش رشد به گروهی از اختلالات ژنتیکی گفته می شود که سبب افزایش غیرطبیعی اندازه بدن و همچنین ناتوانی فکری و بدشکلی صورت می شود.

محققان کشف کردند که 13 فرد از این کودکان در ژن (DNMT3A) خود جهش دارند. همه کودکان با این جهش بلندتر از همسالان خود بودند و به ناتوانی فکری دچار بوده و مشترکاتی از لحاظ شکل صورت با یکدیگر داشتند.

به گفته محققان، این جهش در والدین این کودکان و یا گروه کنترل یافت نشد.

محققان می گویند جهش در ژن (DNMT3A) در برخی از انواع سرطان خون هم وجود دارد.

این یافته همچنین نشان می دهد جهش در ژن (DNMT3A) از پدر و مادر به ارث نمی رسد. در نتیجه می توان گفت امکان ابتلا به سندرم  بیش رشد در خانواده هایی که فرزندی با این شرایط دارند بیشتر از بقیه نیست.

شرح کامل نتایج ین بررسی در نشریه (Nature Genetics) منتشر شده است.

به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از cnn  «ابول باجندار»  اهل یکی  از  شهرهای کوچک بنگلادش است و سال‌ها به دلیل نوعی بیماری نادر ناچار به تحمل رشد بیش از حد و درخت گونه دست‌هایش شده بود. این وضعیت،  زندگی او را تحت تاثیر قرار داده بود.

در این بیماری پوست بدن دچار زایده ها و زگیل هایی شبیه ریشه و شاخه درخت می شود که زندگی را برای فرد مبتلا سخت می کند. پیش از این نیز مواردی این نوع خاص بیماری پوستی در هند و بنگلادش دیده شده است.

پزشکان از سال گذشته تاکنون، ۱۶ عمل جراحی روی او انجام داده‌اند و بدین طریق توانستند تا حد زیادی دست‌های او را به حالت طبیعی برگردانند و او را از زوائد درختگونه دستهایش خلاص کنند اما آنها گفته‌اند برای رهایی کامل و ترخیص از بیمارستان، باز هم باید عمل‌های جراحی دیگری روی دست‌هایش انجام شود تا جراحت‌ها به طور کامل بهبود یابند و ترمیم شوند «ابول باجندار» اولین بار در ۱۰ سالگی متوجه چنین مشکلی شد. به مرور، رشد زوائد شاخه‌مانند تمام دست‌هایش را فرا گرفت. او از کودکی کالسکه حمل می‌کرد اما قبل از عمل، قادر به انجام هیچ کاری نبود و نه می‌توانست غذا بخورد، نه مسواک بزند، نه حتی کارهای شخصی خود را انجام دهد. تنها کاری که می‌توانست با دست‌هایش انجام دهد خاراندن گردنش بود! او همیشه آرزو داشت مانند سایر افراد عادی زندگی کند و دخترش را در آغوش بگیرد. حالا بعد از عمل، او به آرزوی خود رسیده است.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، کمبود یُد در زنان باردار می تواند موجب سقط جنین، مرده زایی، ناهنجاری های مادرزادی، کری، لالی، عقب ماندگی ذهنی و روانی شود.

کمبود یُد در افراد عادی هم باعث ایجاد گواتر، کم کاری تیروئید، احساس خواب آلودگی، اضافه وزن و چاقی، اختلال عملکرد ذهنی می شود.

اما نمک یُددار نمک خوراکی است که به آن ید افزوده‌اند. معمولاً به نمک خوراکی تصفیه شده، یدات پتاسیم هم اضافه می‌کنند تا مصرف‌کنندگان از آن بهره‌مند شوند و مقدار لازم روزانه را دریافت کنند. این محصول نمک یددار نامیده می‌شود. نمک‌های تصفیه شده یددار به دلیل خلوص بالا میزان ید را بهتر و به مدت بیشتر حفظ می‌کنند.

برای حفظ ید در نمک بددار، باید نمک را در مدت کمتر از یک سال مصرف کرد، آن را دور از نور و رطوبت، و در ظرف‌های در بستهٔ پلاستیکی، چوبی، سفالی و یا شیشه‌ای تیره نگهداری کرد. همچنین هنگام پخت غذا، بهتر است نمک در انتهای پخت اضافه شود تا ید آن تا حد امکان حفظ شود.

در ایران با توجه به بررسی‌های انجام شده در سطح کشور از نظر میزان ید موجود در آب و خاک و شیوع گواتر، ۴۰ میکروگرم به ازای هر گرم نمک (۴۰ ppm) اضافه می‌شود.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، اکنون دانشمندان در نهایت راهی برای توضیح رابطه دی.ان.ای (DNA) شما با قهوه یافته اند، آنها پی برده اند که تفاوت های ژنتیکی که بر چگونگی تجزیه کافئین توسط بدن تاثیر می گذارد، می تواند مسئول ترغیب کردن ما به کمتر یا بیشتر نوشیدن این نوشیدنی تحریک کننده باشد.

پژوهشگران دانشگاه ادینبورگ در بریتانیا پی بردند افرادی که دارای تفاوت در ژن (PDSS2) موجود در دی.ان.ای (DNA) هستند در مقایسه با افراد بدون این تفاوت، تمایل کمتری به نوشیدن قهوه دارند.

این تصور وجود دارد که تفاوت در ژن باعث کند شدن فرآیند تجزیه کافئین در بدن می شود، همانند کسانی که دارای این تفاوت در نوشیدن کمتر هستند، زیرا از این افراد کاملاً انتظار می رود که پیشنهاد قهوه را رد کنند.

نیکولا پیراستو، متخصص ژنتیک، در گفتگو با الکساندرا سیفرلین در مجله تایم (Time) اشاره می کند، ” فرض ما این است که بدن افرادی که دارای میزان بالایی از این ژن است، کافئین را کندتر تجزیه می کند و به همین دلیل است که آنها کمتر قهوه می نوشند، آنها باید کمتر قهوه بنوشند تا همچنان از اثرات مثبت کافئین مانند بیدار ماندن و احساس خستگی کمتر بهره مند شوند.”

پژوهشگران ساختار ژنتیکی ۳۷۰ فرد از ساکنان یک روستای کوچک در جنوب ایتالیا را بررسی کردند و آن را با دی.ان.ای (DNA) 843 فرد از روستاییان جنوب شرقی این کشور مقایسه کردند. علاوه بر این که آرایش ژنوتیپ شرکت کنندگان مشخص شد، آنها در یک نظرسنجی به سوالی درباره میزان مصرف قهوه خود در طی روز پاسخ دادند.

بر اساس یافته های این تحقیق افراد دارای تفاوت در ژن  (PDSS2) بطور میانگین در روز حدود یک فنجان قهوه کمتر می نوشند.

وقتی دانشمندان این آزمایش را با هزارو731 نفر در هلند تکرار کردند، به نتیجه مشابهی رسیدند. شرکت کنندگان دارای تفاوت در دی.ان.ای (DNA) قهوه کمتری می نوشیدند، اگرچه این تفاوت – که از نظر تعداد فنجان های مصرف شده بررسی شد – این بار کمتر بود.

پژوهشگران اختلاف بین مصرف ایتالیایی ها و هلندی ها را به تفاوت در اندازه متفاوت سرو کردن قهوه آنها نسبت می دهند: در ایتالیا مردم در فنجان های کوچک قهوه می نوشند، در صورتی که هلندی ها فنجان های بزرگ را ترجیح می دهند.

پیراستو به سارا ناپتون از سایت (The Telegraph) می گوید،” به نظر من این تحقیق این ایده را تقویت می کند که ژنتیک نقش بسیار مهمی در عادت های روزمره و سبک زندگی ما ایفا می کند و شناخت این موضوع به ما کمک می کند تا چگونگی و چرایی رفتار مردم را متوجه شویم و ما را قادر می سازد تا پی ببریم که نسبت به این رفتارها چگونه عمل کنیم ”.

او عقیده دارد، ”در این مورد خاص به نظر می رسد این پژوهش این ایده را تقویت می کند که کافئین احتمالاً محرک بیولوژیکی اصلی در مصرف قهوه است “.

اگرچه این تیم پژوهشی اظهار می کند که در این مرحله فقط به یک ارتباط در این زمینه پی برده است، اما این اولین بار نیست که پژوهشگران به رابطه میان میزان نوشیدن قهوه و کدهای ژنتیکی ما پی می برند.

یک تحقیق بسیار گسترده تر در سال ۲۰۱۴ انجام شد که در آن دی.ان.ای (DNA) بیش از ۱۲۰هزار فرد مورد بررسی قرار گرفت و پی برده شد که تفاوت در ژن ها باعث می شود تا افراد مصرف قهوه خود را بر اساس میزان موثری که بدن آنها کافئین را تجزیه می کند متعادل کنند، تا این که از تاثیرات بهینه این نوشیدنی بهره مند شوند.

برای تایید این یافته ها به تحقیقات دیگری نیاز خواهد بود، اما ما هر چقدر بیشتر درباره رابطه بین قهوه و دی.ان.ای (DNA) اطلاعات کسب کنیم برای ما بهتر است – به ویژه به دلیل اهمیتی که آن برای سلامتی ما دارد.

پیراستو می گوید، ”نتایج تحقیق ما این موضوع را تقویت می کند که تحریک شدن ما به نوشیدن قهوه ممکن است در ژن های ما نهفته باشد. ما باید تحقیقات گسترده تری انجام دهیم تا یافته های خود را اثبات کرده و همچنین رابطه بین (PDSS2)مصرف قهوه را توضیح دهیم.”

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، در چند کیلومتری جاده مخصوص کرج کودکی بدون اینکه مانند دیگر کودکان چشم انتظار تعطیلات مدرسه به دلیل آلودگی هوا باشد با لوله اکسیژن و چشم هایی که تنها با صدای مادر کمی باز می شوند بر تخت خود بیهوش افتاده است. مادر این کودک 10ساله که زهرا نام دارد با رویی گشاده از من و همکارم در خانه پرمهرشان استقبال کرد. خانه ای با تنها یک اتاق خواب که برای محمد تزیین شده است.

مادر محمد پس از پذیرایی گرم و صمیمی از  بیماری محمد و صبرو تلاش خود برای زنده نگه داشتن محمد گفت. «تا سن چهارسالگی مانند دیگر بچه های سالم بود و هیچ مشکلی نداشت. تا اینکه یک روز حین بازی در حیاط خانه مادرم تعادل خود را از دست داد و به زمین افتاد. من ابتدا تصور می کردم به دلیل خستگی بیهوش شده است اما حالت چشم هایش تغییر کرد بطوریکه فکر کردم او مرده است. مدام فریاد می زدم “بچه ام مرد” اما زمانی که پدرم از بیرون بازگشت و محمد را دید، گفت که او تشنج کرده است.»

زهرا و خانواده اش با امید اینکه محمد زنده است، او را با کمک پدر زهرا به بیمارستان بردند. پس از بستری شدن و معاینه های اولیه پزشک کشیک به زهرا گفت محمد تشنج کرده است و مشکل حادی ندارد.

زهرا تعریف کرد محمد پیش از این سرما خورده بود و با نظر پزشک معالج “دیفن هیدرامین” و داروی دیگری را همزمان مصرف کرده بود که همین امر باعث شده بود تا بیماری نهفته در محمد فعال شود.

یک هفته از تشنج محمد گذشت و با اینکه کمی بیحال بود اما همچنان مانند یک کودک عادی سرپا بود. اما هفته بعد او دوباره تشنج کرد. تشنجی که با تب همراه بود. این بار با تشخیص یک پزشک متخصص به زهرا گفتند که محمد به اوتیسم مبتلا شده است. به این ترتیب با تصور اینکه بیماری محمد شناسایی شده است مرحله تازه ای از درمان او آغاز شد، در حالیکه بعد از مراحل درمان ابتدایی حضور در مرکز کاردرمانی مشخص شد که محمد به اوتیسم مبتلا نیست.

مدتی از آخرین تشنج محمد سپری گذشت. در این مدت هیچ حمله ای نداشت و با داروهایی که مصرف می کرد تصور می شد رو به بهبود است اما اینگونه نبود. بعد از مدتی یکباره عدم تعادل محمد بیشتر شد و قدرت راه رفتن را از دست داد. با این تغییر پزشک معالج داروی او را تغییر داد اما پیش از آنکه محمد داروی جدید را مصرف کند تشنج کرد و دوباره راهی بیمارستان شد.

محمد بعد از چند ساعت بستری شدن در بیمارستان بهبود یافت و پزشک هم اجازه مرخصی را صادر کرد، در حالیکه مادر او مدام تاکید می کرد که او بدون دلیل و ناگهانی دچار تشنج    می شود اما پزشک معالج با وجود تعادل نداشتن محمد و تشنج های مکرر گفت که او سالم است و هیچ مشکلی ندارد.

آن شب محمد از بیمارستان مرخص شد و به خانه بازگشت. ساعت 11 همان شب محمد بار دیگر تشنج کرد و راهی بیمارستان شد اما پزشک معالج او اینبار اجازه مرخصی نداد و محمد را بستری کرد تا با آزمایش های دقیق تر علت تشنج ها و تعادل نداشتن او را بررسی کنند.

اما پدر او که در شرکتی کار می کند با مشورت از چند همکار مدارک پزشکی پسرش را به آلمان و فرانسه فرستاد. پزشکانی که در این دو کشور مدارک محمد را بررسی کرده بودند اعلام کردند که او به “آتروفی مخچه” مبتلا شده است.

همزمان با اعلام این خبر از سوی پزشکان آلمانی و فرانسوی پزشک معالج محمد هم گفت او به “آتروفی مخچه” که بیماری نادری است مبتلا شده و تنها دو ماه دیگر زنده می ماند.

زهرا با شنیدن این حرف به پزشک دیگری مراجعه کرد. دکتر اشرفی، پزشک جدید محمد دارویی را تجویز کرد اما این دارو هم در درمان او تاثیری نداشت و در نهایت محمد در بخش “ICU” بستری شد.

تحویل سال 91 برای والدین محمد روزهای سختی بود. ریه راست محمد به دلیل عفونت از کارافتاده بود و تنها با یک ریه نفس می کشید. سطح هشیاری اش هم روز به روز کمتر می شد.

اکنون محمد به سن 10 سالگی رسیده است و با سطح هشیاری چهار بر تختخواب روزگار می گذراند و هرگاه مادرش او را صدا می زند گویی جانی تازه می گیرد و برای چند لحظه ای چشمان خود را باز می کند.

زهرا، مادر خسته ای که همه عمر و توانش برای تنها فرزند خود وقف کرده است هر کلمه ای که از سرگذشت پسرش به زبان ادا می کرد با لبخند بود. با اینکه هزینه های درمانی محمد برایشان کمی سخت است اما گلایه ای از این اوضاع ندارد اما دوست دارد که همه دنیا محمد را بشناسند و او قهرمان کوچک بیماری باشد که هیچ علاجی برایش نیست.

او بارها و بارها بین حرف های خود گفت: «می دانم دیگر محمد بهبود نمیابد اما تنها آروزیم این است که علت بیماری او در علم پزشکی مشخص شود. حتی حاضرم هر آزمایشی که لازم است روی محمد انجام شود تا کودک دیگری به سرنوشت محمد دچار نشود.»