پست های برچسب گذاشته شده توسط ‘بیماری نادر’
جراحی تومور نادر، جان پسربچهای را گرفت
اریک، ۹ ماه دور از خانواده، مراحل درمانی را نیز پشت سر گذاشته بود و با درد ناشی از بیماری و انگهایی که اطرافیان به او میزدند، مبارزه کرده بود. در این مدت، پزشکان چند عمل جراحی را روی صورت او انجام دادند تا بتوانند اریک را از شر این تومور بزرگ نجات دهند. آنها قسمتی از جمجمه اریک را برداشتند تا بدین گونه بتوانند آرواره او را اصلاح کنند که بر اثر تومور از بین رفته بود. همچنین قسمتی از ماهیچه ران پای او را برداشتند تا برای او سقف دهان بسازند. با این حال، این پسر نوجوان نهایتاً نتوانست دوام بیاورد و جان باخت.منبع: سلامت آنلاینمادران بیماران pku برای بیماران نان و شیرینی های بدون پروتیین درست می کنند

استفاده از دارو “Emflaza” برای بیماران دیستروفی دوشن
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران به نقل از سازمان غذا و دارو آمریکا، “Emflaza” یک کورتیکواستروئید است که باعث که کاهش التهاب و کاهش فعالیت سیستم ایمنی بدن می شود. دیستروفی عضلانی یک نوع اختلال ژنتیکی نادر است که باعث تخریب پیشرونده عضلانی و ضعف می شود.
کورتیکواستروئیدها معمولا برای درمان DMD در سراسر جهان استفاده می شود. این اولین تایید FDA از کورتیکواستروئید برای درمان DMD و اولین تصویب deflazacort برای هر گونه استفاده در ایالات متحده است.
بیلی دان مدیر بخش محصولات نورولوژی مرکز تحقیق و ارزیابی سازمان FDA می گوید این اولین دارو برای بیماران دیستروفی دوشن است که در سطح گسترده تصویب شده است.

DMD رایج ترین نوع بیماری است که با فقدان دیستروفین که یک پروتئین برای کمک به سلولهای عضلات است به وجود می آید. علائم این بیماری معمولا از سن 3 تا 5 سال شروع می شود و به تدریج رو به وخامت می رود. این بیماری اغلب در افراد بدون سابقه فامیلی رخ میدهد. و بیشترین آمار ابتلا مربوط به پسران است ولی در موارد نادر دختران را نیز مبتلا میکند. از هر 3600 نوزاد پسر در جهان یک نفرمبتلا به DMD می شود.
ترجمه: شکوفه کریمی
استفاده از فناوری نانو برای درمان سرطان
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، مرگ برنامه ریزی شده سلول(آپوپتوز) یک فرایند خود کشی طبیعی در سلول است. این فرایند در سلول های سرطانی متوقف می شود. میتوکندری به عنوان نیروگاه سلول نقش مهمی در تحریک و تنظیم فرایند آپوپتوز دارد. استفاده از فناوری نانو تکنولوژی یکی از این راه های پیش رو است.
محققان موسسه بکمن علوم و فن آوری نوین دانشگاه ایلینوی در اوربانا شامپاین، یک رویکرد انتخابی برای رساندن مولکول های کوچک دارویی به نام هالواستات ها (محصول جانبی واکنش کلر زنی آب) را ارائه کردند. هدف وگیرندهی هالو استات ها مثل دی کلرواستات (DCA)، آنزیم میتوکندریایی پیروات دهیدروژناز کیناز(PDK) است. آنزیم پیروات دهیدروژناز کیناز در تعداد زیادی از سرطان ها فعال می شود. بنابراین اگر پیروات دهیدروژناز مهار بشود، باعث تحریک شروع آپوپتوز می شود.
از آنجایی که (DCA) ماده طبیعی نیست و به آسانی جذب می شود و حتی به راحتی از سد خونی-مغزی عبور می کند، این مواد به آسانی مغز را تحت تاثیر قرار می دهند و عوارض شدید عصبی و دیگر اثرات سمی را نشان می دهند. در این رویکرد جدید و منحصر به فرد (DCA) به صورت مخفی (پرو- هالو استات) و غیر فعال وارد بدن می شود که پس از رسیدن به سلول توموری و جذب انتخابیاز سوی آن، فعال می شود.
مکانیسم درمان سرطان با آپوپتوز. مهار آنزیم پیروات دهیدروژنازکیناز(PDK) از سوی نانو ذره پرو-هالواستات
تولید نانو ذره پرو-هالو استات در دو مرحله انجام می شود:
اول اضافه شدن هالو استات (DCA) به فسفولیپید (1-palmitoyl ، 2-hydroxy-sn-glycero،3-phosphocholine) و تولید هالو استات به فرم پیش دارو و به نام پرو-هالو استات.
دوم تولید نانو ذره پرو-هالو استات در مجاورت کمک سورفاکتانت پلی اتیلن گلیکول ستیل اتر (PEGCE) به صورت خود آرا و به روش تبخیر حلال. نانو ذره پرو-هالو استات باعث مهار عبور هالو استات (DCA) از سد خونی- مغزی می شود. از طرفی باعث کاهش دوز دارویی مورد استفاده،کاهش سمیت، افزایش اثر بخشی دارو و مهار انتخابی آنزیم PDK می شود.
در صورت موفقیت این رویکرد امید تازه ای برای بیماران مبتلا به سرطان با بهبود های مورد نظر در رژیم درمانی و درمان مقرون به صرفه می شود. نتایج این پژوهش در مجله Scientific Reports در سال 2016 منتشر شده است. (ایوب کریمی زاده، دانشجوی کارشناسی ارشد نانوفناوری پزشکی،26/04/95)
اقدامات امیدبخش بنیاد بیماری های نادر ایران در آستانه هشتمین همایش
خارج کردن یک تومور ۷۵۰ گرمی نادر از بینی پسر هندی
دکتر جی.سی. پاسی که این عمل را انجام داده گفت: این تومور بسیار نادر و در امتداد گونه بیمار در حال رشد بود و به قدری بزرگ شده بود که شبیه به یک توپ بیسبال روی صورت او به نظر میرسید.
وی افزود: این گونه تومورها میتوانند از جایی پشت بینی و سینوسها در امتداد قاعدهٔ جمجمه شروع به رشد و گسترش کنند و همه جای بینی، سینوسها، چشمها، گونه و حتی مغز منتشر شوند و اگرچه معمولاً سرطانی نیستند اما به دلیل تمایل به خونریزی شدید ممکن است تهدیدی برای جان فرد محسوب شوند.
این پسر نوجوان به دلیل آنکه در یک روستای دورافتاده زندگی میکرد ابتدا مجبور بود با مشکل خود کنار آید اما پس از نقل مکان به شهری در اوتارپرادش به سراغ درمان رفت و نهایتاً با انجام عمل جراحی از مشکل خود خلاص شد.جراحی موفقیت آمیز دوقلوهای به هم چسپیده
این دوقلوی دختر از ناحیه «استخوان خاجی» که استخوانی مثلثی شکل در انتخای ستون فقرات است، به یکدیگر متصل بودند و در برخی موارد همچون بخشهایی از دستگاه گوارش مشترک بودند. علاوه بر این، عروق زیرشکمی نیز که منبع اصلی تغذیه خونی ناحیه لگن، باسن، رانها و اندامهای تناسلی در آنها مشترک بود.این دوقلو در فوریه ۲۰۱۶ در جمهوری دومنیکن متولد شدند. مدتی قبل، پزشکان متوجه وجود ناهنجاری قلبی مادرزادی در یکی از دوقلوها شدند که احتمال مرگ او را افزایش میداد و بر همین اساس، پزشکان معتقد بودند که باید هر چه سریعتر آنها را از یکدیگر جدا کرد. طی چند هفته، عملیات متسع کردن پوست بدن آنها انجام شد تا بتوانند راحتتر آن دو را از هم جدا کنند.در این عمل جراحی پیچیده گروهی از جراحان متشکل از جراحان مغز و اعصاب، ارتوپد، اورولوژی، متخصصان دستگاه گوارش، پزشکان اطفال و جراحان پلاستیک حضور داشتند. این دوقلو باید چند هفتهای را تا بهبودی کامل در بیمارستان کودکان Maria Fareri واقع در نیویورک بستری باشند.منبع:سلامت آنلاینراه اندازی اولین اپلیکیشن “Researchkit” برای بیماران سارکوئیدوز
این تکنولوژی به کشف اطلاعاتی برای محققان منجر می شود. مانند: آیا وقتی که بیماری سارکوئیدوز بروز می کند بیماران کمتر می توانند پیاده روی کنند؟ آیا توان کار کردن را از دست می دهند؟ آیا در روزهای آفتابی بیماریشان تشدید می شود؟ آیا موقعیت جغرافیایشان بر روی علائم آنها تاثیر می گذارد؟ آیا متغیر های فصلی بر روی بیماری آنها موثر است؟ بیماران با چه سرعتی به دوره درمان پاسخ می دهند؟این برنامه همچنین منبع تحقیقی کامل در مورد بیماری ها است که در حدود دوسال پیش طراحی شده و داده های ارزشمندی را در زمینه پارکینسون، سرطان سینه و آسم ارائه داده است.دلیل اصلی بیماری سارکوئیدوز هنوز مشحص نشده است اما محققان می گویند این بیماری وقتی شروع می شود که پاسخ ایمنی به برخی عوامل خارجی مثل عفونتهای غیر معمول که وارد بدن می شوند داده نمی شود. و بدن توان مقابله با آنها را ندارد.محققان می گویند این اپلیکیشن ها در برنامه های تحقیقی آینده موثر خواهند بود. و فرصتهای مناسبی را فراهم خواهند کرد.









