به گزارش سایت صدای بیماران نادر، این کشف ممکن است علل احتمالی بیماری مفصل دردناک را نیز توضیح دهد.   دکتر فلیپه آندراد، سرپرست تیم تحقیق از دانشگاه پزشکی جان هاپکینز مریلند، در این باره می گوید: «اگر نتیجه تحقیق ما درست باشد در حقیقت تغییری در درمان بیماران آرتروز روماتوئید اتفاق می افتد. ولی همچنان یافته اولیه ما نیاز به تایید دیگران دارد.»  

آرتروز روماتوئید، نوعی بیماری مزمن آرتروز است که با سیستم ایمنی بیش از اندازه فعال ارتباط دارد. نه تنها بر مفاصل، بلکه بر سیستم های مختلف بدن نیز تاثیر می گذارد.

  به گفته آندراد، بیش از یک قرن است که دانشمندان دریافته اند افراد مبتلا به بیماری التهابی بیش از دیگران در معرض ابتلا به بیماری لثه هستند. همچنین محققان دریافته اند افراد مبتلا به بیماری لثه، دو برابر بیشتر در معرض ابتلا به آرتروز روماتوئید قرار دارند.   در مطالعه جدید، تیم آندراد در حدود ۲۰۰ نمونه از لثه افراد مبتلا به آرتروز روماتوئید را بررسی کردند. محققان متوجه نوعی باکتری موسوم به A. actinomycetemcomitans شدند که با بیماری لثه مرتبط است.   علائم عفونت در نیمی از بیماران مبتلا به آرتروز روماتوئید در مقایسه با تنها ۱۱ درصد گروه افراد بدون بیماری لثه یا آرتروز روماتوئید شناسایی شد.   به گفته محققان این مطالعه، این میکروب می تواند هم موجب بیماری لثه و هم آرتروز روماتوئید شود. این باکتری لثه ها را درگیر کرده و سپس موجب تورم مفاصل به عنوان عارضه جانبی آن می شوند.

    لیلی سیم در هنگام تولد، والدینش را به شدت شوکه کرد. این نوزاد مبتلا به دیسپلازی جمجمه و فرونتو-بینی بود.   مشکلات تنفسی شدیدی داشت. از ۶ ماهگی او تحت جراحی‌های سنگینی قرار گرفت. این کودک بزرگ شد و توانست وارد دانشگاه شود. امروز این دختر دوستان بسیار زیادی دارد. ۱۹ ساله است به آنچه هست افتخار می‌کند. زندگی این دختر نشان می‌دهد یک نقص ژنتیکی حتی در چهره به معنی پایان زندگی و شکست نیست.   دیسپلازی (Dysplasia) یا دُش‌رویشدر پاتولوژی به مفهوم گسترش غیر طبیعی است. این رشد و گسترش در سلول‌های غیر بالغ اتفاق می‌افتد و در نتیجه همزمان با رشد سلول، این رشد و گسترش غیر طبیعی باعث می‌شود که در سلول‌های بالغ شده یک بافت غیر طبیعی به‌وجود آید.در دیسپلازی میتوز افزایش میابد و هسته غیر منظم میشود دیسپلازی در اثر اشعه یا التهاب مزمن بوجود میاید گاهی قابل برگشت است و گاهی نیز به تغییرات نئوپلاستیک غیر قابل برگشت تبدیل میشود و ممکن است با هیبربلازی و متابلازی باشد.  

  بخشی از گروه بسیار بزرگ بیماری هایی است که به عنوان لوکودیستروفیز نامیده می شوند این بیماری ارثی بوده و به قسمت هایی از مغز آسیب رسانده و همچنین اثری بر متابولیسم بدن به خصوص قسمتهای خاصی درخون و بافت اندامها دارد . سندرم زلوگر  شدیدترین حالت بیماری (PBD) است . بیماران (BPD) یا اختلال شخصیت مرزی ( Borderline personality disorder) در مرز روان‌پریشی قرار دارد و مشخصهٔ آن‌ها ناپایداری حالت عاطفی، خلق، رفتار، روابط ابژه‌ای، و خودانگاره آن‌ها است. این بیماری در دوران بچگی ملایم تر است. بیماری های(PBD)  به وسیله نقص در ژن هایی که مسئول گسترش و تکامل مغز در قسمت ماده سفید موجود در بخش کورتکس مخی مغزوتشکیل میلین هستند، ایجاد می شوند. بعد از تولد در همان ژن های تولید کننده یا محدود کننده پروکسیزومها در ساختار سلول هایی که مواد سمی را در سلولهای کبدی، کلیوی ومغز می شکنند دچار نقص می شوند. تجمع C38-C26پلی نوئیک اسیدها در بافت مغز توانایی اکسیداسیون اسیدهای چرب بلندزنجیر در پروکسی زوم را ازبین می برد و همچنین ازدست رفتن عملکرد پروکسی زومی وتخریب اسیدهای صفراوی ودیگرمحصولات لیپیدی رانشان می دهد. سندرم زلوگر(Zellweger) سطوح بالایی از آهن و مس در ساختار خون و بافت ها هستند که دلیل مشخصات علامتی این بیماری هستند. این علایم شامل بزرگ شدن کبد، بدریختی صورت به عنوان مثال: پیشانی بلند، تغییر شکل گوشها و اختلالات عصبی همانند عقب ماندگی ذهنی و تشنج است. تعدادی از نوزادان ممکن است با گلوکوم و انحطاط شبکیه به دنیا بیایند و بعد شنوایی آنها دچار اختلال شود. یرقان و خونریزی معده نیز ممکن است رخ دهد.     نشانگان شناسایی سندروم زلوگر نوزادان تازه متولد مبتلا به نشانگان سندرم زلوگر(Zellweger) با کاهش تونیسیته و ضعف تظاهر می یابند و دارای نشان ویژگیهای صورتی بدریخت ملایم شامل پیشانی برجسته و یک ملاج قدامی بزرگ (لکه نرم) هستند . نیز می توانند آب مروارید و یک کبد بزرگ داشته باشند آنها معمولاً دارای تشنج همراه با پس رفت نموی و تکوینی بوده و معمولاً در یک سالگی می میرند. بررسی ها می تواند کیستهای کلیوی وآهکی شدن غیر طبیعی در انتهای رشدی غضروفی استخوانهای بلند را آشکار کند. در انواعی با شدت کمتر طیفی از شدت این نا هنجاری، با تشخیصهای بالینی متفاوت وجود دارد تشخیص می تواند با افزایش مقادیر اسیدهای چرب زنجیره بلند پلاسمایی مورد تایید قرار گیرد . ژن PXR1 برروی کرموزوم ۱۲ قرار دارد که جهش در این ژن باعث ایجاد سندرم زلوگر(Zellweger) می شود. این ژن(Receptor)هایی را در سطح پروکسیزوم – میکروبادیهای سلول ها بخصوص کبد، کلیه و مغز را تولید می کند. ژن نشانگان زلوگر یک پروتئین درگیر در گرد همایی پروکسیزوم را رمزدهی می کند . همراهی خطاهای مادرزادی متابولیسم با یک نشانگان بد ریخت غیر معمول است ‍. افزون بر نشانگان Zellweger اخیراً معلوم شده است که نشانگان(Smith-Lemli- Opilz) با یک خطای مادرزادی در بیوسنتز کلسترول ایجاد می شود.    

علائم سندرم زلوگر(Zellweger)

از دست رفتن عملکردپروکسی زومی و تخریب اسیدهای صفراوی ودیگرمحصولات لیپیدی. سطوح بالایی از آهن و مس در ساختار خون و بافتها بزرگ شدن کبد، بدریختی صورت به عنوان مثال: پیشانی بلند ، تغییر شکل گوشها و اختلالات عصبی همانند عقب ماندگی ذهنی و تشنج ممکن است با گلوکوم و انحطاط شبکیه و آب مروارید به دنیا بیایند و بعد شنوایی آنها دچار اختلال شود . یرقان و خونریزی معده نیز ممکن است رخ دهد . کیستهای کلیوی وآهکی شدن غیر طبیعی در انتهای رشدی غضروفی استخوانهای بلند افزایش مقادیر اسیدهای چرب زنجیره بلند پلاسمایی    

چگونگی تشخیص سندرم زلوگر(Zellweger)

تشخیص پیش ازتولد سندرم زلوگردر هفته دهم بارداری که احتمال بروز بیماری وجود دارد انجام می شود.دراین روش سلولهای مایع آمنیوتیک یا فیبروبلاستها که دربیوپسی بدست آمده اندکشت داده می شوندوروی آنها آزمایش میزان فعالیت acyl CoA انجام می شود.در هفته هفتم این آزمایشها حالت غیرطبیعی را نشان می دهند.در بچه های طبیعی در ادامه هفته هفتم شرایط طبیعی خواهدشد.اگرچه درسلولهای مایع آمنیوتیک گرفته شده ازدو نوزاد که از سندرم زلوگر تاثیر پذیرفته اند تفاوتهای مبهمی از میزان کنترل بیماری پیدا خواهدشد.   تشخیص این بیماری برای نوزادان مبتلا به سندرم Zellweger ضعیف است. اکثر نوزادان بیش از شش ماه زنده نمی مانند و بر اثر دیسترس تنفسی ، خونریزی گوارشی و یا نارسایی کبدی می میرند. پروکسی زومها نقش مهم وخاص در متابولیسم اسیدهای چرب با زنجیره های خیلی بلند و فنی تانیک اسیدها دارند. درنتیجه سندرم Zellwegerبا تجمع اسیدهای چرب طویل الزنجیر و پریستانیک اسیدها در پلاسما و بافتها تشخیص داده می شوند.    

آیا سندرم Zellwegerدرمان دارد؟

هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد و البته استاندارد درمانی نیز وجود ندارد . از آنجا که اختلالات متابولیک و عصبی باعث علایم سندرم در طول رشد جنین شده اند درمان برای اصلاح این ناهنجاریها بعد از تولد محدوداند ودرمانها بیشتر علامتی وحمایتی اند.    

آخرین تحقیقات انجام شده بر روی سندروم زلوگر

انستیتو ملی اختلالات نورولوژیک و دیگر سازمانهای ملی مربوط به سلامتی٬ تحقیقات و جستجوهای مولکولی و ژنتیکی مربوط به این سندرم و همین طور دیگر تحقیقات مربوط به سایر بیماریهایPBDs را هدایت می کند.  

در آغاز تصور بر آن بود که سندرم ولفرام نوعی بیماری میتوکندریایی است؛ اما امروزه اثبات گردیده است که این بیماری مربوط به نقایص عملکردی شبکه آندوپلاسمی است.

این سندرم یک بیماری اثری اتوزومال مغلوب و نادر با شیوع ۱ در 770هزار فرد است. انواع ناکامل این سندرم، همچنین مواردی که دارای علائم متنوع دیگری بوده‌اند هم گزارش شده است.

سیر طبیعی سندرم ولفرام چنان است که بیشتر بیماران سرانجام دچار اکثر عوارض این اختلال نورودژنراتیو پیشرونده خواهند شد.

دیابت شیرین جوانان و آتروفی عصب بینائی بهترین معیار تشخیصی سندرم ولفرام است.

تظاهرات اصلی در این سندرم دیابت بی‌مزه، دیابت شیرین، آتروفی عصب بینائی و شنوائی حسی عصبی است. 53 درصد بیماران مبتلا هر چهار علامت بالا را دارند، اما برای تشخیص این سندرم وجود دیابت شیرین وابسته به انسولین و آتروفی عصب بینائی کافی است.

علاوه بر علائم اصلی، ۶۲ درصد بیماران دچار علائم عصبی و ۵۸ درصد بیماران مبتلا به علائم کلیوی می‌شوند و به همین دلیل بعضی از مؤلفان معتقدند این دو عارضه را نیز باید جزء علائم اصلی سندرم ولفرام دانست. ۷۳ درصد بیماران مبتلا دچار دیابت بی‌مزه مرکزی و ۶۲ درصد بیماران مبتلا به کری هستند.

دو فرضیه برای پاتوژنز بیماری مطرح است. یکی اینکه نقص در ژن هسته با عملکرد طبیعی میتوکندری تداخل و علائم بیماری را بروز می‌دهد، دوم اینکه نقص در ژن میتوکندری به‌طور مستقل سبب ایجاد بیماری می‌شود.

اما مطالعات هم‌گروهی (cohort) نقص ژن DNA میتوکندری را نشان نداده است. نتیجه نهائی نقص زنجیره تنفسی میتوکندری و اختلال در عرضه ATP خواهد بود.

HILADR۲ که گفته می‌شود در برابر ابتلاء به دیابت شیرین وابسته به انسولین با ماهیت خود ایمنی محافظت‌کننده است، در ۴۴ درصد بیماران مبتلا به سندرم ولفرام مثبت است.

از علائم دیگری که در دو مورد از بیماران مبتلا به این سندرم مشاهده شده همراهی کمبود ترشح هورمون رشد با اختلال عملکرد هیپوفیز است.

مواردی از سندرم ولفرام همراه با آنمی پاسخ‌دهنده به تیامین که سبب بهبود نسبی دیابت شیرین هم شده، گزارش گردیده است.

تظاهرات عصبی این سندرم به‌صورت اختلال شناختی، اختلال تعادل، تشنج، انقباضات ناگهانی و غیرارادی عضلات، حرکات سریع و غیرارادی چشم، سرگیجه، اختلال بلع، اختلال تکلم، اختلالات رفتاری و خلقی از قبیل افسردگی شدید (که گاهی منجر به خودکشی می‌شود)، سایکوز و رفتارهای تهاجمی و سندرم پارینود بروز می‌کند. سندرم پارینود عبارت است از فلج عضلات مایل فوقانی چشم که منجر به اختلال در نگاه کردن شده و به نام سندرم  (Dorsal mid brain)  هم نامیده می‌شود. این سندرم اکثراً در اثر ضایعات توموری یا عروقی ناحیه مغز میانی (mid brain) بروز می‌کند.

درگیری کلیوی اغلب به‌صورت مثانه نوروپاتیک، عفونت مکرر ادراری، هیدرونفروز، دریچه پیشابراه خلفی و انسداد مثانه است.

متوسط طول عمر بیماران ۳۰ سال و علت مرگ نارسائی تنفسی ناشی از آتروفی ساقه مغز است.

در تشخیص افتراقی سندرم ولفرام تمام موارد دیابت جوانان همراه با آتروفی اپتیک، آنمی پاسخ‌دهنده به تیامین، سندرم آلستروم، بیماری‌های میتوکندری، سندرم (Kearn – Sayre)و سندرم لورنس مون‌بیدل قرار می‌گیرد.

سندرم استورج وبر، بیمارى ناشایع و غیر فامیلی است. معمولا از بدو تولد با  « Nevus Flammeus» آنژیوم وریدى یا لکه های قرمز روى یک‌طرف صورت  در گسترهٔ یک یا بیشتر روی صورت و بدن مشاهده می شود. درگیرى آنژیوماتوز در سایر ارگان‌ها مانند مننژ و مغز باعث صرع جاکسونین، عقب‌ماندگى ذهنى و آتروفى کورتکس مخ مى‌شود. این ضایعات به‌علت کلسیفیه شدن، « رسوب املاح کلسیمی در تاندون»، بعد از شیرخوراگى در گرافه ساده دیده مى‌شوند. این علامت پوستی  نوعی آنژیوم وریدی است بنام  خال  ” Nevus Flammeus” هم شناخته میشود. این علامت در  محدوده یک یا چند از شاخه‌هاى عصب زوج پنج قرار دارد. این درگیرى آنژیوماتوز  می تواند در سایر ارگان‌ها هم وجود داشته باشد از جمله مغز و  مننژ  که در این صورت  باعث بروز صرع جاکسونین و  عقب‌ماندگى ذهنى و آتروفى کورتکس مغز خواهد شد. این عوارض بدلیل رسوب کلسیم در مناطق مبتلا بعد از سن دو سالگی در عکس رادیولوژی هم قابل مشاهده خواهد بود، البته علایم مغزی  این بیماری طیف وسیعی دارد این علائم می تواند بدون نشانه بوده و یا عقب ماندگی ذهنی شدید باشد. یک مورد مثال جالب از علامت پورت وین لکه روی پیشانی آقای میخاییل گورباچف، رییس اتحاد جماهیر شوروی سابق، است البته در مورد او مساله درگیری مغزی ظاهرا وجود نداشته  است. این بیماری از جمله  اختلالات پوستی – عصبی  کمیاب با شیوع یک بر پنجاه هزار تولد است. علایم و نشانه های این بیماری: خال صورت به رنگ قرمز آلبالویی تشنج ضعف یکطرفه در اندامها در بعضی موارد  عقب ماندگی ذهنی یکی از علائم رادیولوژی  نادر در سندرم استورج وبر مالفورماسیون استخوان  در ناحیه دهان و  فک بالا در صورت است که تا کنون موارد اندکی دیده شده است . علایم چشمی: یکی از علائم بارز این بیماری التهاب چشم ها است. در صورت درگیرى ملتحمه چشم و ناحیه اپى‌اسکلرا و اتاق قدامى با احتمال زیاد آب سیاه یا  گلوکومای یکطرفه در سنین شیرخوارگى بروز می کند، بنابراین در صورت درگیرى ملتحمه و پلک باید  همیشه بدنبال نشانه های  گلوکوم باشیم. چهل درصد  بیمارانی که همانژیوم کوروئیدى دارند در همان‌ سمت همانژیوم صورت هم مشاهده می شود. درمان گلوکوم هم به کمک جراحى انجام می شود.  

  به گزارش سایت صدای بیماران نادر به نقل از سلامت آنلاین، آرزو رحیمیان یکی از نمونه‌های نادر مبتلا به سندرم «استروج وِبِر» است که در ۲۵ تیر ۱۳۸۱ در اصفهان به دنیا آمد. او فرزند دوم خانواده است و علایم این سندرم، تقریبا از بدو تولدش دیده شد. آرزو هم‌اکنون دوران نوجوانی خود را سپری می‌کند. اما قادر به راه‌رفتن، حرف‌زدن و خیلی کارهایی که هم سن و سال‌های او انجام می‌دهند، نیست. هرچند وضعیت فعلی او، اصلا مطلوب یک دختر نوجوان ۱۳ ساله نیست، اما نسبت به آنچه پزشکان پیش‌بینی می‌کردند، شرایط بسیار بهتری دارد.   ناهید رضائی، مادر آرزو رحیمیان، کودک مبتلا به سندرم استروج وبر، خیاط و طراح لباس است. او بیش از ۱۰ سال است که در این زمینه فعالیت می‌کند. ناهید اهل تبریزو سال‌ها است که همراه خانواده‌اش در اصفهان زندگی می‌کند. نخستین فرزند او عرفان، 18ساله است. پسری سالم و پر نشاط. اما با تولد آرزو، دومین و آخرین فرزندش که در تیرماه ۱۳۸۱ به دنیا آمد، مسیر زندگی‌اش را تغییرداد. تغییری غیرقابل پیش بینی.   او دوران بارداری عجیبی داشت که با دوران بارداری فرزند اولم فرق داشت. تا سه ماهه اول بارداری آرزو، همه چیز عادی بود. ولی از اواسط ماه چهارم اضافه وزن شدید پیدا کرد و هر چقدر تغذیه می‌کرد، سیر نمی‌شد.   او از ماه چهارم اضافه وزن پیدا کرد و دست و پایش متورم شد. البته احساس ترس و حس تعقیب شدن هم همیشه با او بود. این شرایط سپری شد تا به 9 ماهگی و زمان زایمان رسید. پزشک با معاینه متوجه شد شد که نوزاد در رحم چرخیده اما به دهانه رحم نزدیک نیست در نتیجه امکان زایمان مقدور نیست. پزشکان شک کردند که نوزاد مورد خاصی است. اما در نهایت نوزاد با با پوستی قرمز و ملتهب به دنیا آمد.   ناهید بعد از چند روز برای پوس قرمز دخترش به متخصص پوست مراجعه کرد و پزشک به او اطمینان داد که این قرمز پوست از بین خواهد رفت. بعد از این او برای غیرعادی بودن چشم های آرزو به چشم پزشک مراجعه کرد و متوه شد که در چشم آرزو کیستی وجود دارد که باید خارج شود اما به دلیل ناتوانی نوزاد پزشک ناهید را از این کار منصرف کرد.   ناهید بعد از مراجعه به چند متخصص چشم پزشک سرانجام راضی شد تا دخترش تحت عمل جراحی قرار گیرد. او برای این کار به تهران آمده بود و هزینه های زیادی هم پرداخت کرده بود.   این مادر رنج دیده بعد از جراحی آرزو آزمایش کامل و ام.آر.آی از مغز نوزاد را در بیمارستانی که ؤزو بستری بود انجام داد. نتیجه ام.آر.آی برای پزشکان جالب و برای ناهید دردناک بود. تشخیص پزشکان سندروم استورج وبر بود. پزشکان می‌گفتند این نوع مریضی خیلی نادر و کمیاب است و فقط در کتاب‌ها بصورت تئوری به دانشجوها گفته شده است. به این ترتیب تحقیقات و بررسی ها بر روی بیماری آرزو آغاز شد. پزشکان بر اساس مطالعات بر روی این بیماری گفته بودند که مغز بیمارحالتی چروکیده دارد که باعث تشنج بیمار و همچنین عقب ماندگی او می شود. اما جواب ام.آر.آی منفی بود. یعنی اینکه مغز دخترم سالم بود. این بهترین خبری بود که ناهید در آن لحظه شنید. قرار شد در تاریخ مشخص شده ناهید دخترش را برای معاینه چشم دوباره به دکتر معالج برگردد. در چهل روزگی آرزو به دلیل واکسنی که برای نوزادان است دچار تب و لرز شد. اما دکتری که ارزو را معاینه کرد تشخیص داد این یک سرماخوردگی ساده است. اما با ادامه تشنج ناهید دخترش را به بیمارستان برد. دکترهای زیادی بالای سرش آمدند و وقتی پرونده پزشکی تهرانش را نشان یکی از دکترها داد. ناهید ت.ضیح داد: «از من پرسید داروی ضد تشنج را به چه میزان دریافت می‌کند؟ و آیا به صورت مرتب خورده؟ با تعجب گفتم چه دارویی؟! دارویی تجویز نشده! دکتر وقتی بی‌اطلاعی من را دید با ذره‌بین انتهای پرونده آرزو (همان جا را که دکترها همه امضا کرده‌اند) را نشانم داد؛ گویا موقع ترخیص دخترم از بیمارستان تهران، دکتر مغز و اعصاب برای جلوگیری از تشنج، داروی ضدتشنج تجویز کرده بود که متاسفانه پرستار بخش فراموش کرده بود به من بگوید و چون آرزو این دارو را نخورده بود به واکسن سه‌گانه عکس‌العمل نشان داده و تشنج کرده بود.»   «بعد از آن هر چند ماه یکبار با اینکه دارو مصرف می‌کرد، ولی متاسفانه کنترلی روی تشنج‌هایش نبود. از نظر وضعیت جسمانی رشد خوبی داشت و چاق شده بود. چرا که اکثرا خواب بود. از طرفی دیگر نمی‌توانست گردن بگیرد. بدنش مثل یک تکه گوشت بود بی‌احساس و بی‌تحرک بود. وضعیت چشم‌هایش نیز معلوم نبود که چقدر دید دارد. از لحاظ شنوایی ناشنوای مطلق بود. چون طرف راست مغز آسیب دیده بود و طرف چپ بدن کاملا بی‌حرکت بود. ضمن اینکه دو طرف راست و چپ بدن قرنیه نبود و طرف چپ بزرگ‌تر بود. احساس سرما و گرما را نمی‌فهمید. مزه‌ها را تشخیص نمی‌داد. زمانی که انگشتش به بخاری چسبید، اصلا احساس سوختگی و درد نداشت. تمامی داروهای تجویز شده برای جلوگیری از تشنج عوارض داشتند و من نمی‌توانستم مانع خوردنش شوم. ماهی یکبار نوبت دکتر مغز و اعصاب داشت. رشد دور سر و بقیه اعضای بدن طبیعی بود، ولی متاسفانه از نظر مغزی رشد نمی‌کرد. بنا به توصیه دکتر با وجود خوردن دارو، حتما باید فیزیوتراپی می‌بردمش و کار درمانی می‌شد. با زحمت‌های بسیار زیاد کار درمانی و فیزیوتراپی می‌بردمش که بتواند گردن گرفتن و ایستادن و نشستن و حرکات دست را یاد بگیرد. اما متاسفانه به محض اینکه بدنش آماده پذیرش می‌شد و جان می‌گرفت، دوباره تشنج می‌کرد و در هر بار تشنج تمام کارهایی که آموزش دیده بود را فراموش می‌کرد.»   ناهید توضیح داد: «آرزو با همه این شرایط و بر خلاف پیش بینی ها کم کم بزرگ می شدو مشکلاتش هم بزرگ تر، زمانی که هفت ساله شد، نسبت به محیط عکس‌العمل خاصی نشان نمی‌داد. به خصوص از نظر بینایی؛ زمانی که چراغ را خاموش و روشن می‌کردیم، و صدایش می‌کردیم، بر نمی‌گشت و عکس‌العملی نداشت؛ نه به خاطر اینکه نمی‌شنود، بلکه به خاطر عملکرد مغزش بود که فرمانی دریافت نمی‌کرد. نسبت به مزه غذاها حساس شده بود و تقریبا تشخیص می‌داد. عاشق مزه‌های شیرین و از سبزیجات متنفر بود! به مرور نشستن بدون کمکی را هم یاد گرفت. دو سال در مهد بهزیستی آموزش دید و من هم در منزل با او کار می‌کردم و به علت مشغله زیاد کاری و فرصت کم، پیگیر چکاپ‌های جدیدش نشدم.»   او با لبخندی کم رنگ گفت: «دخترم کم کم بزرگ شد و من کاملا به بودنش عادت کرده بودم و از وقت‌گذراندن با او لذت می‌بردم. عاشق خنده‌هایش بوده و هستم. خنده‌های بی‌دلیلی داشت. ولی برای من لذت‌بخش بود. وقتی به سن ۱۰ سالگی رسید خیلی نسبت به محیط داناتر شده بود و در واقع من، پدرش و برادرش را می‌شناخت. نسبت به پدرش عکس‌العمل شدید و جالبی داشت. هر زمان پدرش او را می‌دید و صدایش می‌کرد، می‌خندید و عکس‌العمل احساسی شدیدی نشان می‌داد. متأسفانه غذا خوردنش هنوز به صورت میکس و نیمه خوابیده بود. چرا که با وجود نشستن نمی‌توانست به درستی غذا بخورد یا آب بنوشد. عاشق بیرون رفتن و تفریح بود. ظاهر متوجه تغییر محیط می‌شد.»   اما خوشی ها تاب نیاورد و آرزو در پائیز ۹۲ بعد از هفت سال دوباره تشنج کرد و به مدت ۶ ماه بستری شد و حال بدی پیدا کرد. اکثر دکترها علت آن را وابستگی شدید عاطفی که به پدرش پیدا کرده بود، می‌دانستند. چرا که پدرش از سال ۹۲ زمانی که برای همیشه از زندگی من و بچه‌هایش بیرون رفت، آرزو به خاطر وابستگی شدید به پدرش عکس‌العمل نشان داد و تشنج کرد. چرا که پدرش بر خلاف سال‌های اول زندگی آرزو، سال‌های اخیر علاقه عجیبی به او پیدا کرده بود و اکثر کارهایش را پدرش انجام می‌داد. ناهید گفت: «دختر عزیزمن الان در سیزدهمین سال زندگی‌اش است. یادم می‌آید زمانی که هنوز چهل روزش نشده بود، هر زمان که اذان مغرب گفته می‌شد دخترم را را به قبله می گذاشتم و از خدا می خواستم تا مهرش به دلم چنگ نزده و او را از من بگیرد. الان که ۱۳ سال می‌گذرد با تمام دردها و رنج‌هایی که طی این مدت کشیدم و در این نوشته به گوشه کوچکی از آنها اشاره کردم، خوشحالم که آرزو را دارم. دخترم در حال حاضر با خوردن داروهای ضدتشنج کنترل می‌شود. بسیار بسیار به محیط اطراف داناتر شده به شکلی که حتی به موسیقی نیز واکنش نشان می‌دهد و البته علاقمند است! حمام‌کردن را فوق‌العاده دوست دارد و نسبت به کثیفی جا حساس هست. مزه غذاها را به خوبی تشخیص می‌دهد و در واقع انتخاب می‌کند. شیرموز و بستنی را به اسم می‌شناسد و به خوردنش عکس‌العمل نشان می‌دهد. گرسنگی و تشنگی خود را بیان می‌کند. عصبانیت خود را بروز می‌دهد و آرامش خود را از محیط و بودن من و برادرش در کنارش نشان می‌دهد. به گرما و سرما حساس است. به نور و تاریکی نیز اعتراض می‌کند. بعضی وقت‌ها نمی‌گذارد چراغ اتاقش را خاموش کنیم. تنهایی را احساس می‌کند و اعتراض می کند که چرا سراغش را نمی‌گیریم. طی روز اگر من را نبیند بی‌قراری می کند و با زبان بی‌زبانی می‌گوید که دلتنگ من شده است.»   برخلاف پیش بینی پزشکان که می‌گویند این بچه با این نوع سندرم محال ممکن است، دانایی و هوش به دست بیاورد، ولی ناهید سعی کرد با کمترین امکانات بر حسب توانایی‌ها و حس مادرانه، این دانایی و هوش را در او تقویت کند. از سال ۹۳ تا به الان تمامی کارهای آرزو شبیه به یک معجزه است. دختری که مثل یک تکه گوشت بی‌احساس و بی‌درک بود، الان این‌قدر تغییر کرده است!   بیشتر از سابق مهرش در دلم جای گرفته و برایش دعا می‌کنم. بخصوص برای سلامتی‌اش! «آرزو جان امید و نقطه قوت زندگی من شده و به من قدرت تحمل، صبر و امید می‌دهد. از اینکه خداوند چنین نعمتی را به من داده بی‌نهایت شکرگزار هستم و پای تمام سختی‌هایش با جان و دل ایستاده‌ام. این حرف‌ها شعار نیست. باید عاشق بود! مادر بود و با همچین دختر نازی زندگی کرد تا متوجه شد، تمام این حرف‌ها، حرف‌های دل یک مادر است…اما فقط یک حرف دارم، من برای بزرگ کردن آرزو به کمک نیاز دارم، به پزشکانی که روی او کار کنند،  به کسانی که مرا در راه سختی که برای قد کشیدن دخترم دارند، یاری رسانند.»

    به گزارش سایت صدای بیماران بنیاد، دکتر نفیسی در آستانه برگزاری کنگره میوپاتی ها و بیماری های محل اتصال عصب عضله با اشاره به بیماری‌های اعصاب و عضله (نوروموسکولار)، توضیح داد که آبیماری‌های التهابی عضلانی همچون پلی‌میوزیت و میاستنی مهمترین بیماری های مربوط به اعصاب و عضله است که خوشبختانه ایران جایگاه بسیار خوبی در تشخیص و درمان آن دارد.   میاستنی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های عضلانی است که شیوع آن از هر ۱۰هزار فرد یک فرد است که البته در ایران آمار دقیقی در در مورد مبتلایان به این بیماری در دست نیست.   دبیر کنگره میوپاتی ها و بیماریهای محل اتصال عصب عضله تاکید کرد بیماری میاستنی اگر به موقع تشخیص و درمان نشود می‌تواند برای فرد مبتلا کشنده باشد؛ بنابراین باید به علایم و نشانه‌های ابتلا به این بیماری همچون افتادگی پلک، دوبینی، اشکال در تکلم و بلع همچنین خستگی‌پذیری عضلانی توجه داشت.   به گفته نفیسی علایم این بیماری ابتدا خفیف است و اگر تشخیص و درمان به موقع انجام نشود عضلات تنفسی را درگیر کرده و مشکلات زیادی برای بیمار ایجاد می‌کند. همچنین شیوع این بیماری در زنان سه برابر مردان است و سن ابتلا هم بیشتر بین ۲۰ تا ۴۵ سالگی است.   او در مورد بیماری پلی‌میوزیت توضیح داد که این بیماری هم یک مشکل التهابی عضلانی است و در همه سنین می‌تواند ایجاد شود و اصولاً از کودکی شروع و در نوجوانی و میانسالی دیده می‌شود. درسنین بالاتر از ۵۰ سالگی هم نوع خاصی از این بیماری می‌تواند ایجاد شود.   دبیر کنگره میوپاتی ها و بیماری های محل اتصال عصب عضله  اضافه کرد: این بیماری در زنان و مردان تقریباً شیوع یکسانی دارد و نشانه آن ضعف عضلات دست و پا و درد در این ناحیه ها است و اگر به موقع  این درمان انجام نگیرد ناتوانی غیرقابل برگشت همچون ناتوانی در راه رفتن برای بیمار بروز می‌کند.   نفیسی در ارتباط با برگزاری کنگره میوپاتی و اختلالات محل اتصال عصب و عضله، گفت این کنگره ۲۵ و ۲۶ آذرماه سال ۹۵ با حضور صاحب نظران و متخصصان داخلی و خارجی در بیمارستان شریعتی تهران برگزار می‌شود، همچنین تمرکز اصلی در این کنگره بر تشخیص و درمان بیماری‌های میاستنی و میوپاتی‌های التهابی است.   میاستنی گراویس (Myasthenia Gravis) جزو بیماری های نادر است. این بیماری نوعی فلج ماهیچه ای است که علت آن فعالیت ایمنی علیه گیرنده های استیل کولین در سیناپس عصبی عضلانی است.

  به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، “لیبی هوفر” دختر هندی سالم و نرمالی بود که در پنج سالگی به نروفیبروماتوز تیپ یک مبتلا شد. تن این دختر به مرور پر از خال‌های گوشتی شد اما عمق فاجعه زمانی که به بلوغ رسید مشخص شد. تمام بدن این نوجوان مملو از جوش‌های ریز و درشت شد. بعد از آنکه ازدواج کرد و بادار شد تغییرات هورمونی باعث شد بیش از ۶هزار تومور خوش خیم سطح بدن او را پر کند. همسرش او را رها کرد و این آغاز بسیاری از مشکلات بود. لیبی در برقراری ارتباط با مردم جامعه مشکل پیدا کرد و نمی‌توانست جایی کار کند. او همچنین در توضیح جوش هایی که بدنش را فراگرفته بود ناچارا به کودکش می‌گفت که اینها جای بوسه فرشته‌ها است و برای اطرافیانی که با او برخورد داشتند در مورد بیماری‌اش توضیح می‌داد. او به دنبال درد شدید و افسردگی تصمیم گرفت تحت عمل جراحی قرار بگیرد. بعد از ۱۳ عمل جراحی و شرکت در برنامه‌های پزشکی تلویزیونی از جمله «the doctors» توانست به مردم نشان دهد که بیماریش مسری نیست. نروفیبروماتوز، (Neurofibromatosis) یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار می‌کند. در این بیماری تومورهای خوش‌خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد می‌کنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوست و استخوانها می‌شود. نوروفیبروماتوز در اثر جهش در ژن تولید کننده نوروفیبرومین ایجاد می‌شود. هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب با نفوذ صددرصد است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار می‌شوند. با این وجود در ۵۰ تا۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه‌ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد بوجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی بصورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده می‌تواند به فرزندان او هم منتقل شود.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، کریستیس و همسرش در ملبورنِ استرالیا از تولد نوزادشان بسیار خوشحال بودند اما شادی آنها خیلی سریع به کابوس تبدیل شد.   هنگام تولد به نظر می‌رسید بخشی از جفت به سر نوزاد چسبیده و به همین دلیل پرستار شروع به پاک کردن آن کرد اما بعد از اتمام این کار سوراخی نمایان شد که از داخلش می‌شد جمجمه و حتی بخشی از مغز جنین را دید.   این سوراخ بزرگی به اندازه ۱۰ سانتی‌متر در چهار سانتی‌متر داشت. به محض مشاهده این سوراخ کودک به بخش مراقبت‌های ویژه انتقال یافت.   دلیل بروز این سوراخ ابتلای کودک به کوتیس آپلازی مادرزادی بود. بیماری نادری که از هر ۱۰ هزار تولد یک نفر به آن مبتلا می‌شود. در اثر این بیماری در ناحیه‌ای از بدن که عمدتا سر است لایه‌های پوستی شکل نمی‌گیرد. آپلازی کوتیس یک بیماری نادر مادرزادی است که به نقص لوکال پوست اطلاق می شود. شایع ترین محل درگیری ( (Scalpاست.    نوزاد تحت عمل جراحی قرار گرفت و از کمرش پوستی به سرش پیوند خورد. ۶۰ درصد از بافت پیوندی با موفقیت جایگزین شد.   به گفته متخصصان باقی سوراخ هم تا دو سالگی کاملا بسته می‌شود اما اگر تا آن موقع این اتفاق نیافتد به واسطه جراحی می‌توان آن را درست کرد. تا آن موقع باید به کمک کلاه مخصوص از سر کودک محافظت کرد. هر ضربه‌ای به سر تا آن زمان می‌تواند آسیب زننده باشد.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، سندروم آرسکوگ، ناهنجاری نادری است که بیشتر مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. این ناهنجاری ممکن است در میان یک میلیون فرد بر یک فرد تاثیر بگذارد. این سندروم تا سه سالگی خود را نشان نمی دهد.   ویژگی های ظاهری این سندروم به راحتی افراد مبتلا را قابل شناسایی می کند. مردان مبتلا به سندروم آرسکوگ معمولا صورت های گرد و پیشانی پهنی دارند. استخوان فک بالایی افراد مبتلا به این سندروم رشد نیافته است و رویش مو در مرکز پیشانی است. افراد مبتلا به سندروم آرسکوگ داری افتادگی پلک هستند و فاصله بین دو چشم هم زیاد است. همچنین این افراد بینی کوچکی با سوراخ های بزرگ دارند.   افراد مبتلا به سندروم آرسکوگ ناهنجاری هایی در گوش و دندان های خود دارند. لاله گوش آنها گوشتی و ضخیم است و این افراد معمولا یا دندان ندارند و یا دندان هایشان با تاخیر رشد می کند.   ویژگی دیگر مردان مبتلا به سندروم آرسکوگ، بد شکلی اسکلت بدن است. آنها قد کوتاه بوده و دست و پای پهن و کوتاهی دارند، قفسه سینه این افراد هم گود رفته است. تقریبا  پنجاه درصد افراد مبتلا به سندروم آرسکوگ که از ناهنجاری های ستون فقرات رنج می برند، استخوان ها و ستون فقراتی سست و ناقص دارند.