سندرم استورج وبر، بیمارى ناشایع و غیر فامیلی است. معمولا از بدو تولد با  « Nevus Flammeus» آنژیوم وریدى یا لکه های قرمز روى یک‌طرف صورت  در گسترهٔ یک یا بیشتر روی صورت و بدن مشاهده می شود. درگیرى آنژیوماتوز در سایر ارگان‌ها مانند مننژ و مغز باعث صرع جاکسونین، عقب‌ماندگى ذهنى و آتروفى کورتکس مخ مى‌شود. این ضایعات به‌علت کلسیفیه شدن، « رسوب املاح کلسیمی در تاندون»، بعد از شیرخوراگى در گرافه ساده دیده مى‌شوند.این علامت پوستی  نوعی آنژیوم وریدی است بنام  خال  ” Nevus Flammeus” هم شناخته میشود. این علامت در  محدوده یک یا چند از شاخه‌هاى عصب زوج پنج قرار دارد. این درگیرى آنژیوماتوز  می تواند در سایر ارگان‌ها هم وجود داشته باشد از جمله مغز و  مننژ  که در این صورت  باعث بروز صرع جاکسونین و  عقب‌ماندگى ذهنى و آتروفى کورتکس مغز خواهد شد.این عوارض بدلیل رسوب کلسیم در مناطق مبتلا بعد از سن دو سالگی در عکس رادیولوژی هم قابل مشاهده خواهد بود، البته علایم مغزی  این بیماری طیف وسیعی دارد این علائم می تواند بدون نشانه بوده و یا عقب ماندگی ذهنی شدید باشد.یک مورد مثال جالب از علامت پورت وین لکه روی پیشانی آقای میخاییل گورباچف، رییس اتحاد جماهیر شوروی سابق، است البته در مورد او مساله درگیری مغزی ظاهرا وجود نداشته  است.این بیماری از جمله  اختلالات پوستی – عصبی  کمیاب با شیوع یک بر پنجاه هزار تولد است.علایم و نشانه های این بیماری:خال صورت به رنگ قرمز آلبالوییتشنجضعف یکطرفه در اندامهادر بعضی موارد  عقب ماندگی ذهنییکی از علائم رادیولوژی  نادر در سندرم استورج وبر مالفورماسیون استخوان  در ناحیه دهان و  فک بالا در صورت است که تا کنون موارد اندکی دیده شده است .علایم چشمی:یکی از علائم بارز این بیماری التهاب چشم ها است. در صورت درگیرى ملتحمه چشم و ناحیه اپى‌اسکلرا و اتاق قدامى با احتمال زیاد آب سیاه یا  گلوکومای یکطرفه در سنین شیرخوارگى بروز می کند، بنابراین در صورت درگیرى ملتحمه و پلک باید  همیشه بدنبال نشانه های  گلوکوم باشیم.چهل درصد  بیمارانی که همانژیوم کوروئیدى دارند در همان‌ سمت همانژیوم صورت هم مشاهده می شود. درمان گلوکوم هم به کمک جراحى انجام می شود. 

 به گزارش سایت صدای بیماران نادر به نقل از سلامت آنلاین، آرزو رحیمیان یکی از نمونه‌های نادر مبتلا به سندرم «استروج وِبِر» است که در ۲۵ تیر ۱۳۸۱ در اصفهان به دنیا آمد. او فرزند دوم خانواده است و علایم این سندرم، تقریبا از بدو تولدش دیده شد. آرزو هم‌اکنون دوران نوجوانی خود را سپری می‌کند. اما قادر به راه‌رفتن، حرف‌زدن و خیلی کارهایی که هم سن و سال‌های او انجام می‌دهند، نیست. هرچند وضعیت فعلی او، اصلا مطلوب یک دختر نوجوان ۱۳ ساله نیست، اما نسبت به آنچه پزشکان پیش‌بینی می‌کردند، شرایط بسیار بهتری دارد. ناهید رضائی، مادر آرزو رحیمیان، کودک مبتلا به سندرم استروج وبر، خیاط و طراح لباس است. او بیش از ۱۰ سال است که در این زمینه فعالیت می‌کند. ناهید اهل تبریزو سال‌ها است که همراه خانواده‌اش در اصفهان زندگی می‌کند. نخستین فرزند او عرفان، 18ساله است. پسری سالم و پر نشاط. اما با تولد آرزو، دومین و آخرین فرزندش که در تیرماه ۱۳۸۱ به دنیا آمد، مسیر زندگی‌اش را تغییرداد. تغییری غیرقابل پیش بینی. او دوران بارداری عجیبی داشت که با دوران بارداری فرزند اولم فرق داشت. تا سه ماهه اول بارداری آرزو، همه چیز عادی بود. ولی از اواسط ماه چهارم اضافه وزن شدید پیدا کرد و هر چقدر تغذیه می‌کرد، سیر نمی‌شد. او از ماه چهارم اضافه وزن پیدا کرد و دست و پایش متورم شد. البته احساس ترس و حس تعقیب شدن هم همیشه با او بود. این شرایط سپری شد تا به 9 ماهگی و زمان زایمان رسید. پزشک با معاینه متوجه شد شد که نوزاد در رحم چرخیده اما به دهانه رحم نزدیک نیست در نتیجه امکان زایمان مقدور نیست. پزشکان شک کردند که نوزاد مورد خاصی است. اما در نهایت نوزاد با با پوستی قرمز و ملتهب به دنیا آمد. ناهید بعد از چند روز برای پوس قرمز دخترش به متخصص پوست مراجعه کرد و پزشک به او اطمینان داد که این قرمز پوست از بین خواهد رفت. بعد از این او برای غیرعادی بودن چشم های آرزو به چشم پزشک مراجعه کرد و متوه شد که در چشم آرزو کیستی وجود دارد که باید خارج شود اما به دلیل ناتوانی نوزاد پزشک ناهید را از این کار منصرف کرد. ناهید بعد از مراجعه به چند متخصص چشم پزشک سرانجام راضی شد تا دخترش تحت عمل جراحی قرار گیرد. او برای این کار به تهران آمده بود و هزینه های زیادی هم پرداخت کرده بود. این مادر رنج دیده بعد از جراحی آرزو آزمایش کامل و ام.آر.آی از مغز نوزاد را در بیمارستانی که ؤزو بستری بود انجام داد. نتیجه ام.آر.آی برای پزشکان جالب و برای ناهید دردناک بود. تشخیص پزشکان سندروم استورج وبر بود. پزشکان می‌گفتند این نوع مریضی خیلی نادر و کمیاب است و فقط در کتاب‌ها بصورت تئوری به دانشجوها گفته شده است. به این ترتیب تحقیقات و بررسی ها بر روی بیماری آرزو آغاز شد.پزشکان بر اساس مطالعات بر روی این بیماری گفته بودند که مغز بیمارحالتی چروکیده دارد که باعث تشنج بیمار و همچنین عقب ماندگی او می شود.اما جواب ام.آر.آی منفی بود. یعنی اینکه مغز دخترم سالم بود. این بهترین خبری بود که ناهید در آن لحظه شنید. قرار شد در تاریخ مشخص شده ناهید دخترش را برای معاینه چشم دوباره به دکتر معالج برگردد.در چهل روزگی آرزو به دلیل واکسنی که برای نوزادان است دچار تب و لرز شد. اما دکتری که ارزو را معاینه کرد تشخیص داد این یک سرماخوردگی ساده است.اما با ادامه تشنج ناهید دخترش را به بیمارستان برد. دکترهای زیادی بالای سرش آمدند و وقتی پرونده پزشکی تهرانش را نشان یکی از دکترها داد.ناهید ت.ضیح داد: «از من پرسید داروی ضد تشنج را به چه میزان دریافت می‌کند؟ و آیا به صورت مرتب خورده؟ با تعجب گفتم چه دارویی؟! دارویی تجویز نشده! دکتر وقتی بی‌اطلاعی من را دید با ذره‌بین انتهای پرونده آرزو (همان جا را که دکترها همه امضا کرده‌اند) را نشانم داد؛ گویا موقع ترخیص دخترم از بیمارستان تهران، دکتر مغز و اعصاب برای جلوگیری از تشنج، داروی ضدتشنج تجویز کرده بود که متاسفانه پرستار بخش فراموش کرده بود به من بگوید و چون آرزو این دارو را نخورده بود به واکسن سه‌گانه عکس‌العمل نشان داده و تشنج کرده بود.» «بعد از آن هر چند ماه یکبار با اینکه دارو مصرف می‌کرد، ولی متاسفانه کنترلی روی تشنج‌هایش نبود. از نظر وضعیت جسمانی رشد خوبی داشت و چاق شده بود. چرا که اکثرا خواب بود. از طرفی دیگر نمی‌توانست گردن بگیرد. بدنش مثل یک تکه گوشت بود بی‌احساس و بی‌تحرک بود. وضعیت چشم‌هایش نیز معلوم نبود که چقدر دید دارد. از لحاظ شنوایی ناشنوای مطلق بود. چون طرف راست مغز آسیب دیده بود و طرف چپ بدن کاملا بی‌حرکت بود. ضمن اینکه دو طرف راست و چپ بدن قرنیه نبود و طرف چپ بزرگ‌تر بود. احساس سرما و گرما را نمی‌فهمید. مزه‌ها را تشخیص نمی‌داد. زمانی که انگشتش به بخاری چسبید، اصلا احساس سوختگی و درد نداشت. تمامی داروهای تجویز شده برای جلوگیری از تشنج عوارض داشتند و من نمی‌توانستم مانع خوردنش شوم. ماهی یکبار نوبت دکتر مغز و اعصاب داشت. رشد دور سر و بقیه اعضای بدن طبیعی بود، ولی متاسفانه از نظر مغزی رشد نمی‌کرد. بنا به توصیه دکتر با وجود خوردن دارو، حتما باید فیزیوتراپی می‌بردمش و کار درمانی می‌شد. با زحمت‌های بسیار زیاد کار درمانی و فیزیوتراپی می‌بردمش که بتواند گردن گرفتن و ایستادن و نشستن و حرکات دست را یاد بگیرد. اما متاسفانه به محض اینکه بدنش آماده پذیرش می‌شد و جان می‌گرفت، دوباره تشنج می‌کرد و در هر بار تشنج تمام کارهایی که آموزش دیده بود را فراموش می‌کرد.» ناهید توضیح داد: «آرزو با همه این شرایط و بر خلاف پیش بینی ها کم کم بزرگ می شدو مشکلاتش هم بزرگ تر، زمانی که هفت ساله شد، نسبت به محیط عکس‌العمل خاصی نشان نمی‌داد. به خصوص از نظر بینایی؛ زمانی که چراغ را خاموش و روشن می‌کردیم، و صدایش می‌کردیم، بر نمی‌گشت و عکس‌العملی نداشت؛ نه به خاطر اینکه نمی‌شنود، بلکه به خاطر عملکرد مغزش بود که فرمانی دریافت نمی‌کرد. نسبت به مزه غذاها حساس شده بود و تقریبا تشخیص می‌داد. عاشق مزه‌های شیرین و از سبزیجات متنفر بود! به مرور نشستن بدون کمکی را هم یاد گرفت. دو سال در مهد بهزیستی آموزش دید و من هم در منزل با او کار می‌کردم و به علت مشغله زیاد کاری و فرصت کم، پیگیر چکاپ‌های جدیدش نشدم.» او با لبخندی کم رنگ گفت: «دخترم کم کم بزرگ شد و من کاملا به بودنش عادت کرده بودم و از وقت‌گذراندن با او لذت می‌بردم. عاشق خنده‌هایش بوده و هستم. خنده‌های بی‌دلیلی داشت. ولی برای من لذت‌بخش بود. وقتی به سن ۱۰ سالگی رسید خیلی نسبت به محیط داناتر شده بود و در واقع من، پدرش و برادرش را می‌شناخت. نسبت به پدرش عکس‌العمل شدید و جالبی داشت. هر زمان پدرش او را می‌دید و صدایش می‌کرد، می‌خندید و عکس‌العمل احساسی شدیدی نشان می‌داد. متأسفانه غذا خوردنش هنوز به صورت میکس و نیمه خوابیده بود. چرا که با وجود نشستن نمی‌توانست به درستی غذا بخورد یا آب بنوشد. عاشق بیرون رفتن و تفریح بود. ظاهر متوجه تغییر محیط می‌شد.» اما خوشی ها تاب نیاورد و آرزو در پائیز ۹۲ بعد از هفت سال دوباره تشنج کرد و به مدت ۶ ماه بستری شد و حال بدی پیدا کرد. اکثر دکترها علت آن را وابستگی شدید عاطفی که به پدرش پیدا کرده بود، می‌دانستند. چرا که پدرش از سال ۹۲ زمانی که برای همیشه از زندگی من و بچه‌هایش بیرون رفت، آرزو به خاطر وابستگی شدید به پدرش عکس‌العمل نشان داد و تشنج کرد. چرا که پدرش بر خلاف سال‌های اول زندگی آرزو، سال‌های اخیر علاقه عجیبی به او پیدا کرده بود و اکثر کارهایش را پدرش انجام می‌داد.ناهید گفت: «دختر عزیزمن الان در سیزدهمین سال زندگی‌اش است. یادم می‌آید زمانی که هنوز چهل روزش نشده بود، هر زمان که اذان مغرب گفته می‌شد دخترم را را به قبله می گذاشتم و از خدا می خواستم تا مهرش به دلم چنگ نزده و او را از من بگیرد. الان که ۱۳ سال می‌گذرد با تمام دردها و رنج‌هایی که طی این مدت کشیدم و در این نوشته به گوشه کوچکی از آنها اشاره کردم، خوشحالم که آرزو را دارم. دخترم در حال حاضر با خوردن داروهای ضدتشنج کنترل می‌شود. بسیار بسیار به محیط اطراف داناتر شده به شکلی که حتی به موسیقی نیز واکنش نشان می‌دهد و البته علاقمند است! حمام‌کردن را فوق‌العاده دوست دارد و نسبت به کثیفی جا حساس هست. مزه غذاها را به خوبی تشخیص می‌دهد و در واقع انتخاب می‌کند. شیرموز و بستنی را به اسم می‌شناسد و به خوردنش عکس‌العمل نشان می‌دهد. گرسنگی و تشنگی خود را بیان می‌کند. عصبانیت خود را بروز می‌دهد و آرامش خود را از محیط و بودن من و برادرش در کنارش نشان می‌دهد. به گرما و سرما حساس است. به نور و تاریکی نیز اعتراض می‌کند. بعضی وقت‌ها نمی‌گذارد چراغ اتاقش را خاموش کنیم. تنهایی را احساس می‌کند و اعتراض می کند که چرا سراغش را نمی‌گیریم. طی روز اگر من را نبیند بی‌قراری می کند و با زبان بی‌زبانی می‌گوید که دلتنگ من شده است.» برخلاف پیش بینی پزشکان که می‌گویند این بچه با این نوع سندرم محال ممکن است، دانایی و هوش به دست بیاورد، ولی ناهید سعی کرد با کمترین امکانات بر حسب توانایی‌ها و حس مادرانه، این دانایی و هوش را در او تقویت کند. از سال ۹۳ تا به الان تمامی کارهای آرزو شبیه به یک معجزه است. دختری که مثل یک تکه گوشت بی‌احساس و بی‌درک بود، الان این‌قدر تغییر کرده است! بیشتر از سابق مهرش در دلم جای گرفته و برایش دعا می‌کنم. بخصوص برای سلامتی‌اش!«آرزو جان امید و نقطه قوت زندگی من شده و به من قدرت تحمل، صبر و امید می‌دهد. از اینکه خداوند چنین نعمتی را به من داده بی‌نهایت شکرگزار هستم و پای تمام سختی‌هایش با جان و دل ایستاده‌ام. این حرف‌ها شعار نیست. باید عاشق بود! مادر بود و با همچین دختر نازی زندگی کرد تا متوجه شد، تمام این حرف‌ها، حرف‌های دل یک مادر است…اما فقط یک حرف دارم، من برای بزرگ کردن آرزو به کمک نیاز دارم، به پزشکانی که روی او کار کنند،  به کسانی که مرا در راه سختی که برای قد کشیدن دخترم دارند، یاری رسانند.»

  به گزارش سایت صدای بیماران بنیاد، دکتر نفیسی در آستانه برگزاری کنگره میوپاتی ها و بیماری های محل اتصال عصب عضله با اشاره به بیماری‌های اعصاب و عضله (نوروموسکولار)، توضیح داد که آبیماری‌های التهابی عضلانی همچون پلی‌میوزیت و میاستنی مهمترین بیماری های مربوط به اعصاب و عضله است که خوشبختانه ایران جایگاه بسیار خوبی در تشخیص و درمان آن دارد. میاستنی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های عضلانی است که شیوع آن از هر ۱۰هزار فرد یک فرد است که البته در ایران آمار دقیقی در در مورد مبتلایان به این بیماری در دست نیست. دبیر کنگره میوپاتی ها و بیماریهای محل اتصال عصب عضله تاکید کرد بیماری میاستنی اگر به موقع تشخیص و درمان نشود می‌تواند برای فرد مبتلا کشنده باشد؛ بنابراین باید به علایم و نشانه‌های ابتلا به این بیماری همچون افتادگی پلک، دوبینی، اشکال در تکلم و بلع همچنین خستگی‌پذیری عضلانی توجه داشت. به گفته نفیسی علایم این بیماری ابتدا خفیف است و اگر تشخیص و درمان به موقع انجام نشود عضلات تنفسی را درگیر کرده و مشکلات زیادی برای بیمار ایجاد می‌کند. همچنین شیوع این بیماری در زنان سه برابر مردان است و سن ابتلا هم بیشتر بین ۲۰ تا ۴۵ سالگی است. او در مورد بیماری پلی‌میوزیت توضیح داد که این بیماری هم یک مشکل التهابی عضلانی است و در همه سنین می‌تواند ایجاد شود و اصولاً از کودکی شروع و در نوجوانی و میانسالی دیده می‌شود. درسنین بالاتر از ۵۰ سالگی هم نوع خاصی از این بیماری می‌تواند ایجاد شود. دبیر کنگره میوپاتی ها و بیماری های محل اتصال عصب عضله  اضافه کرد: این بیماری در زنان و مردان تقریباً شیوع یکسانی دارد و نشانه آن ضعف عضلات دست و پا و درد در این ناحیه ها است و اگر به موقع  این درمان انجام نگیرد ناتوانی غیرقابل برگشت همچون ناتوانی در راه رفتن برای بیمار بروز می‌کند. نفیسی در ارتباط با برگزاری کنگره میوپاتی و اختلالات محل اتصال عصب و عضله، گفت این کنگره ۲۵ و ۲۶ آذرماه سال ۹۵ با حضور صاحب نظران و متخصصان داخلی و خارجی در بیمارستان شریعتی تهران برگزار می‌شود، همچنین تمرکز اصلی در این کنگره بر تشخیص و درمان بیماری‌های میاستنی و میوپاتی‌های التهابی است. میاستنی گراویس (Myasthenia Gravis) جزو بیماری های نادر است. این بیماری نوعی فلج ماهیچه ای است که علت آن فعالیت ایمنی علیه گیرنده های استیل کولین در سیناپس عصبی عضلانی است.

 به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، “لیبی هوفر” دختر هندی سالم و نرمالی بود که در پنج سالگی به نروفیبروماتوز تیپ یک مبتلا شد.تن این دختر به مرور پر از خال‌های گوشتی شد اما عمق فاجعه زمانی که به بلوغ رسید مشخص شد. تمام بدن این نوجوان مملو از جوش‌های ریز و درشت شد.بعد از آنکه ازدواج کرد و بادار شد تغییرات هورمونی باعث شد بیش از ۶هزار تومور خوش خیم سطح بدن او را پر کند. همسرش او را رها کرد و این آغاز بسیاری از مشکلات بود.لیبی در برقراری ارتباط با مردم جامعه مشکل پیدا کرد و نمی‌توانست جایی کار کند. او همچنین در توضیح جوش هایی که بدنش را فراگرفته بود ناچارا به کودکش می‌گفت که اینها جای بوسه فرشته‌ها است و برای اطرافیانی که با او برخورد داشتند در مورد بیماری‌اش توضیح می‌داد.او به دنبال درد شدید و افسردگی تصمیم گرفت تحت عمل جراحی قرار بگیرد. بعد از ۱۳ عمل جراحی و شرکت در برنامه‌های پزشکی تلویزیونی از جمله «the doctors» توانست به مردم نشان دهد که بیماریش مسری نیست.نروفیبروماتوز، (Neurofibromatosis) یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار می‌کند. در این بیماری تومورهای خوش‌خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد می‌کنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوست و استخوانها می‌شود.نوروفیبروماتوز در اثر جهش در ژن تولید کننده نوروفیبرومین ایجاد می‌شود. هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب با نفوذ صددرصد است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار می‌شوند. با این وجود در ۵۰ تا۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه‌ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد بوجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی بصورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده می‌تواند به فرزندان او هم منتقل شود.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، کریستیس و همسرش در ملبورنِ استرالیا از تولد نوزادشان بسیار خوشحال بودند اما شادی آنها خیلی سریع به کابوس تبدیل شد. هنگام تولد به نظر می‌رسید بخشی از جفت به سر نوزاد چسبیده و به همین دلیل پرستار شروع به پاک کردن آن کرد اما بعد از اتمام این کار سوراخی نمایان شد که از داخلش می‌شد جمجمه و حتی بخشی از مغز جنین را دید. این سوراخ بزرگی به اندازه ۱۰ سانتی‌متر در چهار سانتی‌متر داشت. به محض مشاهده این سوراخ کودک به بخش مراقبت‌های ویژه انتقال یافت. دلیل بروز این سوراخ ابتلای کودک به کوتیس آپلازی مادرزادی بود. بیماری نادری که از هر ۱۰ هزار تولد یک نفر به آن مبتلا می‌شود. در اثر این بیماری در ناحیه‌ای از بدن که عمدتا سر است لایه‌های پوستی شکل نمی‌گیرد.آپلازی کوتیس یک بیماری نادر مادرزادی است که به نقص لوکال پوست اطلاق می شود. شایع ترین محل درگیری ( (Scalpاست.  نوزاد تحت عمل جراحی قرار گرفت و از کمرش پوستی به سرش پیوند خورد. ۶۰ درصد از بافت پیوندی با موفقیت جایگزین شد. به گفته متخصصان باقی سوراخ هم تا دو سالگی کاملا بسته می‌شود اما اگر تا آن موقع این اتفاق نیافتد به واسطه جراحی می‌توان آن را درست کرد. تا آن موقع باید به کمک کلاه مخصوص از سر کودک محافظت کرد. هر ضربه‌ای به سر تا آن زمان می‌تواند آسیب زننده باشد.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، سندروم آرسکوگ، ناهنجاری نادری است که بیشتر مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. این ناهنجاری ممکن است در میان یک میلیون فرد بر یک فرد تاثیر بگذارد. این سندروم تا سه سالگی خود را نشان نمی دهد. ویژگی های ظاهری این سندروم به راحتی افراد مبتلا را قابل شناسایی می کند. مردان مبتلا به سندروم آرسکوگ معمولا صورت های گرد و پیشانی پهنی دارند. استخوان فک بالایی افراد مبتلا به این سندروم رشد نیافته است و رویش مو در مرکز پیشانی است. افراد مبتلا به سندروم آرسکوگ داری افتادگی پلک هستند و فاصله بین دو چشم هم زیاد است. همچنین این افراد بینی کوچکی با سوراخ های بزرگ دارند. افراد مبتلا به سندروم آرسکوگ ناهنجاری هایی در گوش و دندان های خود دارند. لاله گوش آنها گوشتی و ضخیم است و این افراد معمولا یا دندان ندارند و یا دندان هایشان با تاخیر رشد می کند. ویژگی دیگر مردان مبتلا به سندروم آرسکوگ، بد شکلی اسکلت بدن است. آنها قد کوتاه بوده و دست و پای پهن و کوتاهی دارند، قفسه سینه این افراد هم گود رفته است. تقریبا  پنجاه درصد افراد مبتلا به سندروم آرسکوگ که از ناهنجاری های ستون فقرات رنج می برند، استخوان ها و ستون فقراتی سست و ناقص دارند.

 مادر یک بیمار نادر مبتلا به سندرم دی جرج :هزینه درمان بیماری های نادربسیار بالاست وهیچ کس حمایت نمی کند.مادر یک بیمار نادر مبتلا به سندرم دی جرج در گفت وگو با بنیاد بیماری های نادر ایران گفت :کودکم مبتلا به سندرم دی جرج است، این بیماری مادرزادی است و پدرش نیز به این بیماری مبتلا یوده است.وی گفت: این بیماری مانند سندرم داون است که طی آن فرد مبتلا دچار عقب ماندگی ذهنی می شود، این بیماران در ظاهر افراد سالمی هستند و نشان نمی دهند که بیمارند. پدر این کودک نیز بیماری دی جرج دارد و ظاهر مانند افراد عادی است، ولی در رفتار و برخوردها مانند افراد عقب مانده است.وی افزود : هنوز به بنیاد مراجعه نکرده ایم، فعلا دنبال بیماری این کودک هستیم و تمام زندگی خود را فروخته ایم وخرج این کودک کرده ایم. این کودک با سرنگ غذا می خورد، هنوز پوشک می شود و دارو های گرانی دارد، ولی هیچ کس از ما حمایت نمی کنداین مادر خاطر نشان کرد : داروهای شان آزاد است و در بیمارستان امام خمینی (ره) 2عمل قلب انجام داده ایم. مشکل دیگری که وجود دارد این است که کلسیم بدن این بیماران کم است و غده تیموس ندارند و مرتب مریض هستند، از نظر مغزی مشکل دارند، حرف نمی زنند، شب تا صبح نمی خوابند و دریچه قلب ندارند، همچنین بیضه های شان در شکم و باید بیرون بیاید.

 پدر یک بیمارمبتلا به EB گفت :هزینه درمان بیماری EB بسیار زیاد است وماهیانه 900 هزار تومان هزینه گاز استریل پرداخت میکنم که این هزینه، به جز پمادها و داروهاست.پدر بیمار مبتلا  به EB در گفتگو با بنیاد بیماری های نادر بیان کرد : EB یک بیماری پوستی است که پوست بیمار تاول می زند و بر اثر تاول ها، چسبندگی مفاصل پیدا می کند که البته هزینه های این بیمار بسیار سنگین است. وی گفت :به طور متوسط ماهیانه 900 هزار تومن هزینه گاز استریل پرداخت می کنم که این هزینه به جز پماد ها و داروهاست.پدر این بیمار افزود :بیماری فرزندم به حدی است که تاول ها در کل بدن وی دیده می شود و باید حتما پانسمان شود، بعد لباس بپوشد.

یکی از بیماری های روماتیسمی،اسپوندیل آرتریت آنکیلوزانت(Ankilosing  Spondylitis) است.قبل از اینکه این بیماری تعریف شود، بهتر است، معنی لغوی آن را بیان کنیم؛ اسپوندیل، به معنای فقرات و اسپوندیلیت، به معنای التهاب فقرات است، آنکیلوز، به هم پیوستن و جوش خوردن دو استخوان را می گویند و آرتریت، به معنای التهاب مفصل است.بنابراین،اسپوندیل آرتریت آنکیلوزانت، به معنای التهاب روماتیسمی ستون فقرات است که درآن، پس از دتی مهره ها،ممکن است باهم یکی شده وبه ندرت به صورت نی خیزران یکپارچه شوند.این بیماری اکثراَ در مردهای جوان دیده میشود و شروع آن معمولا در سنین 18 تا 20 سالگی می باشد،ولی در زن ها نیز دیده شده است.مشخص ترین علامت این بیماری،درد ستون فقرات ولگن است و از آنجا که درد کمری، یکی از شایع ترین شکایات افراد هر جامعه است، تعداد زیادی از کسانی که مبتلا به این بیماری می شوند، ممکن است با تشخیص های دیگری درمان شوند.بسیاری از بیماران هستند که ماه ها یا سال ها قبل از اینکه به طور قطعی، تشخیص بیماری یشان داده شود، در بخش های مختلف داخل کشور، سرگردان بوده وبرای تعداد دیگری از بیماران نیز بررسی ها،تشخیص ودرمان اشتباه صورت میگیرد که این، خود عاملی است برای اضافه شدن اختلالات دیگری در ستون فقرات که درنهایت، درد ناشی از اقدامات صورت گرفته، به درد کمری و لگن اضافه می شودومشکل بیماری را برحسب وسعت اقداماتی که انجام گرفته، بیشتر می کند.درد ناشی از AS اکثرابه آهستگی و خود به خود شروع می شود و ماه ها به طور ثابت یا پیش رونده باقی می ماند.این درد با استراحت، بیشتر می شود وبا فعالیت کاهش می یابد.درد لگن وستون فقرات پشتی-کمری،اکثرا بیمار رادر نیمه دوم شب از خواب بیدار شده وبرحسب شدت درد ، مدتی راه رفته و دوباره به رختخواب برگردد.وقتی صبحگاهان فرا می رسد وبیمار،از خواب بلند می شود،درد بیشتر است وخشکی فقرات کمری ولگن وجود دارد.هرچه بیماری شدیدتر باشد، خشکی صبحگاهی بیشتر طول میکشد وگاهی در بعضی از بیماران تا نیمه روز، خشکی باقی می ماند.وقتی بیمار از رختخواب بیرون می آید،خشکی صبحگاهی و دردشدید وجود دارد ولی با شروع فعالیت، درد وخشکی، به تدریج از بین رفته واکثرا،بیمار، آن روزها احساس راحتی می کند؛در عده کمی از مبتلایان به طور کلی درد وجودندارد.یکی از خصوصیات این بیماری،التهاب محل چسبیدن رباط ها به استخوان است، لذا هر جایی که رباط ها به استخوان می چسبند،بیماران، احساس درد می کنند، مثلا درد در پاشنه ها ودرد قفسه صدری وجود داردویا حتی ممکن است در بعضی ها، شروع بیماری با درد پاشنه ها وقفسه صدری باشد.علاوه برگرفتاری مفاصل لگن،ستون فقرات،پاشنه هاوقفسه صدری ومحل چسبیدن رباط ها به استخوان ها،در این بیماری،مفاصل بزرگ اندام ها  نیز گرفتار می شوند.ممکن است بیماری با درد وتورم مفاصل زانو ،مفاصل ران ها، شانه ها ومچ دست ها وپاها شروع شود ویا ممکن است علایم کمری ،لگن ومفاصل محیطی با هم دیده شوند.از علایم دیگری که در عده ا از بیماران دیده می شود،گرفتاری چشمی به صورت سرخی وتاری است که درنتیجه التهاب اطاق های چشمی اتفاق می افتد و اگر درمان زودرس صورت نگیرد،منجر به تاری دایمی چشم می گردد.همچنین در این بیماری ندرتا ممکن است قلب،ریتین وسایر دستگاه ها گرفتار شوند.این بیماری به ندرت می تواند ثانوی، به بیماری های دیگر مثل پسوریازیس ویا بیماری های التهابی روده ویا عفونی باشد،لذا علاوه بر علایم فوق،علایم بیماری اولیه نیز ممکن است وجود داشته باشد.در مورد درمان این بیماری که سیر مزمن نیز وجود دارد وممکن است در یک بیمار،سال ها فعال باشد،لازم است بیماران ،آگاهی کافی درمورد بیماری خود داشته باشند، لذا متخصص روماتولوژی علاوه بر درمان دارویی وسایر اقدامات دارویی لازم،باید اطلاعات کافی در مورد این بیماری در اختیار مبتلایان بگذارد.

استئوژنزیس ایمپرفکتا بیماری ارثی است که در آن اختلال در بافت یا مقدار کلاژن در سرتاسر بدن وجود دارد که در استخوان منجر به ترک و شکننده شدن آن  میگردد. گروهی از اختلالات ژنتیکی است که به طور عمده استخوانها را تحت تاثیر قرار میدهد استئوژنزیس ایمپرفکتا به معنی تشکیل استخوان ناقص است. استخوانهای افراد مبتلا، به راحتی شکسته می شوند علت شکستگی اغلب ضربه خفیف یا بدون علت می باشد.نام دیگر بیماری به عنوان بیماری استخوان شکننده نیز شناخته  میشود(سندرم  Lobstein)شیوع و همه گیری شناسی در فرد مبتلا، احتمال انتقال ژن به فرزندان 50% می باشد.در آمریکا شیوع این بیماری 1 در 20 هزار  و در دنیا 6-7 در 100000 برآورد شده است این بیماری مردم را از همه اقوام درگیر  میکند.علت بیماریبیماری ارثی بوده و مشکل اصلی در این بیماری عدم بلوغ رشته های کلاژن است در واقع پیوند متقاطع بین الیاف کلاژن ایجاد نمی شود.علت رنگ آبی صلبیه(سفیدی چشم) نازک و شفاف بودن لایه کلاژن و مشاهده رنگدانه داخل چشم از ورای آن است.مشکلات دندانی به علت اختلال عاج دندان است و مینای آن چون از اکتودرم منشا میگیرد سالم می ماند. دندانها به راحتی  میپوسند یا  میشکنند .کوتاهی قد شایع است و علت آن بد شکلی های متعدد اندامها می باشد .علایم ناشی از بیماری

• تغییرات ستون فقرات به صورت گوژپشت شدن و انحنای ستون فقرات دیده میشود.
• این بیماری استخوان، پوست، صلبیه و دندان را گرفتار می کند.
• شکستگی با سرعت طبیعی ترمیم میشود ولی بد شکل جوش میخورد استخوان با کوچکترین ضربه می شکند اما جابجایی آن اندک و علایم بالینی بیمار خفیف است عضلات نیز به علت شکستگی های مکرر قوام کمتر از معمول دارند.
• علایم سه گانه (صلبیه آبی، نقص تشکیل دندان و پوکی استخوان بصورت منتشر) شک ستگیهای متعدد یا کمانی شدن استخوانهای بلند به دلیل ضعیف بودن استخوانها و از دست دادن شنوایی اولیه(کری) می باشد .از آنجایی که کلاژن در ساختمان رباط نقش مهمی دارد مفاصل افراد مبتلا شل می باشد.
• کوتاهی قد
• پوسیدگی یا شکستن دندانها

 روش تشخیص در کودکانی که شکسستگی استخوانی با کوچکترین ضربه ایجاد  میشود احتمال بیماری داده  میشود.یک تشخیص قطعی ممکن است با انجام نمونه برداری از پوست صورت گیرد ممکن است اعضا خانواده تست خون جهت آزمایش DNA بدهند. اگر سابقه فامیلی از بیماری وجود دارد برای تشخیص اینکه جنین بیماری دارد یا نه، نمونه برداری از پرزهای کوریونی در دوران بارداری انجام می شود. با این حال بیماری با یک تست ژنتیکی تشخیص داده نمی شود در فرم شدید می توان به وسیله سونوگرافی زمانی که جنین 16 هفته است بیماری را تشخیص داد.درمان در حال حاضر درمان قطعی خاصی برای این بیماری وجود ندارد و هدف درمان اغلب به  شکل حمایتی می باشد از درمانهای دارویی مثل هورمونهای جنسی،فلوراید،اکسید منیزیم استفاده شده است ولی هیچکدام جنبه درمان قطعی ندارد.طی سالهای اخیر استفاده از ترکیبات بیفسفوناتها در این بیماران به صورت دوره ای توانسته است شرایط بالینی بیماران و تراکم استخوانهای آنها را بهبود بخشد و شیوع شکستگی ها و دردهای استخوانی را در آنها کاهش دهد. هدف از درمان جراحی فراهم کردن حداکثر عضو است در مواردی که انحنای استخوان ها شدید است آنراقطعه قطعه کرده با میخ داخل کانال ثابت میکنند(عمل جراحی سیخ کباب)مراقبت های لازم

• فیزیوتراپی برای تقویت عضلات وبهبود تحرک با شیوه ای آرام برای به حداقل رساندن خطر شکستگی بطور مثال استفاده علمی
• از آب در درمان بیماریها، استفاده از بالشتک های پشتیبان توصیه میگردد.
• تشویق افراد به تغییر موقعیت بطور منظم در سرتاسر روز بمنظور تعادل ماهیچه ها
• استفاده از تجهیزاتی مانند عصا، صندلی چرخدار می تواند استقلال قابل  توجهی را برای بیماران به ارمغان آورد .

پیش آگهی در نوع مادرزادی شدید در بدو تولد بالغ بر 100 مورد شکستگی در استخوانها دیده می شود و بیمار به علت خونریزی داخل جمجمه می میرد. هر چه شکستگی در سنین پایین تر ایجاد شود بیماری شدید تر و پیش آگهی بدتر است چنانکه در نوع شدید به دلیل شک ستگیهای متعدد، نارسایی تنفسی و خونریزی داخل جمجمه اتفاق افتاده و مرگ در بدو تولد رخ  میدهد.