سلیاک یا اسپروی سلیاک یک اختلال خودایمنی روده باریک با زمینه ژنتیکی (ارثی) است. در این بیماری گوارشی پرزهای روده باریک آسیب دیده و در جذب مواد اختلال دارد. در صورتی‌که بیماران مبتلا به سلیاک پروتئینی از دسته گلوتن (gliadin) که در برخی از غلات مانند گندم، جو، چاودار و گاه جوی دوسر وجود دارد را مصرف کنند دچار علایم عدم تحمل می‌شوند. ظاهرا ورود گلوتن به سلول‌های پرزهای روده موجب پاسخ سیستم ایمنی می‌شود. واکنش التهابی ایجاد شده موجب تحلیل پرزهای روده (villous atrophy) وکاهش فعالیت آنزیم‌های روده می‌شود. چون بخش عمده‌ای از جذب مواد غذایی در روده در پرزهای روده انجام می‌گیرد تخریب پرزها موجب سوء جذب می‌شود. اغلب موارد بیماری سلیاک، ژنتیکی هستند. بیماری سلیاک واگیردار یا سرطانی نیست‌. این بیماری معمولاً به هنگام دوران شیرخوارگی یا اوایل کودکی (دو هفتگی تا یک سالگی‌) آغاز می‌شود. امکان دارد علایم هنگامی ظاهر شوند که کودک اول بار شروع به خوردن غذاهای حاوی گلوتن می‌کند. در بزرگسالان، علایم ممکن است به‌تدریج و در عرض چند ماه یا حتی چند سال پدیدار شوند. شیوع و همه‌گیری شناسی شیوع سلیاک در اروپا یک در پانصد است. دراستان تهران نیز ۱۵۰ مبتلا به‌ این بیماری شناسایی شده‌اند. اسامی دیگر بیماری سلیاک به نام‌های اسپروی غیر حاره‌ای و آنتروپاتی حساس به گلوتن هم نامیده می‌شود. علایم ناشی از بیماری بیماری سلیاک طیف وسیعی دارد. شایع‌ترین علائم گوارشی شامل اسهال، نفخ، کاهش وزن، استئاتوره (اسهال چرب) می‌باشد. اسهال چرب، حجیم و رنگ پریده‌است. از دیگر علائم این بیماری خستگی، آسیب به رشد کودک، آتروفی و ضعف عضلانی است. سوءجذب آهن و ویتامین B۱۲ موجب کم خونی، سوء جذب کلسیم و ویتامین D موجب استئوپنی، شکستگیهای پاتولوژیک استخوان و هیپرپاراتیروئیدیسم ثانویه می‌شود. سایر عوارض بیماری آمنوره، ناباروری، تنگی پیلور، اکیموز و پتشی (کمبود ویتامین K)، ادم و درماتیت هرپتیفورم می‌باشد. شیوع سرطانهای روده در بیماران سلیاکی بالاست. برخی از افراد مبتلا به سلیاک هیچ علامتی ندارند، زیرا قسمت سالم روده قادر به جذب مواد مغذی کافی برای پیش گیری از بروز علائم است. برخی از بالغین مبتلا تنها خستگی و کم خونی دارند. روش تشخیص : آزمایش خون (اندازه‌گیری آنتی‌بادیهای ضد گلیادین و ضد اندومایزیال (anti-tTG) در آزمایش‌ها سرولوژی) HLA تایپینگ، بیوپسی دئودنوم با آندوسکوپی و تستهای تحمل خوارکی (گزیلوز و لاکتوز) از روش‌های تشخیصی رایج هستند. همچنین یکی از راه‌های تشخیص توسط خود فرد این است که اگر رژیم غذایی بدون گلوتن استفاده کرد و اگر علائم بیماری اش برطرف شد احتمالاً سلیاک دارد. اگر درماتیت هرپتی فرم دارد، مبتلا به سلیاک هست. آزمایش خون به پزشک کمک می کند که این بیماری را تشخیص دهد. قبل از شروع رژیم غذایی بدون گلوتن، انجام آزمایش خون ضروری است. تشخیص بیماری با برداشتن تکه ای از بافت با استفاده از یک لوله باریک که وارد روده می شود، تایید می شود. آزمایش خون (اندازه‌گیری آنتی‌بادیهای ضد گلیادین و ضد اندومایزیال (anti-tTG) در آزمایش‌ها سرولوژی)، HLA تایپینگ، بیوپسی دئودنوم با آندوسکوپی و تستهای تحمل خوارکی (گزیلوز و لاکتوز) از روشهای تشخیصی رایج هستند. همچنین یکی از راه های تشخیص توسط خود فرد این است که اگر رژیم غذایی بدون گلوتن استفاده کرد و اگر علائم بیماری اش برطرف شداحتمالاً سلیاک دارد. اگر درماتیت هرپتی فرم دارد، مبتلا به سلیاک هست. آزمایش خون به پزشک کمک می کند که این بیماری را تشخیص دهد. قبل از شروع رژیم غذایی بدون گلوتن، انجام آزمایش خون ضروری است. تشخیص بیماری با برداشتن تکه ای از بافت با استفاده از یک لوله باریک که وارد روده می شود، تایید می شود. درمان : تشخیص قطعی با نمونه‌برداری مسجل می‌شود. برای این کار، نمونه بافتی کوچکی از روده کوچک برداشته می‌شود. امکان دارد سه بار نمونه‌برداری انجام شود. یک بار زمانی که گلوتن در رژیم غذایی وجود دارد، یک بار زمانی که گلوتن از رژیم غذایی حذف شده است، و دفعه سوم زمانی که دوباره گلوتن در رژیم غذایی گنجانده می‌شود. تنها انتخاب درمانی، حذف کردن گلوتن از رژیم غذایی است‌. اساس درمان این بیماری رژیم غذایی فاقد گلوتن تا پایان عمر است و دوره بهبودی آن با رعایت رژیم غذایی خاص به طور معمول ۳ تا ۶ ماه که البته در بزرگسالان به ۲ سال هم می‌رسد.  مراقبت‌های لازم بیماران مبتلا به سلیاک باید از مصرف مواد غذایی حاوی گندم، جو، چاودار و برخی حبوبات پرهیز و آرد سیب‌زمینی، برنج، عدس، سویا، ذرت و لوبیا را جایگزین آن کنند. بیشتر مبتلایان به سلیاک به تخم‌مرغ، شکر و روغن حساسیت‌های متفاوتی دارند، از این رو از مصرف محصولاتی که این گونه مواد بوفور در آنها به کار رفته نظیر انواع سس‌ها خودداری کنید. مبتلایان باید از مصرف غذاهای فرآوردی شده نظیر سوسیس، کالباس، ماکارونی، رشته‌فرنگی، قهوه، نسکافه و تمامی شیرینی‌جات و کیک‌هایی که در آنها از گلوتن و یا آرد گندم استفاده شده پرهیز کنند. به علت آن که این گونه بیماران از مصرف غلات و برخی حبوبات محروم هستند باید برای جبران کمبود ویتامین‌ها و املاح معدنی از میوه‌ها و سبزی‌ها به صورت پخته و تازه، گوشت و لبنیات کم‌چرب، ماهی و برنج بسیار استفاده کنند و روغن‌های مایع ذرت، زیتون، کانولا و هسته انگور را جهت پخت و پز به کار برند.

آنمی آپلاستیک ارثی که معمولا انمی فانکونی هم خوانده می شود با نارسایی پیش رونده مغزاستخوان، ناهنجاری‌های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی مشخص  می‌گردد. کم خونی فانکونی بیماری است که همه افراد خانواده را مبتلا ساخته (ارثی) و اصولاٌ بر مغز استخوان تأثیر  می‌گذارد. این بیماری منجر به عدم تولید همه انواع سلول‌های خونی می‌شود. اسامی دیگر کم خونی فانکونی، ایدیوپاتیک شیوع و همه گیر شنا سی این بیماری ژنتیکی از بیش از 60 کشور جهان گزارش شده و در هر قوم و نژادی اعم از سفید پوست، هندی، آمریکائی و آسیائی دیده شده است. در حال حاضر در دنیا نزدیک به 1000 نفر از این بیماری رنج می‌برند. آنمی فانکونی در مردان نسبت به زنان بیشتر دیده می‌شود و شیوع آن 5_1 نفر در یک میلیون نفر است. شیوع آن در سفید پوستان آفریقای جنوبی بیشتر و حدود 1 در 22000 نفر می‌باشد و شیوع هتروژن آن 1 در 77 نفر گزارش شده است . علت بیماری گروهی از نقایص ژنتیکی پروتئین‌های موثر در ترمیم DNA درآنمی فانکونی مشخص شده است. تشخیص آنمی فانکونی بر پایه نشان دادن افزایش شکسته شدن کروموزوم ها پس از تماس سلول ها با عواملی که به DNA صدمه می‌زنند صورت  می‌گیرد . درآنمی فانکونی مکانیسم ترمیمی صدمه به DNA در تمامی سلول ها غیر طبیعی است که ممکن است در ایجاد بدخیمی ها نقش داشته باشد. علایم ناشی از بیماری این بیماری شامل: ناهنجاری های اسکلتی،پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، کوچک بودن سر، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی و باریک شدن انگشت شست. چشمان کوچک، لکه‌های شیر قهوه ای متعدد روی پوست می‌باشد، اما ممکن است عده ای ظاهری طبیعی داشته باشند. روش تشخیص برای تشخیص آنمی فانکونی آزمایش شکست کروموزومی( Chromosomal breakage test) انجام می‌شود که با تجزیه تحلیل جهش( Mutation analysis) تأیید می‌شود. همچنین یافته های غیر طبیعی در سلول های خونی و  ناهنجاری‌های فیزیکی در بدن قابل شناسایی می‌باشد. آزمایش های رایج برای کم خونی فانکونی عبارتند از: نمونه برداری مغز استخوان. شمارش کامل  سلولهای CBC و  تستهای تکاملی (اضافه کردن دارو به یک نمونه خون) برای بررسی آسیب به کروموزوم ها،  بررسی‌های اشعه X و دیگر  بررسی‌های تصویر برداری( CT اسکن ،MRI)، تست شنوایی زنان باردار وقتی ممکن است نمونه برداری chorionic villou یا آمنیوسنتز در کودک متولد نشده را نیز شامل  می‌گردد. درمان داروهایی مثل فاکتورهای رشد (مانند اریتروپویتین ،G-CSF و GM-CSF) می‌توانند شمارش خون را برای مدت زمان کوتاه بهبود بخشند.پیوند مغز استخوان می تواند ناشی از کمبود سلول های خونی و کم خونی فانکونی را معالجه نماید. (بهترین دهنده، برادر یا خواهری است که نوع بافت آنها با بیمار تطبیق یافته است) بیمارانی که پیوند موفقیت آمیز مغز استخوان داشته اند به دلیل خطر بروز سرطان‌های دیگر، هنوز نیازمند کنترل منظم هستند. هورمون درمانی همراه با دوزهای پایین استروئیدها )مثل هیدروکورتیزون یا پردنیزون (برای افرادی تجویز می‌شود که دهنده مغز استخوان ندارند. بیشتر بیماران به هورمون درمانی پاسخ  می‌دهند. اما زمانی‌که داروها متوقف می‌شوند هر فردی دارای اختلال بسرعت بدتر می شود. درمان های دیگر احتمالاٌ عبارتند از: آنتی بیوتیک ها ( احتمالاٌ بصورت رگی) برای درمان تعداد پایین سلول‌های خون و عفونت‌ها  بکار رود. تزریق خون برای درمان علائم مربوط به شمارش پایین خون  بکار می‌رود .   مراقبت ها ی لازم  ویزیت کلی اعضای خانواده ضروری بوده وکنترل آن‌ها از نظر هیجانات روحی و سطح زندگی هدف اصلی مشاوره می باشد .وقتی کودک بیمار دچار اضطراب شود والدین نیز نخواهند توانست به وظایف درمانی خود عمل کنند. مشاوره از نظر بیماری های قلبی پوستی وگوارش در طول زندگی بیمار ضروری‌ست. مشکلاتی از قبیل خونریزی عفونت وتومورهای بدخیم بیمار را تهدید  می‌کنند و در 10 درصد بیماران لوسمی درآینده بروز  می‌کند. واکسیناسیون بر علیه پنوموکوک هپاتیت و عفونت واریسلایی در جهت کاهش مشکلات فردی مفید ارزیابی می شود. بیماران مبتلا به تغییرات سلولی خونی خفیف تا شدید که نیازی به ترانسفوزیون ندارند ممکن است تنها به ک نترلهای منظم، بررسی شمارش خونی رایج و آزمایش سالانه مغز استخوان نیاز داشته باشند. مراقب بهداشتی با هدف ارزیابی فرد از نظر بروز سرطان و معمولاً سرطان خون یا لنفوم مفید خواهد بود. افراد مبتلا به این وضعیت بطور منظم به متخصص اختلالات خون (هماتولوژیست) ،پزشکی که بیماری‌های مرتبط با غدد را درمان می کند (اندوکرینولوژیست) و یک متخصص چشم(چشم پزشک) مراجعه  می‌کنند. آنها ممکن است به پزشک استخوان (ارتوپد)، متخصص زنان یا متخصص بیماریهای کلیوی (نفرولوژیست) نیز مراجعه نمایند. پیش اگهی میانگین عمر بیمار20 تا30 سال و عمده ی بیماران در آینده به د لیل عدم عملکرد صحیح مغز استخوان و لوسمی و تومورهایی که مغز استخوان را درگیر می نمایند فوت  می‌کنند. میزان بقای 5 ساله مبتلایان 80% و بقای 10 ساله 71% می باشد .  

آکندروژنز جنینی، یک گروه از اختلالات شدیدی است که تکامل استخوان، غضروف را تحت تأثیر قرار  می دهد و علائم آن با وجود یک استخوان کوچک شناسائی می شود. دست و پاهای کوچک، ناهنجاری های اسکلتی عواقبی از مشکلات مهم سلامتی است. نوزادان مبتلا به آکندروژنز جنین معمولاً مرده به دنیا می آیند و تولدی زود به هنگام دارند و یا ممکن است بلافاصله بعد از به دنیا آمدن به دلیل اختلالات تنفسی تلف شوند ،هر چند که بعضی از آنان بوسیله داروی کمکی بخش آی، سی، یو به مدت کوتاهی زنده می مانند .دست کم محققان سه نوع از آنها را معرفی کرده اند. نوع« 1A »، نوع«1B»، نوع« 2» که انواع آن به وسیله علائم ،نشانه های بیماری، الگوهای وراثتی، عوامل ژنتیکی قابل تشخیص است، هر چند که نوع 1A و 1B اغلب بدون آزمایشات ژنتیکی به سختی قابل شناسائی هستند. اسامی دیگر هیپوکندروزیس ،کندروژنز ایمپرفکتا شیوع و همه گیری شناسی آکندروژنز جنینی از نوع 1A،1B از بیماری های ژنتیکی نادر بوده و میزان بروز آنها به طور مشخص ترکیبی ازآکندرو جنین نوع« 2» و هیپوکندروژنزیس به میزان یک در 40.000 تا 60.000 تولد تظاهر پیدا می کند. علت بیماری به ترتیب  جهش های ژنی« Slc26A2» و« Col2A1» منجر به آکندروژنز جنین نوع«1B» و نوع« 2» می شود. ولی علل ژنتیکی آکندروژنز جنینی از نوع A ناشناخته است.. جهش ژنی« Slc26A2» غضروف سازی را متوقف  می کند و یا شاید هم مانع شکل گرفتن استخوان ها بشود در نتیجه مشکلاتی در اسکلت بوجود می آورد که نشانه « آکندروژنز جنینی» از نوع« B1»  می گردد. براساس اندک نوزادانی که به آکندروژنز جنینی نوع« A1»، مبتلا می شوند، محققان بر این باروند که این نوع از اختلال توسط الگوی مغلوب اوتوزومال به ارث  می رسد. آکندروژنز جنینی نوع« B1» نیز نمونه مغلوب اوتوزمال وراثتی است، بدین صورت که سلول حاوی هر دو کپی از جهش ژنی است. اکثراً والدین هر شخص مبتلا به اوتوزمال مغلوب حامل یک کپی از ژن جهشی  می باشد که در این شرایط علائم و نشانه های بیماری دیده  نمی شود. علایم ناشی از بیماری بالاتنه، بازوها، پاها خیلی کوتاه هستند. سر نسبت به بالاتنه بزرگتر به نظر می آید. فک پایین کوچک بوده و گردن دراز می باشد. اشعه X علائم استخوانی که با این وضعیت در ارتباط است را به ما نشان  می دهد. آکندروژنز جنین نوع«1A »، که «هوستون هاریس» نیز نامیده می شود در بین آنها بهتر شناخته شده است. نوزادان مبتلا به این نوع بیماری، دست و پاهای فوق العاده کوچک و گردن دراز دارند و دنده های کوتاه و آسیب پذیر که به آسانی  می شکنند، استخوان های جمجمه صاف هستند، ساختار استخوانی ستون فقرات و لگن خاصره غیر طبیعی است (استخوانی شدن ستوان فقرات و لگن خاصره.) آکندروژنز جنینی نوع« B1» به عنوان «Parenti-fraccaro» شناخته شده است و با علائمی همچون گردن دراز، دست و پاهای کوچک ،شکمی گرد، برجسته قابل شناسائی است، انگشتان و پنجه های کوتاه و شاید هم پا به داخل پیچ خورده است. نوزادان مبتلا بیرون زدگی ناف در قسمت ناف شکم دارند (فتق نافی) و یا نزدیک به کشاله ران (فتق کشاله ران). نوزادان مبتلا به نوع« 2» که در برخی موارد« long saldino» نامیده می شود. دستها و پاهایشان صاف و گودی دراز دارند و همچنین دنده هایشان کوتاه است و  ریه های آنها تکامل نیافته است و دلیل آن استخوانی شدن ستون فقرات، لگن خاصره است خصوصیات چهرۀ آنان متمایز است، بدین صورت که پیشانی برجسته ،چانه کوتاه دارند و گاهی هم سوراخی در سقف دهان دیده می شود (شکاف سقف دهان) و شکم شان بزرگ است. نوزادان تحت این شرایط دچار عارضه «هیدروپس» «جنین آب گرفته »می شوند چون در دوران جنین بافتهای بدنشان به مقدار زیادی آب جذب  می کند و دچار آب گرفتگی  می گردند. روش تشخیص تشخیص با علائم ظاهری نوزاد در بدو تولد مسجل  می گردد درمان در حال حاضر درمانی وجود ندارد، لذا پیشگیری از وقوع مجدد در حاملگی های بعدی از الویت اساسی برخوردار است  با پزشک راجع به توصیه های مراقبتی مشورت کنید. مشاوره ژنتیکی در این خصوص ارجحیت دارد. پیش آگهی عواقب آن عموماً خیلی ضعیف است، بسیاری از نوزادانی که دچار این عارضه هستند تولدی زود هنگام دارند و یا بلافاصله بعد از به دنیا آمدن  می میرند چون به خاطر گردن کوچک و غیر طبیعی دچار عوارض تنفسی می شوند.

در پزشکی بزرگی غیرعادی بخش های پایانی بدن مانند بینی و آرواره و انگشتان دست و پا را آکرومگالی می گویند. آکرومگالی، بیماری غده هیپوفیز است. غده هیپوفیز، غده ای کوچک اما بسیار مهم است که در قاعده مغز و پشت پل بینی قرار گرفته است. وجود تومور در این غده، عملکرد آن را تحت تأثیر قرار  میدهد. البته همیشه این تومورها نسبت به سرطانها کم خطرتر هستند و در هیچ جای دیگر رشد نمی کنند .

اسامی دیگر

بیماری Marie

شیوع و  همه‌گیری شناسی

 آکرومگالی بیماری نادری است که سالانه از هریک میلیون نفر، فقط 4 نفر به آن مبتلا می شوند و معمولاً در بزرگسالان 30-50 ساله دیده می شود. اما در سنین دیگر هم ممکن است مشاهده شود.

علت بیماری

آکرومگالی زمانی ایجاد  میشود که وجود یک تومور در غده هیپوفیز سبب تولید بیش از حد هورمون رشد شود. اگر آکرومگالی در سنین رشد )و قبل از توقف آن( بروز کند سبب ژیگانتیسم یا غول آسایی  میشود زیرا افزایش هورمون رشد در بدن سبب رشد غیرمعمول استخوانهای پاها و بازوها  میشود .

علایم ناشی از بیماری

علایم و نشانه های بیماری آکرومگالی در افراد بسیار متفاوت و متنوع است. اما این اطمینان وجود دارد که با درمان بیشتر این علایم برطرف شوند. برخی از نشانه های اولیه احساس خستگی و خواب آلودگی است. افزایش سطح هورمون رشد سبب بزرگی دست‌ها و پاها می شود. علاوه بر آن این بیماری بر وضعیت چهره نیز تأثیر می گذارد و گاه باعث برجستگی غیرمعمول چانه و فک و افزایش فاصله دندان‌ها می شود، تعریق زیاد به خصوص در زنان و یا پوست چرب از جمله مشکلات این افراد است. همچنین این بیماران از احساس فشار و درد در دست‌هایشان رنج  می‌برند و در حدود 3/1 آنها مبتلا به دیابت هستند .

بزرگ شدن غده هیپوفیز ممکن است باعث سردرد شود. تحت فشار قرار گرفتن اعصابی که از بالای غده هیپوفیز عبور  می‌کنند سبب ایجاد مشکلاتی در میدان بینایی  می‌گردد. وجود این تومور سبب کم کاری هیپوفیز می شود و از آنجایی که این غده اعمال تخمدان‌ها، بیضه، تیروئید و غده آدرنال را در کنترل دارد، کم کاری آن علائمی چون ناتوانی جنسی، ناباروری و دوره های قاعدگی نامنظم را ایجاد می کند. البته غده تیروئید و آدرنال کمتر تحت تأثیر کم کاری غده هیپوفیز قرار می گیرند. با توجه به شناخت این علائم توسط بیمار و خانواده او  میتوان از پیشرفت و گسترش آنها جلوگیری نمود .

روش تشخیص

پزشک انجام آزمایش قند خون را به شما توصیه می کند .میزان قند و هورمون رشد خون شما اندازه گیری  میشود، در صورتی که مبتلا به آکرومگالی باشید میزان هورمون رشد بالاتر از مقدار طبیعی نشان داده  می‌شود .

اگر چنین باشد سایر هورمون‌ها مورد بررسی قرار می‌گیرند و در صورت کمبود، مقدار آنها، با دارو جایگزین  می‌شود. علاوه بر آن با انجام یک اسکن( MRI یا CT اسکن) اندازه غده هیپوفیز معین می‌شود. ممکن است جهت واضح تر شدن تصاویر، از تزریق دارویی قبل از انجام اسکن استفاده شود .

درمان

 

آکرومگالی ممکن است با عمل جراحی بر روی هیپوفیز، درمان با اشعه X، دارودرمانی و یا ترکیبی از همه این موارد درمان شود. امروزه برای بیشتر بیماران (البته بسته به شرایط آنها) نخستین درمان، جراحی است.

هدف تمام روش‌های درمانی کاهش تولید هورمون رشد و رساندن آن به حد طبیعی است که سبب از بین رفتن علائم بیماری و بهبود وضعیت عمومی بیمار و کاهش مرگ و میر و نیز کاستن از اندازه تومور و همچنین کاهش دادن عوارض بیماری‌هایی است که به همراه این بیماری پیش می آیند.

مراقبت های لازم

بیماران مبتلا به  آکرومگالی حتی پس از درمان، باید به طور مرتب و دوره ای مورد آزمایش و ارزیابی پزشکان قرار بگیرند تا از فعالیت طبیعی غده هیپوفیز، مطمئن شوند. اغلب پزشکان انجام آزمایشات سالیانه را برای این افراد پیشنهاد می‌کنند.

پیش آگهی

آکرومگالی با عوارض جدی و مرگ زودرس در ارتباط است. قبل از سال‌های اخیر و اجرای روش درمانی مؤثرتر، میزان مرگ و میر برای آکرومگالی 2 یا 3 برابر مورد انتظار در سطح جهانی بوده است. گرچه امروزه پیش آگهی با توجه به استراتژی‌های مدرن جراحی و درمان دارویی بهبود یافته، اما مطالعات نشان داده که ریسک بالای مرگ و میر کلی برای این گونه بیماران همچنان باقی مانده است( 6/1 در مقابل اقدامات عمومی جمعیت) بقای بیماران نیز مانند کیفیت زندگی‌شان با توجه به تعریف دقیق معیارهای کنترل بیوشیمیایی و درمان جدی تر بیمارهایی مانند فشار خون بالا، دیابت و آپنۀ خواب بهبود یافته است.