بر اساس صورتجلسه سومین جلسه کارگروه تخصصی سند ملی بیماریهای نادر که در دبیرخانه شورای عالی سلامت و امنیت غذایی وزارت بهداشت تشکیل شد مقرر گردید وزارت بهداشت نسبت به تشکیل کمیته راهبردی سند ملی بیماریهای نادر با حضور نهادهای مرتبط اقدام نماید.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر در این جلسه که در تاریخ 26 دی ماه 1401 برگزار گردید شورای عالی سلامت و امنیت غذایی وزارت بهداشت پیرو دستور دفتر رئیس جمهور مبنی بر اقدامات اجرایی برای سند ملی بیماریهای نادر با دعوت از معاونین، دبیران و مسئولین این وزارت خانه، و نمایندگان نهادها و سازمانهایی اعم از: ستاد ملی جمعیت ریاست جمهوری، شورای سیاستگذاری صداوسیما، جهاد کشاورزی، آموزش و پرورش، هلال احمر، بیمه سلامت و… و شورای علمی بنیاد بیماریهای نادر در مورد گام های عملیاتی سند ملی بیماریهای نادر گفتگو کردند.
در این دیدارابتدا پروفسور داریوش فرهود، پدر علم ژنتیک ایران ضمن ارائه توضیحاتی در مورد بیماریهای نادر و شیوه های شیوع و بروز این بیماریها بر ضرورت ایجاد برنامه راهبردی برای پیشگیری و درمان بیماران نادر در کشور تاکید کرد.
سایر اعضای شورای علمی بنیاد نیزاعم از: دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر، دکتر مهدی نوروزی دانشیار دانشگاه علوم پزشکی تهران، دکتر علی تقوی دکترای پزشکی اجتماعی و دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب که از مولفان و تدوین کنندگان سند ملی بیماریهای نادر هستند نیز بر جنبه های اجتماعی، فرهنگی و آموزشی این سند علاوه بر اقدامات درمانی و دارویی تاکید کردند.
دکتر محمد اسماعیل مطلق رئیس دبیرخانه شورای عالی سلامت و امنیت غذایی همچنین در این دیدار با بیان اینکه اجرایی کردن این سند با توجه به اسناد بالادستی از تاکیدات رئیس جمهور بوده است افزود: در جلسات بعدی این سند باید برنامه های عملیاتی تصویب و به دستگاههای ذیریط ابلاغ شود.
بنابر صورتجلسه این دیدار در مراحل بعدی عملیاتی کردن این سند ،دستگاههای اجرایی ذیربط موظف خواهند بود هر 6 ماه یکبار به کمیته راهبردی این سند گزارش اقدامات صورت گرفته را ارائه نمایند.

 گیتا موللی دانشیار دانشگاه علوم بهزیستی گفت: سالانه ۴ تا ۵ هزار کودک کم شنوا در کشور متولد می‌شوند و مهمترین عامل بروز کم شنوایی در کشور ازدواج فامیلی است. 

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، حسین پاک‌دامن در کنگره بین‌المللی نورولوژی و الکترو فیزیولوژی بالینی ایران اظهارداشت: متأسفانه بیماری ام‌اس در کشور ما بسیار شایع بوده و برخلاف تقسیم‌بندی جغرافیایی که حداکثر باید 3 هزار مورد باشد اکنون بالای 80 هزار نفر است. وی افزود: ام‌اس شایع‌ترین علت ناتوانی مغزی و جسمانی در جوانان به شمار رفته و در زنان شایع‌تر است. همچنین بیشتر افراد 20 تا 40 سال را گرفتار می‌کند. رئیس انجمن علوم اعصاب ایران با بیان اینکه 14 داروی درمان و کنترل ام‌اس را در کشور داریم، گفت: از آخرین روش‌های تشخیصی و درمانی در ایران بهره‌مند هستیم. پاک‌دامن اشاره کرد: تهران و اصفهان بیشترین آمار ابتلا به ام‌اس را در ایران داشته و ژنتیک، تغییرات آب و هوایی و کمبود ویتامین D در برو آن موثر است. رئیس انجمن علوم اعصاب ایران خاطرنشان کرد: تا سال 93 میلادی ام‌اس جزء بیماری‌های غیرقابل درمان بود ولی پس از آن با کشف داروهای جدید تا حدودی درمان‌پذیر شده ولی به طور کلی درمان قطعی نداریم. (فانا)

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از ایسنا، رویا شرکت در جمع خبرنگاران با اشاره به اینکه 2 الی 9 اردیبهشت هفته جهانی بیماری‌های نقص ایمنی اولیه نام گذاری شده است، اظهار کرد: به ازای هر هزار و 200 نفر یک نفر مبتلا به بیماری‌های نقص ایمنی است و یکی از علل مهم ابتلا به بیماری‌های نقص ایمنی اولیه ازدواج‌های فامیلی است.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران  به نقل از سپید آنلاین، امیرحسین جمشیدی با بیان اینکه در ایران تقریبا از هر ۶۰۰ نوزاد یکی دچار بیماری های متابولیک ارثی است، گفت: این بیماران تغذیه ای متفاوت از عموم مردم دارند و می بایست از رژیم های غذایی مخصوصی استفاده کنند که در بیشتر آنها مصرف فرآورده های متابولیک ضرورت دارد. وی اضافه کرد: برای تهیه این فرآورده های ویژه ، که به دلیل تکنولوژی بالا مستلزم هزینه ی بالیی می باشد و از آنجا که این غذاها در کشور های بسیار معدودی تولید می شوند برای تامین یک سال جلوتر به آنها سفارش تولید داد. جمشیدی ادامه داد: طرح شناسایی بیماران pku توسط وزارت بهداشت، از سال ۱۳۸۶ آغاز گردید لذا بیماران متولد شده قبل این تاریخ، هیچگاه از شناسه و جامعه آماری کاملی برخوردار نبودند و همین امر موجبات عدم تامین دقیق و به موقع فرآورده های مورد نیاز این بیماران از سوی سازمان غذا و دارو می گردید. جمشیدی مشکل دیگری که پیش از طرح شناسایی بیماران متابولیکی وجود داشت را عدم اطمینان از دریافت این محصولات توسط اشخاص نیازمند دانست و بیان کرد: از آنجا که این فراورده ها با یارانه ی بسیار بالا و حمایت های دولتی تهیه و به کشور وارد می شدند پس همواره ضرورت ایجاد بستری که بتواند به مقابله با سود جوییانی که سهم بیماران متابولیک را دست آویز طمع خود قرار داده و حتی از کشور خارج می کردند بپردازد کاملا احساس می شد. جمشیدی افزود: به همین دلیل سازمان غذا و دارو در اقدامی قابل توجه با ایجاد اولین و کاملترین سامانه جامع برنامه ریزی تامین و تحویل فرآورد های مورد نیاز بیماران متابولیک و رژیمی به تمام نگرانیها پایان داد و در راستای طرح تحول نظام سلامت و با هدف افزایش و بهبود سطح دسترسی و رضایمتدی واقعی بیماران موفق به بهبود کیفیت خدمات از سطح تجویز مدیریت زنجیره ای تامین تا تحویل گردید. وی، تجویز و مصرف منطقی فرآورده ها، مدیریت هوشمند و بهینه، حمایت های مالی و امکان تحلیل و مطالعه داده ها و شواهد اجرا شده را از دیگر قابلیت هایی برشمرد که با ایجاد سامانه مذکور محقق شده است. مدیرکل نظارت بر فراورده های طبیعی، سنتی و مکمل سازمان غذا و دارو در پایان با اشاره به برنامه ویژه ای که با حضور وزیر بهداشت و رئیس سازمان غذا و دارو و در دومین روز هفته سلامت برای معرفی این سامانه در نظر گرفته شده است، خاطر نشان کرد: با اجرایی شدن این سامانه نه تنها تک تک بیماران شناسه دار می شوند بلکه با ثبت پزشکان و درج تمامی نسخه ها به صورت برخط ، امکان برآورد نیاز دقیق هر بیمار، چشم انداز صحیح نسبت به مصرف کنونی و مهمتر از آن تامین به هنگام برای سال های آتی فراهم گردیده است.

به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر به نقل از سایت پزشکان بدون مرز، این گروه بین‌المللی به رهبری دانشگاه آدلاید چگونگی ارتباط جهش‌های این ژن را با ناتوانی ذهنی طی یک تحقیق توضیح داده‌اند.

این جهش‌ها که می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود، باعث اختلال در عملکرد سلول‌های طبیعی مغز می‌شود.

محققان می‌گویند این ژن درهای جدیدی را به روی رازهای ارتباط مغز و ناتوانی‌های متعاقب باز خواهد کرد. پژوهشگران در رابطه با نتایج این تحقیق چنین می‌گویند: چهارچوب اصلی شبکه پیچیده مغز در مرحله جنینی آغاز می‌شود. جای تعجبی نیست که درک و درمان اختلالاتی نظیر ناتوانی‌های ذهنی، اوتیسم و صرع که باعث تغییر در این شبکه سلولی می‌شود، مشکل است. دانشمندان با مطالعه بر روی بیماران مبتلا به مشکلات حافظه و یادگیری، موفق به کشف ژن USP9X شدند که در ایجاد شبکه اصلی سلول‌های عصبی دخیل بود. USP9X تولید اولیه سلول‌های عصبی را از سلول‌های بنیادی و همچنین توانایی آنها در ارتباط صحیح درون شبکه‌ای کنترل می‌کند. این نتایج از حیث درک چگونگی توسعه مغز و تغییر آن در افراد مبتلا به اختلالات مغزی و در پی آن شناخت بهتر این اختلالات و ابداع درمان‌های نوین‌تر بسیار مهم تلقی می‌شود. این پژوهش در مجله American Journal of Human Genetics منتشر می‌شود.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادرایران  این روش درمانی در صورت موفقیت می‌تواند در آینده، جایگزینی ساده‌تر، ارزان‌تر و با درد کمتر برای کمک به این بیماران باشد. فاکتورهای انعقادی عوامل بسیار مهمی هستند که میزان خونریزی را در بدن کنترل می‌کنند. در واقع اگر این فاکتورها وجود نداشته باشد، بدن بر اثر کوچک‌ترین ضربه‌ای دچار خونریزی‌های شدید می‌شود. نوعی از این بیماری‌های خونریزی‌دهنده، هموفیلى است که شایع‌ترین بیماری‌های خونریزی‌دهنده است و بسته به فاکتوری که نقص دارد، تقسیم‌بندی می‌شود. انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد، اما شایع‌ترین و شناخته‌شده‌ترین آنها هموفیلی A با کمبود فاکتور 8 و هموفیلی B  با کمبود فاکتور 9 هستند.

بانک اطلاعاتی کانون بیماران هموفیلی

بر اساس آخرین  آمار  بانک اطلاعاتی کانون هموفیلی ایران  تعداد بیماران هموفیلی با مشکل کمبود فاکتور ۸ در کشور ۴۳۸۶ نفر، بیماران هموفیلی با کمبود فاکتور ۹ در کشور  ۹۳۰ نفر ، بیماران با اختلال انعقادی موسوم به ون ویلبراند ۱۱۴۷ نفر، بیماران با اختلال پلاکت  ۷۸۷ نفر و دیگر اختلالات انعقادی ۱۴۰۳ نفر می باشند که جمع بیماران شناخته شده کشور که در بانک اطلاعاتی این موسسه ثبت است ۸۶۵۳ نفراست. در بسیاری از نقاط جهان دسترسی به درمان هموفیلی به دلیل هزینه بالای درمان، نیاز به وجود درمانگران آموزش‌دیده و نیز خطر احتمالیِ مشکلات مرتبط با استفاده از داروهای تزریقی محدود است. به گزارش یونایتدپرس، در روش جدید از کپسولی استفاده می شود که حاوی نانوذرات است و این نانوذرات حامل یک پروتئین برای درمان هموفیلی B هستند.

بیماری کاناوان، که اسکلروزیس کاناوان یا سندرم کاناوان ــ ون بوگارت برتراند یکی از شایع‏ترین بیماری ‏های  تحلیل رونده مغز است. اگرچه بیماری کاناوان ممکن است در هر گروه نژادی روی دهد ولی  بیشتر در میان اعراب عربستان صعودی و یهودیان اشکنازی  لهستان شرقی  و لیتوانی  و روسیه غربی روی می ‏دهد. بیماری  یک گروه اختلال ژنتیکی  است که لوکودیستروفی نام دارد. در بیماری کاناوان، ماده سفید مغز به بافت اسفنجی که با فضای خیلی  کوچک پر شده از مایع احاطه شده تحلیل می ‏رود. بیماری  باعث رشد و تکامل ناقص غلاف میلین می ‏شود، میلین پوشش چربی  است که به‏عنوان یک عایق اطراف فیبرهای عصبی در مغز عمل می ‏کند. علائم بیماری  کاناوان، که در اوایل نوزادی  ظاهر شده و به سرعت پیشرفت می ‏کند، ممکن است شامل عقب‏ماندگی ذهنی، فقدان  مهارت‏ های اکتسابی حرکتی، مشکلات تغذیه‏ای، تن غیرعادی  عضلات (سستی یا سفتی ) و سربزرگ غیرعادی که خوب کنترل نمی ‏شود، فلج و کوری  یا فقدان شنوایی  باشد. هیچ درمانی وجود ندارد و هیچ مرحله استانداردی هم برای  درمان نیست. بیماری  در نوزادی معمولاً بین سه ماهگی تا ۹ ماهگی  پیشرفت می ‏کند. پیش‏آگهی بیماری  ضعیف است. مرگ معمولاً قبل از چهار سالگی روی  می ‏دهد، اگرچه برخی کودکان تا دوران نوجوانی و دهه ۲۰ عمرشان زنده می ‏مانند. بیماری  کاناوان می تواند با آزمایش خون ساده مشخص شود که از نظر فقدان آنزیم یا جهش‏ های ژنی غربالگری  می ‏شوند و آسپارتوسیلاز را کنترل می ‏کند. هر دوی  والدین باید حامل ژن معیوب باشد تا کودک بیمار شود. وقتی هر دوی والدین حامل ژن جهش یافته کاناوان باشند، احتمال ۴۱ در هر حاملگی وجود دارد که کودک مبتلا شود. دکتر پائولا لئون در دانشگاه « Rowan» بودجه ای معادل چهار میلیون و 447هزار دلار را برای پروژه ای سه ساله به منظور طراحی روش سلول درمانی برای بیماری کاناوان از«NINDS» دریافت کرده است. در سال 1393 خورشیدی اعلام که درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. دکتر لئون و دانشجویانش پتانسیل سلول های بنیادی را برای درمان این بیماری در مدل های جانوری ارزیابی کردند. این مطالعه جدید برمبنای اطلاعات مقدماتی انجام خواهد شد که پیوند موفقیت آمیز سلول های بنیادی در مدل های جانوری را نشان داده بودند. این پروژه اطلاعات پیش درمانگاهی را برای حمایت ایجاد سلول درمانی برای بیماری کاناوان مهیا خواهد کرد و فرصت خوبی را نسل جدیدی از محققین بالینی فراهم خواهد کرد. علایم این بیماری معمولا در شش ماه اول زندگی نوزاد بروز خواهد کرد. این بیماری به دلیل موتاسیون ژنتیکی در سلول هایی به نام اولیگودندروسیت، “سلول های پشتیبان در بافت عصبی”، اتفاق می افتد که مانع از تولید میلین به وسیله آن ها می شود. بدون این ماده اعصاب به خوبی شکل نمی گیرند و موجب از دست دادن سلول (آتروفی) مغز می شود. مطالعات مقدماتی این محققین نشان داده است که پیوند سلول های بنیادی موجب افزایش معنادار ریکاوری غلاف میلینی پیرامون اعصاب می شود. دکتر لئون گفته بود: «مطالعه ما تفاوت و اختلاف معناداری را با سایر مطالعاتی که تنها روی استراتژی احیا عملکرد آسپارتوسیلاز کار می کنند نشان می دهد. ما براین باوریم که این روش تکوین میلین که در این بچه ها مختل شده است را احیا می کند.»