یک تیم از محققان استرالیای جنوبی یک نوع اختلال ژنتیکی نادر را شناسایی کرده اند که درآن کودک سالم تعادل ماهیچه ای، مهارت‌های حرکتی و در نهایت توانایی راه رفتن و تکلم را از دست می‌دهد.