تعریف بیماری

نوعی اختلال کروموزومی نادر با بروز بین 1 در 10000 تا 1 در 20000 نوزاد تازه متولد شده است .

تعریف بیماری

نورو فیبروماتوز نوع 2(NF2) یک بیماری نادر ژنتیکی است که با تشکیل تومورهایی در سیستم عصبی مرکزی و عصب شنوایی همراه است. برخلاف نوع یک بیماری، تظاهرات پوستی کمتر است ولی عوارض عصبی بیشتر مشاهده می‌شود.

به مناسبت روز جهانی دیابت با یکی از سندرم های نادر دیابتی آشنا شوید .

بیماری خود ایمنی و مزمن است که برقراری ارتباط بین اعصاب و ماهیچه را مختل می کند (اختلال عصبی عضلانی )

علائم و عوارض بیماری نادرALS بیماری های عصبی عضلانی از جمله عارضه هایی است که سلوهای عصبی در مغز و نخاع را تخریب می کند، به گونه ای که عضلاتی که از این سلول ها دستور می گیرند به تدریج عملکرد ارادی خود را از دست داده لاغر و ضعیف می شوند. بر اساس این گزارش، عارضهALS از جمله انواع بیماری های عصبی عضلانی است که در جریان این بیماری عضله دیافراگم و عضلات بین دنده ای جدار قفسه سینه را فلج کرده و تنفس مختل می شود، به طوریکه به بیمار باید از طریق دستگاه های حمایت کننده تنفس، اکسیژن رسانی کرد. علایم اولیه بیماری ALSمتفاوت است.  گاهی عضلات پا را درگیر کرده و نوع راه رفتن بیمار عوض می شود و زمین می خورد و گاهی عضلات دست را مختل می کند به گونه ای که حتی فرد در انجام فعالیت های روزمره خود از جمله بستن دکمه ها، نوشتن و یا استفاده از کلید دچار مشکل می شود. با پیشرفت بیماری، علایم حرکتی شدید تر شده و در نتیجه مشکلات روحی و روانی بیمار افزایش می یابد و خطر عفونت نیز با توجه به مشکلات بوجود آمده تشدید می شود. توجه به استفاده به موقع از فرآوری، تاثیر عمده ای بر روی کیفیت زندگی گذاشته و مشکلاتی چون سوء هاضمه و گرسنگی را به حداقل می رساند. ALS؛ درمانی ندارد در این میان دکترداریوش نسبی تهرانی- متخصص مغز و اعصاب در گفتگو با نادر نیوز عنوان می کند:  بیماریALS ، عارضه ای است که بخشی از سیستم اعصاب را از مسیر اصلی کارش جدا کرده و فرد را دچار تحلیل عضلانی می کند که نه تنها علت مشخصی ندارد بلکه هنوز تحقیقات و پژوهش های علم پزشکی ناتوان از درمان قطعی برای این بیماری است. این متخصص مغزو اعصاب درباره علایم این بیماری می گوید:این بیماری به طور تدریجی علایم ظاهری خود را نمایان می کند و یک بیماری پیش رونده است که ابتدا عضلات پاها و سپس دست ها را دچار مشکل کرده به گونه ای که این عضلات قدرتشان را از دست خواهند داد. اگر بیماری گسترش پیدا کند صدای فرد را تغییر می دهد و در غذا خوردن دچار مشکل می شوند و حتی خوردن مایعات هم برایشان سخت می شود و فرد را دچار معلولیت می کند. فاکتورهای زیادی در ایجاد این بیماری دخیل هستند و در این میان عوامل ژنتیکی تنها ۵ تا ۱۰ درصد ابتلا به این بیماری را شامل می شود.نسبی در ادامه می افزاید: اگر چه این بیماری درمان کاملی ندارد اما یکی از داروهایی که گفته می شود پیشرفت درمان را کند می کند، داروی “دیلوزول” است بقیه داروها بیشتر برای درمان علامتی و حمایتی تجویز می شوند. استفاده از دستگاه های کمک کننده تنفس، گفتار درمانی،کاردرمانی و استفاده از پرستار خانگی از درمان های جانبی این بیماری می باشد. وی نقش آفرینی سازمان های مردم نهاد و به ویژه بنیاد بیماری های نادر ایران در توانمند سازی اقشار آسیب پذیر جامعه را ضروری دانسته و معتقد است: به خاطر صعب العلاج بودن این بیماری، ایجاد انگیزه و روحیه بخشیدن به بیماران در بهبود و کیفیت سطح زندگی و به ویژه افزایش طول عمر بیماران بسیار حائز اهمیت است، بنابراین برای تحقق این امر، وظیفه سنگینی بر دوش سازمان های مردم نهاد احساس می شود. همچنین فعالیت های بنیاد بیماری های نادر ایران به عنوان تنها نهاد پیشگام در کاهش دغدغه های درمانی این نوع از بیماران بسیار ارزشمند است؛ با این اوصاف تنها نسخه ای که می توان به این بیماران داد حفظ امید در زندگیشان است، زیرا امید نتایج مثبتی به همراه دارد و در کنترل بیماری موثر است و این امید بخشی به بیمار، منتهی به خود بیمار نیست بلکه وظیفه خانواده، جامعه، سازمان ها و وزارت بهداشت است که امید را در بین بیماران زنده نگه دارد و در پایان نقش معجزه است که با ایمان به خداوند در علم پزشکی بسیار مشاهده شده است. زندگی انسان مانند شبنمی است که از برگ گلی می لغزد و فرو می چکد خانم حنانه خضرایی از اعضاء هیئت مدیره انجمن در شرف تاسیس  ALS که متاسفانه اخیرا نیز مادر خود را بدلیل ابتلاء به بیماری ALSاز دست داده است درباره بیماری مادرش می گوید: مادرم در ۴۰ سالگی مبتلا به بیماری  ALS شد، برعکس سایر بیماران ابتدا تکلمش مشکل پیدا کرد و سپس بتدریج عضلات دست و پایش ضعیف و ضعیف تر شد، به فاصله چند ماه ویلچر نشین شد و به مرور زمان دستگاه تنفسی اش هم مشکل پیدا کرد و تا آخر حیات کوتاه مدت خود با کمک دستگاه اکسیژن تنفس می کرد. مادرم تمام زندگی و نیازش خلاصه شده بود در حرکت چشمانش ، روی تابلویی بزرگ حروف الفبا را نوشته بودیم، و نیازش را با اشاره به تک تک حروف الفبا نشان می داد. این عضو هیئت مدیره انجمن ALS در ادامه از هزینه های سرسام آور بیماری و مشکلات درمان مادرش می گوید و اینکه خانواده های مبتلا از پس تامین هزینه فوریت های پزشکی، تجهیزات و دارو بر نمی آیند و بیمارستان ها هم بیماران ALS  را پذیرش بلند مدت نمی کنند. با توجه به نیاز بیمار به دستگاه تنفسی و همچنین گروه پزشکان متخصصی چون ارتوپد، فیزیولوژیست، روانپزشک و … هزینه درمان بسیار سخت و غیر قابل تحمل خواهد بود. خضرائی که پس از فوت مادرش بر اثر عارضه  ALS تصمیم به تاسیس انجمن بیماران نادر ALS  ایران را گرفته است اکنون توانسته با تحقیقات گسترده، پزشکان متخصص خدمتگزار و بیماران دردمند و نیازمند را گرد هم آورد. هم اکنون  به همت این بانوی خیر و تلاش های بی وقفه اعضاء، انجمن در حال تاسیس با انجمن بیماران  ALS اروپایی در ارتباط و تعامل است. خانم خضرائی از امیدواریش به یاری مسئولان و کمک های دولتی می گوید، امکانات و کمک هائی که در جوامع اروپایی در اختیار بیماران ALS قرار می گیرد رایگان است اما متاسفانه در ایران اینگونه نیست و این بیماران با مشکلات عدیده ای دست و پنجه نرم می کنند و تنها نهاد پشتیبان و حمایت کننده آنان، بنیاد بیماری های نادر ایران است.