دیستروفی عضلانی یک بیماری مهم نقص ژنتیکی است که در اثر از بین رفتن تدریجی بافت عضلانی به وجود می آید.رایج ترین نوع بیماری دیستروفی عضلانی بیماری دوشن است. علائم اولیه بیماری که شامل ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی است و در اوائل دوران کودکی بروز می کند. در این بیماری ضعف عضلانی پیشرونده است و کودک مبتلا به تدریج قدرت حرکت را از دست  میدهد پسرهای مبتلا به این حالت، دشواری در راه رفتن در سنین 1 الی 3 سالگی دارند و معمولا قادر به دویدن یا پریدن شبیه هم سن و سالان خود نیستند، اغلب برای بالا رفتن از پلکان مشکل دارند و برای اینکار از نرده ها کمک میگیرند. برای بلند شدن از زمین نیز مشکل دارند. به طوریکه در اکثر موارد تاپیش از سن 12 سالگی ناچار به استفاده از ویلچر می شوند . شیوع و همه گیری شناسی دوشن یک اختلال وابسته به کروموزوم X است که احتمال وقوع آن یک از هر 3500 نوزاد پسر است. تعداد مبتلایان به دیستروفی در ایران حدود 20 هزار نفر برآورد  میشود که از این تعداد بین 15 تا 16 هزار نفر به دوشن مبتلا هستند. در حدود 100 پسر سالانه در انگلستان با عارضه DMD متولد میشوند. همیشه در حدود 1500 پسر با این نوع اختلال در انگلستان زندگی میکنند .بطور کلی در بین مردم احتمال تولد کودکان پسر با این نوع عارضه ،1 به 3500 است.این بیماری از نوع مغلوب وابسته به جنس می باشد.  علت بیماری ژن مسئول ساخت این دیستروفین( DMD)است و بر روی کروموزوم X قرار دارد .پروتئین دیستروفین اطراف سلول های ماهیچه ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه ای به فضای خارج از سلول می شود.بدون دیستروفین سلول ماهیچه ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهیچه را می گیرد. علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن دی ام دی هنوز به طور قطع مشخص نیست ولی این عدم تولید ناشی از مسدود شدن مجاری تولید پروتئین دیسترفین می باشد. دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ارثی مغلوب وابسته به X می باشد و همانند سایر بیماری های این گروه عموماً محدود به مردان شده و به ندرت در زنان دیده م یشود، مگر در مواردی نادر برای مثال حالتی که دختران حامل ژن DMD تنها واجد کروموزوم X (مبتلا به سندرم ترنر) باشند. یک سوم ژن های DMD در جمعیت، توسط مردان و دوسوم دیگر توسط زنان حامل، منتقل م یشود. اما از آنجا که سازش تولید مثلی مردان بیمار صفر است و قادر به انتقال بیماری به نسل بعد نیستند، بنابراین از میان بیماران دوشن یک سوم جهش یافته های جدید هستند و دوسوم سابقه فامیلی دارند . علایم ناشی از بیماری به دلیل طبیعت تدریجی و غافلگیرکننده بیماری ،تعیین دقیق سن شروع بیماری و ظهور علائم اولیه کار مشکلی است. والدین معمولاً از هیچ گونه ناهنجاری ،پیش از آنکه کودک آغاز به راه رفتن نماید، آگاه نیستند .یکی از علائمی که والدین را متوجه می سازد تأخیر کودک در راه رفتن است. دیگر نش انههای شروع بیماری راه رفتن اردکی شکل، افتادن های مکرر، راه رفتن روی پنجه پا ،ناتوانی در بالا رفتن از پله ها و ناتوانی در برخاستن از حالت نشسته می باشد. در مجموع و با توجه به آمارهای مختلف  بهدست آمده، در 90 درصد بیماران شروع علائم بالینی بیش از 5سالگی است .مشخص ترین علامت در مراحل اولیه بیماری، بزرگ شدن عضلات اطراف شانه و زبان، عضلات ساعد و گاهی در عضلات دیگر نیز دیده م یشود.       بزرگی عضلات در حقیقت به دلیل افزایش بافت همبند و چربی است که عضله را در حالت ضعف نگه م یدارد و به همین دلیل هم بزرگی کاذب نامیده می شود. این ویژگی در بیش از 95 درصد بیماران دیده می شود اما مختص این بیماری نیست و در برخی اشکال دیگر دیستروفی نیز یافت می شود. از دیگر علائم زود هنگام،علامت گاورس( Gowers sign) میباشد که نتیجه ضعف عضلات انبساطی چهارسر ران و زانو است . علامت گاورس نشانگر روش غیرمعمول این بیماران در برخاستن از حالت نشسته، به وسیله بالارفتن از پاهای آنها می باشد و معمولاً از 4تا 5 سالگی ظاهر م یگردد و از جمله نشانه های اولیه بیماری است با پیشرفت بیماری بالدار شدن کتف نیز آشکار م یگردد که این پدیده در نتیجه آتروفی ماهی چههای اطراف شانه است البته آشکارترین علامت زمانی است که پسران بیمار به ویلچر محدود می شوند. پسران مبتلا به دوشن در 20 درصد موارد IQ کمتر از 70 دارند. بزرگی پشت ساق پا( enlarged calve) در اکثر مبتلایان به  دوشن و همچنین بکر مشاهده  میگردد . روش تشخیص تشخیص اولیه بیماری به وسیله علائم بالینی و الگوی وراثتی، انجام می گیرد. اما باید توجه داشت  بهدلیل ویژگی های مشابهی که میان این بیماری و بعضی بیمار یهای دیگر وجود دارد، این تشخیص قطعی نخواهد بود و تأیید این تشخیص به وسیله تعیین سطح آنزیم کراتین کیناز سرمی ،الکترومیوگرافی، نمونه برداری از عضله و نیز آزمایشات مولکولی انجام م یگیرد .یکبار که نوزادی با عارضه DMD در خانواده ای متولد شده باشد، اغلب در تشخیصهای پیش از زایمان برای بارداریهای بعدی هم برای مادر و هم برای دیگر زنانی که احتمال ناقل بودن در آنها داده شود مشاوره صورت می گیرد. بطور طبیعی این امکان وجود دارد که توسط اطلاعات دقیق بدست آمده از مطالعه DNA، وضعیت جنین تشخیص داده شود. با بررسی انجام شده بر روی DNA جنین توسط نمونه برداری از پرده بیرونی آن میتوان به این اطلاعات پی برد. این آزمایش بر روی تکه ای از پوششی که در هفته 11 الی 21 بارداری اطراف جنین قرار دارد انجام میشود. درمان تاکنون هیچ درمانی برای دیستروفی ماهیچه ای دوشن یافت نشده است اگرچه اخیراً تحقیقات نشان  میدهد به وسیله سلول های بنیادی می توان بافت ماهیچه های سالم را جایگزین بافت ماهیچه ای آسیب دیده کرد. عفونت های ریوی را باید به سرعت درمان نمود. در این بیماران، فیزیوتراپی می تواند در به تعویق افتادن سستی عضلات مچ پاها، مفصل ران و آرنج مؤثر باشد. در حال حاضر درمان داروئی و ژن درمانی تحت بررسی است. تنها با فیزیوتراپی و کاردرمانی می توان از انحراف ستون فقرات و قفسه سینه که موجب جمع شدگی بدن  میشود جلوگیری نمود از میان داروهای متعددی که مورد مطالعه و بررسی قرار گرفته، تنها داروئی که هنوز مصرف م یشود، پرودنیزون است . مراقبت های لازم نارسایی قلبی و ذات الریه مهمترین عامل مرگ این بیماران است که بدون ک مکهای جانبی بین 13 تا 19 سالگی رخ  میدهد .کمی بعد از روزهای اولیه تشخیص، نرمشهای مداوم مهم هستند اما لزوما به نظارت پزشکی نیاز نیست، اگر چه ممکن است احساس شود ارتباط با یک فیزوتراپیست می تواند مفید باشد. در این مرحله مهمترین راهی که یک پزشک میتواند به شما به عنوان والدین کمک کند، تا حد امکان آموزش در مورد دیستروفی عضلات و تدارک و تهیه مشاوره های ژنتیکی است. همچنین این امکان وجود دارد که در این مرحله برای مدت طولانی و برای کمک و مشاوره مستمر مجموعه برنامه ای رادرنظرگرفت.             پیش آگهی تا سنین تقریبا 8 الی 11 سالگی(بندرت سنین قبل و یا بعد) پسران برای راه رفتن ناتوان میشوند و امید به زندگی در آنها بسختی تا اواخر نوجوانی یا بیست سالگی میرسد .همچنین در نتیجه ضعف عضلات بین دنده ای، مشکلات تنفسی شدت می یابد .درگیری عضلات تنفسی معمولاً  بهصورت سرفه ضعیف، عفونت های مکرر تنفسی، و کاهش ذخیره تنفسی ظاهر م یشود. نارسائی تنفسی در خواب، ذات الریه و گاهی آسپیراسیون و انسداد راه های هوائی علت مرگ بیماران است.  شایعترین علت مرگ این بیماران عفونت های ریوی م یباشد. پسران حامل ژن بیماری دوشن از اوایل نوزادی از عوارض این بیماری رنج می برند. هنگامی که این پسران به سن بلوغ می رسند بافت عضلانی کاملا از بین  میرود و فلج و سپس مرگ اتفاق  میافتد.