بیماری های نادر با تنوع گسترده ای از اختلالات و نشانه ها مشخص می شوند و این ویژگی نه از یک بیماری بلکه از یک بیمار به بیمار دیگر که از اختلال مشابهی رنج می برند، تفاوت دارد .همچنین نشانه های نسبتا شایع این بیماری ها ممکن است تظاهر نکرده و خود منجر به تشخیص اشتباه یا عدم تشخیص بیماری شود.
