سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی  میباشد. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم 15رخ میدهد. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. سندرم مارفان نوعی اختلال وراثتی است که در اصل بافت همبندی بدن را هدف قرار میدهد و بیماران مبتلا به این سندرم دارای استخوان های بلندتر و عضلاتی شل تر از حد طبیعی هستند. در چشم ها و دستگاه قلب و عروق آنان اختلالات زیادی به وجود می آید . شیوع و همه گیری شناسی  این بیماری معمولا در هر 10000 نفر یک مورد ممکن است وجود داشته باشد ولی گفته شده ممکن است بین 5000-3000 هم وجود داشته باشد. هم اکنون در آمریکا 200 هزار بیمار دچار سندرم مارفان وجود دارد.هم در کودکان و هم در بالغین و در زن و مرد ممکن است رخ دهد. این اختلال از  ابتدای تولد وجود  داشته و گاهی در نوزادان قابل تشخیص است . با این  حال ، علایم آن گاهی تا نوجوانی یا جوانی ظاهر نشده و شدت علایم  نیز بسیار متغیر  است. شیوع آن در خانم ها و آقایان برابر است . علت بیماری این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم 15رخ میدهد. تکه 1FBN، بخشی از کروموزوم 15 است که دچار اختلال  میگردد .وظیفه این تکه بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. زمانی که این ژن به درستی بیان نشود دستور ساخت فیبریلین به درستی بیان نشده و پروتئین ساختار اصلی خود را نخواهد داشت. این پروتئین نقش مهمی در ساختار بافتهای پیوندی دارد. سراسر بدن از بافتهای پیوندی تشکیل شده است. بنابر این ابتلا به این سندرم ،بسیاری از ارگانها را درگیر  میکند مانند دستگاه اسکلتی، چشم ،قلب، آئورت، عروق خونی، سیستم عصبی، پوست و ریه علایم ناشی از بیماری  علایم استخوانی عضلانی : قامت  بلند و  بدن لاغر و کشی ده طول اندامها نسبت به تنه نامتناسب  است. انگشتان باریک  و بلند( انگشتان عنکبوتی) شکل غیرطبیعی قفسه سینه  بلندی  قوس کام مفصل دوگانه؛ ضعف یا نرمی مفصل علایم قلبی عروقی : نارسایی دریچه آئورت ؛ شکافت آئورت پرولاپس یا نارسایی دریچه میترال جابجایی عدسی چشم ، معمولاً به سمت بالا نزدیک بینی جداشدگی شبکیه (ناشایع ) گلوکوم (آب  سیاه) و یا کاتاراکت ( آب مروارید) سایر علایم : کبود شدن  آسان  پوست (ناشایع ) خونریزی  بیش  از حد معمول (ناشایع) روش تشخیص هیچ آزمایش تشخیصی برای سندرم مارفان وجود ندارد. تشخیص پزشک تنها بواسطه مشاهده و تاریخچه کامل پزشکی است. اطلاعات کامل درباره همه اعضاء خانواده که ممکن است مشکل و یا مرگ زود هنگام مرتبط با بیماریهای قلبی داشته اند. ارزیابی بالینی کامل شامل: ارزیابی سیستم اسکلتی، نسبت اندازه بازو و پا به قد و آزمایشات چشمی. تستهای قلبی از قبیل اکوگاردیوگرام برای سنجش قلب و آئورت. درمان متاسفانه سندرم مارفان همانند سایر بیماریهای ژنتیکی قابل درمان نیست و هیچ راهی برای اصلاح ناهنجاری بافت پیوندی وجود ندارد. هدف درمان ثابت نگه داشتن روند بیماری قبل از اینکه به مراحل حاد رسیده و عوارض خطرناکی را ایجاد نماید. برخی از افراد دارو تجویز می نمایند که استفاده از این داروها نیز خود یک بحث چالش انگیز است. بتابلوکرها فرآیند دیلاتاسیون را به تاخیر می اندازند. آنتی کوآگولانت از قبیل وارفارین پس از جایگزینی دریچه قلب مصنوعی ضرورت می یابد. آنتی بیوتیک تراپی داخل وریدی در طی روشهای قلبی برای جلوگیری از آندوکاردیت باکتریال ضروری است . جراحی های قلبی عروقی امکان بقا بیشتر بیمار را فراهم می آورد. در برخی موارد اسکلیوز شدید نیز نیاز به مداخله شدید جراحی دارد. استفاده از لیزر نیز برای درمان کندگی شبکیه مفید است. مراقبت های لازم در حال حاضر هیچ  روش تشخیصی  قبل  از تولد در مورد این  بیماری وجود ندارد. در صورت  مبتلا بودن  یکی  از والدین ، احتمال  درگیری  هریک  از فرزندان  50% خواهد بود. البته  با توجه  به متغیر بودن  شدت   علایم این بیماری در بیماران مختلف، شدت علایم در فرزندان مبتلا ممکن است بیشتر یا کمتر از والدین  باشد. در صورتی که دچار  این بیماری بوده یا سابقه خانوادگی آن را دارید قبل  از ازدواج ؛ مشاوره ژنتیک را حتماً مدنظر  داشته باشید .تا آنجا که   علایم بیماری  به  شما اجازه  می دهد فعال  باشید . افراد دچار این  اختلال  به علت            احتمال خطر بروز مرگ ناگهانی  باید از شرکت در ورزش های هوازی خودداری کنند. رژیم  غذایی: رژیم خاصی نیاز نیست . پیش آگهی  عوارض  قلبی  عروقی  این  بیماری  می تواند تهدیدکننده  حیات  باشد. قبل  از پیدایش  جراحی  اصلاحی  بیشتر بیماران  دچار این  بی ماری تا قبل  از  سن 35 سالگی  فوت  می کردند. با  مداخله  جراحی، بیشتر بیماران  طول  عمر طبی عی خواهند داشت. سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است .پیش آگهی بیماری در س الهای اخیر بیشتر شده است. تشخیص زودرس و پیشرفت تکنولوژی پزشکی کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشیده است. در سال های قبل افراد مبتلا به سندرم مارفان در سن چهل سالگی  میمردند اما امروزه بیشتر افراد مبتلا تا شصت سالگی عمر می کنند. شاید پیشگیری از اتساع بیش از حد آئورت و گسیختگی آن توجیهی برای افزایش طول عمر بیماران باشد .