پست های برچسب گذاشته شده توسط ‘علائم بالینی’
۱۹ آذر۱۳۹۸
بیماری فنیل کتونوری
یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است که در اثر جهش در ژن های کد کننده فنیل الانین هیدروکسیلاز رخ می دهد.
۰۹ آذر۱۳۹۸
تریزومی ۱۳ ( سندرم پاتو )
نوعی اختلال کروموزومی نادر با بروز بین 1 در 10000 تا 1 در 20000 نوزاد تازه متولد شده است .
۰۳ آذر۱۳۹۸
نورو فیبروماتوز نوع ۲(NF2)
نورو فیبروماتوز نوع 2(NF2) یک بیماری نادر ژنتیکی است که با تشکیل تومورهایی در سیستم عصبی مرکزی و عصب شنوایی همراه است. برخلاف نوع یک بیماری، تظاهرات پوستی کمتر است ولی عوارض عصبی بیشتر مشاهده می‌شود.
