پست های برچسب گذاشته شده توسط ‘ژن’
دلیل کوتاه بودن عمر مردان شناسایی شد
شناسایی ویژگی های ژنتیکی با توالی سنجی “DNA”
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، توالیسنجی فرآیندی است که در آن چیدمان نوکلئوتیدهای موجود در (DNA) شناسایی می شود. با مشخص شدن این توالی میتوان به ویژگیهای ژنتیکی موجود پی برد. در حال حاضر روشهای توالیسنجی استاندارد مختلفی وجود دارد که اطلاعات زیادی ایجاد کرده و نیاز به بازخوانی دادههای بسیاری دارد تا فرآیند توالیسنجی انجام شود. فناوری فعلی برای توالیسنجی (DNA)، نیازمند دستگاههای گران قیمت (در حدود 500 هزار پوند) است. این دستگاههای پیچیده تنها در آزمایشگاههای ویژه وجود دارند.
توالیسنجی (DNA) با نانوحفره یک فناوری ارزان قیمت و جدید است که میتوان با استفاده از آن توالیسنجی (DNA) را با سرعت بالاترو قیمت ارزانتر نسبت به فناوریهای پیشین انجام داد.
در فناوری نانوحفره از یک ساختار تونل مانند که معمولا منشاء پروتئینی (پروتئین دیواره باکتری) دارد برای توالیسنجی استفاده می شود. این نانوحفره بطور طبیعی در باکتری برای کنترل عبور و مرور مواد غذایی استفاده می شود. نانوحفره پروتئینی در یک غشاء پلیمری یا دولایه لیپیدی مقاوم به جریان الکتریکی جاگذاری می شود.
رشته منفرد (DNA) به راحتی میتواند از این نانوحفره عبور کند. در دو طرف این نانوحفره محلول نمکی قرار داده میشود که از طریق این نانوحفره با هم در ارتباط هستند. یک ولتاژ بسیار کوچک به دو طرف این غشاء اعمال میشود تا یونها از نانوحفره عبور کنند؛ با این کار جریان از میان غشاء عبور میکند. با عبور (DNA) از میان نانوحفره، اختلالی در جریان عبوری بوجود میآید که بسته به نوع اسید نوکلئیک (سیتوزین، گوانین، تیمین و سیتوزین) عبوری از نانوحفره، تغییر جریان، متفاوت خواهد بود. با اندازهگیری جریان، میتوان نوع اسید نوکلئیک عبوری را شناسایی کرد و در نهایت توالیسنجی (DNA) اتفاق میافتد.با استفاده از این روش میتوان در مدت چند دقیقه یا حداکثر چند ساعت، توالی (DNA) را مشخص کرد.
اخیرا از نانوحفره های دیگر مانند نانوحفره سیلیکون و نانوحفره گرافن نیز برای افزایش حساسیت این روش استفاده شده است.
توالیسنجی (DNA) با نانوحفره به بلوغ خود رسیده و تجهیزات تجاریسازی شده آن در بازار توزیع شده است. این دستگاه اکنون با نام تجاری (MinION) از سوی شرکت (Oxford Nanopore Technologies) ساخته و به بازار عرضه شده است. هزینه ساخت این دستگاه در حدود 650 پوند است و امکان توالیسنجی رشتههای بلند (DNA) را داراست.
اخیرا برنامهای به نام (MAP MinION Access Programme) برای استفاده از این توالیسنج قابل حمل راهاندازی شده است.
دکتر بونی براون، استاد رشته زیستشناسی دانشگاه ویرجینیا، معتقد است این ابزار، دستگاهی ارزان و کوچک است با این حال میتواند تأثیر به سزایی روی مطالعات زیستشناسی داشته باشد.
مرکز آنالیز ژنوم (TGAC) قصد دارد با شرکت در این برنامه شرایطی برای انجام آنالیز زنده (real time) فراهم کند تا محققان بتوانند نتایج و دادههای آنالیزی خود را فورا دریافت کنند. برای این کار، این مرکز سیستم آنالیز (DNA) را به همراه دادههای (DNA) مربوط به صدها هزار میکرواورگانیسم مختلف را در اختیار محققان قرار داده است. مزیت این پروژه آن است که شرایط آنالیز ارزان، ساده و قابل حمل را در اختیار محققان قرار میدهد.
امکان توالی سنجی ژنوم کامل انسانی با این روش با هزینه کمتر از هزار دلار و یا حتی کمتر از صد دلار وجود دارد. البته هنوز این روش با خطاهایی همراه است اما با این حال دقت بالایی در آنالیز (DNA) دارد. با این ابزار جدید میتوان بسیاری از آفتهای گیاهی و بیماریهای اپیدمی انسان را مورد مطالعه قرار داد.
نشانه های هشدار دهنده سرطان
این را هم به یاد داشته باشید علائمی که در ادامه مطلب به آنها اشاره شده است علائم قطعی سرطان نیستند اما می توانند هشداری برای توجه بیشتر به سلامتی باشند.
کاهش وزن بیدلیل
اغلب یکی از علائم قابل توجه ابتلا به سرطان است. اغلب افراد مبتلا به تومورهای پستان یا ریه به یکباره کاهش وزن قابل توجهی را تجربه میکنند. کاهش وزن وقتی روی میدهد که سرطان به کبد سرایت میکند و عملکرد آن را در تنظیم اشتها و دفع سموم مختل میکند. علاوه بر این، کاهش وزن ممکن است نشانهی سرطان کولون یا بخش دیگری از دستگاه گوارش باشد. کاهش وزن بیدلیل تا اندازهای شایع است که : تقریباً ۴۰ درصد بیماران مبتلا به سرطان، کاهش وزن قابل توجهی را در هنگام تشخیص بیماری گزارش میکنند. و کاهش وزن بی دلیل و تحلیل شدید عضلانی در ۸۰ درصد سرطانهای پیشرفته قابل مشاهده است. اگر بدون ورزش و رژیم غذایی لاغری، چندکلیو وزن کم کردید، حتماً به پزشک مراجعه کنید. از دست دادن ۴.۵ کیلوگرم از وزن بدن در یک ماه، یا بیشتر از ۱۰ درصد از وزن کل بدن در مدت شش ماه، نشانهای است که نباید آن را نادیده بگیرید.تب یا عفونت مکرر
گرچه یک تب ساده نشانهی مقابله بدن با یک عفونت است، اما تب دائمی یا طولانی مدت میتواند نشانهی نوعی سرطان، مانند سرطان لنف باشد. لوسمی یا سرطان خون نیز نشانههایی مانند عفونت مکرر، تب، خستگی، درد و دیگر نشانههای مشابه آنفولانزا دارد.ضعف و خستگی
ضعف و خستگی که با استراحت یا خواب کاهش نمییابد، باید توسط پزشک بررسی شود. و ممکن است نشانهای از سرطان باشد که البته پزشک باید با توجه به نشانههای دیگر آن را بررسی کند.تنگی نفس
هرچند که تنگی نفس ممکن است در اثر بیماریهای بسیار مختلفی ایجاد شود، اما این نشانه ممکن است با سرطان ریه نیز مرتبط باشد. هنگامی که تومور در ریه وجود دارد به راه تنفسی فشار وارد میآورد و باعث تنگی نفس میشود.سرفه شدید و درد قفسه سینه
بعضی اوقات نشانههای سرطانهایی مانند سرطان خون و تومورهای ریه، سرفههای بد یا برنشیت است. این نشانهها ممکن است پایدار باشند یا بطور چرخهای بیایند و بروند. همچنین ممکن است درد قفسه سینه نیز به ناحیه شانهها و بازوها گسترش یابد. در صورت چنین نشانههایی حتماً با پزشک مشورت کنید. اگر سرفه و گرفتگی صدا بیش از شش هفته به طول انجامید حتماً به پزشک مراجعه کنید، به ویژه اگر سیگار میکشید یا قبلاً سیگار میکشیدهاید. گاهی گرفتگی صدا ممکن است نشانهی سرطان حنجره، تیروئید، مری یا ریه باشد.نفخ
نفخ بیدلیل و طولانی مدت میتواند یکی از نشانههای سرطان تخمدان باشد. نفخ شکم همراه با درد لگن، ورم روردهها و احساس پُربودن شکم نیز ممکن است از دیگر نشانهها باشد. همچنین درد یا نفخ معده پس از خوردن ممکن است نشانهی سرطان معده باشد.سوزش سر دل
سوزش سر دل معمولاً یکی از نشانههای بیماری ریفلاکس اسید معده است اما اگر پایدار باشد ممکن است به سرطان مری یا دهانه معده مرتبط باشد.مشکلات گوارشی
اگر در سیستم گوارشیتان متوجه تغییراتی به مدت بیشتر از چهار هفته شدید، که دلیل خاصی نیز نداشت، با پزشکتان مشورت کنید، زیرا ممکن است نشانه سرطان در بخشی از دستگاه گوارش باشد، به ویژه در سالمندان این مسئله بیشتر باید مورد توجه باشد.مشکل در بلع غذا
مشکل در فرودادن غذا یا احساس اینکه غذا به گلو یا مری چسبیده، و رو به بدتر شدن میرود میتواند نشانهی سرطان گلو یا مری باشد. نشانههای دیگر شامل درد و سوزش هنگام فرودادن غذاست. سرطان مری در ابتدا هیچ نشانهای ندارد، بنابراین از این نشانهها نباید بیتوجه گذشت. همچنین، مشکل در بلع ممکن است یکی از نشانههای سرطان کبد باشد.زردی پوست (یرقان)
یرقان با زرد شدن پوست و سفیدی چشمها مشخص میشود. گرچه یرقان بیشتر نشانهی بیماریهای کبدی و کیسهی صفرا است اما ممکن است در اثر سرطان پانکراس که با صفرا و کبد تداخل دارد ایجاد شود.تورم یا برآمدگی در بدن
برآمدگی در پستان، بیضه، کشالهی ران، شکم، زیر بغل یا قسمتهای دیگر بدن ، به ویژه اگر بیش از سه هفته یا بیشتر بمانند، باید بوسیله پزشک برررسی شوند. بزرگ شدن غدد لنف زیربغل ممکن است نشانهی سرطان سینه باشد.پیدایش یا تغییر لکهها و خالهای پوست
تغییرات پوستی معمولاً دردی ندارد و کمتر نشانهای از یک مشکل جدی سلامتی هستند، اما کارشناسان توصیه میکننددر صورت مشاهده تغییرات پوستی زیر، با پزشک مشاوره کنید: رشد لکهها یا زخمهای جدید پوستی، یا تغییراتی در تقارن، اندازه، رنگ و قطر خالهای موجود در روی پوستتغییرات در ناخنها
تغییرات غیرمعمولی در ناخن انگشتان ممکن است نشانهای از چند نوع سرطان مانند سرطان پوست، کبد یا ریه باشد. در حالی که تغییرات در ناخنها میتواند دلایل بسیار مختلفی داشته باشد، در عین حال ممکن است یکی از نشانههای هشداردهندهی سرطان نیز باشد. لکههای قهوهای یا سیاه زیر ناخنها نشانهی سرطان پوست است. ناخنهای سفید یا رنگپریده نشانهی کمکاری کبد است. که ممکن است در اثر بیماریهای مختلفی از جمله سرطان کبد باشد. بزرگ شدن انتهای ناخنها که نشانه سرطان کبد است. بیماریهایی که اکسیژن خون را کاهش میدهند سبب چنین عارضهای میشوند.درد شکم یا لگن
درد لگن یا ناحیهی پایین شکم، که همراه با سنگینی لگن همراه است، ممکن است نشانهی سرطان تخمدان باشد.. به طور کلی زنانی بیشتر در خطر سرطان تخمدان هستند که: هیچگاه باردار نشدهاند. سابقهی خانوادگی ابتلا به سرطان تخمدان، پستان یا رودهی بزرگ دارند، یا مبتلا به سرطان پستان، کولون، رکتوم یا رحم هستند. علاوه بر این درد در ناحیه لگن ممکن است نشانهی سرطان رحم یا خون باشد (وقتی که درد ناشی از بزرگ شدن طحال باشد).درد بیدلیل که بیش از چهارهفته به طول بیانجامد
اگرچه بسیاری از دردها مبهم و نامشخص هستند، اما در صورتی که درد نامشخصی را بطور دائم احساس کردید یا درد که به طور دورهای مثلاً چندهفته احساس میشود و بعد از بین میرود، بهتر است با پزشک مشورت کنید. اینگونه دردها ممکن است نشانهی سرطان استخوان یا بیضه باشند.خونریزی غیرمعمول
مشاهده خون در ادرار گرچه بیشتر اوقات نشانهی عفونت کلیه است، اما بعضی اوقات نیز ممکن است نشانهی سرطان مثانه یا کلیه باشد. همینطور وجود خون در مدفوع نیز اغلب نشانهی هموروئید (بواسیر) است اما ممکن است نشانهی سرطان روده نیز باشد. خونریزی بین قاعدگی یا پس از یائسگی ممکن است نشانههای سرطان رحم باشد. در موارد نادر، خونریزی نشانهی سرطان دهانهی رحم است. استفراغ خونی و سرفهی خونی ممکن است به ترتیب نشانههای سرطان معده ، مری و سرطان ریه باشد. زخمی که بهبود نمییابد یا خونریزی که قطع نمیشود ممکن است نشانهی سرطان خون باشد. البته خونریزیهای غیرمعمول ممکن است نشانهی بیماریهای دیگر باشند، اما باز هم باید به پزشک مراجعه شود. بنابراین جدا از توصیه به آزمایشات دورهای مربوط به سلامت که بطور منظم انجام میدهید، بهتر است نشانههای بالا را بشناسید تا بتوانید زودتر در تشخیص بیماری اقدام کنید و زودتر به پزشک مراجعه کنید.آزمایش مناسب برای ازدواج
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، با پیشرفت های حاصل شده امروزه می توان از تولد فرزندان معلول جلوگیری کرد اما به شرطی که از قبل همه آزمایش های لازم و مشاوره های ژنتیک را انجام داده باشید.اگر هم در خانواده تان بیماری خاصی وجود دارد یا می خواهید ازدواج فامیلی داشته باشید اهمیت این موضوع دوچندان می شود. پس از همین امروز اطلاعات تان را در این زمینه کامل کنید
قبل از ازدواج چه آزمایش هایی باید بدهیم؟
قبل از ازدواج معمولا آزمایش های مربوط به بیماری هایی مثل بیماری های مقاربتی، ایدز، سیفلیس، تالاسمی و… انجام می شود. برای مثال از آنجایی که در ایران آمار بیماری تالاسمی بالاست زوجین معمولا تحت آزمایش الکتروفورز هموگلوبین قرار می گیرند تا مبادا هردوی آنها تالاسمی مینور داشته باشند که در این صورت ممکن است فرزندشان مبتلا به تالاسمی ماژور شود. انجام بررسی های ژنتیک هم بستگی دارد به اینکه آیا در خانواده زن یا شوهر بیماری خاصی وجود دارد و آیا ژن آن بیماری مشخص شده است یا خیر؟ در این صورت می توان زوجین را از لحاظ آن ژن خاص بررسی کرد. بررسی تمام ژن ها امکان پذیر نیست زیرا نسخه ژنتیکی انسان بسیار گسترده است، بنابراین لازم نیست همه افراد این آزمایش ها را انجام دهند و این کار فقط در صورت وجود بیماری های خاص خانوادگی و مشخص بودن ژن معیوب ضرورت پیدا می کند. از طرف دیگر در ازدواج فامیلی احتمال اینکه بیماری های ارثی مغلوب خودشان را نشان دهند بیشتر است.
در کل بهتر است از ازدواج های فامیلی خودداری شود. نوع گروه خونی زوجین اهمیتی ندارد، فقط اگر RH گروه خونی خانم منفی باشد و گروه خونی فرزندش مثبت شود لازم می شود که طی بارداری از آمپول های خاصی استفاده کند تا خون جنین همولیز نشود.
چطور بیماری ژنتیک ایجاد می شود؟
ممکن است در خانواده زوجی که باهم فامیل هستند بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ژن های شان سالم باشند یا ممکن است ژن های معیوب مخفی یا مغلوب داشته باشند. جنین برای تشکیل شدن ۲۳ کروموزوم از پدر و ۲۳ کروموزوم از مادر می گیرد که روی هم ۴۶ کروموزوم می شود. این کروموزوم ها جفت جفت هستند، یعنی هر جفت شامل یک کروموزوم مادری و یک کروموزوم پدری است. روی این کروموزوم ها ژن ها قرار گرفته اند. برای مثال اگر یک کروموزوم ژن ناقص و خراب داشته باشد و یکی دیگر سالم و بیماری مغلوب باشد ممکن است خودش را نشان ندهد، یعنی فرد آن ژن را دارد اما به صورت یک بیماری تظاهر نمی کند. اما اگر هر دو ژن معیوب باشند بیماری خود را نشان می دهد. حال اگر یک ژن معیوب در خانواده وجود داشته باشد و دو نفر ازدواج فامیلی کنند احتمال اینکه هر دو این ژن معیوب را داشته باشند بیشتر از ازدواج افراد غریبه است. همچنین بیماری هایی که اتوزوم غالب هستند یعنی ژن شان غالب است، ممکن است حتی با یک ژن هم خود را نشان دهند.
رابطه نوشیدن قهوه با (DNA)
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، اکنون دانشمندان در نهایت راهی برای توضیح رابطه دی.ان.ای (DNA) شما با قهوه یافته اند، آنها پی برده اند که تفاوت های ژنتیکی که بر چگونگی تجزیه کافئین توسط بدن تاثیر می گذارد، می تواند مسئول ترغیب کردن ما به کمتر یا بیشتر نوشیدن این نوشیدنی تحریک کننده باشد.
پژوهشگران دانشگاه ادینبورگ در بریتانیا پی بردند افرادی که دارای تفاوت در ژن (PDSS2) موجود در دی.ان.ای (DNA) هستند در مقایسه با افراد بدون این تفاوت، تمایل کمتری به نوشیدن قهوه دارند.
این تصور وجود دارد که تفاوت در ژن باعث کند شدن فرآیند تجزیه کافئین در بدن می شود، همانند کسانی که دارای این تفاوت در نوشیدن کمتر هستند، زیرا از این افراد کاملاً انتظار می رود که پیشنهاد قهوه را رد کنند.
نیکولا پیراستو، متخصص ژنتیک، در گفتگو با الکساندرا سیفرلین در مجله تایم (Time) اشاره می کند، ” فرض ما این است که بدن افرادی که دارای میزان بالایی از این ژن است، کافئین را کندتر تجزیه می کند و به همین دلیل است که آنها کمتر قهوه می نوشند، آنها باید کمتر قهوه بنوشند تا همچنان از اثرات مثبت کافئین مانند بیدار ماندن و احساس خستگی کمتر بهره مند شوند.”
پژوهشگران ساختار ژنتیکی ۳۷۰ فرد از ساکنان یک روستای کوچک در جنوب ایتالیا را بررسی کردند و آن را با دی.ان.ای (DNA) 843 فرد از روستاییان جنوب شرقی این کشور مقایسه کردند. علاوه بر این که آرایش ژنوتیپ شرکت کنندگان مشخص شد، آنها در یک نظرسنجی به سوالی درباره میزان مصرف قهوه خود در طی روز پاسخ دادند.
بر اساس یافته های این تحقیق افراد دارای تفاوت در ژن (PDSS2) بطور میانگین در روز حدود یک فنجان قهوه کمتر می نوشند.
وقتی دانشمندان این آزمایش را با هزارو731 نفر در هلند تکرار کردند، به نتیجه مشابهی رسیدند. شرکت کنندگان دارای تفاوت در دی.ان.ای (DNA) قهوه کمتری می نوشیدند، اگرچه این تفاوت – که از نظر تعداد فنجان های مصرف شده بررسی شد – این بار کمتر بود.
پژوهشگران اختلاف بین مصرف ایتالیایی ها و هلندی ها را به تفاوت در اندازه متفاوت سرو کردن قهوه آنها نسبت می دهند: در ایتالیا مردم در فنجان های کوچک قهوه می نوشند، در صورتی که هلندی ها فنجان های بزرگ را ترجیح می دهند.
پیراستو به سارا ناپتون از سایت (The Telegraph) می گوید،” به نظر من این تحقیق این ایده را تقویت می کند که ژنتیک نقش بسیار مهمی در عادت های روزمره و سبک زندگی ما ایفا می کند و شناخت این موضوع به ما کمک می کند تا چگونگی و چرایی رفتار مردم را متوجه شویم و ما را قادر می سازد تا پی ببریم که نسبت به این رفتارها چگونه عمل کنیم ”.
او عقیده دارد، ”در این مورد خاص به نظر می رسد این پژوهش این ایده را تقویت می کند که کافئین احتمالاً محرک بیولوژیکی اصلی در مصرف قهوه است “.
اگرچه این تیم پژوهشی اظهار می کند که در این مرحله فقط به یک ارتباط در این زمینه پی برده است، اما این اولین بار نیست که پژوهشگران به رابطه میان میزان نوشیدن قهوه و کدهای ژنتیکی ما پی می برند.
یک تحقیق بسیار گسترده تر در سال ۲۰۱۴ انجام شد که در آن دی.ان.ای (DNA) بیش از ۱۲۰هزار فرد مورد بررسی قرار گرفت و پی برده شد که تفاوت در ژن ها باعث می شود تا افراد مصرف قهوه خود را بر اساس میزان موثری که بدن آنها کافئین را تجزیه می کند متعادل کنند، تا این که از تاثیرات بهینه این نوشیدنی بهره مند شوند.
برای تایید این یافته ها به تحقیقات دیگری نیاز خواهد بود، اما ما هر چقدر بیشتر درباره رابطه بین قهوه و دی.ان.ای (DNA) اطلاعات کسب کنیم برای ما بهتر است – به ویژه به دلیل اهمیتی که آن برای سلامتی ما دارد.
پیراستو می گوید، ”نتایج تحقیق ما این موضوع را تقویت می کند که تحریک شدن ما به نوشیدن قهوه ممکن است در ژن های ما نهفته باشد. ما باید تحقیقات گسترده تری انجام دهیم تا یافته های خود را اثبات کرده و همچنین رابطه بین (PDSS2)مصرف قهوه را توضیح دهیم.”