در دومین کمیسیون پزشکی بیماری های نادر، پرونده چهار بیمار مشکوک به بیماری نادر بررسی و برای اقدامات تشخیصی به مراکز درمانی و کلینیک های ژنتیک ارجاع داده شد.

پژوهشگران دانشگاه کشاورزی توکیو با انجام آزمایش هایی بر روی موش ها دریافتند که گرچه این ژن خاص نه تنها در مردها بلکه در زنها نیز وجود دارد، اما در اسپرم مردها فعال است و نهایتا آنها را از بین می برد. با این که این بررسی بر روی موش ها انجام گرفته است، محققان معتقدند که نتایج آن در مورد همه پستانداران – از جمله انسان – هم صدق می کند. آنها موش هایی را مورد آزمایش قرار داده اند که از مواد ژنتیکی به دست آمده از دو مادر و بدون پدر به وجود آمده اند. محققان “DNA” تخمک موش ها را به گونه ای دستکاری کرده اند که ژن های تخمک مانند اسپرم رفتار کند. بعد از آن مواد ژنتیکی به دست آمده از این دستکاری در تخمک های موش های ماده بالغ کاشته شده است تا نطفه های جدید ساخته شود. به این ترتیب، نوزادان موش که حاصل این آزمایش بوده اند، مواد ژنتیکی که معمولا از موش نر به بچه موش ها به ارث می رسد، نداشته اند. عمر این موش ها در مقایسه با موش هایی که حاصل تولید مثل های عادی (نر و ماده)، است، بیش از سی درصد بیشتر بوده است. موش هایی که دو مادر داشته اند، در بدو تولد جثه ای سبک تر و کوچک تر داشته اند. اما به نظر می رسیده است که دستگاه ایمنی آنها قویتر بوده است. محققان دانشگاه توکیو معتقدند که کلید این راز، ژن موسوم به “Rasgrf1” است که از پدر به فرزندانش منتقل می شود. با این که این ژن به دو جنس زن و مرد منتقل می شود، در زن ها به دلیل فرآیندی معروف به نسخه برداری فعال نیست. پروفسور “توموهیرو کونو” مجری این تحقیقات می گوید: “مدتی است که می دانیم تقریبا در سراسر جهان زنها معمولا عمر طولانی تر از مردها دارند و این تفاوت طول عمر میان نر و ماده های بسیاری دیگر از پستانداران نیز وجود دارد.” او افزود: “اما، دلیل این تفاوت را نمی دانستیم. دانشمندان همچنین تا کنون نمی دانستیم که تفاوت در طول عمر پستانداران از سوی ساختار ژنتیکی یک والد کنترل می شود یا هر دوی آنها.” کونو گفت: “نتیجه تحقیقات در دانشگاه توکیو نشان می دهد که منشاء تفاوت طول عمر دو جنس زن و مرد در سطح ژنتیکی است و ژن های یافت شده در اسپرم مردها تاثیر منفی بر طول عمر پستانداران دارد.” محققان ژاپنی گفتند در حیات وحش جنس نر معمولا از منابع در دسترس خود برای ساختن بدنی بزرگتر استفاده می کند چون قدرت بدنی و هیکل درشت تر به او کمک می کند در جفت گیری با جنس ماده موفق تر باشد. در مقابل، ماده ها معمولا به دنبال ذخیره انرژی خود هستند تا راحت تر تولید مثل و بهتر از بچه های خود نگهداری کنند. نتیجه این تحقیق، در نشریه “تولید مثل انسان” (Human Reproduction Journal)، منتشر شده است.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران به نقل از سلامت آنلاین، دیلی میل از تولد نوزادی بنام«کالیل کلارک اسمیث» نوشته است که  در ۲۸ دسامبر در حالی متولد شد که زخم‌های کوچکی روی بازویش مشاهده می‌شد. این نوزاد اهل سیاتل واشنگتون، اکنون پس از گذشت ۳ هفته از تولدش، ۶۰ درصد از پوست بدن خود را از دست داده است.

کالیل به بیماری «پروانه‌ای» مبتلاست که نوعی اختلال ژنتیکی نادر به شمار می‌رود و باعث ایجاد تاول‌هایی روی پوست و ترکیدن آنها می‌شود. این تاول‌ها، زخم‌هایی را به جا می‌گذارند که پوست بدن را مستعد عفونت می‌کند.

پوست «کالیل» آنقدر شکننده است که کوچک‌ترین لمسی می‌تواند سبب پوسته ‌پوسته شدن و ریختن پوست نازک بدنش شود. کودکان مبتلا به این عارضه مادرزادی را معمولا کودکان پروانه‌ای خطاب می‌کنند که پوست بدنشان در برابر لمس بسیار حساس و شکننده است.

در حالت عادی، این بیماری طول عمر مبتلایان را کوتاه نمی‌کند و اغلب به اندازه مردم عادی عمر می‌کنند اما شدت این اختلال ژنتیکی به دلیل زخم شدن، جوش خوردن انگشت‌ها به هم و بافت اضافی پوست افزایش می‌یابد. پدر و مادر ۲۲ و ۲۰ ساله این نوزاد در حال تأمین هزینه‌های درمان نخستین فرزند خود هستند تا بتوانند او را درمان کنند. آنها حتی به دلیل وخامت حال فرزندشان، نمی‌توانند او را ببوسند یا در آغوش بگیرند زیرا کوچک‌ترین تماسی ممکن است باعث پاره شدن بافت پوستی بدن نوزادشان شود.

پزشکان در زمان تولد او تصور می‌کردند که وی اختلال پوستی خفیفی دارد و در نتیجه نوزاد را برای نگهداری در خانه ترخیص کردند اما چند روز بعد از تولد او به دلیل وضعیت جسمی نامناسبی که پیدا کرده بود این نوزاد دوباره در بیمارستان و قسمت ICU کودکان بستری شد.

پزشکان با نمونه‌برداری‌های صورت گرفته، بیماری پروانه‌ای را در او تشخیص دادند. «کالیل» هفته گذشته به دنبال شدت زخم‌های پوستی دچار عفونت «استافیلوکوک» شد اما بتازگی عفونت او بهبود یافته است. به دلیل شدت جراحات و زخم‌های پوستی «کالیل»، پزشکان مجبور شده‌اند تا از لباس‌ها و بانداژهای مخصوصی برای پوشش زخم‌ها و درمان‌های پزشکی استفاده کنند.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، با پیشرفت های حاصل شده امروزه می توان از تولد فرزندان معلول جلوگیری کرد اما به شرطی که از قبل همه آزمایش های لازم و مشاوره های ژنتیک را انجام داده باشید.اگر هم در خانواده تان بیماری خاصی وجود دارد یا می خواهید ازدواج فامیلی داشته باشید اهمیت این موضوع دوچندان می شود. پس از همین امروز اطلاعات تان را در این زمینه کامل کنید

قبل از ازدواج چه آزمایش هایی باید بدهیم؟

قبل از ازدواج معمولا آزمایش های مربوط به بیماری هایی مثل بیماری های مقاربتی، ایدز، سیفلیس، تالاسمی و… انجام می شود. برای مثال از آنجایی که در ایران آمار بیماری تالاسمی بالاست زوجین معمولا تحت آزمایش الکتروفورز هموگلوبین قرار می گیرند تا مبادا هردوی آنها تالاسمی مینور داشته باشند که در این صورت ممکن است فرزندشان مبتلا به تالاسمی ماژور شود. انجام بررسی های ژنتیک هم بستگی دارد به اینکه آیا در خانواده زن یا شوهر بیماری خاصی وجود دارد و آیا ژن آن بیماری مشخص شده است یا خیر؟ در این صورت می توان زوجین را از لحاظ آن ژن خاص بررسی کرد. بررسی تمام ژن ها امکان پذیر نیست زیرا نسخه ژنتیکی انسان بسیار گسترده است، بنابراین لازم نیست همه افراد این آزمایش ها را انجام دهند و این کار فقط در صورت وجود بیماری های خاص خانوادگی و مشخص بودن ژن معیوب ضرورت پیدا می کند. از طرف دیگر در ازدواج فامیلی احتمال اینکه بیماری های ارثی مغلوب خودشان را نشان دهند بیشتر است.

در کل بهتر است از ازدواج های فامیلی خودداری شود. نوع گروه خونی زوجین اهمیتی ندارد، فقط اگر RH گروه خونی خانم منفی باشد و گروه خونی فرزندش مثبت شود لازم می شود که طی بارداری از آمپول های خاصی استفاده کند تا خون جنین همولیز نشود.

چطور بیماری ژنتیک ایجاد می شود؟

ممکن است در خانواده زوجی که باهم فامیل هستند بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ژن های شان سالم باشند یا ممکن است ژن های معیوب مخفی یا مغلوب داشته باشند. جنین برای تشکیل شدن ۲۳ کروموزوم از پدر و ۲۳ کروموزوم از مادر می گیرد که روی هم ۴۶ کروموزوم می شود. این کروموزوم ها جفت جفت هستند، یعنی هر جفت شامل یک کروموزوم مادری و یک کروموزوم پدری است. روی این کروموزوم ها ژن ها قرار گرفته اند. برای مثال اگر یک کروموزوم ژن ناقص و خراب داشته باشد و یکی دیگر سالم و بیماری مغلوب باشد ممکن است خودش را نشان ندهد، یعنی فرد آن ژن را دارد اما به صورت یک بیماری تظاهر نمی کند. اما اگر هر دو ژن معیوب باشند بیماری خود را نشان می دهد. حال اگر یک ژن معیوب در خانواده وجود داشته باشد و دو نفر ازدواج فامیلی کنند احتمال اینکه هر دو این ژن معیوب را داشته باشند بیشتر از ازدواج افراد غریبه است. همچنین بیماری هایی که اتوزوم غالب هستند یعنی ژن شان غالب است، ممکن است حتی با یک ژن هم خود را نشان دهند.