بنیاد بیماری های نادر ایران در بازشناسی تعریف بیماری های نادر به بیان حد آستانه آن در کشور ایران پرداخته است.

در تعریف مجدد بیماری های نادر، به طور تقریبی از هر 15 نفر یک نفر در طول عمر مبتلا به نوعی از اختلالات مرتبط با بیماری های نادر تشخیص داده شده است.

آستانه شیوع این بیماری ها با توجه به سه رویکرد کشورهای دیگر نسبت به تعریف بیماری های نادر در نظر گرفته شده و با استناد به تعداد ثبت شده این بیماری ها در سامانه سبنا به انواع آن اشاره گردیده است.

در مجموع با مطالعات صورت گرفته و مشاوره مباحثه های صورت پذیرفته بین کارشناسان بنیادبیماری های نادر ایران و نیز مصاحبه هایی که با سایر کارشناسان و اساتید مرتبط با این حوزه صورت پذیرفت و با اجماع صورت گرفته، مقرر گردید تا از نظر کمی، سطح آستانه 5 بیمار در 10/000 نفر جمعیت بعنوان سطح آستانه شیوع بیماری های نادر در نظر گرفته شود و بیماری هایی که برابر این عدد و یا کمتر از آن شیوع داشته باشند به عنوان بیماری نادر در نظر گرفته شوند.

اولین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال 1403 با حضور یاسر داودیان(رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر مهدی شادنوش( نائب رئیس بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر حمیدرضا ادراکی(مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر مهدی نوروزی(معاونت پژوهشی بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر حسین افرا(معاونت درمان بنیاد بیماری های نادر ایران)، پروفسور داریوش فرهود(پدر علم ژنتیک)، دکتر سید محمد اکرمی(متخصص ژنتیک پزشکی و رئیس انجمن ژنتیک)، دکتر محمد یزدان حق شناس(متخصص بیماری های داخلی)، دکتر سیامک عبدی(متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب)، روز یکشنبه 28 مرداد در محل بنیاد برگزار شد. در این کمیسیون با تاکید بر تعریف مجدد برای بیماری های نادر و لزوم بازنگری این مهم بر اساس توانایی های کشور، همزمان در رابطه با پرونده های پزشکی بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا بحث و تبادل نظر صورت گرفت. با تایید برخی از مدارک پزشکی ارسال شده به بنیاد، تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر مورد تایید قرار گرفته و نیز 9 نوع بیماری جدید به لیست بیماری های نادر ایران افزوده شد. این بیماری ها شامل:

1) Cervical dystoni( دیستونی سرویکال )

2) Childhood onset nemaline myopathy(میوپاتی نمالین نوزادی)         

 3) Alport syndrome (سندرم آلپورت)

4) Autosomal recessive porogressive external ophthalmoplegia(polg related mitochondrial disease)( افتالموپلاژی خارجی مزمن پیشرونده)

5) Essential thrombocytemia (myeloprolifrative neoplasm)( ترومبوسیتمی ضروری)

6) Hyperphosphatasia intellectual disability(هیپرفسفاتازی ناتوانی ذهنی)

7) Combined oxidative phosphorylation deficiency(کمبود ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو)

8) Diffuse large b cell NonHodgkinLymphoma(سندرم غیر هوچکین سلول بی منتشر)

9) Blau syndrome(سندرم بلاو)

می باشد. بدین ترتیب تعداد بیماری های مندرج در لیست بیماری های نادر ایران به 451 گونه بیماری نادر افزایش یافت.

آخرین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادرایران در سال 1402 در محل بنیاد با حضور مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران دکتر حمیدرضا ادراکی، دکتر سیدمحمد اکرمی رئیس انجمن علمی ژنتیکی پزشکی ایران، دکتر مهدی نوروزی معاونت علمی و پژوهشی، دکتر علی تقوی مدیریت علمی و پژوهشی، خانم طیبه خمسی معاونت آموزشی، دکتر حسین افرا معاونت درمان بنیاد، دکتر سیامک عبدی متخصص بیماری های مغز و اعصاب، دکتر احمدرضا شمشیری اپیدمولوژیست، دکتر کامران یعقوب پور فوق تخصص غدد و متابولیک و دکتر بی بی هما قادریان متخصص بیماری های مادرزادی قلب و عروق و دکتر محمدیزدان حق شناس متخصص داخلی برگزار شد. در این کمیسیون با در نظر گرفتن تعریف بیماری های نادر و مقایسه تعداد بیماران نسبت به جمعیت در سایر کشورها از لزوم بازنگری این مهم بر اساس توانایی های کشور تأکید و پیشنهاداتی نیز در این زمینه ارائه شد.
همچنین به پیگیری مجدانه مدارک پزشکی ناقص ارسالی توسط درخواست کنندگان ثبت نام در سامانه سبنا اشاره توسط بنیاد بیماری های نادر ایران تا به نتیجه رسیدن آن تأکید شد. همچنین با توجه به وجود برخی سرطان های نادر در ایران در مورد قرارگیری آن ها در لیست بیماری های نادر بحث و تبادل نظر شد. در نهایت نیز با تأیید مدارک پزشکی ارسالی به بنیاد تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر مورد تأیید قرار گرفته و نیز 7 نوع بیماری نیز به لیست بیماری های نادر اضافه شد. این بیماری ها شامل:

1. سندرم H H Syndrome
2. سندرم گلدن هار Goldenhar Sayndrome
3. دیستروفی عضلانی مادرزادی اولریخ Ollerich Congenital Muscular
4. آکروماتوپسی Achromatopsia
5. کاردیو میوپاتی فمیلیال هایپر تروفیک Cardiomyopathy Familial hypertrophic
6. کلانژیو کارسینوما Cholangiocarcinoma
7. تومور گلوموس Glumus tumor
   می باشند. بدین شکل تعداد بیماری های مندرج در لیست بیماری های نادر ایران به 441 نوع بیماری نادر افزایش یافت

تعداد بیماری های نادر به 432 نوع رسید.

سومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال 1402 با تأیید 10 بیماری نادر دیگر در روز یکشنبه 7 آبان ماه برگزار شد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر، این بیماری ها شامل:

1. CoQ10  deficiency
2. Angelman syndrome
3. Rohhad syndrome (IBS)
4. Cohen-Gibson syndrome
5. Cushing’s syndrome
6. Craniosynostosis
7. Macrophage activation syndrome(MAS)
8. Hereditary Primary hypo magnesemia
9. Giant Axonal Neuropathy
10. Hypophosphatasia(HPP) می باشد.

این کمیسیون با حضور دکتر یاسر داودیان رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد و عضوهیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی، دکتر مهدی نوروزی معاون علمی پژوهشی بنیاد بیماری های نادر، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر شاداب صالح پور فوق متخصص غدد درون ریز و متابولیسم کودکان، دکتر سیامک عبدی متخصص مغزو اعصاب، دکتر حسین افرا معاونت درمان ، دکتر طیبه خمسی معاون آموزشی ، سمیه حسن پور مسئول امور بیماری های نادر و رویا توکلی معاون امور بین الملل بنیاد برگزار شد.

در کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر که روز یکشنبه 25 دی  ماه  1401برگزار شد پس از بررسی 148 پرونده ارسال شده به بنیاد بیماریهای نادر 8 نوع بیماری دیگر در لیست بیماریهای نادر قرار گرفت.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر، این بیماری ها شامل: 1- آترانسفرینمی مادرزادی (congential atransferrinemia ) 2-  اریترو کراتودرما  (erythrokeratoderma) 3-   گانگیلیونوپاتی اتوایمیون (Autoimmune ganglionopathy) 4- نورونال سروئید لیپوفوشینوزیس تایپ 2(Nureal ceroid lipofuscinoses type2 ncl2 )، 5- ترومبوفیلی مرتبط با کمبود پروتئینc (Protein c deficiency) 6- سندرم پوئمز(syndrome poems) 7- لکو انسفالوپاتی مگالنسفالیک با کیست های زیر قشری(Megalencephatic leukoncephathy with subcortical cysts  ) 8- اختلال قلب تک بطنی و جابجائی عروق (Corrected TGR+ single ventricle).                 

این کمیسیون با حضور   پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد. و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی ، دکتر مهدی نوروزی معاون علمی پژوهشی بنیاد بیماریهای نادر، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب، دکتر کامران یعقوب پور متخصص داخلی، پریناز شهوند معاونت امور بین الملل و خانم ثریا فریدونی دبیر کمیسیون پزشکی  بنیاد برگزار شد.  

لازم به ذکر است که 16 بیماری دیگر که در ایران به بیماریهای شایع تبدیل شده اند اما در لیست جهانی اورفان جز بیماریهای نادر محسوب می شوند نیز در سامانه این بنیاد ثبت شده اند.

در جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر که مورخ 29 اردیبهشت ماه تشکیل شد دو بیماری دیگر به نام hyperoxaluria type 1 و hereditary angioedema به لیست بیماریهای نادر شناسایی شده در کشور اضافه شدند.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران؛ تاکنون بیست و چهار کمیسیون با حضور متخصصین حوزه های مختلف پزشکی تشکیل شده است که پرونده های ارسالی به سامانه ثبت پرونده بیماران نادر «سبنا» را مورد بررسی قرار می دهند و 344 نوع از ا ین بیماری ها بر اساس شاخص های شیوع کم و ریشه ژنتیکی به عنوان بیماری نادر به تایید این کمیسیون رسیده اند.

اعضای کمیسیون پزشکی

این کمیسیون با حضور دکتر مهدی نوروزی معاونت علمی پژوهشی، پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد، دکتر سعیده مهدیپور معاونت درمان، دکتر محمد یزدان حق شناس متخصص بیماریهای داخلی، دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب، دکتر علی تقوی پزشک اجتماعی، خانم پریناز شهوند معاون امور بین الملل و خانم صدیقه باطنی مسئول مرکز اسناد پزشکی بیماران نادر به عنوان اعضای کیسیون برگزار شد.
سامانه سبنا که از سال 1397 جهت تسهیل در شناسایی بیماران نادر در سراسر کشور و کاهش هزینه های تشخیصی بیماران نادر توسط بنیاد بیماریهای نادر راه اندازی شده است یک منبع اطلاعاتی قوی برای پژوهش های آتی در زمینه بیماری های نادر است ؛ لذا چنانچه در میان اطرافیانتان کسانی را می شناسید که مشکوک به بیماری های نادر هستند این سامانه را به آنها معرفی نمایید.
لینک در زیر…
http://84.241.37.244:2021/sabna/

در بیست و چهارمین جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر دو نوع بیماری نادر جدید تحت عنوان «آترزی کوان» به لیست بیماریهای نادر اضافه شد و 131 پرونده با تشخیص قبلی مورد تایید قرار گرفت.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران، این کمیسیون با حضور دکتر مهدی نوروزی معاونت علمی پژوهشی، پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک، دکتر سعیده مهدیپور مدیر کلینیک نادر، دکتر محمد یزدان حق شناس متخصص بیماریهای داخلی، دکتر علی تقوی پزشک اجتماعی به عنوان اعضای کیسیون برگزار شد.

تا کنون 342 نوع بیماری نادر به تایید اعضای این کمیسیون رسیده است. برای کسب اطلاعات بیشتر در خصوص انواع این بیماریها و نحوه ارسال پرونده جهت بررسی در کمیسیون می توانید به وبسایت بنیاد بیمارهای نادر و بخش سبنا مراجعه کنید.

در بیست و سومین جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر 105 پرونده بیماران بررسی شد که 7 نوع بیماری جدید به لیست بیماریهای نادر اضافه شد و 92 نوع دیگر تایید و به لیست انواع بیماری های قبلی افزوده شد.

بیماری های جدید شامل موارد زیر می باشند:

Becker muscular dystrophy
Charge syndrome
Cholesterol ester storage disease
Cytophagic histiocytic panniculitis
Myofibrillar myopathy (MFM)
Pemphigus Vulgaris
Poliomyelitis

این جلسه با حضور دکتر حمیدرضا ادراکی مدیر عامل بنیاد، دکتر مهدی نوروزی معاونت علمی پژوهشی، پروفسور داریوش فرهود، دکتر محمد یزدان حق شناس، دکتر سیامک عبدی و دکتر علی تقوی به عنوان اعضای کیسیون برگزار شد.

تا کنون 341 نوع بیماری نادر در کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر تایید و به ثبت رسیده است که اسامی کامل آنها را می توانید از طریق وبسایت بنیاد بیماریهای نادر ایران مشاهده نمایید.

اولین جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر که به دلیل شیوع بیماری کرونا در سال جاری به تعویق افتاده بود با رعایت فاصله اجتماعی و پروتکل های بهداشتی برگزار شد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران، در این جلسه که با حضور اعضای کمیسیون پزشکی اعم از دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد و دبیر کمیسیون پزشکی، معاونت علمی آموزشی و پژوهشی و همچنین متخصصان کلینیک تخصصی نادر تشکیل شد، پرونده 62 بیمار نادر تایید و به لیست سامانه ثبت الکترونیکی پرونده بیماران نادر “سبنا” اضافه شد.

همچنین اعضای کمیسیون بر حفظ سلامت بیماران نادر در شرایط کنونی تاکید کردند و دکتر ادراکی با اشاره به اینکه بیماری ویروسی کرونا بر افراد با سیستم ایمنی پایین تاثیر بیشتری دارد افزود: بیماران نادر در مقابل این ویروس آسیب پذیرتر هستند و باید بیشتر موارد بهداشتی و فاصله اجتماعی را رعایت کنند.