به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، جیم و جاکوب، زوج خوشبخت استرالیایی در سلامت کامل با هم ازدواج کردند. اما ژن معیوبی داشتند که خود را با تولد دخترشان نشان داد.   جیم و جاکوب یک مترو 80 سامتی متر قد داشتند اما ژن پنهان درآنها موجب شده بود تا فرزندشان قد کوتاه یا در اصطلاح کوتوله باشد. در هفته دوازدهم بارداری جیم، پزشکان متوجه نقص نوزاد شدند و احتمال دادند با وجود مشکل تنفسی که جنین دارد نتواند رشد کند و دچار مرگ داخل رحمی شود اما این جنین زنده ماند و با کوتولگی دیستروفی متولد شد.   هرگونه اختلال ناشی از نقص در تغدیه سلولی را هم دیستروفی می‌گویند.   نوزاد این زوج استرالیایی در سه ماه ابتدایی زندگی در بیمارستان بستری بود و تحت چندین عمل جراحی قرار گرفت. جالب است که والدین او صفحه‌ای با نامش در فیس‌بوک بازکردند و از مردم برای فرزندشان و داشتن آینده‌ای درخشان طلب کمک کردند.