تاریخچه و فعالیت ها
سیستین‌انباشت یا سیستینوزیس (به انگلیسی: Cystinosis)، بیماری ذخیرهٔ لیزوزومال است که مشخصه‌اش انباشت غیرطبیعی اسید آمینه سیستین (به انگلیسی: cystine) می باشد. این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که معمولاً از الگوی وراثت اتوزومال مغلوب پیروی می کند. سیستینوزیس شایع ترین علت ایجاد سندروم فانکونی در اطفال است.
سندروم فانکونی هنگامی رخ می دهد که سلولهای توبولهای کلیوی دچار اختلال شوند که در نتیجه آن مقدار زیادی کربوهیدرات و اسید آمینه از طریق ادرار دفع می شوند و ادرار بیش از اندازه خواهد بود و سطح پتاسیم و فسفات خون کاهش می یابد.