آنمی آپلاستیک ارثی که معمولا انمی فانکونی هم خوانده می شود با نارسایی پیش رونده مغزاستخوان، ناهنجاری‌های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی مشخص  می‌گردد. کم خونی فانکونی بیماری است که همه افراد خانواده را مبتلا ساخته (ارثی) و اصولاٌ بر مغز استخوان تأثیر  می‌گذارد. این بیماری منجر به عدم تولید همه انواع سلول‌های خونی می‌شود. اسامی دیگر کم خونی فانکونی، ایدیوپاتیک شیوع و همه گیر شنا سی این بیماری ژنتیکی از بیش از 60 کشور جهان گزارش شده و در هر قوم و نژادی اعم از سفید پوست، هندی، آمریکائی و آسیائی دیده شده است. در حال حاضر در دنیا نزدیک به 1000 نفر از این بیماری رنج می‌برند. آنمی فانکونی در مردان نسبت به زنان بیشتر دیده می‌شود و شیوع آن 5_1 نفر در یک میلیون نفر است. شیوع آن در سفید پوستان آفریقای جنوبی بیشتر و حدود 1 در 22000 نفر می‌باشد و شیوع هتروژن آن 1 در 77 نفر گزارش شده است . علت بیماری گروهی از نقایص ژنتیکی پروتئین‌های موثر در ترمیم DNA درآنمی فانکونی مشخص شده است. تشخیص آنمی فانکونی بر پایه نشان دادن افزایش شکسته شدن کروموزوم ها پس از تماس سلول ها با عواملی که به DNA صدمه می‌زنند صورت  می‌گیرد . درآنمی فانکونی مکانیسم ترمیمی صدمه به DNA در تمامی سلول ها غیر طبیعی است که ممکن است در ایجاد بدخیمی ها نقش داشته باشد. علایم ناشی از بیماری این بیماری شامل: ناهنجاری های اسکلتی،پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، کوچک بودن سر، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی و باریک شدن انگشت شست. چشمان کوچک، لکه‌های شیر قهوه ای متعدد روی پوست می‌باشد، اما ممکن است عده ای ظاهری طبیعی داشته باشند. روش تشخیص برای تشخیص آنمی فانکونی آزمایش شکست کروموزومی( Chromosomal breakage test) انجام می‌شود که با تجزیه تحلیل جهش( Mutation analysis) تأیید می‌شود. همچنین یافته های غیر طبیعی در سلول های خونی و  ناهنجاری‌های فیزیکی در بدن قابل شناسایی می‌باشد. آزمایش های رایج برای کم خونی فانکونی عبارتند از: نمونه برداری مغز استخوان. شمارش کامل  سلولهای CBC و  تستهای تکاملی (اضافه کردن دارو به یک نمونه خون) برای بررسی آسیب به کروموزوم ها،  بررسی‌های اشعه X و دیگر  بررسی‌های تصویر برداری( CT اسکن ،MRI)، تست شنوایی زنان باردار وقتی ممکن است نمونه برداری chorionic villou یا آمنیوسنتز در کودک متولد نشده را نیز شامل  می‌گردد. درمان داروهایی مثل فاکتورهای رشد (مانند اریتروپویتین ،G-CSF و GM-CSF) می‌توانند شمارش خون را برای مدت زمان کوتاه بهبود بخشند.پیوند مغز استخوان می تواند ناشی از کمبود سلول های خونی و کم خونی فانکونی را معالجه نماید. (بهترین دهنده، برادر یا خواهری است که نوع بافت آنها با بیمار تطبیق یافته است) بیمارانی که پیوند موفقیت آمیز مغز استخوان داشته اند به دلیل خطر بروز سرطان‌های دیگر، هنوز نیازمند کنترل منظم هستند. هورمون درمانی همراه با دوزهای پایین استروئیدها )مثل هیدروکورتیزون یا پردنیزون (برای افرادی تجویز می‌شود که دهنده مغز استخوان ندارند. بیشتر بیماران به هورمون درمانی پاسخ  می‌دهند. اما زمانی‌که داروها متوقف می‌شوند هر فردی دارای اختلال بسرعت بدتر می شود. درمان های دیگر احتمالاٌ عبارتند از: آنتی بیوتیک ها ( احتمالاٌ بصورت رگی) برای درمان تعداد پایین سلول‌های خون و عفونت‌ها  بکار رود. تزریق خون برای درمان علائم مربوط به شمارش پایین خون  بکار می‌رود .   مراقبت ها ی لازم  ویزیت کلی اعضای خانواده ضروری بوده وکنترل آن‌ها از نظر هیجانات روحی و سطح زندگی هدف اصلی مشاوره می باشد .وقتی کودک بیمار دچار اضطراب شود والدین نیز نخواهند توانست به وظایف درمانی خود عمل کنند. مشاوره از نظر بیماری های قلبی پوستی وگوارش در طول زندگی بیمار ضروری‌ست. مشکلاتی از قبیل خونریزی عفونت وتومورهای بدخیم بیمار را تهدید  می‌کنند و در 10 درصد بیماران لوسمی درآینده بروز  می‌کند. واکسیناسیون بر علیه پنوموکوک هپاتیت و عفونت واریسلایی در جهت کاهش مشکلات فردی مفید ارزیابی می شود. بیماران مبتلا به تغییرات سلولی خونی خفیف تا شدید که نیازی به ترانسفوزیون ندارند ممکن است تنها به ک نترلهای منظم، بررسی شمارش خونی رایج و آزمایش سالانه مغز استخوان نیاز داشته باشند. مراقب بهداشتی با هدف ارزیابی فرد از نظر بروز سرطان و معمولاً سرطان خون یا لنفوم مفید خواهد بود. افراد مبتلا به این وضعیت بطور منظم به متخصص اختلالات خون (هماتولوژیست) ،پزشکی که بیماری‌های مرتبط با غدد را درمان می کند (اندوکرینولوژیست) و یک متخصص چشم(چشم پزشک) مراجعه  می‌کنند. آنها ممکن است به پزشک استخوان (ارتوپد)، متخصص زنان یا متخصص بیماریهای کلیوی (نفرولوژیست) نیز مراجعه نمایند. پیش اگهی میانگین عمر بیمار20 تا30 سال و عمده ی بیماران در آینده به د لیل عدم عملکرد صحیح مغز استخوان و لوسمی و تومورهایی که مغز استخوان را درگیر می نمایند فوت  می‌کنند. میزان بقای 5 ساله مبتلایان 80% و بقای 10 ساله 71% می باشد .