بدن انسان ها و حیوانات از تریلیون سلول تشکیل شده است. هر سلول شامل DNA مخصوص به آن فرد است. بنابراین شناسایی DNA ای که موجب اختلالات ژنتیکی میشود، به محققان و پزشکان در درک بهتر نحوه درمان بیماریهای ارثی و احتمالاً جلوگیری از ابتلا به امراض در نسلهای آینده، کمک می کند.
NHS انگلستان اکنون آزمایشات DNA جدیدی را ارائه می دهد که میتواند به سرعت بیماریهای نادر را در کودکان مبتلا به آن تشخیص دهد. این آزمایشات به عنوان بخشی از برنامه بلند مدت خدمات بهداشتی و سلامت ملی در دسترس قرار میگیرند تا از این تکنیک برجسته جهانی برای بهبود مراقبتهای بهداشتی نوزادان مبتلا استفاده کنند.