به مناسبت روز جهانی دیابت با یکی از سندرم های نادر دیابتی آشنا شوید .
سندرم ولفرام نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که بر اساس حروف اول چهار ویژگی رایج آن شامل دیابت بی مزه ، دیابت شیرین ، آتروفی اپتیک و از دست دادن شنوایی به عنوان سندرم DIDMOAD شناخته می شود .این سندرم یک اختلال ارثی است که با دیابت شیرین وابسته به انسولین در دوره کودکی همراه می باشد .علاوه بر این بسیاری از مبتلایان به این بیماری به دیابت بی مزه و کاهش شنوایی حسی – عصبی مبتلا می شوند .علائم و شدت پیشرفت این بیماری کاملا متغیر است . علائم این سندرم می توانند در سنین مختلفی بروز نمایند . اگر برخی علائم این سندرم هرگز ظاهر نشوند، در این صورت فرد به نوع یک این بیماری یعنی WFS-1 مبتلا می باشد .بیشتر افراد ( حدود 87 % ) مبتلا به سندرم ولفرام تا قبل از سن 16 سالگی به دیابت شیرین وابسته به انسولین مبتلا می شوند . علت این اختلال نقص در ترشح انسولین از غدد پانکراس می باشد درنتیجه سلول ها قادر به برداشت قند موجود در خون نبوده و به این ترتیب قند خون افزایش می یابد . در نتیجه جهت درمان این بیماری باید انسولین به فرد تزریق شود تا جبران کمبود انسولین بشود .علائم دیابت می تواند شامل دفع ادرار مکرر ، عطش زیاد، اشتهای افزایش یافته ، کاهش وزن و تاری دید باشد . افرادی که به سندرم ولفرام مبتلا می شوند عمدتا تا قبل از 16 سالگی دچار آتروفی اپیتک می شوند که می تواند سبب کاهش و اختلال دید در سنین کودکی گردد . حدود 42 % افراد با سندرم ولفرام به دیابت بی مزه مبتلا می شوند . دیابت بی مزه با دیابت شیرین از لحاظ فیزیولوژی و منشا کاملا متفاوت است و ربطی به کمبود انسولین ندارد اما برخی علائم آن مثل پر ادراری و پر نوشی مثل دیابت شیرین می باشد .کاهش شنوایی چهارمین علامت این سندرم است و در 48 % بیماران رخ می دهد . این مشکل در هر سنی ممکن است رخ دهد و می تواند کامل یا نسبی باشد . این سندرم ناشی از جهش در ژن WFS1یا WFS2می باشد که عمدتا به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد .درمان این بیماری حماتی و بر اساس علائم است ، که شامل تجویز انسولین و وازو پرسین می باشد . دستگاه های تقویت کننده شنوایی و یا کاشت حلزون می تواند کمک کننده باشد .مراقبت و معاینه چشم پزشکی از لحاظ بینایی و آتروفی اپیتک هم لازم می باشد . سایر درمان های حمایتی بر حسب ضرورت توصیه می گردد .
