NHS انگلستان اکنون آزمایشات DNA جدیدی را ارائه می دهد که می‌تواند به سرعت بیماری‌های نادر را در کودکان مبتلا به آن تشخیص دهد. این آزمایشات به عنوان بخشی از برنامه بلند مدت خدمات بهداشتی و سلامت ملی در دسترس قرار می‌گیرند تا از این تکنیک برجسته جهانی برای بهبود مراقبت‌های بهداشتی نوزادان مبتلا استفاده کنند.
از زمان معرفی این تکنیک در اکتبر 2019، حدود 80 کودک آزمایش شده اند و تقریبا نیمی از آن ها تشخیص را دریافت کرده اند.NHS امیدوار است که در آینده، هر ساله 700 بیمار از این روش تشخیصی بهره مند شوند.
مدیر اجرایی خدمات بهداشتی و سلامت ملی انگلستان، Simon Stevens می‌گوید : این آزمایشات با تشخیص سریع به کودکان شانس زندگی سالم و شاد را می‌دهد. این تکنیک که توالی کامل اگزوم نامیده می شود، می تواند با شناسایی جهش های ژنتیکی مسئول در اختلالات نادر عصبی، متابولیکی و یا اختلالات دیگر به پزشکان در درمان کمک کند.
این تکنیک در مقایسه با روش های استاندارد، احتمال تشخیص را دو برابر می کند همچنین می تواند بیماری را در طی چند روز و نه چند هفته شناسایی کند و زمان انتظار خانواده های نگران برای بهبودی فرزندشان را کاهش می دهد.
بر خلاف آزمایش های استاندارد که برای تشخیص نیازمند شرایط خاص هستند، تکنیک توالی کامل اگزوم می تواند بیماری های مختلف تهدید کننده زندگی را همزمان تشخیص دهد. این تکنیک می تواند تقریباً در طی 27 ساعت 20،000 ژن را اسکن کند، فرآیندی که قبلاً ده روز زمان می برد و این به معنای امکان تشخیص سریع 5000 بیماری نادر است.
