با کمک های خود بیماران را حمایت کنید
پزشکان در آمریکا موفق شده‌اند با به خدمت‌گیری یک روش انقلابی، بینایی را به چشمان یک نوجوان کوبایی بازگردانند.
این نوجوان که آنتونیو نام دارد بیشتر عمر خود را به دلیل یک اختلال نادر ژنتیکی موسوم به «بیماری پروانه‌ای» (اپیدرمولیز بولوزا) به صورت نابینا زندگی کرده است. این بیماری پیشرونده پوستی که معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی بروز می‌کند، منجر به داشتن پوستی بسیار شکننده و تاول و زخم‌هایی همچون سوختگی درجه سه و بسیار دردناک در نقاط مختلف بدن از جمله چشمان می‌شود.
در مورد آنتونیو، جراحان به طور مرتب بافت‌های زخم را از چشمان او برمی‌داشتند ولی بیماری مجدد رشد می‌کرد و وضع بینایی او وخیم‌تر می‌شد تا جایی که دیگر برای راه رفتن احساس امنیت نمی‌کرد.
این پسر نوجوان در سال ۲۰۱۲ با ویزایی ویژه از کوبا به ایالات متحده آمد تا در آزمایش بالینی اولین ژن‌درمانی موضعی در جهان در موسسه تحقیقات چشم‌پزشکی دانشگاه میامی مورد معالجه قرار گیرد.
دانشمندان می‌گویند موفقیت شیوه به کار گرفته شده برای آنتونیو راه را برای درمان‌های مشابهی که به طور بالقوه می‌توانند میلیون‌ها نفر مبتلا به بیماری های چشمی دیگر، از جمله بیماری‌های رایج، درمان کنند باز کرده است.
محققان پیشتر از ژن‌درمانی برای ترمیم ضایعات پوستی استفاده کرده بودند، با این حال این روش هرگز برای چشمان افراد آزمایش نشده بود. سوما کریشنان، از بنیانگذاران موسسه و رئیس بخش تحقیق و توسعه این شرکت در پیتسبورگ، گفت که این ایده منطقی بود و «آزمایش آن ضرری نداشت.»
بیماری آنتونیو ناشی از جهش در ژنی است که با تولید یک پروتئین، پوست و قرنیه را کنار هم نگه می‌دارد. در درمان که اصطلاحا «Vyjuvek» نام گرفته است، دانشمندان از یک ویروس غیرفعال برای فعال‌سازی ژن استفاده می‌کنند. در قطره‌های چشمی نیز از مایع مشابه نسخه پوست استفاده می‌شود.
این روش درمانی در ابتدا پس از دو سال آزمایش روی موش‌ها توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده مجوز «استفاده موقت» دریافت کرد. در ماه اوت سال گذشته، چشم راست آنتونیو ابتدا تحت عمل جراحی برای برداشتن بافت زخمی قرار گرفت و سپس درمان او با قطره‌های چشمی آغاز شد.
پزشکان می‌گویند چشم آنتونیو پس از جراحی بهبود یافت، جای زخم برنگشت و هر ماه بهبود چشمگیری داشت. بینایی چشم راست آنتونی به تازگی نمره ۲۰ از ۲۵ را به دست آورده است که تقریبا عالی محسوب می‌شود.
دکتر آلفونسو ساباتر، مدیر آزمایشگاه نوآوری قرنیه در موسسه چشم‌پزشکی میامی، امسال درمان چشم چپ آنتونیو را که بافت زخمی بیشتری داشت آغاز کرد. این چشم نیز به طور پیوسته در حال بهبود است و در حال حاضر میزان بینایی آن ۲۰ از ۵۰ تعیین شده که به گفته پزشکان «دیدی بسیار خوب» به شمار می‌رود.
این پسر نوجوان تقریباً هر هفته برای معاینه به موسسه چشم‌پزشکی مراجعه کرده و هر ماه یک بار قطره مخصوص را دریافت می‌کند. او حالا به لطف بازیابی بینایی خود می‌تواند با بازی‌های ویدئویی سرگرم شود و بدون مشکل در خیابان راه برود.
آنتونیو برای پوست خود هنوز از ژل پوستی استفاده می‌کند که در ماه مه توسط سازمان غذا و داروی آمریکا تایید شد و می‌تواند بدون برچسب برای روی چشم نیز به کار رود. این ژل پوستی دی‌ان‌ای را تغییر نمی‌دهد، بنابراین مانند بسیاری از ژن‌درمانی‌ها معالجه یک‌بار برای همیشه محسوب نمی‌شود.
دکتر ساباتر می‌گوید قطره‌های چشمی ژن‌درمانی می‌توانند به طور بالقوه مورد استفاده قرار گیرند. به عنوان مثال می‌توان از یک ژن متفاوت برای درمان «دیستروفی فوکس» (عامل تخریب قرنیه در بزرگسالان) استفاده کرد. در حال حاضر تنها در ایالات متحده ۱۸ میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند و حدود نیمی از موارد پیوند قرنیه در این کشور به این گروه از بیماران تعلق دارد.
دکتر ایمی پین، استاد پوست در دانشگاه پنسیلوانیا که در این تحقیق شرکت نداشته است، می‌گوید چشم‌انداز درمان بیماری‌های بیشتر از طریق این روش ابداعی جدید «هیجان‌انگیز» است.