دانشمندان دریافته اند که برخی جهش های ژنتیکی منجر به تولید یک پروتئین معیوب به نام GFAP می شود که این پروتئین سبب بروز بیماری الکساندر ( AXD) خواهد شد.
این بیماری یک بیماری عصبی ناتوان کننده است که می تواند در دوران کودکی، نوجوانی و یا بزرگسالی بروزکند. بسیاری از مردم مبتلا به این بیماری در سال های اول زندگی جان خود را از دست می دهند. اما برخی از آن ها ممکن است تا چند دهه با بیماری زندگی کنند.
AXD، یک اختلال نادر از اختلالات سیستم عصبی است که باعث نابودی میلین می شود. در ادامه وقتی میلین نابود شود، فعالیت های سیستم عصبی نیز دچار اختلال می شود.
در بیشتر موارد این بیماری در دوران نوزادی رخ می دهد.نوزادان مبتلا AXD ، مغزی بزرگ دارند. آن ها همچنین سفتی در بازو ها وپاها و تاخیر در رشد را تجربه می کنند.
هرچند گاهی اوقات بعضی از علائم در دوران کودکی یا حتی بزرگسالی هم رخ نمی دهند مثل اختلالات گفتاری، مشکلات در بلع و هماهنگی ضعیف بدن.
در طول زمان، رسوبات پروتئین های معیوب GFAP که با نام فیبر روزنتال شناخته می شوند در سلول های ویژه ای به نام آستروسیت جمع می شوند، که سلول های دیگر مغز و نخاع را پشتیبانی و تغذیه می کنند.
دانشمندان در مطالعات جدید خود با بررسی این رسوبات جمع شده به دنبال کشف درمان های جدید برای افراد مبتلا به بیماری الکساندر هستند.
