یک تیم از محققان استرالیای جنوبی یک نوع اختلال ژنتیکی نادر را شناسایی کرده اند که درآن کودک سالم تعادل ماهیچه ای، مهارت‌های حرکتی و در نهایت توانایی راه رفتن و تکلم را از دست می‌دهد.
کودک در ادامه به بیماری صرع حاد، اختلال معده جدی از جمله استفراغ شدید دچار می‌شود .بیماری در فاصله بین 12 تا 14 ماه بروز می کند.با استفاده از یک رویکرد ژنومی، که در آن یک رشته DNA کامل مورد بررسی قرار می‌گیرد، دانشجویان Phd استرالیای جنوبی به یافته‌های مهمی در سه نوزاد دست یافتند. دکتر نیکلاس اسمیت و همکارانش توانستند یک درمان هدفمند برای غلبه بر این اختلال ایجاد کنند.دکتر اسمیت، استاد ارشد در رشته پزشکی اطفال در دانشگاه آدلاید می‌گوید که این درمان تفاوت بزرگی ایجاد کرده‌است.
از آنجایی که 80 درصد از بیماری های نادر علل ژنتیکی دارند، محققان استرالیایی می گویند این بیماری‌ها باید در یک حوزه گسترده و مهم از تحقیقات ژنومیک باشند. ممکن است یک بیماری ژنتیکی نادر تنها بر تعداده کمی از مردم تاثیر بگذارد، اما هدف ما در تحقیقات ژنومیک بررسی کل ژنوم انسان است زیرا انواع مختلفی از بیماری های ژنتیکی وجود دارند. تحقیقات ژنومیک در شناسایی، تشخیص و کشف درمان های جدید بسیار کاربردی هستند و این امر نیازمند مشارکت دولت ، دانشگاه ها و بیمارستان ها است.به علاوه، این تحقیقات با بررسی ژن‌ها و نحوه انجام کار آن ها در بدن سبب درک عمیق‌تر ما از سلامت انسان می شوند. هدف ما از توسعه تحقیقات ژنومی این است که کودکان بتوانند قبل از تولد و یا هنگام تولد تشخیص داده شوند و سریعا تحت درمان قرار گیرند.
