به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، پزشکان آمریکایی می‌گویند، آزمایشی برای تشخیص بیماری کشنده منکس ( (Menkes ابداع کرده‌اند تا بیمارانی که به این اختلال ژنتیکی کشنده مبتلا هستند، بتوانند تزریق‌های روزانه مس را به موقع دریافت کنند.بیماری منکس موجب حمله، توقف رشد، عقب ماندگی ذهنی و وز کردن موها می‌شود.
با کمک های خود بیماران را حمایت کنید
به گزارش خبرگزاری فرانسه از شیکاگو، گروهی به ریاست دکتر “استفان کالر” از “موسسه ملی بهداشت کودکان و تکامل انسان” در “بتثدا” واقع در “مریلند” گفت، این آزمایش از 81 کودکی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری نادر قرار داشتند،46 کودک را مبتلا به این بیماری تشخیص داد.
محققان در “مجله پزشکی نیو انگلند” نوشتند، به 12 کودک از 46 مبتلا در عرض سه هفته پس از تولد درمان جایگزین مس دادند.
محققان گفتند، 92درصد این کودکان پس از گذشت حدود پنج سال زنده ماندند.
طبق سوابق موجود، درصورت به تاخیر افتادن درمان، کمتر از 13 درصد کودکان مبتلا به این بیماری پس از دو سال زنده می‌مانند.
از آنجاییکه سطح مس در خون نوزادان تازه به دنیا آمده پایین است، اغلب مواقع بیماری منکس نادیده گرفته می‌شود.
علاوه بر این نوزادان مبتلا به این بیماری در هنگام تولد سالم به نظر می‌آیند و علائم این بیماری شش تا هشت هفته پس از تولد نمایان می‌شود که تا آن موقع برای موثر واقع شدن تزریق‌های روزانه مس بسیار دیر شده است.
“منکس” سندرومی ناشی از اختلال ژنتیکی است که از آن به عنوان انتقال مس و بیماری موی مجعد یاد می شود. ظاهر افراد مبتلا به این سندروم عموما طبیعی است و کمتر فرد مبتلایی، ظاهری متفاوت دارد. الگوی وراثت این بیماری وابسته به (X) است به همین دلیل در مران شایع تر است. مهمترین یافته بیماری اثر آن بر سیستم عصبی مرکزی است.
کاهش درجه حرارت و افزایش بیلی روبین خون در دوران نوزادی، استفراغ در دوره شیرخوارگی، اشکال در تغذیه و کم وزن گرفتن، تشنج احتمالاً مقاوم بدرمان، بی تفاوتی به محیط اطراف، خواب آلودگی، کاهش تونوس عضلانی، علاقه کم به تغذیه، دژنرسانس سریعاً پیشرونده عصبی، حرکات خودبخودی و عدم تماس با محیط، ضعف اسپاستیک همه اندامها، اپی ستوتونوس و از دست دادن توانایی شنوایی و بینایی، موهای کوتاه و شکننده بخصوص در محل تماس با بستر، موهای در هم پیچیده یا بروس مانند که ممکن است کم رنگ یا سفید باشند، پوست رنگ پریده و ضخیم بویژه در گونه‌ها، شل بودن پوست و مفاصل، عدم تعادل، اشکالات استخوانها و بافت هم‌بند، پوکی استخوان منتشرو شکستگی دنده‌ها، هماتوم ساب دورا و استخوانهای کرمی شکل متعدد در شیارهای جمجمه، پل بینی پهن، چینهای اپی کانتوس، تاخیر رشد فیزیکی، سر کوچک، دیورتیکول مثانه یا حالب، فتق نافی و خونریزی گوارشی است. این موراد از جمله علائم بیماری منکس است.
مرگ بیمار معمولاً در سه تا 12 ماهگی است و از هر 35 هزار نوزاد یک نوزاد به بیماری منکس مبتلا می شود.