تولد نوزادان با اختلالات ژنتیکی افزایش پیدا کرده است؟ | یک جلسه مهم برای بیماران SMA | با کیت ۴ دلاری می‌توان مانع تولد کودک معلول شد
بیماری ژنتیک در خانواده‌هایی که سابقه این بیماری‌ها را دارند، بیشتر است، اما موارد زیادی هم داریم که برای نخستین‌بار در یک خانواده و بدون سابقه، کودک با معلولیت متولد می‌شود. مشکلات بارداری، استرس، آلودگی هوا، مصرف خودسرانه دارو و… ازجمله عواملی است که ریسک تولد این کودکان را افزایش می‌دهند.
با کمک های خود بیماران را حمایت کنید
همشهری آنلاین – مریم سرخوش: ریشه‌کنی بسیاری از بیماری‌های کودکان در کشور حالا دیگر از نام‌هایی مثل دیفتری، کزاز، آبله، سیاه‌سرفه، سرخک، فلج اطفال و سل گذشته و با استفاده از فناوری‌های نوین، هوش مصنوعی، پیوند مغز استخوان و همچنین بافت و سلول پیشرفت خوبی درباره درمان بیماری‌های صعب‌العلاج کودکان هم به‌دست آمده است.
حالا عنوان می‌شود که تولد کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور، به‌عنوان یکی از بیماری‌های شایع تقریبا به صفر رسیده، درمان صرع به‌راحتی انجام می‌شود و پیوند مغز استخوان هم نجات‌بخش جان کودکان مبتلا به سرطان شده است.
محمودرضا اشرفی، معاون پژوهشی مرکز طبی کودکان و فوق‌تخصص مغز و اعصاب کودکان در گفت‌وگو با همشهری نکات جالبی را از افزایش امید به درمان در بیماری‌های مزمن کودکان می‌گوید و اینکه همین حالا هم مطالعاتی درباره برخی بیماری‌های مغز و اعصاب کودکان با استفاده از هوش مصنوعی در حال انجام است و دارو و درمان‌های گران هم به‌زودی جای خود را به ژن‌درمانی به‌عنوان یک علم جدید درمانی می‌دهند.
۱۱رشته فوق‌تخصصی برای سرطان کودکان
معاون پژوهشی مرکز طبی کودکان با تأکید بر اینکه درمان سرطان‌های کودکان در کشور پیشرفت قابل‌توجهی داشته است، می‌گوید: «۱۱رشته فوق‌تخصصی در حوزه درمان سرطان کودکان داریم و با پیوند مغز استخوان شاهد درمان بسیاری از این بیماری‌ها هستیم. نکته مهم اینجاست که این درمان‌ها منجر به برطرف‌شدن بیماری هستند؛ نه اینکه درمان علامتی آنها حذف شود. با استفاده از ژن و سلول‌درمانی امید به درمان در اکثر بیماری‌های مزمن کودکان افزایش یافته است.»
حذف ۳بیماری مهم
اشرفی درباره مهم‌ترین بیماری‌های ریشه‌کن شده در کشور هم می‌گوید: «آبله، فلج اطفال و تالاسمی ماژور جزو بیماری‌هایی است که در کشور ما ریشه‌کن شده‌اند. واکسیناسیون منجر به حذف آبله و فلج اطفال شد؛ البته اگر مواردی از فلج اطفال در کشور وجود دارد، دلیلش این است که بیماران واکسن را دریافت کرده‌اند، اما به‌دلیل نقص ایمنی این واکسن فعال شده و علائمی را نشان داده است؛ این در حالی است که ما پناهندگانی از کشورهای دیگر به‌ویژه افغانستان داریم، اما با رصدی که از سوی وزارت بهداشت صورت می‌گیرد، فلج اطفال در کشور ما شایع نیست.»
او درباره کاهش مبتلایان به تالاسمی ماژور هم توضیح می‌دهد: «خانواده‌ها پیش از ازدواج آزمایش خون می‌دهند و اگر در این‌باره مشکلی داشته باشند، به آنها اطلاع‌رسانی می‌شود و همین مسئله میزان تولد این کودکان را به‌شدت کاهش داده است.»
مطالعه درباره هوش مصنوعی و یک بیماری مغزی
اشرفی درباره ورود هوش مصنوعی به درمان بیماری‌های کودکان هم می‌گوید: «در حال بررسی کاربرد هوش مصنوعی در طب به‌ویژه طب کودکان هستیم. چند پایان‌نامه هم در این‌باره سفارش داده‌ایم و دانشجویان ما در حال انجام این مطالعات هستند. یکی از این مطالعات درباره آتاکسی (ناهماهنگی یا بی‌نظمی حرکات عضلات) و یک بیماری نسبتا شایع است. یافته‌های تصویربرداری حدود ۱۰۰بیمار در این مطالعات بررسی و مطابقت داده می‌شود تا بدانیم آیا می‌توانیم از هوش مصنوعی در این‌باره بهره‌مند شویم. البته هوش مصنوعی هم با وجود تمام پیشرفت آن نیاز به یک نیروی انسانی خبره دارد که نتایج آن را تفسیر کند.»
ازدواج‌های همخون و افزایش شانس بیماری‌های ژنتیک
این فوق‌تخصص مغز و اعصاب کودکان درباره شیوع بیماری‌های این حوزه در کشور توضیح می‌دهد: «تعدادی از بیماری‌ها شیوع ثابتی در تمام دنیا دارند؛ به‌عنوان مثال درباره بیماری صرع حدود یک‌درصد از افراد جامعه در ۱۲و ۱۴سالگی دچار تکرار تشنج می‌شوند. امروز مطرح می‌شود که دلیل این تشنج‌ها زمینه ژنتیک دارد. تب و تشنج هم در کشور ما مشابه کشورهای اروپایی برای چیزی حدود ۴تا ۵درصد از کودکان زیر ۵سال رخ می‌دهد که یک تا چند حمله تشنج را پیدا می‌کنند.»
اشرفی با تأکید بر اینکه تعدادی از بیماری‌ها که زمینه ژنتیک دارند، در کشورهایی که ازدواج همخون بیشتر است، شیوع بیشتری هم دارند، تأکید می‌کند: «ایران هم جزو این کشورهاست و تقریبا ۳۶٫۸ درصد ازدواج همخون داریم که شانس بیماری‌های ژنتیک را زیاد می‌کند. یکی از این بیماری‌ها SMA است که به مسئله روز هم تبدیل شده و اخبار زیادی پیرامون آن شنیده می‌شود. این بیماری یک انجمن دارد و خدمات لازم را به خانواده‌ها ارائه می‌دهد. داروی آن هم با دستور رئیس‌جمهور وارد کشور شده و ایران از معدود کشورهایی است که بیماران SMA زیر ۱۰سالش دارو دریافت کرده‌اند.»
به‌گفته این پزشک، شنبه هفته آینده قرار است در وزارت بهداشت جلسه‌ای برگزار و درباره اختصاص دارو به گروه‌های ۱۱تا ۲۰سال و تداوم دارو برای گروه سنی زیر ۱۰سال تصمیم‌گیری شود.
۲ داروی درمان SMA را داریم
«SMA جزو بیماری‌هایی است که در عرض ۲سال کودک با مغز سالم را زمینگیر می‌کند.» این نکته دیگری است که معاون پژوهشی مرکز طبی کودکان به آن اشاره می‌کند و می‌گوید: «حتی ممکن است فردی در سنین بالاتر هم درگیر این بیماری شود که در نتیجه آن قدرت عضلانی‌اش کاهش یافته و محدودیت حرکتی برایش ایجاد می‌شود. مغز این بیماران به‌خوبی کار می‌کند، اما فرد قادر به حرکت نیست و علاوه بر این خانواده این بیمار هم با مشکلات زیادی مواجه می‌شوند.»
اشرفی درباره درمان‌پذیر بودن این کودکان با وجود دسترسی به داروها می‌گوید: «این بیماری ژنتیک است و بدون دارو، سیر پسرفت دارد. اقدامات توانبخشی می‌تواند کمی این پسرفت را کاهش دهد، اما به هیچ عنوان جلوی سیر نزولی تحلیل قدرت جسمی در این افراد را نمی‌گیرد. در حال حاضر ۳دارو (شربت خوراکی و داروی تزریقی و ژن‌درمانی) برای این بیماران وجود دارد که مورد تأیید FDA آمریکا و آژانس دارویی اروپاست. ۲داروی خوراکی و تزریقی در کشور ما وجود دارد که داروی خوراکی به‌صورت رایگان از سوی دولت به این بیماران داده می‌شود، داروی تزریقی هم در مرحله کارآزمایی است و سه‌شنبه هفته آینده ۱۰نفر از این بیماران دوز پنجم داروی تزریقی را دریافت می‌کنند.»
به تأکید این فوق‌تخصص مغز و اعصاب کودکان، بیماران مبتلا به SMA باید به‌صورت مادام‌العمر دارو مصرف کنند؛ چون اگر دارویشان قطع شود، دوباره قدرت به‌دست آورده را از دست خواهند داد.
امید به ژن‌درمانی
«ژن‌درمانی به‌عنوان یک علم جدید، درمانی ایده‌آل است و امیدواریم با استفاده از آن بیماران را نجات دهیم.» این نکته دیگری است که اشرفی به آن اشاره می‌کند و در توضیح بیشتر می‌گوید: «درباره ژن‌درمانی بیماری SMA حدود ۲۰نفر از بیماران ما در پروژه‌های این حوزه به‌صورت قرعه‌کشی شرکت کرده‌اند. دلمان می‌خواست که طرح ژن‌درمانی در کشور خودمان انجام می‌شد، اما به‌دلیل تحریم‌ها، اگر این بیماران در قرعه‌کشی برنده شوند، باید به امارات و قطر سفر کنند. البته مسئله‌ای که وجود دارد، این است که به‌دلیل تامین شدن ۲داروی درمانی این بیماری، در حال حاضر کشورمان را از لیست قرعه‌کشی حذف کرده‌اند، اما امیدواریم با استفاده از آن بیماران را نجات دهیم.»
او درباره اهمیت این علم درمانی جدید می‌گوید: «با توجه به اینکه داروی بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج بسیار گران هستند، بهتر است که در آینده ژن‌درمانی جایگزین شود. این علم جدید برای کودکان زیر ۲سال مبتلا به SMA مورد تأیید قرار گرفته و درباره افراد بالای ۲سال هم در حال تحقیق و بررسی است. در کشور خودمان در این‌باره مطالعات آغاز شده، اما نیاز به حمایت بیشتری دارند.
یک کیت ارزان به جای بیماری‌های گران
معاون پژوهشی مرکز طبی کودکان درباره اینکه چند درصد از کودکان مبتلا به بیماری‌های مغز و اعصاب در کشورمان درمان‌پذیر هستند، می‌گوید: «بیماری‌های شایع کودکان با تشنج، به وسیله داروها درمان می‌شود؛ البته ما با کمبود برخی داروها مواجه هستیم و برخی از آنها هم کاملا کمیاب هستند. از سوی دیگر بیماری‌های ژنتیک و ارثی چه در کشور ما و چه در سایر کشورها باید از درمان‌های نوین بهره‌مند شوند که آنها هم بسیار گران و هزینه‌بر هستند.»
او البته از پیشرفت درمان برخی از این بیماری‌ها در کشور خبر می‌دهد و می‌گوید: «در حال حاضر امکان جراحی صرع کودکان در کشور فراهم شده و روزبه‌روز هم در حال افزایش است، اما مهم‌ترین مسئله این است که درباره تشخیص قبل از تولید کار کنیم. اگر برای بیماری‌های ژنتیک مثل SMA با یک کیت ارزان که قیمتی حدود ۴تا ۵دلار دارد، پیشگیری گسترش پیدا کند و خانواده‌ها پیش از تولد و بارداری از مشکل اینچنینی در جنین آگاه شوند، ریسک تولد کودکی با اختلال ژنتیک صفر می‌شود.»
ضرورت غربالگری برای بیماری‌های مهم و هزینه‌بر
«برخی غربالگری‌ها در کشور انجام می‌شود، اما ضرورت دارد بیماری‌های صعب‌العلاج هم به این لیست افزوده شوند.» اشرفی با بیان این مطلب عنوان می‌کند: «در حال حاضر برای برخی بیماری‌های متابولیک، غربالگری‌ها با حمایت دولت در حال انجام است، اما بیماری‌های مهم و پرهزینه ژنتیک هم باید به فهرست اضافه شوند و از تولد کودکان مبتلا به بیماری‌های صعب‌العلاج جلوگیری شود. البته برخی خانواده‌ها وسواس بیش از حدی برای اطلاع از سلامت جنین دارند که دولت ممکن است آن را تأیید و توصیه نکند، اما نکته مهم این است که شناسایی حتی یک کودک معلول هم اهمیت زیادی دارد و پیشگیری از این تولد خدمت به کل جامعه خواهد بود؛ چون با تولد کودکی با بیماری صعب‌العلاج خانواده مشکلات زیادی را تا آخر پیش‌رو خواهند داشت و علاوه بر این هزینه‌های زیادی هم به نظام سلامت تحمیل می‌شود.»
شرفی همچنین درباره اینکه گفته می‌شود آمار تولد کودکان با اختلالات ژنتیک در حال افزایش است، توضیح می‌دهد: «در واقع بیماری ژنتیک در خانواده‌هایی که سابقه این بیماری‌ها را دارند، بیشتر است، اما موارد زیادی هم داریم که برای نخستین‌بار در یک خانواده و بدون سابقه، کودک با معلولیت متولد می‌شود. مشکلات بارداری، استرس، آلودگی هوا، مصرف خودسرانه دارو و… ازجمله عواملی است که ریسک تولد کودک با اختلالات ژنتیک را افزایش می‌دهد. برخی فرضیه‌ها هم از تأثیر تشعشعات ماهواره، وای‌فای، دستگاه‌های دیجیتال و… مطرح است که احتمالا اثراتی هم داشته باشند.»