خصوصیات سندرم پرادر- ویلی در زمان زایمان

زمینه : سندرم پرادر – ویلی یک اختلال نادر و پیچیده ژنتیکی است که به دلیل عدم بیان ژن های مستقر در ناحیه 15q11-q13 کروموزوم های پدری ایجاد می شود .این مطالعه با هدف تشریح خصوصیات بالینی 134 نوزاد چینی مبتلا به این سندرم انجام گردید.

روش ها: این مطالعه شامل بیماران موجود در سامانه ثبت مبتلایان به پرادر – ویلی در چین بود. داده های بی نام (جهت حفظ حریم خصوصی بیماران) متعلق به 134 بیمار استخراج گردیدند. تظاهرات حین زایمان و نوزادی آن ها مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت و دو زیر رده ژنتیکی پرادر ویلی با یکدیگر مقایسه شدند.ما همچنین در این مطالعه ویژگی های حین زایمان بیماران مبتلا به سندرم پرادر ویلی را با جمعیت عمومی و نیز با مطالعات هم گروهی بزرگ از کشورهای فرانسه، انگلستان و آمریکا مقایسه کردیم.

نتایج : این مطالعه شامل 134 بیمار مبتلا به سندرم پرادر- ویلی (115 بیمار با حذف 15q11-q13  و 19 بیمار با دیزومی تک والدی مادری) بود. میانگین بالاتر سن مادر در این مطالعه همگروهی( 30/5 سال در برابر 26/7سال) دیده شد، خصوصا در گروه دیزومی تک والدی در مقایسه با جمعیت عمومی(36 سال در برابر 26/7 سال). در این مطالعه  88/6 % مادران کاهش حرکات جنینی را گزارش دادند. 42/5% مادران طی بارداری به پلی هیدرامنیوس و  18/7% به الیگوهیدرآمنیوس مبتلا شده بودند. 82/8% نوزادان مبتلا به روش سزارین متولد شده بودند.32/1% نوزادان زجر تنفسی،98/5% شلی عضلانی و 97/8% دارای گریه ضعیف یا فاقد گریه طی دوره نوزادی بودند.مشکل تغذیه در 99/3% شیرخواران وجود داشت که 94/8% آن ها نارسایی رشد داشتند. 69/4% شیرخواران طی بستری در بیمارستان از لوله تغذیه استفاده کرده بودند هرچند 97/8% از آن ها پس از ترخیص از بیمارستان لوله تغذیه را جدا کرده بودند.سن مادر و وزن قبل از بارداری در گروه دیزومی تک والدی بطور قابل توجهی بیشتر بود(در هر دو P < 0.05)

نتیجه گیری: تشخیص افتراقی سندرم پرادر – ویلی در صورت وجود فاکتورهای حول و حوش زایمان شامل پلی هیدروآمنیوس، کاهش حرکات جنینی داخل رحمی، زایمان سزارین، وزن کم زمان تولد، مشکلات تغذیه ای، شلی عضلانی و نارسایی رشد باید مد نظر قرار گیرد. سن بالاتری مادری به عنوان یک فاکتور خطر سندرم پرادر – ویلی خصوصا برای موارد دیزومی تک والدی است. مطالعات بیشتری برای روشن شدن مکانیسم ایجاد سندرم پرادر – ویلی مورد نیاز می باشد.

منبع : Yang et al. Orphanet Journal of Rare Diseases

با کمک های خود بیماران را حمایت کنید