اولین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال 1403 با حضور یاسر داودیان(رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر مهدی شادنوش( نائب رئیس بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر حمیدرضا ادراکی(مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر مهدی نوروزی(معاونت پژوهشی بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر حسین افرا(معاونت درمان بنیاد بیماری های نادر ایران)، پروفسور داریوش فرهود(پدر علم ژنتیک)، دکتر سید محمد اکرمی(متخصص ژنتیک پزشکی و رئیس انجمن ژنتیک)، دکتر محمد یزدان حق شناس(متخصص بیماری های داخلی)، دکتر سیامک عبدی(متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب)، روز یکشنبه 28 مرداد در محل بنیاد برگزار شد. در این کمیسیون با تاکید بر تعریف مجدد برای بیماری های نادر و لزوم بازنگری این مهم بر اساس توانایی های کشور، همزمان در رابطه با پرونده های پزشکی بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا بحث و تبادل نظر صورت گرفت. با تایید برخی از مدارک پزشکی ارسال شده به بنیاد، تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر مورد تایید قرار گرفته و نیز 9 نوع بیماری جدید به لیست بیماری های نادر ایران افزوده شد. این بیماری ها شامل:
با کمک های خود بیماران را حمایت کنید
1) Cervical dystoni( دیستونی سرویکال )
2) Childhood onset nemaline myopathy(میوپاتی نمالین نوزادی)
3) Alport syndrome (سندرم آلپورت)
4) Autosomal recessive porogressive external ophthalmoplegia(polg related mitochondrial disease)( افتالموپلاژی خارجی مزمن پیشرونده)
5) Essential thrombocytemia (myeloprolifrative neoplasm)( ترومبوسیتمی ضروری)
6) Hyperphosphatasia intellectual disability(هیپرفسفاتازی ناتوانی ذهنی)
7) Combined oxidative phosphorylation deficiency(کمبود ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو)
8) Diffuse large b cell NonHodgkinLymphoma(سندرم غیر هوچکین سلول بی منتشر)
9) Blau syndrome(سندرم بلاو)
می باشد. بدین ترتیب تعداد بیماری های مندرج در لیست بیماری های نادر ایران به 451 گونه بیماری نادر افزایش یافت.