روایت بلاتکلیفی ۳میلیون بیمار نادر در ایران

حدود ۳ میلیون بیمار مبتلا به بیماری‌های نادر در ایران وجود دارد که به دلیل فقدان آمار دقیق و عدم شناسایی کافی، بلاتکلیف مانده‌اند.

با کمک های خود بیماران را حمایت کنید

بیماری‌های نادر جزو بیماری‌های مزمن، پیشرو و حاد شونده هستند که اغلب به‌تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت‌ها می‌شوند. این بیماری‌ها در کشورهای مختلف تعاریف آماری متفاوتی دارند. در ایران بیماری نادر به اختلالی گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از  پنج ‌نفر در ۱۰هزار نفر باشد.

این بیماری‌ها اغلب بدون درمان قطعی هستند و بسیاری از آنها به دلیل تشابه علائم با بیماری‌های دیگر برای سال‌های طولانی بدون تشخیص باقی می‌مانند.

بیماری‌های نادر را تحت عنوان بیماری‌های orphan  نیز می‌شناسند چراکه هیچ روش درمانی موثری برای آنها وجود نداشته و تمام تجویزها و راه‌های درمانی به‌کار گرفته شده بیشتر درجهت کاستن علائم و عوارض آنهاست. درواقع تعریف کامل و درستی برای بیمای نادر وجود ندارد. با این حال مقامات پزشکی در دنیا  معمولا بر شیوع اندک بیماری نادر در تعریف آن تاکید می‌کنند اما بعضا بر این تعریف موارد دیگری مانند سختی بیماری و مزمن بودن آن نیز اضافه می‌شود.

از طرفی بسته به هر کشوری شیوع یک بیماری براساس اندازه‌گیری‌های منطقه‌ای صورت می‌گیرد. به این ترتیب بعضی بیماری‌ها در بعضی کشورها می‌توانند بیماری نادر محسوب شوند اما در سایر کشور‌ها در این دسته قرار نگیرند.

یاسر داودیان، رییس هیات‌مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران گفت: در حال حاضر حدود ۴۷۳‌گونه بیماری نادر در کشور توسط کمیسیون بنیاد بیماری‌های نادر ایران به صورت بومی شناسایی شده است. جمعیتی که در حال حاضر سازمان بهداشت جهانی نسبت به موضوع ایران دارد یک‌درصد از ۳۰۰‌میلیون است؛ یعنی ما ۳میلیون بیمار در کشور بیماری نادر داریم. چیزی که ما تا الان شناسایی و در سامانه ثبت کردیم  ۵‌هزار بیمار بوده و پرونده‌های زیادی هم در حال بررسی است اما انجمن‌های ما تعداد زیاد‌تری دارند مانند انجمن‌های بیماری‌های نادر که ۲۸‌نوع از آن را در کشور داریم.

مثلا کوتاه قامتان ما فقط ۱۵‌هزار نفرند. چیزی که وجود دارد این است که نمی‌توانیم عدد دقیق بگویم. الان این حجم از عدد را در کشور شناسایی کردیم. دلیلش هم این است که هنوز خود وزارت بهداشت این موضوع را نمی‌داند.

دلیلش چیست؟

رییس هیات‌مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران افزود: دلیلش این که خود وزارت بهداشت هنوز آمار کلی را ندارد. متاسفانه این ایراد در طول این سال‌ها وجود داشته است. این مساله مشکلی بوده که در طول این سالها ما با وزارت خانه داشتیم دلیل اصلی آن هم این بوده که هنوز تعریف بیماری خاص، نادر و شایع در کشور درست و سر جای خودش قرار نگرفته است.

او ادامه داد: ما اصلا عنوانی به نام بیماری‌های خاص نداریم. در دنیا از نظر علمی و آماری آن چیزی که وجود دارد بیماری نادر است. اشکال خود وزارت خانه بوده و به‌خاطر همین هم سند ملی بیماری‌های نادر را تهیه کردیم. این سند در وزارتخانه و در دو دولت قبل بوده و ابلاغیه آقای رییسی و آقای روحانی است. یعنی این دو رییس‌جمهور ابلاغ قانونی کردند و معاون‌اول هم ابلاغ قانونی‌اش را انجام داده اما متاسفانه هنوز تا این لحظه که با شما صحبت می‌کنم سند ملی بیمارهای نادر اجرای کامل نشده است

بیماری‌های ژنتیک

داودیان همچنین بیان کرد: بیماری‌های ژنتیک متابولیک و مادرزادی تعریف شده. هم از نظر  سازمان ملل و هم سازمان بهداشت جهانی بیماری‌ها بر دودسته هستند؛ بیماری‌های نادر و بیماری‌های شایع یعنی بیماری‌های دارای آمار کم و آمار زیاد این دو تعریف دارند. در کشور ما سال‌های گذشته به‌دلیل شرایط و موقعیت اقلیمی جوی‌و‌جبری که داشت به‌عنوان کمکی در استان‌هایی که توان و امکانات زیرساختی خدمت‌رسانی به جامعه هدف و بیماران را نداشتند یک‌مجموعه راه‌اندازی شد که به‌صورت کلی بود.

داودیان تشریح کرد: هیچ ارتباطی ندارد؛ یعنی سه، چهار تا پنج‌بیماری مثلا هموفیلی، تالاسمی و این مواردی که در آن سال‌ها زیاد بود را با یک‌تعریفی به‌نام بیماری خاص در جامعه مطرح کردند اما درواقع ما اصلا در دنیا همچین چیزی نداریم. بیماری‌ها دو دسته‌ هستند؛ یا نادرند یا شایع. این تعریف سازمان ملل و سازمان بهداشت جهانی بوده و خود تعریفی نیست؛ چرا؟ چون مبنای علمی و مبنای آماری دارد. بیماری‌های خاص اصلا مبنا ندارد. بیماری خاص یعنی چی؟ شما می‌گویید همین تالاسمی و دو سه تا از گونه‌های کنسر. به شما عرض کنم که همین بیماری‌ها نیز ریشه نادر دارند چون هر دو مادرزادی و ژنتیکی بوده اما چون تعدادشان زیاد شده دیگر از آن حالت درآمده و از نادر تبدیل به شایع شده است.

رییس هیات‌مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران افزود: آخرین اتفاق این بوده که در وزارت بهداشت عنوان بیماری خاص حذف شده اما عملا زیرساختش را درست نکرده بلکه کار سطحی انجام داده و در عمل کاری نکرده‌اند. همه بیماران‌نادر مشکلات دارویی، درمانی و مشکلات تجهیزاتی دارند و وزارت بهداشت باید آن را حل کند.

وی افزود:  ۴۷۳‌گونه و نوع است. این ۴۷۳‌مدل از بیماری نادر مبنای ژنتیکی داشته و در کشور شناسایی شدند. ۶تا۸هزارگونه بیماری نادر داریم. در جواب پیش‌بینی آنکه چقدر در ایران باشد که نتوانسته‌ایم شناسایی کنیم  باید گفت خیلی زیاد هستند چون ما مناطق محروم زیاد داشته و باید بیش از این تعداد را شناسایی و غربالگری  انجام دهیم.

داودیان با اشاره به عدم امکان اجرایی بودن این مساله گفت: بنده نمی‌دانم و این سوال را باید از وزارت بهداشت پرسید. اصلا صرف غربالگری هم نیست. باید از هر اتفاقی که منجر به سندرم داون می‌شود جلوگیری کنیم. مبنا و پایه را گذاشتیم اما وزارت بهداشت انجام نداده و ایراد از انجمن‌ها نبوده و مربوط به وزارت بهداشت است.

وضعیت درمان بیماران‌نادر و دسترسی به داروها

رییس هیات‌مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران توضیح داد: همه بیماران‌نادر در کشور به‌شدت دچار مشکل درمان و دارو هستند. مصداق استثنایی وجود ندارد. به بهانه تحریم موضوعات مختلفی مطرح است؛ مانند مباحث واردات و تولید داخل و هر چیزی که می‌توانیم مدنظر قرار بدهیم. دلیلش این است که چون زیرساخت و اصالت ماجرا در وزارت بهداشت هنوز درست نیست بنابراین این بحران در سازمان غذا دارو، معاونت درمان و در کل ساختار سلامت کشور وجود دارد.

ما حتی در نزد متخصصان این ایراد را داریم یعنی در تجویز اشتباه متوجه وضعیت بیماری نادر می‌شوند بنابراین چون تشخیص درستی نمی‌دهند درمان طولانی شده و بعضا داروهای نادرستی می‌دهند. در بحث دارو و درمان هنوز در کشور به اینجا نرسیدیم که در حوزه بیماری‌های نادر به‌صورت ریشه‌ای و اصولی کاری انجام دهیم و همه گفتار‌درمانی است.

منبع: فارس