هارلو و امید تازه: داستان مبارزه با یک بیماری نادر ژنتیکی و درمانی که می تواند قواعد پزشکی را تغییر دهد”

هارلو نخستین دختری است که این درمان پیشگامانه را دریافت می کند.

با کمک های خود بیماران را حمایت کنید

دو ماه پس از تشخیص بیماری، ان-لورن، یک سازمان غیر انتفاعی که درمان های شخصی شده برای بیماری های ژنتیکی فوق نادر را توسعه می دهد، موافقت کرد تا به خانواده هارلو کمک کند. این سازمان که در کارلسید، کالیفرنیا قرار دارد، هزینه های درمان آزمایشی الیگونوکلئوتید آنتیسنس رایگان و مادام العمر را برای بیماران با جهش های منحصر به فرد که کمتر از 30 نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار داده است، تأمین می کند.

الیگونوکلئوتیدهای آنتیسنس، توالی های کوتاه و مصنوعی DNA هستند که برای هدف قرار دادن جهش های ژنی خاص طراحی شده اند. آنها می توانند به طور دقیق برای مسدود کردن یا تصحیح پیام های ژنتیکی معیوب به RNA متصل شوند – این درمان، رویکردی به ویژه ارزشمند در بیماری های به شدت نادر (نانو-نادر) است که داروهای مرسوم برای درمان آن ها قابل استفاده نیستند.

زمانی که هارلو پرادوی چهار ساله پس از دریافت نخستین دوز از درمان ژنی نجات بخشش از حالت بیهوشی خارج شد و به هوش آمد، اولین سئوالی که او از مادرش پرسید این بود که ” مامان، من دیگه می تونم راه برم؟ “

هارلو مبتلا به یک اختلال نادر مغزی به نام لوکودیستروفی مرتبط با TUBB4A است که بر رشد حرکتی اش تأثیر می گذارد. در تمام طول زندگی اش، او برای حرکت کردن به واکر وابسته بوده و هفته ای هشت جلسه درمانی را دنبال می کرده است.

اما در تاریخ 15 اکتبر، او نخستین دختر در جهان شد که برای این اختلال یک درمان شخصی شده را دریافت کرد – درمانی که می توانست به او در تحقق رویای راه رفتنش کمک کند.

دفنی گراسکویچ – پرادو از ایلینوی جنوبی که با هفته نامه نیوزویک از کنار تخت دخترش در بیمارستان صحبت می کرد گفت که: ” من قصد نداشتم آن تشخیص قطعی و پایانی را بپذیرم.”

لوکودیستروفی مرتبط با TUBB4A چیست؟

لوکودیستروفی TUBB4A یک اختلال مغزی بسیار نادر و جدی است که بر اثر جهش در ژن TUBB4A ایجاد می شود. این ژن به تولید پروتئینی کمک می کند که پایداری و یکپارچگی میلین را حفظ و تأمین می نماید. میلین، پوشش محافظتی است که اطراف سلول های عصبی یافت می شود. میلین همانند عایق روی سیم های برق عمل می کند، و تضمین می نماید که سیگنال ها به سرعت و دقت در مغز و سراسر بدن انتقال یابند.

زمانی که این ژن معیوب باشد، پروتئین حاصل، این پوشش محافظتی را مختل می کند و یکپارچگی آن را بر هم می زند. بدون میلین سالم، سیگنال های عصبی کند شده یا گم می شوند، و به ماده سفید مغز آسیب می رسد. این مسئله منجر به ضعف عضلانی، مشکلات حرکتی، دشواری در بلع و گاهی فلج می شود.

به دلیل اینکه این بیماری به شدت نادر است و علائم آن متنوع هستند، اغلب به اشتباه تشخیص داده می شود، در نتیجه برای تأیید و تشخیص قطعی نیازمند آزمایش های پیشرفته ژنتیک است.

در حال حاضر هیچ درمانی برای لوکودیسترفی مرتبط با TUBB4A وجود ندارد. در حالی که برخی از کودکان مبتلا به انواع حاد و شدید و اشکال پیشرفته این بیماری در اواخر نوجوانی یا اوایل دهه بیست سالگی فوت کرده اند، امید به زندگی می تواند به طور قابل توجهی بین زیرگروه های مختلف این اختلال متفاوت باشد.

تشخیص بیماری

خانواده گراسکویچ – پرادو، نخستین باز زمانی احساس نگرانی کردند که هارلو پانزده ماه سن داشت.

مادر هارلو گفت که : ” می دانستم مشکلی وجود دارد.” ” هارلو می توانست خودش را با گرفتن مبلمان بلند کند و یا با گرفتن وسایل دور تا دور اتاق حرکت کند، اما به تنهایی و بدون کمک نمی توانست بایستد و نخستین قدم هایش را بردارد.”

تا سن بیست و یک ماهگی ، هارلو هنوز نمی توانست راه برود. پزشکان در ابتدا به بیماری فلج مغزی مشکوک شدند، اما اسکن ام آر آی نشان داد که در مناطق کلیدی و حیاتی مغز هارلو، میلین به میزان قابل توجهی کاهش یافته است. این تغییرات در ماده سفید، به خصوص در نواحی که تعادل و حرکت را کنترل می کنند، نشان دهنده موضوعی جدی تر و بیماری وخیم تری بود.