سندرم Triple A نوعی بیماری چندارگانی بسیار نادر است که با کم کاری آدرنال همراه با کمبود انحصاری گلوکوکورتیکوئید ، آشالازی(گشادی مری) ، آلاکریما(کمبود یا عدم ترشح اشک) ، اختلال عملکرد سیستم عصبی خودمختار و تحلیل عصبی شناخته می شود.
شیوع بیماری
شیوع این بیماری دقیقا مشخص نیست اما به هر صورت بسیار نادر بوده و از زمان توصیف بیماری تا کنون کمتر از 100 مورد گزارش شده است.
توصیف بالینی
شروع این بیماری بین دوران شیرخوارگی و بزرگسالی متغیر است. زمانی که در بدو کودکی بروز نماید، اختلال ترشح اشک و احتمالا آشالازی جزء نشانه های دال بر بیماری هستند، هرچند بروز بیماری در دوران کودکی و بلوغ خود را با آشالازی و عدم کفایت آدرنال نشان می دهد.بروز بیماری در بزرگسالی غالبا با علایمی از جمله علایم عصبی همراه با درگیری سیستم عصبی خودکار و نوروپاتی متعدد خود را نشان می دهد. عدم ترشح اشک غالبا اولین نشانه بیماری است که در اولین ماه های تولد بروز می نماید اما گشادی ناحیه کاردیا در مری که منجر به اختلال بلع می گردد غالبا اولین علامتی است که منجر به تشخیص می گردد. عدم کفایت ادرنال ممکن است منجر به افت قند خون و تشنج گردد. این سه علامت مهم ممکن است همه وجود نداشته باشد ، یا با اختلال عملکرد اتونوم و سایر ویژگی های عصبی همراه باشد ،که به ترتیب با”” دو A “یا” چهار A “شناخته می شود. تظاهرات عصبی متنوع می باشند به این صورت که اختلالات اتونومی منجر به اختلال تعریق ، اختلالات گوارشی و جنسی و نیز اختلال عملکرد دستگاه گردش خون و ادراری می گردد. سندرم هرمی و نوروپاتی های محیطی منجر به مشکل در راه رفتن و گاها نقایص حسی می گردد. نقایص بولبار و صورتی مسئول مشکلات کامی و آتروفی یا ضعف زبانی و همچنین اختلال عملکرد عضله دور دهانی و دهانی حلقی می باشند.
علت شناسی بیماری
این بیماری به دلیل جهش در ژن ( AAAS ( 12q13 ایجاد می شود که سنتز پروتئین داربست منافذ هسته ای ALADIN را کدگذاری می کند.
روش تشخیص
تشخیص بیماری بر اساس معاینه بالینی و تست عملکرد آدرنال می باشد. جهت تایید تشخیص می توان تست های مولکولی انجام داد.
تشخیص های افتراقی
با توجه به اینکه وجود 2 تا از 3 علامت اصلی بالینی (آشالازی ، آلاکریما یا نارسایی آدرنال) تشخیصی است ، تشخیص های افتراقی را می توان برای وقتی که فقط یک علامت بالینی مشاهده می شود ، به عنوان مثال در شروع بیماری در نظر گرفت. بنابراین تشخیص افتراقی شامل دلایل دیگر نارسایی آدرنال ، آشالازیا یا آلاکریما مانند اشکال شایع هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (که به راحتی با اندازه گیری پیش سازهای هورمونهای آدرنال تشخیص داده می شوند) ، و اشکال نادر محیطی نارسایی مادرزادی آدرنال یا آدرنولوکودیستروفی است که ممکن است با تظاهرات عصبی همراه باشد.
مشاوره ژنتیک
سندرم Triple-A یک بیماری ارثی اتوزومی مغلوب است ، بنابراین با احتمال 25٪ امکان عود و ایجاد بیماری در فرزند بعدی وجود دارد.
مدیریت و درمان
درمان سندرم Triple A شامل درمان جایگزین هیدروکورتیزون ، اتساع مری یا میوتومی اسفنکتر پایین مری و استفاده از قطره اشک مصنوعی در چشم است. مدیریت و درمان تظاهرات و مشکلات عصبی علامتی می باشد.
پیش آگهی بیماری
در صورت عدم درمان این بیماری ممکن است ابتلای بالا و پیش آگهی شدیدی داشته باشد. مدیریت مناسب این بیماری پیش آگهی را به میزان قابل توجهی بهبود می بخشد.
