تریزومی ۱۳ ( سندرم پاتو )

نوعی اختلال کروموزومی نادر با بروز بین 1 در 10000 تا 1 در 20000 نوزاد تازه متولد شده است .

سونوگرافی بین هفته 20 تا 22 بارداری به طور معمول می تواند اختلالات کروموزومی به ویژه تریزومی 13 را تشخیص دهد . وضعیت بیمار در تریزومی 13 بدتر از تریزومی 18 است و امید به زندگی به طور متوسط 7 روز است . بیش از 90 % کودکان مبتلا به این سندرم در سال اول زندگی می میرند . و بازمانده ها دچار عقب ماندگی روانی – حرکتی شدید و عمدتا صرع مقاوم به درمان می شوند و ناتوان در ادامه حیات خود هستند .

تریزومی 13 انواع گوناگونی دارد :

تریزومی 13 کامل: تریزومی 13 کامل رایج‌ترین و شدیدترین نوع این اختلال است که در آن همۀ سلول‌های بدن یک کروموزوم 13 اضافی دارند.

تریزومی 13 جابه‌جا‌یی : نوع ارثی این ناهنجاری است که در آن قسمتی از کروموزوم 13 به کروموزومی دیگر می‌چسبد. از هر پنج مورد ابتلا به سندروم پاتو، یکی به این نوع مبتلا می‌شود.

تریزومی 13 موزائیکی: نوع نادرتر و خفیف‌تر از تریزومی 13 است. در این حالت تمام سلول‌های بدن از این اختلال متاثر نمی‌شوند و تنها برخی از سلول‌ها کروموزوم 13 اضافی دارند.

تریزومی 13 جزئی: این هم یکی از انواع نادر تریزومی 13 است. در این حالت به جای یک کروموزوم اضافی کامل، تنها بخشی از کروموزوم اضافی در سلول‌ها وجود دارد.

علائم بالینی

هولو پروزنسفالی ( اختلال شایع مغز که با نقایص صورت از جمله فاصله نزدیک چشم ها کوچک بودن اندازه سر و شکاف کام و لب همراه است )

 انگشتان دست و پای اضافه ( پلی داکتیکی ) ، اختلالات کلیوی ،  نابینایی و ناشنوایی ،  نقایص پوست سر

مدیریت و درمان

زنده ماندن بیمار به شدت اختلالات قلبی ، کلیوی و مغزی بستگی دارد . تصمیم گیری در انجام جراحی باید با مشاوره نزدیک با والدین صورت گیرد . همچنین مشکل در بلع باعث مشکل تغذیه می شود و ممکن است نیاز به قرار دادن لوله NG-Tube ( یا بینی به معده ) باشد .

با کمک های خود بیماران را حمایت کنید