دانشگاه آکسفورد و انستیتوی تحقیقات هارینگتون در بیمارستان های دانشگاهی از همکاری های جدید برای پیشبرد روش های درمانی بیماری های نادر خبر داده اند. برنامه مشترک با هدف تلفیق توانمندی ها به منظور ارتقای گزینه های درمانی بیماری های نادر در سطح جهانی انجام می گیرد.

زمینه : سندرم پرادر – ویلی یک اختلال نادر و پیچیده ژنتیکی است که به دلیل عدم بیان ژن های مستقر در ناحیه 15q11-q13 کروموزوم های پدری ایجاد می شود .این مطالعه با هدف تشریح خصوصیات بالینی 134 نوزاد چینی مبتلا به این سندرم انجام گردید.

تکامل فیزیکی

یک تیم از محققان استرالیای جنوبی یک نوع اختلال ژنتیکی نادر را شناسایی کرده اند که درآن کودک سالم تعادل ماهیچه ای، مهارت‌های حرکتی و در نهایت توانایی راه رفتن و تکلم را از دست می‌دهد.

NHS انگلستان اکنون آزمایشات DNA جدیدی را ارائه می دهد که می‌تواند به سرعت بیماری‌های نادر را در کودکان مبتلا به آن تشخیص دهد. این آزمایشات به عنوان بخشی از برنامه بلند ‌مدت خدمات بهداشتی و سلامت ملی در دسترس قرار می‌گیرند تا از این تکنیک‌ برجسته جهانی برای بهبود مراقبت‌های بهداشتی نوزادان مبتلا استفاده کنند.

تقریبا از هر 30 آمریکایی بالای 40 سال ، یک نفر کم بینایی قابل توجهی دارد  که با عینک ، لنز های تماسی ، دارو یا جراحی قابل اصلاح نیست.

دکتر حسن قشقاوی سفیر ایران در اسپانیا در پی سفر رئیس مرکز مدیریت پیوند و بیماری های وزارت بهداشت به اسپانیا و نامه بنیاد بیماریهای نادر ایران در خصوص کمبود داروهای بیماران نادر با رسانه های این کشور گفتگو کرد.

FDA، درمانی هدفمند برای تومور استرومال دستگاه گوراش تائید می کند. 

این بیماری شایع ترین اختلال ارثی مرتبط با اعصاب محیطی است .