Prime editing روشی است که به تازگی توسط محققان ارائه شده است، در این روش پتانسیل ۸۹ درصدی جهت ترمیم انواع مختلف جهش های ژنتیکی وجود دارد.

اداره غذا و داروی آمریکا ( FDA ) داروی Trikafta را که ترکیبی از سه داروی elexacaftor ، ivacaftor و tezacaftor است برای اولین بار به عنوان درمان بیماران فیبروز کیستیک تائید کرده است .

نوعی اختلال کروموزومی نادر با بروز بین 1 در 10000 تا 1 در 20000 نوزاد تازه متولد شده است .

دکتر حمیدرضا ادراکی پزشک رادیولوژیست و عضوهیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی  برای دومین بار از طرف ریاست دانشگاه دکتر علیرضا زالی به عنوان استاد نمونه برگزیده شد.

تعریف بیماری

نورو فیبروماتوز نوع 2(NF2) یک بیماری نادر ژنتیکی است که با تشکیل تومورهایی در سیستم عصبی مرکزی و عصب شنوایی همراه است. برخلاف نوع یک بیماری، تظاهرات پوستی کمتر است ولی عوارض عصبی بیشتر مشاهده می‌شود.

جلد اول اطلس بیماری های نادر با عنوان بیماری های ژنتیکی و مادرزادی که توسط بخش علمی پژوهشی بنیاد بیماری های نادر  برای اولین بار تالیف شده است به وزیر بهداشت تقدیم شد.

به مناسبت هفته جهانی حمایت از بیماران کلیه با سندرم Alport آشنا شویم .

ورکشاپ تاثیر مسائل روانشناسی در بیماران آلوپسی با محوریت اعتماد به نفص و شکست عاطفی با حضور بیماران عضو این انجمن در تاریخ 24 آبان ماه برگزار شد. 

به مناسبت روز جهانی دیابت با یکی از سندرم های نادر دیابتی آشنا شوید .