یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است که در اثر جهش در ژن های کد کننده فنیل الانین هیدروکسیلاز رخ می دهد.

دکتر مهدی شادنوش رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماریهای وزارت بهداشت با هماهنگی و پیگیری بنیاد بیماریهای نادر ایران و به دعوت انستیتو تحقیقات بیماریهای نادر اسپانیا برای مذاکره و تبادل اطلاعات و تجربیات در خصوص بیماران نادر به این کشور سفر کرد.

 سازمان غذا و داروی آمریکا  ، Fedratinib را برای انواع مختلف myelofibrosis تائید می کند .

تعریف بیماری

Prime editing روشی است که به تازگی توسط محققان ارائه شده است، در این روش پتانسیل ۸۹ درصدی جهت ترمیم انواع مختلف جهش های ژنتیکی وجود دارد.

اداره غذا و داروی آمریکا ( FDA ) داروی Trikafta را که ترکیبی از سه داروی elexacaftor ، ivacaftor و tezacaftor است برای اولین بار به عنوان درمان بیماران فیبروز کیستیک تائید کرده است .

نوعی اختلال کروموزومی نادر با بروز بین 1 در 10000 تا 1 در 20000 نوزاد تازه متولد شده است .

دکتر حمیدرضا ادراکی پزشک رادیولوژیست و عضوهیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی  برای دومین بار از طرف ریاست دانشگاه دکتر علیرضا زالی به عنوان استاد نمونه برگزیده شد.

تعریف بیماری

نورو فیبروماتوز نوع 2(NF2) یک بیماری نادر ژنتیکی است که با تشکیل تومورهایی در سیستم عصبی مرکزی و عصب شنوایی همراه است. برخلاف نوع یک بیماری، تظاهرات پوستی کمتر است ولی عوارض عصبی بیشتر مشاهده می‌شود.