سندرم رت (Rett syndrome) از اختلالات نادر پسرفت رشد نوزادان می‌باشد که ناشی از مشکلات رشد مغزی است. نوزاد تا سن ۵ ماهگی از هر لحاظ رشدی طبیعی دارد.
بین ۶ ماهگی تا ۴۸ ماهگی کودک دچار مشکلات تنفسی پیشرونده شده و تکلمات و آموخته‌های قبلی از بین می‌رود. این اختلال «فقط در دختران» رخ می‌دهد. اختلال رت اختلالی پیشرونده است.
بیماری گوشه (به انگلیسی: Gaucher’s disease) جزء بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال (از دسته لیپیدوز) است. این بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب می‌باشد.
آتروفی مخچه، آتروفی عضلانی، آتروفی نخاعی، آتروفی مغزی و … انواع آتروفی است که در بدن اختلال ایجاد می شود. البته نوعی از آتروفی هم در مردان و هم در زنان اختلال هایی را ایجاد می کند.
استئوژنزیس ایمپرفکتا بیماری ارثی است که در آن اختلال در بافت یا مقدار کلاژن در سرتاسر بدن وجود دارد که در استخوان منجر به ترک و شکننده شدن آن می گردد. گروهی از اختلالات ژنتیکی است که به طور عمده استخوانها را تحت تاثیر قرار می دهد.
استئوژنزیس ایمپرفکتا به معنی تشکیل استخوان ناقص است. استخوان های افراد مبتلا، به راحتی شکسته می شوند علت شکستگی اغلب ضربه خفیف یا بدون علت می باشد.
موسسه خیریه حامیان شفابخش مرهم نهادی غیر سیاسی، غیر انتفاعی و خیریه است که با رعایت کلیه قوانین جمهوری اسلامی ایران، در سال 1396 به صورت رسمی و با حضور جمعی از خیرخواهان با اهداف : حمایت از تامین دارو و درمان، اطلاع رسانی و آموزش، حمایت از تحقیقات و پژوهش، ساماندهی و جلب حمایت و نظارت در زمینه بیماران نادر پوستی و به ویژه بیماری ای بی (پروانه ای) فعالیت خود را آغاز نمود.
اسکلرودرمی یک بیماری نادر و پیشرونده است که باعث سفت شدن و سختی پوست و بافت های همبند رشته هایی که چارچوب و تکیه گاهی برای بدن ایجاد می کنند می شود.
اسکلرودرمی اغلب با بروز چندین لکه خشکی بر روی پوست دست ها یا صورت آغاز می شود و به تدریج ضخیم تر و سخت تر می شود در واقع نام این بیماری در لغت به معنای(پوست سخت)است.
بیماری نقص ایمن اولیه به بیماری گفته می‌شود که در اثر نقصی که در اعضای سیستم ایمنی بدن از جمله سلول‌ها و پروتئین‌ها ایجاد می‌شوند قادر به مبارزه با عفونت‌های ناشی از میکروب‌ها، باکتری‌ها انگل‌ها و ویروس‌ها نیست بطوریکه یک عفونت کم در بدو تولد و عدم‌تشخیص به‌موقع آن آثار تخریبی بزرگی در بدن بیمار ایجاد می‌کند.
لازم به یادآوری است به دلیل ارثی بودن بیماری که براثر یک جهش ژنی به وجود می‌آید این بیماری غیر واگیردار است و رابطه‌ای با ایدز ندارد چون ایدز در اثر یک ویروس عفونی ایجاد می‌شود.
انجمن بیماران میاستنی ایران ابتدا در سال 1389 با ایجاد یک وبلاگ با مضمون جامعه میاستنی آغاز به کار کرد. هدف از ایجاد این وبلاگ در شروع فعالیت انجمن، آشنایی بیماران ساکن در شهرهای مختلف با یک دیگر و آگاهی رساندن به بیماران و به اشتراک گذاشتن تجارب آنان بود. بعدها با افزایش تعداد بیماران هم زمان با تشکیل شبکههای مجازی مختلف، جهت ارتباط هرچه بیشتر بیماران تصمیم گرفته شد تا در فضای مجازی گروه علمی و منسجمتری ایجاد شود.
سیستین‌انباشت یا سیستینوزیس (به انگلیسی: Cystinosis)، بیماری ذخیرهٔ لیزوزومال است که مشخصه‌اش انباشت غیرطبیعی اسید آمینه سیستین (به انگلیسی: cystine) می باشد. این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که معمولاً از الگوی وراثت اتوزومال مغلوب پیروی می کند. سیستینوزیس شایع ترین علت ایجاد سندروم فانکونی در اطفال است.
سندروم فانکونی هنگامی رخ می دهد که سلولهای توبولهای کلیوی دچار اختلال شوند که در نتیجه آن مقدار زیادی کربوهیدرات و اسید آمینه از طریق ادرار دفع می شوند و ادرار بیش از اندازه خواهد بود و سطح پتاسیم و فسفات خون کاهش می یابد.
این بیماری اولین بار در ایران در سال ۱۳۹۱ برای ۱۲ بیمار توسط آقایان دکتر محمد روحانی و دکتر غلامعلی شهیدی در بیمارستان رسول اکرم تهران در مقاله‌ای علمی اعلام شد.
در حال حاضر انجمن ان بی آی ای در ۹ کشور فعال هست. اولین انجمن ۲۰ سال پیش در آمریکا توسط مادر یک دختر بیمار تأسیس شد و در ایران کارهای ثبت از سال ۱۳۹۳ شروع و قرار است امسال این انجمن به ثبت برسد.