به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، دکتر علی داودیان در جمع همکاران خود با اشاره به اقدامات ملی و بین المللی در سالی که گذشت از همه همکاران تشکر و قدردانی کرد و گفت نتیجه این عمل به لطف همه همکارانی است که در روزهای سخت با او و مجموعه همراه بوده اند. در پایان دیدار و دور همی، از کارمندان نمونه سال 95 بنیاد بیماریهای نادر ایران تقدیر و به رسم یادبود هدایایی نفیسی اهداشد.  

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران محمدرضا حاجیپور ورزشکار رشته کوهنوردی که به تازگی سفیر بنیاد بیماری های نادر ایران شده است، پرچمدار بنیاد شد. حاجیپور در سفر خود به کوههای آفریقا پرچم بنیاد را برافرراشت.   حاجیپور در باره این اقدام انسان دوستانه می گوید: همانطور که شعار امسال بنیاد “بیمار نادر مرز نمی شناسد” است.  برافراشته شدن پرچم بنیاد بر اوج قله های جهان، نشانه این رسالت بنیاد است تا تمام بیماران نادر جهان تحت لوای این شعار انسانی مورد حمایت قرار گیرند. بنیاد بیماری های نادر ایران که همزمان با سایر کشور های جهان در اسفند ماه هشتمین همایش روز جهانی بیماری های نادر را برگزار کرد، با نگاه بین المللی و با دعوت  مهمانان خارجی در این حوزه، سعی کرده است به شعار خود جامه عمل بپوشاند.        

ولیتنیس آندریوکیتیس کمیسر حوزه سلامت و بهداشت مواد غذایی برندگان امسال را اعلام کرد. بر این اساس برنده جایزه سیاستگذار برتر به “فدریکو رایز” از بلژیک و عضو پارلمان اروپا جایزه داوطلبی به الیزابت وروم برای پروژه  duchenne parent ازهلند، برنده جایزه  عکاسی به “آلدو سولینگو ” برای پروژه  زندگی بیماران نادر ، جایزه بهترین کمپانی به  (GSK)، جایزه علمی به رئیس ارشد فدراسیون تلتون از ایتالیا، جایزه بهترین سازمان بیماری ها به “فدراسیون اروپایی سندروم دراوت ” از اسپانیا، جایزه دستاوردهای دوران زندگی به “آندرس اولوسون” موسس مرکز  Ågrenska از سوئد الیزابت وروم برنده جایزه برای دوشن پرنت در این مورد می گوید: این جایزه برای من بسیار  ویژه و افتخار آمیز است زیرا این جایزه را جامعه ای به من داده اند که مانند خانواده ام برایم ارزشمند هستند.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران محمد حاجیپور که از پرتلاشترین و با سابقه ترین کوهنوردان کشور است، برای حمایت از بیماران نادر کشور و همچنین تمام بیماران نادر جهان، عازم بلندترین قله های جهان شده است تا صدای آلام و دردهای بیماران را به گوش جهانیان برساند. حاجیپور در مورد این اقدام ارزشمند می گوید: همه ما یاید حامی بیماران نادر باشیم من به عنوان سفیر بنیاد بیماری های نادر با هدف آگاه سازی مردم از این بیماری ها میخواهم پرچم بنیاد بیماری های نادر را بر فراز قله ها به اهتزاز در آورم. زیست اجتماعی بیماران نادر در جامعه با مشکلات زیادی مواجه است که آگاهی مردم می تواند در تسهیل مشکلات آنها بسیار موثر باشد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از( ریردیزیز نیوز) محققان مرکز زیستی دانشگاه گرجستان یک راه جدید برای شناسایی سلولهای بنیادی یافته اند که ممکن است روزی برای بازگرداندن بینایی به کسانیکه قرنیه شان آسیب دیده است، با استفاده از بافت چشم خود بیمار مورد استفاده قرار گیرد. قرنیه یک لایه شفاف از پوشش چشم است و سلامت آن توسط گروهی از سلولها به نام لیمبال حفظ می شود. اما وقتی که این سلولها توسط تروما یا بیماری ها آسیب دیدند، قرنیه توانایی بازسازی خود را از دست می دهد. جیمز لاردیل استادیار دانشگاه در مورد این تحقیق می گوید: تنها راه ترمیم قرنیه پیوند سلولهای لیمبال در بافت های چشم است. در این مطالعه محققان از یک نوع میکروسکوب اتمی با حساسیت بالا برای تجزیه و تحلیل کشت سلولی استفاده کرده اند. آنها دریافته اند که سلولهای بنیادی لیمبال نرم تر و قابل انعطاف تر از سایر سلولها هستند. به این معنی که آنها می توانند سریعتر و مقرون به صرفه تر بافت های سلولی مناسب و سالمتر را در خود بیمار شناسایی می کنند. محققان می گویند این پروژه باید قبل از اینکه بر روی انسان آزمون شود بیشتر مورد مطالعه قرار گیرد. این روش ممکن است روزی به عنوان یک درمان مناسب برای بیش از یک میلیون آمریکایی که بیناییشان را  به خاطر آسیب قرنیه هر سال از دست می دهند، به کار رود. این گروه ابتدا این تحقیق را به امید کمک به کودکان مبتلا به anarida  که یک ناهنجاری ارثی چشمی در سنین پایین است انجام شد. لاردیل میگوید: anarida بیماری است که از هر 60 هزار کودک یک نفر به آن مبتلا می شود.( مترجم: شکوفه کریمی)

«هوانگ چونکای» از ۴ سالگی با رشد توده‌ای روی صورت خود مواجه شد که اکنون وزن آن ۱۵ کیلوگرم رسیده و تمام صورتش را فراگرفته است. به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر به نقل از دیلی‌میل، سال‌ها پیش، پزشکان بیماری او را «نوروفیبروماتوسیس»عنوان کردند که نوعی بیماری ژنتیکی است و باعث تورم و ایجاد توده‌هایی در بدن می‌شود. محققان بر این باورند که او بدترین وضعیت این نوع بیماری را در میان سایر مبتلایان در دنیا دارد. پزشکان تاکنون ۴ مرتبه تلاش کرده‌اند این تومور بزرگ را خارج کنند اما هر بار ناموفق بوده‌اند و هنوز هم تومور روی صورتش جا خوش کرده است. آنها اولین عمل جراحی خود را بدین منظور در سال ۲۰۰۷ روی صورت هوانگ انجام دادند و در سال‌های اخیر هم او ۳ عمل دیگر انجام داد اما هیچ کدام نتیجه‌بخش نبوده است. بارها عمل جراحی باعث از بین رفتن تومور نشده اما تا حدی توانسته اندازه آن را کوچک‌تر کند؛ با وجود این هنوز هم نام وی به عنوان دارنده بزرگ‌ترین تومور صورت در دنیا به ثبت رسیده است. پزشکان معتقدند که به دلیل ژنتیک بودن این تومور، در هر مرتبه برداشتن تومور باز هم احتمال رشد دوباره آن وجود دارد اما همین مدت کوتاه هم که او از تومور صورتش خلاصی می‌یابد باعث می‌شود هوانگ کمی زندگی عادی‌تری داشته باشد. او در حال حاضر به همراه والدین و خواهر و برادرانش زندگی می‌کند و بعد از این همه سال، دیگر به ظاهر متفاوتش عادت کرده است. اطرافیان به او لقب «مرد فیلی» داده‌اند اما این باعث نشده تا هوانگ در زندگی خود مشکلی پیدا کند و یا از چنین القابی اظهار ناراحتی کند. منبع: سلامت آنلاین

دکتر اشرف سماوات در یک برنامه رادیویی عنوان کرد: آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج را در صورتی می‌توانیم داشته باشیم که از قبل، موارد در معرض خطر را شناسایی کرده باشیم و آزمایش برای شخص ضروری باشد، در غیر این صورت انجام آزمایشات ژنتیک مفهومی در نظام پزشکی ندارد. وی با بیان اینکه اصول پزشکی در برنامه‌های ژنتیک تغییر نمی‌کند، افزود: در ابتدا ما آزمایش ژنتیک را برای کسی که تقاضا کند، انجام نمی‌دهیم. کاری که می‌توانیم انجام دهیم شناسایی افراد در معرض خطر است و مشاوره ژنتیکی که برای افراد مشخص و برای آزمایش ارجاع داده شوند. انجام آزمایش لزوما سبب پیشگیری نمی‌شود تا زمانی که جواب آزمایش مشخص و تفسیر نشود و مداخله پزشکی صورت نگیرد، پیشگیری نمی‌تواند مطرح شود. سماوات با بیان اینکه نتایج پژوهش ها به نحو مطلوب در اختیار درمان قرار نمی گیرد ، عنوان کرد : این موضوع باید برنامه ریزی شود و پژوهش ها به صورت ساختاری در معاونت پژوهش به کار گرفته شوند. ضمن اینکه تحقیقات دانشگاهی باید شرایط لازم را داشته و نتایج کاربردی در درمان داشته باشند. وی در ادامه افزود: اداره ژنتیک وزارت بهداشت با دانشگاه ارتباط تنگاتنگی دارد و دانشجویان تحقیقات را برای این مرکز انجام می‌دهند. همه پژوهش های صورت گرفته در آن بر اساس نیاز بیمارستان است و نتایج در عمل به کار گرفته می‌شوند. رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت اظهار کرد: هدف ما کاهش معلولیت‌هاست. بنابراین باید ابزار مناسب برای نیل به این مهم را داشته باشیم. هدف ما مشاوره ژنتیک نیست تا عده‌ای را مجبور به این کار کنیم. زمانی که افراد به اجبار اطلاعات را در اختیار پزشک قرار دهند، نمی‌توان به آن مشاوره گفت. در صورت اکراه و عدم همکاری افراد، شرح حال مناسبی دریافت نمی‌شود و در این شرایط سازماندهی اطلاعات کار مشکل و نشدنی است. وی خاطرنشان کرد: همه معلولیت‌ها از ناهنجاری‌های ژنتیک ایجاد نمی‌شود و بسیاری از آنها محیطی و اکتسابی است. از سوی دیگر همه معلولیت‌ها به ازدواج فامیلی ارتباط ندارد. بنابراین باید همه واقعیت‌های موجود را واکاوی کنیم که از بهترین ابزار برای کاهش معلولیت استفاده کنیم.